m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q90.0 · Трисомия 21, мейотическое нерасхождение

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

10042 публикаций

Поиск: 28 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 16 с найденным полным текстом

Whole-blood transcriptomic findings in emergency department patients with suspected cannabinoid hyperemesis syndrome: a pilot study.

BACKGROUND: Cannabinoid hyperemesis syndrome (CHS) is a paradoxical and increasingly prevalent disorder characterized by recurrent vomiting in people with chronic cannabis use. Despite its growing clinical impact, the underlying mechanisms remain poorly understood. METHODS: Genome-wide RNA sequencing was used to characterize transcriptomic differences and identify potential pathways involved in CHS pathogenesis. In this pilot study, whole blood RNA sequencing was performed on 7 patients with suspected CHS and 7 matched controls. Differentially expressed genes (DEGs) were identified, annotated

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42902438Открыть статью

Paroxysmal Tonic Upgaze in Pediatric Patients With Down Syndrome: A Case Report.

Paroxysmal Tonic Upgaze (PTU) is a paroxysmal movement disorder characterized by episodes of sustained upward deviation of the eyes, which can be misidentified as a seizure. There has been no definite association made between PTU and Down syndrome although Down syndrome has been associated with various other ocular and neurologic conditions. This case report describes three patients with Down syndrome who presented with seizure-like activity and were ultimately diagnosed with PTU. Consideration of PTU in a differential diagnosis, especially in patients with a history of Down syndrome, is essen

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42893146Открыть статью

Neural dysfunction underlying divergent thinking and its shared mechanisms with protracted withdrawal symptoms in heroin use disorder.

BACKGROUND: Drug use may induce transient bursts of inspiration but is also associated with increasing cognitive rigidity. How neurological damage induced by drug addiction affects higher-order thinking processes in humans remains elusive. This gap limits our understanding of broader cognitive impairment in addiction and prolonged maladaptation during withdrawal. METHODS: The study investigated divergent thinking, a key component of flexible behavior, in heroin use disorder (HUD). Behavioral performance was assessed using the Realistic Presented Problem-Solving Task. Task-related neural signa

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42895093Открыть статью

Malocclusion and orthodontic treatment needs among individuals with down syndrome in Egypt: a multicentre cross-sectional study.

BACKGROUND: Individuals with Down syndrome commonly present with a variety of craniofacial and dental anomalies that increase the prevalence of malocclusion and the need for orthodontic treatment. Despite this, data regarding orthodontic needs in this population in the middle east, particularly in Egypt, remain limited. AIM OF THE STUDY: This study aimed to assess the patterns of malocclusion and orthodontic treatment needs among individuals with Down syndrome. MATERIALS AND METHODS: A total of 117 individuals with Down syndrome aged 12-25 years, who met the study's eligibility criteria, wer

СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42897559Открыть статью

Calcium Overload in Trisomy 21: An Underrecognized Cause of Persistent Hypercalcaemia - A Case Report.

INTRODUCTION: Calcium overload in trisomy 21 is a rare and underrecognized cause of persistent parathyroid hormone (PTH)-independent hypercalcaemia in infants and young children with Down syndrome. Characteristic features include hypercalciuria, nephrocalcinosis, renal impairment, and failure to thrive. Delayed recognition may result in avoidable long-term complications. CASE PRESENTATION: A 21-month-old boy with trisomy 21 presented with a six-month history of recurrent vomiting, feeding difficulties, and failure to thrive. Bilateral nephrocalcinosis was detected incidentally on abdominal ul

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42879367Открыть статью

CircUGP2 inhibits tumor progression via PI3K/AKT/mTOR signaling through sponging miR-137-3p and interacting with UPF1 in hepatocellular carcinoma.

BACKGROUND: Circular RNA (circRNA) has been shown to have a pivotal role in the initiation and evolution of multiple tumors, but its function in hepatocellular carcinoma (HCC) requires further elucidation. METHODS: circUGP2 (hsa_circ_0001020) was identified in the GEO database by HCC circRNA microarray. Subsequently, an assessment was conducted to determine the biological effects of circUGP2, employing a series of analytical methods, including CCK8, EdU, colony formation, transwell, scratch assays, and in vivo experimentation. To explore the functions of circUGP2 as a sponge, including RNA pu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42890918Открыть статью

Medical Conditions and Early Development in Toddlers With Down Syndrome.

OBJECTIVE: To examine the associations between medical conditions and early developmental skills in young children with Down syndrome (DS). METHOD: Data were drawn from the first timepoint of a longitudinal study of children with DS (n = 114; mean age = 20.6 months). Caregivers completed a comprehensive medical history questionnaire, followed by a structured interview and review by a medical doctor to clarify endorsed conditions. Cognitive, expressive, and receptive communication, and fine and gross motor developments were assessed using the Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Fo

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42895533Открыть статью

Phosphorylated tau 217 in young adults with Down syndrome and Down syndrome regression disorder.

BACKGROUND: Down syndrome regression disorder (DSRD) causes a rapid loss of cognitive, behavioral, and daily living skills, usually in adolescents and young adults with Down syndrome. Because people with Down syndrome have a high lifetime risk of Alzheimer's disease, we examined whether DSRD is associated with an Alzheimer-related pattern of tau pathology. METHODS: In this prospective, single-center study, we measured plasma phosphorylated tau-217 (p-tau217), a blood marker of Alzheimer pathology, in 132 participants: 48 with DSRD, 39 with Down syndrome without regression (DSwR), and 45 neuro

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42897209Открыть статью

Disseminated BCG disease and recurrent pulmonary infections in a child with trisomy 21 carrying a novel BACH2 variant of uncertain significance: a 5-year case report.

BACKGROUND: Trisomy 21 is associated with combined immune dysregulation, including lymphopenia, impaired responses to vaccines, and heightened susceptibility to respiratory infections, driven in part by triplication of chromosome 21-encoded interferon receptor genes. BACH2 haploinsufficiency is a rare monogenic immunodeficiency characterized by lymphopenia, hypogammaglobulinemia, and susceptibility to infections and autoimmune diseases. Co-occurrence of these two conditions has not been previously described. CASE PRESENTATION: We report a 5-year longitudinal course in a Kenyan girl with triso

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898127Открыть статью

Epilepsy Mechanisms in Down Syndrome: Genetic and Pathophysiological Perspectives Across the Lifespan.

Down syndrome (trisomy 21) is the most common genetic cause of intellectual disability. Seizures are a frequent comorbidity in individuals with Down syndrome and can exert significant negative consequences on cognitive capacity and quality of life. In Down syndrome, seizures cluster at two extremes of the lifespan. In the first year of life, infantile epileptic spasms syndrome affects 5-10% of children with Down syndrome. The second peak occurs after age 30 years, when myoclonic seizures appear at the time of onset of Down syndrome-related dementia of the Alzheimer type (late-onset myoclonic e

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42881935Открыть статью

Prognosis and treatment-related toxicities in Down syndrome acute lymphoblastic leukemia in JCCG ALL-B12.

Children with Down syndrome (DS) have an increased risk of acute lymphoblastic leukemia (ALL). Although recent reports describe some improvement, survival in DS-ALL remains inferior to that of non-DS-ALL. This study evaluated the prognosis, relapse patterns, and treatment-related toxicities of DS-ALL in the Japan Children's Cancer Group ALL-B12 trial, a nationwide prospective study using risk-adapted therapy. A total of 1,804 patients, including 44 DS-ALL, were analyzed. Risk classification used standardized criteria. The 5-year event-free survival and overall survival in DS-ALL were 70.5% and

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42879745Открыть статью

From Feeding Difficulties to Nutritional Risk in Children with Down Syndrome.

Children with Down syndrome (DS) may experience feeding difficulties arising from interactions among hypotonia, cardiorespiratory and gastrointestinal conditions, swallowing dysfunction, oral-motor and sensory differences, delayed feeding skill development, and psychosocial or environmental factors. These difficulties may compromise feeding safety and efficiency, restrict dietary diversity, and contribute to inadequate fluid or nutrient intake, faltering growth, micronutrient deficiencies, or excess adiposity. This narrative review synthesized the literature selected for its relevance to feedi

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42884745Открыть статью

The Role of the Immunoglobulin Superfamily of Cell Adhesion Molecules in Intellectual Disability.

Immunoglobulin superfamily (IgSF) cell adhesion molecules (CAMs) are cell surface glycoproteins that play critical roles during multiple stages of synapse formation, including axon and dendrite growth and guidance, target recognition, axo-dendritic contact formation and its maturation into a functional synapse. Intellectual disability is a condition characterized by significant limitations in intellectual functioning and adaptive behaviors. Growing evidence indicates that deficits in synapse formation underlie the pathogenesis of intellectual disability. In this review, we discuss studies show

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42882499Открыть статью

A putative type IVB secretion system contributes to the pathogenicity of Yersinia pseudotuberculosis lineage 8 strains associated with the Far East scarlet-like fever.

Yersinia pseudotuberculosis is a food-borne pathogen responsible for a self-limiting mesenteric lymphadenitis. Yersinia pseudotuberculosis lineages 1 and 8 are also associated to the Far East scarlet-like fever (FESLF) syndrome, characterized by skin rash, hyperemic tongue, and desquamation. Genome sequencing of lineage 8 FESLF strains previously revealed the presence in the plasmid pVM82 of dot/icm genes, homologous to those known to encode a Type 4B Secretion System (T4BSS) in the intracellular pathogens Legionella pneumophila and Coxiella burnetii. We validated the presence of all essential

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42877772Открыть статью

Quantifying Physical Activity in Toddlers with Down Syndrome with Wearable Sensors During a Home-Based Mobility Intervention.

BACKGROUND: Quantifying movement during early mobility interventions is important for evaluating intervention participation and progression in toddlers with Down syndrome (DS), but behavioral video coding is time and labor-intensive. This study established and evaluated an activity count cutpoint for distinguishing moderate-to-vigorous physical activity (MVPA) and sedentary-to-light physical activity (SLPA) in toddlers with DS during a home-based mobility intervention using a wearable accelerometer integrated into a body-weight support harness system. METHODS: Video recordings behaviorally co

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42884202Открыть статью

Gut microbiota in genetic diseases: from Mendelian disorders to complex traits.

As a core component of the human microecosystem, the dynamic balance of the composition and function of gut microbiota is essential to host health. In recent years, numerous studies have demonstrated that gut dysbiosis is not only associated with metabolic diseases and immune disorders but also plays a pivotal role in the pathogenesis of hereditary diseases. Ranging from chromosomal diseases (e.g., Down syndrome), monogenic diseases (e.g., cystic fibrosis, phenylketonuria, familial adenomatous polyposis, hereditary hemolytic anemia), mitochondrial diseases (e.g., Leber's hereditary optic neuro

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42877110Открыть статью

Building a framework for successful transition from pediatric to adult healthcare in Down syndrome.

BACKGROUND: Adults with Down syndrome (DS) increasingly require structured transition from pediatric to adult healthcare, yet disease-specific guidance remains limited. METHODS: We reviewed current evidence and combined it with the multidisciplinary clinical experience of the Belgian National Scientific Board for Down Syndrome to identify barriers and propose practical recommendations. RESULTS: Transition in DS is challenged by intellectual disability, multimorbidity, fragmented adult care, structural healthcare inequalities, delayed primary care involvement, parental ageing, and poor coordi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42877643Открыть статью

Changes in birth certificate-reported prevalence of congenital anomalies at live birth during the COVID-19 pandemic: a nationwide study of 26 million United States live births.

BACKGROUND: Although the majority of studies have indicated that maternal severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) infection and coronavirus disease 2019 (COVID-19) vaccination are not associated with neonatal birth defects, it is relevant to examine whether the disease burden changed during the COVID-19 pandemic, as other influencing factors may have also changed. We aimed to compare the birth certificate-reported prevalence of congenital anomalies at live birth before and during the pandemic. METHODS: Using public birth data, all live births from 2016 to 2022 in the Unit

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42871106Открыть статью

Direct stimulation of Ephrin-B1 induces calcium-independent podocyte injury through Cdc42-calcineurin activation.

Although a subset of nephrotic syndrome has been reported to be caused by autoantibodies against nephrin, its etiology remains poorly understood. A previous study demonstrated that anti-nephrin antibodies phosphorylate not only nephrin but also Ephrin-B1 at the slit diaphragm of podocytes. However, the pathogenic role of Ephrin-B1 in nephrotic syndrome remains unclear. The present study, using cultured human podocytes, demonstrated that direct stimulation of Ephrin-B1 with soluble EphB2 or an anti-Ephrin-B1 antibody induced phosphorylation of both Ephrin-B1 and nephrin. Neither EphB2 nor the a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42869287Открыть статью

Passive sentence production in Japanese-speaking children with intellectual disabilities: The role of verb forms, case markers, and phonological memory.

This study investigated the roles of verb forms, case markers, and phonological memory in the production of passive sentences among Japanese-speaking children with intellectual disabilities (ID). The ID group included children with Down syndrome (DS), and those with autism spectrum disorder and intellectual disability, who were compared with typically developing children matched for mental age. Participants completed sentence elicitation and nonword repetition tasks. The results showed that accurate passive verb form production was significantly challenging in the ID group, and this difficulty

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839880Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты