ObjectiveTo characterize the spectrum, frequency, and age-related distribution of chromosomal aberrations in patients with reproductive disorders and growth/developmental abnormalities in the Wuzhou area of Guangxi, China, and to explore the association of these aberrations with sex hormone profiles.MethodsWe retrospectively performed peripheral blood G-banding karyotype analyses for 4377 patients referred to Wuzhou Gongren Hospital between January 2014 and December 2025. The patients were stratified into four indication groups: (a) adverse obstetric history (n = 1813); (b) male primary infert
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emergence of ferroelectricity in doped aluminum nitride has positioned wurtzite nitrides as promising candidates for next-generation memory and logic devices. However, the structural modifications required to induce and stabilize ferroelectricity, including changes in bond strength, harmonicity, and crystal order, also affect phonon dynamics, creating competing pathways for polarization reversal and thermal transport. In this work, we report the contrasting roles of dopants in governing ferroelectric and thermal properties in Al1-xBxN and Al1-x-yBxScyN thin films where changes in compositi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dibothriocephalus latus is a broad fish tapeworm with a complex life cycle that requires three host stages - copepods, fish, and mammals, including humans. Over the last 25 years, the prevalence of D. latus has noticeably declined in many parts of Europe, with the exception of the Alpine region. Recent studies have shown that D. latus is prevalent in fish from sub-alpine lakes, the second intermediate host, which suggests its presence also in copepods and humans, hosts from other trophic levels. However, information on human cases, as well as cases from alternative definitive hosts, is limited
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy-related disorders (PRDs), including preeclampsia (PE), gestational diabetes mellitus (GDM), hyperemesis gravidarum (HG), and intrahepatic cholestasis of pregnancy (ICP), remain major causes of maternal and perinatal morbidity. This review synthesizes their molecular, endocrine, immune, and clinical features. We propose the Placental-Maternal Adaptation Failure Continuum (PMAFC), in which gestational/fetoplacental stress load interacts with maternal adaptive reserve. This load includes placenta-derived signals, the physiological demands of gestation and fetal growth, and secondary mat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: In trials targeting preclinical Alzheimer disease (AD), defined as amyloid pathology without cognitive symptoms, racial and ethnic differences in plasma phosphorylated tau 217 percentage (%p-tau217) may influence screening eligibility.
OBJECTIVE: To characterize racial and ethnic differences in %p-tau217 and determine whether associations between %p-tau217, cognition, and amyloid positron emission tomography (PET) differ across groups.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This was a cross-sectional analysis of AHEAD 3-45 screening participants conducted from July 2020 to October 20
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Therapy-related acute myeloid leukemia (t-AML) following chemotherapy in patients with small cell lung cancer (SCLC) is rare, and its clinical and genetic characteristics remain poorly elucidated. In the present study, a 53-year-old male patient with SCLC is reported. After diagnosis in June 2023, the patient received 9 cycles of etopside and cisplatin (EP) chemotherapy, 7 cycles of EP plus durvalumab and 1 cycle of etoposide plus durvalumab sequentially. Hematological abnormalities developed 23 months after the initial chemotherapy. Bone marrow aspiration revealed 28% blasts, and flow cytomet
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This study aims to develop and internally validate separate machine learning models predicting continuous positive airway pressure (CPAP) failure and high-flow nasal cannula (HFNC) failure in preterm neonates. This retrospective cohort study included 411 preterm neonates started on non-invasive respiratory support between September 2023 and September 2025, 195 on CPAP and 216 on HFNC. CPAP failure was defined as escalation to invasive mechanical ventilation, HFNC failure as escalation to CPAP. Seven algorithms, LASSO logistic regression, random forest, XGBoost, LightGBM, support ve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: We compared two surrogate markers of insulin sensitivity - the single-point insulin sensitivity estimator (SPISE) and HOMA-IR - and evaluated their associations with OSA severity in children with genetically confirmed PWS and a symptomatic non-syndromic referral group (NSR) with available polysomnography (PSG) and fasting biochemical data. In this single-centre retrospective cross-sectional study, OSA severity was indexed by the obstructive apnoea-hypopnoea index (oAHI), central AHI (cAHI) and oxygen desaturation index (ODI), and caregiver-reported symptoms by the PSQ-SRBD scale. M
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mycoplasma pneumoniae pneumonia (MPP) is a frequent pulmonary infection in children, and severe cases are associated with significant adverse outcomes.
PURPOSE: To investigate the expression, clinical value, and functional mechanism of miR-128-3p in MPP.
METHODS: Serum samples from children with MPP were collected to measure miR-128-3p expression. ROC curve and logistic analysis were further performed to evaluate the clinical value of miR-128-3p in MPP. An MPP model was established by infecting BEAS-2B cells with Mycoplasma pneumoniae (MP). The functions of miR-128-3p were verifi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Periventricular heterotopia (PH) is a rare developmental cause of intellectual disability (ID). One form is autosomal recessive PH with microcephaly (ARPHM), characterized by developmental delay and learning difficulties, with onset in infancy, plus recurrent seizures that onset in mid-adolescence. It is caused by biallelic variants in ARFGEF2. We report a consanguineous Pakistani family with three sibs afflicted with moderate/severe ID, developmental delay, muscle hypotonia, dystonia and contracture of distal limb joints, flat feet, and variable behavioral abnormalities. Single-nucleotide pol
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader-Willi syndrome (PWS) is a neurodevelopmental disorder caused by loss of expression from the active paternal allele at an imprinted cluster on chromosome 15. Current treatments address individual symptoms rather than the underlying cause of disease. Because all patients preserve a normal but epigenetically silenced maternal copy of these genes, activation of this copy offers a potential disease-modifying therapy. Here, we investigated the epigenetic regulator SMCHD1. First, we demonstrated that SMCHD1 represses the PWS locus in both mice and humans, supporting its relevance as a therapeu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human induced pluripotent stem cells (iPSCs) and organoids are increasingly important components of new approach methodologies because they provide experimentally accessible human systems that preserve patient-specific genetic backgrounds and can be differentiated into disease-relevant cell types. Genomic imprinting disorders are particularly attractive targets for this approach because their pathogenesis depends not only on DNA sequence but also on parent-of-origin-specific epigenetic regulation. Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS), which arise from distinct disruptions wit
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of a patient with Turner syndrome (TS) with a karyotype of 45, X/46, XX/47, XXX who was admitted to the Department of Endocrinology at Peking Union Medical College Hospital in March 2025 were reported. The patient presented with primary amenorrhea and recurrent fractures. Dual-energy X-ray absorptiometry revealed osteoporosis, and spinal X-rays showed multiple vertebral wedge-shaped deformities. Screening for other secondary causes of osteoporosis revealed no significant abnormalities. Based on these results, together with the patient's sex hormone levels indicating hypergonadotropic hy
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Situs inversus totalis (SIT) is a rare congenital condition characterized by complete mirror-image transposition of the thoracic and abdominal organs. Mirizzi syndrome is an uncommon complication of cholelithiasis that can substantially increase the technical difficulty of cholecystectomy.
IMPORTANCE: The coexistence of SIT and Mirizzi syndrome is exceedingly rare and presents unique challenges related to altered anatomy, operative orientation, and surgical ergonomics.
CASE PRESENTATION: A 30-year-old man with SIT, Kartagener syndrome, Hirschsprung disease, chronic obstructive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammation is a prominent feature of the bone marrow microenvironment in acute myeloid leukemia and contributes to leukemic evolution, progression, and therapeutic resistance. Accumulating evidence indicates that inflammatory signals in AML arise from multiple sources, including age-associated inflammaging, mutation-driven pathways, cell-intrinsic stress programs, and external inflammatory stimuli such as infections. These signals collectively facilitate the progression from clonal hematopoiesis and other pre-leukemic states to overt leukemia and support malignant expansion. Leukemic blasts,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Janus kinase 2 (JAK2) V617F mutation is recognized as a defining molecular lesion in Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs). This mutation was recognized in the context of clonal hematopoiesis of indeterminate potential, which has recently been linked with cardiovascular disease. Recent evidence has demonstrated a significant correlation between JAK2 mutations and thoracic aortic aneurysm (TAA) a condition frequently lacking identifiable risk factors. A scoping review, involving MEDLINE, Embase, Web of Science, Google Scholar, and prominent hematology and card
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To report two cases of hemoglobin H (HbH) disease with routine genetic testing missed rare variants, where the phenotype was inconsistent with routine genetic testing results, explore their true genotypes and clinical characteristics, and evaluate the application value of single-molecule nanopore sequencing (CycloneSEQ platform) in detecting rare thalassemia variants.
METHODS: Common thalassemia gene testing was performed on two adult male patients who presented with different complications. The results showed --SEA/αα, which was significantly inconsistent with their hematological
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Ten-Eleven Translocation (TET) family of DNA dioxygenases are among the most common epigenetic alterations in clonal hematopoiesis and hematologic malignancies, yet how TET loss of function reshapes genome evolution during cellular expansion remains to be fully understood. Here we show that loss of Tet2/3 in invariant natural killer T (iNKT) cells drives aggressive lymphoid expansion that is consistently associated with recurrent chromosome 17 trisomy, a dominant aneuploid state observed across more than ten independently derived tumors following transplantation into immunocom
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differences in the prevalence and clinical presentation of neuropsychiatric disorders suggest a corresponding divergence in underlying biological risk mechanisms between males and females. Advances in neuropsychiatric genetics have started to resolve these differences, defining sex-differential genetic architectures and risk loci across common and rare variants on the autosomes and sex chromosomes, with the study of major depressive disorder and neurodevelopmental disorders leading the way. As we look to translate sex-differential genetic signals into mechanistic understanding, emerging ev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования