Gaucher disease results from an autosomal recessive deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. The glucocerebrosidase gene is located in a gene-rich region of 1q21 that contains six genes and two pseudogenes within 75 kb. The presence of contiguous, highly homologous pseudogenes for both glucocerebrosidase and metaxin at the locus increases the likelihood of DNA rearrangements in this region. These recombinations can complicate genotyping in patients with Gaucher disease and contribute to the difficulty in interpreting genotype-phenotype correlations in this disorder. In the presen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Expressed sequence tags (ESTs) from the Arabidopsis thaliana sequencing project were used to construct a genetic RFLP map for Brassica oleracea. Of the 110 A. thaliana ESTs tested, 95 were found to be informative RFLP probes in map construction. In total, 212 new loci corresponding to the 95 ESTs were added to the existing genetic map of B. oleracea. The enriched map covers all nine basic linkage groups and confirms that the chromosomes of B. oleracea and A. thaliana are similar in linear organization. However, varying levels of sequence conservation between the chromosomes of B. oleracea and
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In eukaryotic cells, transcription and replication each occur on DNA templates that are incorporated into nucleosomes. Formation of chromatin generally limits accessibility of specific DNA sequences and inhibits progression of polymerases as they copy information from the DNA. The processes that select sites for initiating either transcription or replication are therefore strongly influenced by factors that modulate the properties of chromatin proteins. Further, in order to elongate their products, both DNA and RNA polymerases must be able to overcome the inhibition presented by chromatin (Lip
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Large segmental duplications (SDs) constitute at least 3.6% of the human genome and have increased its size, complexity, and diversity. SDs can mediate ectopic sequence exchange resulting in gross chromosomal rearrangements that could contribute to speciation and disease. We have identified and evaluated a subset of human SDs that harbor an 88-member subfamily of olfactory receptor (OR)-like genes called the 7Es. At least 92% of these genes appear to be pseudogenes when compared to other OR genes. The 7E-containing SDs (7E SDs) have duplicated to at least 35 regions of the genome via intra- an
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Telomeric repeat sequences (TTAGGG) are known to cap the termini of every human chromosome. Proximal to these repeat sequences are chromosome-specific repeat sequences, which in turn are distal to gene-rich regions. Submicroscopic, subtle, or cryptic abnormalities in these regions can now be investigated using commercial probe sets for all of the chromosome-specific subtelomeric regions of the human genome. Using this technology, previously unidentified genomic imbalance has been found in a proportion of patients with idiopathic developmental delay and learning difficulties. We have used these
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 5-year-old girl with developmental and growth retardation is reported with complex chromosome rearrangements consisting of a partial Xq deletion and an abnormal chromosome 3 with multiple breakpoints. GTG-banding, and multiplex and conventional FISH studies showed that a 6.6-Mb Xq22-q23 segment was inserted into 3q, in addition to three intrachromosomal insertions in chromosome 3. Her karyotype was thus interpreted as 46,X,der(X)(Xpter-->Xq22::Xq23-->Xqter),der(3)(3pter-->3p26::3p12-->3q25.3::3p12-->3p26::Xq22-->Xq23::3q25.3-->3qter). Replication R-banding study showed that the der(X) was in
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The sequences of large insert clones containing genomic DNA that is orthologous to the maize adh1 region were obtained for sorghum, rice, and the adh1-homoeologous region of maize, a remnant of the tetraploid history of the Zea lineage. By using all four genomes, it was possible to describe the nature, timing, and lineages of most of the genic rearrangements that have differentiated this chromosome segment over the last 60 million years. The rice genome has been the most stable, sharing 11 orthologous genes with sorghum and exhibiting only one tandem duplication of a gene in this region. The l
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Supernumerary marker chromosomes (SMCs) of chromosome 15, designated "SMC(15)s," are the most common SMC in humans, accounting for as much as 60% of all those observed. We report the characterization of 46 large SMC(15)s, using both fluorescence in situ hybridization and polymerase chain reaction analysis within and distal to the Prader-Willi/Angelman syndrome critical region (PWACR). Our aim was to establish detailed information on origin, content, and breakpoints, to address the formation of SMC(15)s, and to facilitate genotype-phenotype correlations. For all patients in whom we were able to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report cytogenetic and molecular findings in a family in which Pelizaeus-Merzbacher disease has arisen by a sub-microscopic duplication of the proteolipid protein (PLP1) gene involving the insertion of approximately 600 kb from Xq22 into Xq26.3. The duplication arose in an asymptomatic mother on a paternally derived X chromosome and was inherited by her son, the proband, who is affected with Pelizaeus-Merzbacher disease. The mother also carries a large interstitial deletion of approximately 70 Mb extending from Xq21.1 to Xq27.3, which is present in a mosaic form. In lymphocytes, the mother
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The polyomavirus genome contains a noncoding control region (NCCR), which is believed to contain the enhancer elements that are important activators of viral transcription. We hypothesized that DNA sequence variations in this region play a role in the pathogenesis of BK virus allograft nephropathy (BKVAN).
METHODS: Tissue sections were prepared from 26 paraffin-embedded biopsies with BKVAN obtained from 15 patients. The sections were lysed in a proteinase K buffer and subjected to DNA sequencing using Big Dye cycle sequencing reactions run on an automated DNA sequencer (ABI 310).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Comparisons of the Arabidopsis genomic sequence with sequences from other flowering plants have revealed that substantial colinearity exists between species in the arrangement of genes within chromosomal blocks. Although seen most clearly in short sequences (at the Megabase scale), this colinearity can also be found using dense genetic maps that are based on expressed sequence tags. The genomes of most diploid Angiosperms show evidence of polyploid ancestry, and the resulting duplicated blocks, which have been subject to deletion and rearrangements during evolution, form complex networks of ho
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder cancers are classified as: transitional cell carcinoma (TCC), the most frequent in Europe/USA, squamous cell carcinoma (SCC), more frequent in the Middle East and in Africa, adenocarcinoma and small cell carcinoma, rare. TCC exhibit pseudo diploid karyotypes with only a few anomalies in early stages, evolving towards pseudo-tetraploides complexes karyotypes. Partial or complete monosomy 9 (-9) is an early event, found in half cases. Deletion (11p) or -11 is found in 20-50% of cases, more often in high grade and invasive tumours. Del(13q) is found in 25% of cases and correlated with hig
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL), a histologically well-defined subset of non-Hodgkin lymphoma, is clinically and genetically heterogenous. By G-banding, most cases showed complex hyperdiploid karyotypes and diverse cytogenetic abnormalities that included recurring and nonrecurring translocations, deletions, duplications, and marker chromosomes. While G-banding provided valuable leads to identification of specific rearrangements that enabled gene discovery and clinical correlations, many aberrations remained uncharacterized because of their complexity. The molecular cytogenetic technique
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We used panhandle PCR to clone the der(11) genomic breakpoint junction in three leukemias with t(4;11) and devised reverse-panhandle PCR to clone the breakpoint junction of the other derivative chromosome. This work contributes two elements to knowledge on MLL translocations. First is reverse-panhandle PCR for cloning breakpoint junctions of the other derivative chromosomes, sequences of which are germane to understanding the MLL translocation process. The technique revealed duplicated sequences in one case of infant acute lymphoblastic leukemia (ALL) and small deletions in a case of treatment
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is known that point mutations and rearrangements (deletions and duplications) of mammalian mitochondrial DNA (mtDNA) can result in mitochondrial dysfunction and human disease. Very little attention has been paid to mtDNA circular dimers (a complex form consisting of two genomes joined head-to-tail) despite their close association with human neoplasia. MtDNA dimers are frequently found in human leukemia, but the clinical relevance of their presence remains unknown. To begin to investigate the role of circular dimer mtDNA in the tumorigenic phenotype, we have created isogenic cell lines conta
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are common causes of a variety of diseases, cancers, and malformation syndromes. Identification of chromosomal aberrations is important for counseling families about prognosis and reproductive risks with future pregnancies. However, limited resolution leads to the inability to detect small deletions, small insertions or duplications, and complex chromosomal rearrangements. Fluorescence-based assays, which have become possible because of sophisticated cloning technologies and improved sensitivity of antibody conjugates, enable the detection of subtle chromosomal change
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The duplicated and rearranged nature of plant genomes frequently complicates identification, chromosomal assignment and eventual manipulation of DNA segments. Separating an individual chromosome from its native complement by adding it to an alien genetic background together with the generation of radiation hybrids from such an addition line can enable or simplify structural and functional analyses of complex duplicated genomes. We have established fertile disomic addition lines for each of the individual maize chromosomes, except chromosome 10, with oat as the host species; DNA is available fo
СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different mechanisms have been proposed to account for mitochondrial DNA (mtDNA) instability based on the presence of short homologous sequences (direct repeats, DR) at the potential boundaries of mtDNA rearrangements. Among them, slippage-mispairing of the replication complex during the asymmetric replication cycle of the mammalian mitochondrial DNA has been proposed to account for the preferential localization of deletions. This mechanism involves a transfer of the replication complex from the first neo-synthesized heavy (H) strand of the DR1, to the DR2, thus bypassing the intervening seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The central region of the human major histocompatibility complex contains tandemly arranged genes of RP, C4, CYP21, and TNX. The C4 gene region is prone to rearrangements that generates duplications, conversions, and deletions. Diversity in gene number and size causes reorganization and may lead to genetic disorders. The RP, C4, CYP21, and TNX genes form a genetic unit called RCCX. We describe molecular studies on RCCX haplotypes revealing a unique recombination giving rise to a TNXB/TNXA hybrid gene, CYP21A deletion and CYP21B duplication on one chromosome of the propositus. His other chromos
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 100 mutations of mitochondrial DNA (mtDNA) have been associated with human disease. The phenotypic manifestation of mtDNA mutations is extremely broad, from oligosymptomatic patients with isolated deafness, diabetes, ophthalmoplegia, etc., to complex encephalomyopathic disorders that may include dementia, seizures, ataxia, stroke-like episodes, etc. The genotype variants are also wide, with rearrangements (deletions, duplications) and point mutations affecting protein coding genes, tRNAs and rRNAs. There are some broad genotype/phenotype correlations but also substantial overlap. The path
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования