As a key therapeutic target for various diseases, Cyclophilin A (CypA) exhibits a dual nature in its biological functions. While the molecular mechanisms underlying its role in antiviral immunity have been well elucidated in vertebrates, research in invertebrates has merely been limited to expression responses induced by pathogens, and the underlying mechanisms through which CypA mediates immune regulation remain to be urgently deciphered. In this study, CypA expression was up-regulated in red swamp crayfish (Procambarus clarkii) following infection with white spot syndrome virus (WSSV). Funct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Down syndrome is associated with muscular hypotonia and feeding problems. The aim was to assess whether postural alterations during mastication had an impact on body composition, food intake and consumption.
METHODS: Descriptive cross-sectional study with 48 participants (8-45 years). The OMES-E protocol, anthropometric measurements of body composition and 72 h/3 days intake recording were used.
RESULTS: A total of 35.4% of participants reported being overweight or obese. Statistically significant differences were found in body mass index (BMI) (p = 0.022) and body fat percenta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Parental knowledge and attitudes are key determinants of inclusive education and children's social participation, yet little is known about how parents conceptualize different types of disabilities. This study explored patterns of perceived knowledge, ability to help, and attitudes toward structural and relational inclusion across multiple disability categories within a network-analytic framework.
METHOD: A cross-sectional online survey was completed by 347 Hungarian parents. Respondents rated five domains (knowledge, perceived impact, ability to help, class inclusion, and friendsh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adults with Down syndrome (Ds) demonstrate unique cardiovascular features, including smaller left ventricular volumes and lower blood pressure. Ventricular-arterial coupling (VAC), a key measure of cardiovascular efficiency, has not been previously studied in this adult population. Understanding VAC in adults with Ds may reveal compensatory mechanisms that maintain cardiac output despite distinct cardiovascular characteristics. This study used echocardiographic parameters to compare the VAC ratio of adults with and without Ds. Baseline echocardiographic data were collected from 28 adults with
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation of tau tangles and Aβ plaques are prominent neuropathologies that characterize Alzheimer's disease (AD) and Down Syndrome (DS). Continuous developments of PET tracers as biomarkers can be supported by autoradiography to validate effectiveness and accuracy of binding properties that elucidate the pathophysiology of DSAD and AD. This in vitro comparative study evaluates [125I]IPPI binding to tau and [125I]IBETA binding to Aβ plaques in the frontal cortex (FCX) and temporal cortex (TCX) of postmortem human brain slices of AD (n=5), DSAD (n=5), and cognitively normal (CN) (n=5) ca
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gene dosage imbalance resulting from an extra copy of human chromosome 21 (Hsa21) contributes to numerous clinical features in Down syndrome (DS). While dysregulated metabolism has long been noted in DS, the underlying cause is poorly understood and vastly understudied. To fill this critical knowledge gap, we conducted a comprehensive metabolic analysis of Dp(16)1Yey/+ mice (abbreviated Dp16), a segmental duplication model carrying a majority of the triplicated Hsa21 gene orthologs. Our multi-tissue transcriptomic analyses reveal shared and sex-specific increases in expression dosage of the tr
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ATRX is a member of the SWI/SNF family of ATP-dependent chromatin remodellers. In humans, loss of ATRX function leads to ATRX syndrome, a neurodevelopmental disorder. ATRX mutation in human cell lines is associated with multiple phenotypes including activation of the alternative lengthening of telomere (ALT) pathway, upregulation of retrotransposons and increased sensitivity to replication stress. However, the principal role of ATRX and the reason why its mutation causes such diverse phenotypes is currently unclear. To address this, we studied the role of ATRX in the model organism Caenorhabdi
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) occurs in approximately one in 800 births worldwide and is associated with various medical complications including swallowing impairments and dysphagia. Advances in childhood survival have led to an increased number of people with DS reaching older ages. Aging is generally accompanied by changes in sensory and motor functions, including those involved in swallowing. Swallowing impairments can lead to complications such as malnutrition, dehydration, and aspiration pneumonia. Despite the multifactorial nature of swallowing impairments in older people with DS, research in this
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with Down syndrome (DS) and autism spectrum disorder (ASD) are at increased risk for oral health problems due to anatomical, behavioral, and socioeconomic factors. However, evidence on their caries experience and oral hygiene remains inconsistent. This study systematically reviewed and meta-analyzed case-control and cross-sectional studies comparing oral health indices in children with DS or ASD to neurotypical peers.
METHODS: A systematic search was conducted in PubMed, Web of Science, Science Direct, and Google Scholar using a standardized strategy. Eligible studies i
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced intelligibility is a frequent characteristic of the speech of children with Down syndrome (DS). While it is documented that compressed vowel space is often associated with low intelligibility, few studies have examined how acoustic vowel space changes during speech enrichment interventions are related to functional intelligibility gains. This study investigated whether change in acoustic vowel space can predict intelligibility improvement in DS. Thirteen children with DS completed a naturalistic speech enrichment intervention and were included in the present analysis. Vowel productions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sudden infant death syndrome (SIDS) remains one of the most common and poorly understood diagnoses of death in infants. In this study, we searched for novel biomarkers to aid in elucidating the pathogenesis of SIDS through a bioinformatics analysis of serum-derived extracellular vesicle (EV) miRNAs using next-generation sequencing. Comparative analyses between infants who died of SIDS and those who died from known causes showed that 15 and 38 miRNAs were significantly up- or down-regulated more than twofold in SIDS, respectively. Myocardial-specific miRNAs, such as miR-1, miR-208, and miR-499,
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ethel Browne Harvey and Hilde Pröscholdt Mangold did pioneering research in embryology, Ida Henrietta Hyde helped develop the first microelectrodes for the stimulation of single cells, and Marthe Gautier had a vital role in discovering that Down syndrome is caused by an extra copy of chromosome 21. So why are their names so little known by the scientific community at large?
СтатьяИсторическая статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquiring mathematical competence is essential to independent living. In this study, we investigated the mathematics profile in young people with Down syndrome (DS), and the relations between foundational and more complex mathematics skills. The final sample included 33 participants with DS (58% male, 10.2-31.9 years) and a typically developing (TD) group matched on non-verbal mental age (N = 33, 58% male, 4.5-6.5 years). Participants completed mathematics tasks assessing symbolic number, non-symbolic number, arithmetic, reasoning and geometry. We found that performance was similar on measures
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endosome maturation requires lumen acidification. Is progressive lumen acidification sensed by cytosolic-side molecules driving maturation? We show here that proton efflux through the endosomal Na+/H+ Exchanger (NHE6) activates the late endosome master regulator Rab7. Importantly, NHE6 is mutated in the childhood neurologic disorder Christianson Syndrome. We demonstrate that NHE6 interacts with the Rab7 GTPase-activating protein (GAP) TBC1D5 in a complex with Rab7 on the late endosome. This interaction and proton efflux are both required for Rab7 activation. TBC1D5 is potently inactivated with
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome, or Trisomy 21, is associated with excessive interferon (IFN) signaling and concomitant susceptibility to both autoimmunity and immunodeficiency. One of the many clinical phenotypes observed in people with Down syndrome is increased risk for oral candidiasis. Because oral candidiasis can be caused by excessive IFN-γ signaling, we asked whether IFN-gammopathy could be playing a role in susceptibility to oral candidiasis in Down syndrome. We used the Dp16 mouse model of Down syndrome, which displays mild systemic interferonopathy, to model oral candidiasis. We found that the Dp16 m
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulated expression and activity of DYRK1A, dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A, is a feature of several neurodevelopmental and neurodegenerative diseases, including Down syndrome, DYRK1A syndrome, autism spectrum disorders, Alzheimer's disease, and Parkinson's disease. Thus, manipulating DYRK1A activity in the brain has emerged as a potential therapeutic target for neurological disorders. Several DYRK1A inhibitors have shown promise for improving cognition in rodent models of Down syndrome and Alzheimer's disease, for example, but the ability to affect DYRK1A lev
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, next-generation sequencing (NGS)-based non-invasive prenatal diagnosis testing (NIPT) of fetal T21 has been proven to be much more advantageous than traditional serum biochemical tests in terms of accuracy and sensitivity. Nevertheless, serum biochemical tests remain the first choice for the screening of trisomy 21 (T21) since NGS is too expensive and time-consuming. In this respect, this paper proposes a methylation-sensitive restriction endonuclease (MSRE)-digital PCR (dPCR) method for the screening of T21, which enriches the fraction of fetal-specific DNA by digesting maternal se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 21 (T21), the cause of Down syndrome, impairs cilia-dependent Sonic Hedgehog (SHH) signaling. We investigated how T21 affects SHH signaling at the primary cilium and found that Smoothened (SMO) protein, the main effector of SHH signaling, is diminished in T21 primary cilia. Specifically, T21 cells exhibit both decreased SMO localization to cilia and reduced SMO activation. Our findings suggest that reduced ciliary SMO in T21 results from defective entry into the cilium rather than impaired transport to centrosomes. Moreover, unlike the ciliogenesis defects observed in T21, the SMO defe
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Phosphorus plays a critical role in carbohydrate and energy metabolism, yet its relationship with metabolic health outcomes remains underexplored. This study aimed to investigate the association between dietary phosphorus intake and the prevalence of metabolic syndrome (MetS), as well as individual MetS components, using data from the UK National Diet and Nutrition Survey.
METHODS: Data from adults aged 19 years and older were analyzed. Dietary phosphorus intake was assessed using four-day food diaries. MetS was defined based on established clinical criteria. Logistic regression mode
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This review overviewed the recent paradigm shifts in the diagnosis and management of Alzheimer's disease (AD), emphasizing the 2024 Alzheimer's Association (AA) revised criteria, advances in cerebrospinal fluid (CSF) and blood-based biomarkers (BBMs), and practical considerations for anti-amyloid monoclonal antibody therapy.
METHODS: We conducted a narrative appraisal of consensus frameworks (2018 National Institute on Aging-Alzheimer's Association [NIA-AA] amyloid, tau, and neurodegeneration [AT(N)] and the 2024 AA criteria), clinical practice guidance from AA released in 2025, re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования