Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
31 публикаций
Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Non-invasive prenatal testing has been introduced for the detection of Trisomy 13, 18, and 21. Using genome-wide screening also other "rare" autosomal trisomies (RATs) can be detected with a frequency about half the frequency of the common trisomies in the large population-based studies. Large prospective studies and clear clinical guidelines are lacking to provide adequate counseling and management to those who are confronted with a RAT as a healthcare professional or patient. In this review we reviewed the current knowledge of the most common RATs. We compiled clinical relevant parameters su
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edwards syndrome, or trisomy 18, is an uncommonly encountered aneuploidy in which multiple organs are affected and have compromised function. Only 13% of neonates born with Edwards syndrome survive beyond their first year of life. In this paper, we report the case of a 16-year-old girl with non-mosaic (with meiotic non-disjunction) Edwards syndrome who survived long beyond the expected life span of less than two years. She was diagnosed by karyotyping at the age of one month with complete trisomy 18. She had global developmental delay, a diaphragmatic hernia, recurrent chest infections, juveni
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In 2008, Hultén et al hypothesized that maternal ovarian trisomy 21 mosaicism might be the primary causative factor for fetal Down syndrome. We hypothesize that this theory can be extended to trisomy 13.
MATERIAL AND METHODS: We collected fetal ovarian tissue from seven female fetuses between 16 and 23 gestational weeks, following the termination of the pregnancy for non-genetic reasons. All procedures were performed with informed consent and ethical approval from the local ethics committee. We used touch preparation techniques from fetal ovarian tissues and an anti-stromal anti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Waardenburg syndrome type 1 (WS1) is an autosomal dominant genetic condition characterized by sensorineural deafness and pigment abnormalities, and is caused by variants in the PAX3 homeodomain. PAX3 variants have been associated with severe neural tube defects in mice and humans, but the frequency and clinical manifestations of this symptom remain largely unexplored in humans. Consequently, the role of PAX3 in human neural tube formation remains a study of interest, for clinical as well as research purposes. Though the association between spina bifida and WS1 is now well-documented, no study
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To present prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of trisomy 18 in a monozygotic twin pregnancy, with one structurally abnormal living fetus and one intrauterine fetal demise.
CASE REPORT: A 38-year-old woman was referred for amniocentesis at 16 weeks of gestation because of advanced maternal age. Prenatal ultrasound revealed a monozygotic twin pregnancy, with one structurally abnormal living fetus, and one fetal demise. The body structure details of the dead fetus could not be identified, whereas holoprosencephaly and omphalocele were identified in the livin
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First trimester spontaneous abortions occur in 15 to 20% of all clinically recognized pregnancies. Chromosomal -anomalies are responsible for more than 50% of spontaneous abortions. The majority (90%) of these chromosomal anomalies are numerical, particularly autosomal trisomies (involving chromosomes 13,16, 18, 21, 22), polyploidy and monosomy X. At birth chromosomal anomalies are still an important cause of congenital malformations occurring in 0,55% of newborns (autosomal: 0,40%, sex chromosomal: 0,15%). Autosomal trisomies result from maternal -meiotic nondisjunction of gametogenesis and t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromes caused by chromosomal aneuploidies are widely recognized genetic disorders in humans and often lead to spontaneous miscarriage. Preimplantation genetic screening is used to detect chromosomal aneuploidies in early embryos. Our aim was to derive aneuploid human embryonic stem cell (hESC) lines that may serve as models for human syndromes caused by aneuploidies. We have established 25 hESC lines from blastocysts diagnosed as aneuploid on day 3 of their in vitro development. The hESC lines exhibited morphology and expressed markers typical of hESCs. They demonstrated long-term prolifera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 13 occurs in 1/10,000-20,000 live births, and mosaicism accounts for 5% of these cases. Phenotype and outcome of mosaic trisomy 13 are variable and poorly understood. Microsatellite analyses of trisomy 13 have indicated the high incidence of maternal meiotic origin and reduced recombination, but no study has focused on mosaic trisomy 13 in live born patients.
METHODS AND RESULTS: Single-nucleotide polymorphism (SNP) array, fluorescence in situ hybridisation and bioinformatics analyses were performed in three cases of mosaic trisomy 13. Two cases of complete mosaic trisomy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mosaic whole-chromosome tetrasomy has not previously been described as a cause of fetal malformations.
CASE PRESENTATION: In a markedly dysmorphic child with heart malformations and developmental delay, CGH analysis of newborn blood DNA suggested a 50% dose increase of chromosomes 8 and 18, despite a normal standard karyotype investigation. Subsequent FISH analysis revealed leukocytes with four chromosomes 8 and four chromosomes 18. The child's phenotype had resemblance to both mosaic trisomy 8 and mosaic trisomy 18. The double tetrasomy was caused by mitotic malsegregation of all
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We performed a molecular study with 21 microsatellites on a sample of 82 trisomy 13 conceptuses, the largest number of cases studied to date. The parental origin was determined in every case and in 89% the extra chromosome 13 was of maternal origin with an almost equal number of maternal MI and MII errors. The latter finding is unique among human autosomal trisomies, where maternal MI (trisomies 15, 16, 21, 22) or MII (trisomy 18) errors dominate. Of the nine paternally derived cases five were of MII origin but none arose from MI errors. There was some evidence for elevated maternal age in cas
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Case report of a rare combination of a trisomy 18 and 21 in a dizygotic twin pregnancy in a woman with a history of recurrent miscarriage, a neonatal death, no living offspring and Graves disease.
METHODS: Case report and literature search.
RESULTS: Only one other report in the literature of a combined trisomy 18 and 21 twin pregnancy was found.
CONCLUSION: The combination of a trisomy 18 and 21 in a dizygotic twin pregnancy is very rare. Despite the high frequency and clinical importance of aneuploidy, very little is known about the factors that may modulate meiotic non-disjunct
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study investigated the survival and natural history of trisomy 13 in a series of patients, comparing the management and outcome before and after the implementation of Taiwan's National Health Insurance program (NHI).
METHODS: A total of 28 cases of trisomy 13 seen at Mackay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan, from 1985 to 2004 were retrospectively reviewed. Survival and management before (12 cases) and after (16 cases) the implementation of National Health Insurance were compared, and structural defects, imaging findings, and cytogenetic results were analyzed. The cases that w
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Attempts to identify genetic contributors to human meiotic nondisjunction have met with little, if any, success. Thus, recent reports linking Down syndrome to maternal polymorphisms at either of two folate metabolism enzymes, methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) and methionine synthase reductase (MTRR), have generated considerable interest. In the present report, we asked whether variation at MTHFR (677C-->T) or MTRR (66A-->G) might be associated with human trisomies other than trisomy 21. We analyzed maternal polymorphisms at MTHFR and MTRR in 93 cases of sex-chromosome trisomy, 44 cas
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In order to get insight in the formation of isochromosomes we analysed different supernumerary euchromatic short arm isochromosomes for the parent and cell stage of origin. After cytogenetic detection and confirmation by fluorescence-in-situ hybridization we performed short tandem repeat typing in a child with i(9p), three with i(12p) and three with i(18p). The extra chromosomes were monocentric in each case, the i(9p) and i(12p) constitutions were found in mosaic with normal cell lines. Our results and those of other groups indicate a strong role of maternal meiosis in isochromosome formation
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A sample of 100 trisomy 18 conceptuses analysed separately and together with a published sample of 61 conceptuses confirms that an error in maternal meiosis II (MII) is the most frequent cause of non-disjunction for chromosome 18. This is unlike all other human trisomies that have been studied, which show a higher frequency in maternal meiosis I (MI). Maternal MI trisomy 18 shows a low frequency of recombination in proximal p and medial q, but not the reduction in proximal q observed in chromosome 21 MI non-disjunction. Maternal MII non-disjunction does not fit the entanglement model that pred
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aneuploidy is one of the major causes of pregnancy wastage. In this review we summarize the knowledge about the origin and mechanisms of non-disjunction in human autosomal trisomies 8, 13, 15, 16, 18, and 21, accumulated during the last decade by using DNA polymorphism analysis. Maternal meiosis I non-disjunction is the most important single class, but chromosome-specific patterns exist. For the acrocentric chromosomes 15 and 21, meiosis I errors predominate among the maternal errors, in contrast to trisomy 18 where meiosis II errors predominate. For trisomy 16, virtually all cases
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 18 (Edwards syndrome) is the second most common trisomy in human. The parental origin of the additional chromosome leading to meiotic errors is imperative to understand the etiology of trisomy 18. We compiled the data on 171 cases (table I) where meiotic error is provided. The paternal meiotic error occurred in 7% of the cases while in 93% of the cases nondisjunction took place in the mother. There were 28 cases (16%) where nondisjunction took place in meiosis I(MI), 53 cases (31%) in meiosis II (MII) and in 90 cases (53%) either the error was postzygotic mitosis or the dysfunctional s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated the parent and cell division of origin of the extra chromosome 18 in 62 aneuploids with a free trisomy 18 by using chromosome-18-specific pericentromeric short-sequence repeats. In 46 cases, DNA of patients was recovered from archival specimens, such as paraffin-embedded tissues and fixed chromosomal spreads. In 56 families, the supernumerary chromosome was maternal in origin; in six families, it was paternal. Among the 56 maternally derived aneuploids, we could exclude a postzygotic mitotic error in 52 cases. Among those in which the nondisjunction was attributable to an error
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have studied the mechanism of origin of 63 cases of trisomy 18. In 2 the additional chromosome was paternal in origin, and in the remaining 61 it was maternal in origin. Both paternal cases were attributable to a postzygotic mitotic (PZM) error. Among the 54 maternal cases for which the cell division of error was established, only 16 were attributable to an error at the first meiotic division (mat MI), whereas no fewer than 35 were due to an error at the second meiotic division (mat MII), the remaining 3 being the result of a PZM error involving the maternal chromosome 18. A standard map of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The present report summarizes molecular studies on the parent and meiotic stage of origin of the additional chromosome in 432 fetuses or liveborns with an additional chromosome 13, 14, 15, 21, or 22. Our studies suggest that there is little variation in the origin of nondisjunction among the five acrocentric trisomies and that there is no association between the origin of nondisjunction and the likelihood of survival to term of the trisomic conceptus. The proportion of cases of paternal origin was similar among the five trisomies: 12% for trisomy 13, 17% for trisomy 14, 12% for trisomy 15, 9%
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.