MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q90-Q99 · Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

45 897 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 34 с найденным полным текстом

[Mechanism of modified Shaofu Zhuyu Decoction in antagonizing endometriosis angiogenesis based on mitophagy mediated by CaMKKβ/AMPK/HIF-1α signaling pathway].

This paper aims to elucidate the specific action mechanism of modified Jiawei Shaofu Zhuyu Decoction in antagonizing angiogenesis in endometriosis(EM) by regulating the Ca~(2+)/calmodulin-dependent protein kinase-2(CaMKKβ)/AMP-activated protein kinase(AMPK)/hypoxia-inducible factor 1α(HIF-1α) signaling pathway and inhibiting mitophagy. With the help of the random number table, the rats in the sham operation group was randomly selected from female non-pregnant SPF rats, and the remaining rats were established as EM models with kidney-Yang deficiency and blood stasis syndrome using the freeze-op

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42869843Открыть статью

Functional Characterization and Genotype-Phenotype Correlation of Androgen Receptor Variants in Patients With Androgen Insensitivity Syndrome.

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a 46,XY disorder of sex development caused by pathogenic variants in the androgen receptor (AR) gene. This study is aimed at characterizing the clinical features and investigating the functional consequences of AR variants identified in a Chinese AIS cohort. A systematic literature review was conducted to compare existing functional assays and pathogenic mechanisms. Multiple in silico tools were applied to predict the functional impact of AR variants, followed by in vitro functional analyses of missense variants in MLTC-1 cells. Protein expression was e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836026Открыть статью

Multicentric Longitudinal Performance Monitoring of Different Prenatal Cell-Free DNA Screening Technologies in Belgium.

OBJECTIVE: Prenatal cell-free DNA screening is widely used to assess the risk of fetal trisomy 21, 18, and 13. Although commercial and laboratory-developed tests (LDTs) show high accuracy in validation studies, real-world longitudinal performance data are lacking. METHOD: In Belgium, prenatal cell-free DNA screening is a population screening offered to all pregnant people, regardless of their a priori risk. Over 3 years, all confirmatory diagnostic tests after a positive prenatal cell-free DNA screening result were recorded along with the technologies used and their outcomes. Positive predict

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42607131Открыть статью

Coarctation of the aorta as the presenting cardiovascular manifestation of Williams syndrome in an infant.

Williams syndrome (WS) is a multisystem genetic disorder caused by a 7q11.23 microdeletion and is classically associated with supravalvular aortic stenosis (SVAS) and peripheral pulmonary artery stenosis. We report a male infant in whom discrete juxtaductal coarctation of the aorta (CoA) was incidentally detected during pre-operative evaluation for left inguinal hernia. Echocardiography demonstrated a peak gradient of 25 mm Hg without SVAS or branch pulmonary artery stenosis. Recognition of characteristic facial features prompted genomic evaluation, which confirmed a pathogenic 1.6 Mb 7q11.23

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833838Открыть статью

Characterization and pharmacokinetic evaluation of natural composition self-assembled nanoemulsion.

Nanophase is an effective drug delivery system. Self-assembling nanoemulsion (N-XY) was found in Xiaoyaosan; but its pharmacokinetics remain unclear.
Objective: To explore the physicochemical properties, active components, release kinetics, and in vivo pharmacokinetic behavior of N-XY.
Methods: Xiaoyaosan phase states were separated by centrifugal dialysis. N-XY was characterized using multiple analytical techniques, and active constituents against mammary gland hyperplasia were screened by HPLC fingerprinting combined with grey relational analysis (GRA). In vitro release was evaluated

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42869058Открыть статью

Transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome with normal phenotype: diagnostic challenges.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42849979Открыть статью

A rare case report: atypical presentation of Klinefelter syndrome in a 24-year-old male at suburban tertiary care hospital in Nepal.

Klinefelter syndrome (KS) is the most common chromosomal condition affecting males, usually caused by the presence of an extra X chromosome (47, XXY). However, it often remains undiagnosed until adulthood. We report a unique case of a 24-year-old man whose primary concern was persistent nausea and vomiting, an atypical presenting complaint of Klinefelter syndrome. Further evaluation revealed typical features of KS, including infertility despite normal sexual desire, gradual enlargement of the breasts, tall stature, sparse facial and body hair, small testes, and learning difficulties. An uncomm

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42866748Открыть статью

When an Extra X Means Extra Risk: Venous Thromboembolism in Klinefelter Syndrome.

Klinefelter syndrome (KS) is a common but frequently underdiagnosed sex chromosome aneuploidy that confers a markedly elevated risk of venous thromboembolism (VTE), yet it remains absent from major anticoagulation guidelines. We present a 41-year-old man with known KS on testosterone replacement who developed massive bilateral pulmonary embolism with concurrent deep vein thrombosis, presenting with syncope, dyspnea, and right heart strain on imaging. Hematocrit was 48.8% at admission, below the erythrocytosis threshold despite ongoing testosterone therapy. Serial laboratory data over 13 months

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42846208Открыть статью

First cytogenetic characterization of the southern pygmy perch Nannoperca australis (Teleostei: Percichthyidae): Karyotype, heterochromatin and repetitive DNA organization.

Chromosome organization and repetitive DNA distribution are important components of genome evolution in teleost fishes but remain poorly characterized in many species of ecological and conservation relevance. We performed a detailed cytogenetic analysis of the southern pygmy perch, Nannoperca australis, a small freshwater species widely used in studies of population structure and evolutionary ecology in southeastern Australia. Mitotic chromosomes were examined using Giemsa staining, C-banding, CMA3 fluorochrome staining, fluorescence in situ hybridization (FISH) with 5S and 28S rDNA probes, te

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42867378Открыть статью

A rare coexistence of Klinefelter syndrome and growth hormone deficiency in a Korean boy with short stature: a case report and literature review.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834497Открыть статью

What does it take to grasp a tool? A fine-grained multiple-case analysis of hand-tool and tool-object interaction errors in apraxia.

Apraxia of tool use is a neuropsychological syndrome characterized by difficulties in selecting or using familiar tools that cannot be better explained by primary motor, sensory, attentional, or language deficits. The neuropsychological literature indicates that tool use is a complex, multifaceted ability relying on heterogeneous cognitive processes and neural substrates. Patients may commit errors at different stages of the grasp-to-use sequence, including hand-tool interaction errors (e.g., holding tools upside-down), tool-object association errors (i.e., incorrect matching of the functional

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42858631Открыть статью

Trisomy 21 and Patellar Femoral Instability in a Pediatric Population: Results From 53,800 Patients.

BACKGROUND: Patellofemoral instability (PFI) commonly occurs in pediatric patients with Trisomy 21 (T21). Reported prevalence ranges from 1.5% to over 20%. This study establishes incidence and prevalence among tens of thousands of T21 patients and compares rates of surgical intervention with a matched non-T21 cohort. METHODS: We conducted a retrospective analysis using the TriNetX Research USA Minimal Date Shift network, which includes de-identified electronic health records from 59 healthcare organizations. Patients with T21 and PFI (ICD-10 code S83.00 or M22.1) diagnosed at or before age 19

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42860872Открыть статью

A novel microdeletion syndrome involving 17q23.3 region in a child with short stature and multiple congenital anomalies: A Case Report.

Microdeletion syndromes are rare chromosomal abnormalities causing diverse clinical features due to gene dosage imbalances. Deletions in chromosome 17q23.3 have been linked to neurodevelopmental and growth disorders, although the genotype-phenotype correlations remain unclear. An eight-month-old male baby presented with short stature, low-set ears, cardiac anomalies, and multiple congenital malformations. He was born via C-section due to intrauterine growth restriction and exhibited craniofacial dysmorphism, lymphatic vessel dysplasia, micropenis, undescended testes, atrial septal defect, and

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862774Открыть статью

Genetic Causes of Disorders of Sex Development in Thai Children.

BACKGROUND: A genetic diagnosis is essential for patients with disorders of sex development (DSD) in order to provide appropriate counseling and sex assignment. Therefore, a molecular diagnosis was made for DSD patients who were seen at our institute during 2002-2020. METHODS: Molecular diagnosis was performed using: polymerase chain reaction (PCR) for the SRY gene in 46,XX DSD patients; Sanger sequencing of the SRD5A2 and AR genes in 46,XY DSD patients; and next generation sequencing (NGS) of a 46-gene panel in patients without definite diagnoses. Patients with hypogonadotropic hypogonadism

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862835Открыть статью

Hormonal and Metabolic Features of Complete Androgen Insensitivity Syndrome with and without Gonadectomy.

CONTEXT: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a variation of sex characteristics caused by androgen receptor gene mutations. As clinical practice increasingly supports deferring gonadectomy when appropriate, understanding hormonal and metabolic profiles is critical to inform longitudinal health. OBJECTIVE: To characterize hormonal, metabolic, and anthropometric features in CAIS, including those with intact gonads. DESIGN: Cross-sectional analysis of participants enrolled in an ongoing natural history study. (NCT04708431). SETTING: Tertiary referral center. PARTICIPANTS: Twent

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863747Открыть статью

Accelerometer-based 24-h movement behaviours in children and adolescents with Down syndrome.

UNLABELLED: Children and adolescents with Down syndrome (DS) may show altered 24-h movement behaviours. This study compared physical activity, sedentary behaviour, sleep and rest-activity rhythms in paediatric DS with those of peers with normal weight and obesity. This cross-sectional study included 51 participants aged 8-18 years: 17 with DS, 17 with normal weight and 17 with obesity. Seven-day accelerometry assessed activity, sedentary behaviour, sleep and rest-activity rhythms. Group differences were analysed using adjusted ANCOVA, PERMANOVA and principal component analysis. Compared with n

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864473Открыть статью

Discovery of an antagonist nanobody targeting the oxytocin receptor with tocolytic effect in mice.

Preterm birth, defined as delivery before 37 completed weeks of gestation, poses significant risks to maternal and neonatal health. These risks include neonatal respiratory distress syndrome, intraventricular hemorrhage, long-term developmental challenges, and in severe cases, mortality. Addressing these issues, G protein-coupled receptor (GPCR)-mediated tocolysis has become a focal strategy in pharmaceutical research to mitigate preterm labor risks. Most GPCR drugs are small molecules, yet their tendency to cross the placental barrier and induce fetal toxicity presents a significant challenge

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864336Открыть статью

Clinical characteristics and genotype-phenotype correlation analysis in 279 patients with 5α-reductase type 2 deficiency.

OBJECTIVE: 5α-Reductase type 2 deficiency (5α-RD2) is an autosomal recessive differences/disorders of sex development caused by SRD5A2 gene mutations, characterized by impaired testosterone-to-dihydrotestosterone conversion and highly heterogeneous clinical phenotypes. The genotype-phenotype correlation of 5α-RD2 remains incompletely understood, and large-scale multicenter evidence is lacking for clinical management. METHODS: We systematically searched PubMed, Embase, CNKI, Wanfang, and Chinese Medical Journals databases from inception to December 2025. A total of 279 genetically confirmed pa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42856873Открыть статью

Multidimensional Determinants of Quality of Life in Men With Klinefelter Syndrome: A Narrative Review of Workshop Evidence.

BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS), typically characterized by a 47, XXY karyotype, is the most common sex chromosomal aneuploidy in males, with a prevalence of approximately one in 600-660 individuals. Despite its frequency, the syndrome remains significantly underdiagnosed, with 50%-75% of affected individuals never receiving a clinical diagnosis. While the classic phenotype includes hypergonadotropic hypogonadism and infertility, recent evidence highlights a lifelong burden of neurocognitive, psychological, and socioeconomic challenges. OBJECTIVES: This study synthesizes current evidenc

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42850940Открыть статью

Central Precocious Puberty in a Boy with Klinefelter Syndrome and Congenital Adrenal Hyperplasia.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834499Открыть статью