BACKGROUND: Primary ovarian insufficiency (POI) is a heterogeneous disorder, with the relative frequency of known etiologies incompletely defined at a population level.
OBJECTIVES: We used chart review and whole-genome sequencing (WGS) to determine known diagnoses, pathogenic variants, and common polygenic risk.
METHODS: Women with POI were identified using International Classification of Diseases codes. Established clinical etiologies were documented. A subset of 68 women without an identified cause underwent WGS. Rare pathogenic variants were identified using an electronic clinical decisio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (trisomy 21) is the most common genetic cause of intellectual disability. Seizures are a frequent comorbidity in individuals with Down syndrome and can exert significant negative consequences on cognitive capacity and quality of life. In Down syndrome, seizures cluster at two extremes of the lifespan. In the first year of life, infantile epileptic spasms syndrome affects 5-10% of children with Down syndrome. The second peak occurs after age 30 years, when myoclonic seizures appear at the time of onset of Down syndrome-related dementia of the Alzheimer type (late-onset myoclonic e
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Neuropeptide Y is a highly conserved neuropeptide involved in several physiological processes, including stress regulation, appetite control, and cognitive functioning. Emerging evidence suggests that alterations in neuropeptide Y signaling may contribute to neurodevelopmental and behavioural phenotypes. This study describes a family carrying a microduplication involving the neuropeptide Y gene on chromosome 7p15.3, with the aim of exploring its potential association with attention deficit/hyperactivity disorder and specific cognitive vulnerabilities, particularly in the memory dom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HP Multi Jet Fusion (MJF) polyamide-11 (PA11) was characterised experimentally and used to calibrate finite element material models for the quasi-static regime. Characterisation covered tension in six build orientations and compression in three. Validation used threepoint bending at XY and YX, and a vertically aligned triply periodic minimal surface (TPMS) gyroid. The flat XY orientation was the anisotropy extreme, carrying a tension-compression yield asymmetry of 30.2% that fell to 14.3% at YX and was negligible at XZ. The modulus asymmetry ran the opposite way, 7% at XY against 20% to 27% el
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with Down syndrome (DS) have an increased risk of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Although recent reports describe some improvement, survival in DS-ALL remains inferior to that of non-DS-ALL. This study evaluated the prognosis, relapse patterns, and treatment-related toxicities of DS-ALL in the Japan Children's Cancer Group ALL-B12 trial, a nationwide prospective study using risk-adapted therapy. A total of 1,804 patients, including 44 DS-ALL, were analyzed. Risk classification used standardized criteria. The 5-year event-free survival and overall survival in DS-ALL were 70.5% and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Hippel-Lindau syndrome (VHLS) is an autosomal dominant hereditary cancer disease caused by germline mutations in the VHL tumor suppressor gene and characterized by clinical heterogeneity and phenotype-genotype associations. We studied the VHL gene in 535 Russian patients referred for VHLS diagnostics using Sanger sequencing, multiplex ligase-dependent probe amplification, and, in some cases, high-throughput sequencing. A total of 177 causative VHL variants were identified, including 129 point mutations and 48 extended deletions. Missense variants were the most frequent (60.3%) and predomin
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with Down syndrome (DS) may experience feeding difficulties arising from interactions among hypotonia, cardiorespiratory and gastrointestinal conditions, swallowing dysfunction, oral-motor and sensory differences, delayed feeding skill development, and psychosocial or environmental factors. These difficulties may compromise feeding safety and efficiency, restrict dietary diversity, and contribute to inadequate fluid or nutrient intake, faltering growth, micronutrient deficiencies, or excess adiposity. This narrative review synthesized the literature selected for its relevance to feedi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lee-Yang theory offers a unifying framework for understanding classical phase transitions and dynamical quantum phase transitions through the analysis of partition functions and Loschmidt echoes. Recently, this framework was extended to characterize quantum phase transitions of quantum Ising models by introducing the concepts of non-Hermitian parity-symmetry breaking and fidelity zeros. Here, we generalize the theory by studying a broad class of quantum models, including the XY, the XXZ, the XYZ, and the Z_{p} clock models in one dimension, subject to a complex magnetic field. For the XY, XXZ,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We develop a boundary theory for electrical readout of neutral magnon Hall transport at a magnetic-insulator-metal interface. For the number-conserving collinear regime considered here, a thermal gradient drives distinct Berry-curvature magnon number, spin, and energy Hall currents. Spin-active exchange absorbs incident magnons and injects angular momentum into a metallic detector. Its spin-odd tangential velocity converts the resulting electron-hole packet into an edge current. For a d-wave altermagnet, \(J_y^{\mathrm{edge}}=-2e\lambda_{\mathrm{AM}}\sin2\theta\,\dot S_N\), whereas a spin-dege
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Klinefelter syndrome (KS) is characterized by primary hypogonadism and increased cardiometabolic risk. The utility of cardiometabolic indices remains unclear.
OBJECTIVE: To evaluate whether anthropometric and cardiometabolic indices provide incremental value beyond age for identifying hypogonadism in men with KS.
DESIGN AND SETTING: Retrospective cross-sectional cohort study at a tertiary referral center.
PATIENTS: 580 patients with KS were evaluated. Analyses assessing biochemical hypogonadism were restricted to untreated patients with available calculated free testosterone (cFT)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 13-year-old boy with refractory systemic lupus erythematosus (SLE) who achieved drug-free remission after anti-CD19 CAR-T cell therapy, but subsequently experienced Epstein-Barr virus (EBV) reactivation on day 142 after CAR T-cell infusion and peak EBV load was 24,400 IU/mL with a severe drop in platelets to 8×109/L, which leading to relapse of SLE and manifestations of chronic active EBV disease (CAEBVD). The whole exogenous gene testing found X chromosome Xp22.33q28 region (chrX: 200855-155239820) a duplicate of about 155.04Mbp,which is associated with the developmen
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An automated protein precipitation (PPT) method coupled with ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (UPLC-MS/MS) was developed using an in-house developed automatic sample pretreatment platform. The platform integrates six sets of 8-position tube racks, a centrifuge vials rack, a reagent rack, an automatic decapper, a vortex mixer, a centrifuge, and an X-Y-Z axis robotic arm. The online sample preparation workflows and chromatographic conditions were systematically optimized for the comprehensive analysis of 19 nitazene analogues in human urine. The robotic platform o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The automated conversion of 2D molecular structures into physical 3D Cartesian coordinates is a foundational prerequisite for high-throughput virtual screening, structure-based drug design, and geometric deep learning. However, default 2D-to-3D embedding workflows exhibit operational biases and severe structural failure modes that are rarely quantified across large chemical libraries. Here, we present a systematic benchmark evaluating eight execution strategies across five computational suites-RDKit (two strategies), Open Babel (two strategies), HyperChem 8.0, Schrödinger LigPrep (OPLS4), and
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunoglobulin superfamily (IgSF) cell adhesion molecules (CAMs) are cell surface glycoproteins that play critical roles during multiple stages of synapse formation, including axon and dendrite growth and guidance, target recognition, axo-dendritic contact formation and its maturation into a functional synapse. Intellectual disability is a condition characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behaviors. Growing evidence indicates that deficits in synapse formation underlie the pathogenesis of intellectual disability. In this review, we discuss studies show
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yersinia pseudotuberculosis is a food-borne pathogen responsible for a self-limiting mesenteric lymphadenitis. Yersinia pseudotuberculosis lineages 1 and 8 are also associated to the Far East scarlet-like fever (FESLF) syndrome, characterized by skin rash, hyperemic tongue, and desquamation. Genome sequencing of lineage 8 FESLF strains previously revealed the presence in the plasmid pVM82 of dot/icm genes, homologous to those known to encode a Type 4B Secretion System (T4BSS) in the intracellular pathogens Legionella pneumophila and Coxiella burnetii. We validated the presence of all essential
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder caused by complete or partial loss of one X chromosome, occurring in approximately 1 in 2500 live female births. Short stature, resulting from haploinsufficiency of the short stature homeobox-containing (SHOX) gene, absence of a pubertal growth spurt, and ovarian insufficiency are hallmark features. Recombinant human growth hormone (GH) therapy remains the mainstay of management, increasing adult height by approximately 5-8cm. This review examines how cytogenetic subtypes influence GH response, focusing on 45,X monosomy, mosaicism, and structural
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The electronic structure of ternary alloys of ScN, YN and HoN semiconductors has been studied with density functional theory calculations. The linear dependence of a band gap on an alloy content was predicted for these systems within the MBJGGA approach. The range of indirect band gaps EgΓ-X available in Sc- and Y-based nitrides, starting from 0.89 and 1.09 eV, respectively, can be extended up to 1.3 eV thanks to alloying with HoN. The lack of band gap bowing found with the use of the special quasirandom structures for the YxSc1-xN systems is inconsistent with previous reports in the literatur
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anti-Müllerian hormone (Amh) is a key regulator of sex determination and differentiation in fish. In this study, we identified and characterized a single-copy Amh ortholog, designated CmAmh, in blotched snakehead (Channa maculata), an economically important species in China. The cDNA spans 2340 bp and encodes a 545-amino-acid protein with conserved AMH-N and TGF-β domains. CmAmh exhibited pronounced male-biased gonadal expression, with transcript levels in testes markedly exceeding those in ovaries across all developmental stages (45~365 days post-hatching (dph)). Cellular localization reveale
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Beamforming signal processing based on acoustic microphone arrays is widely used for sound source localization and imaging. However, when investigating sound sources in complex environments, such as cockpit environments or on complex aircraft surfaces, planar imaging becomes less suitable. In addition, the array aperture and microphone density significantly influence imaging capability in different directions, not only in the frontal direction. Therefore, this paper extends the conventional beamforming algorithm into three dimensions, focusing on sound source localization and imaging quality a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantifying movement during early mobility interventions is important for evaluating intervention participation and progression in toddlers with Down syndrome (DS), but behavioral video coding is time and labor-intensive. This study established and evaluated an activity count cutpoint for distinguishing moderate-to-vigorous physical activity (MVPA) and sedentary-to-light physical activity (SLPA) in toddlers with DS during a home-based mobility intervention using a wearable accelerometer integrated into a body-weight support harness system.
METHODS: Video recordings behaviorally co
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования