Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
7261 публикаций
Поиск: 74 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Periventricular heterotopia (PH) is a rare developmental cause of intellectual disability (ID). One form is autosomal recessive PH with microcephaly (ARPHM), characterized by developmental delay and learning difficulties, with onset in infancy, plus recurrent seizures that onset in mid-adolescence. It is caused by biallelic variants in ARFGEF2. We report a consanguineous Pakistani family with three sibs afflicted with moderate/severe ID, developmental delay, muscle hypotonia, dystonia and contracture of distal limb joints, flat feet, and variable behavioral abnormalities. Single-nucleotide pol
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the Ten-Eleven Translocation (TET) family of DNA dioxygenases are among the most common epigenetic alterations in clonal hematopoiesis and hematologic malignancies, yet how TET loss of function reshapes genome evolution during cellular expansion remains to be fully understood. Here we show that loss of Tet2/3 in invariant natural killer T (iNKT) cells drives aggressive lymphoid expansion that is consistently associated with recurrent chromosome 17 trisomy, a dominant aneuploid state observed across more than ten independently derived tumors following transplantation into immunocom
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) comprise copy-number variants (e.g., deletions and duplications) and copy-neutral SV (e.g., perfect inversions). Short-read high-throughput DNA-sequencing is the established technology for small-variant calling in clinical genomics, whereas Oxford nanopore or PacBio long-read NGS technologies improve SV identification but remain challenging to implement in clinical settings. We developed and validated a novel experimental protocol and bioinformatics pipeline for SV genotyping from short-read whole-genome sequencing (WGS) of restriction-circles of DNA. The experimental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sister chromatid cohesion, mediated by the cohesin complex, ensures faithful chromosome segregation by providing the mechanical resistance required for bipolar spindle attachment. While the cohesin ring serves as the central executor, cohesion is regulated by a remarkably intricate multi-layered network extending far beyond the core complex. This review synthesizes current understanding of cohesion by integrating classical cohesin-centric regulation with emerging evidence implicating diverse non-cohesin factors, including DNA and RNA helicases, spliceosome components, microtubule-associated pr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute intermittent porphyria (AIP), an autosomal dominant inborn error, results from the half-normal activity of the heme biosynthetic enzyme hydroxymethylbilane synthase (EC 4.3.1.8; HMB-synthase). This disease is characterized by acute, life-threatening neurologic attacks that are precipitated by various drugs, hormones, and other factors. The enzymatic and/or biochemical diagnosis of AIP heterozygotes is problematic; therefore, efforts have focused on the identification of HMB-synthase mutations so that heterozygotes can be identified and educated to avoid the precipitating fact
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klein-Waardenburg syndrome or Waardenburg syndrome type 3 (WS-III; MIM 148820) is characterized by the presence of musculoskeletal abnormalities in association with clinical features of Waardenburg syndrome type 1 (WS-I). Since the description of the first patient in 1947 (D. Klein, Arch Klaus Stift Vererb Forsch 1947: 22: 336-342), a few cases have been reported. Only occasional families have demonstrated autosomal-dominant inheritance of WS-III. In a previous report, a missense mutation in the paired domain of the PAX3 gene has been described in a family with dominant segregation of WS-III.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA double-strand breaks (DSBs) are the most severe type of DNA damage in living organisms and are primarily repaired by two pathways: non-homologous end joining (NHEJ) and homologous recombination (HR). DNA ligase IV (LIG4) is essential for the final step of NHEJ, where it facilitates the rejoining of DSBs. Loss-of-function mutations in the LIG4 gene result in LIG4 syndrome, a condition characterized by combined immunodeficiency, developmental delay, microcephaly and radiosensitivity. In this study, we investigated cellular senescence, radiosensitivity, and X-ray radiation-induced chromosome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: How do the genetic complexities of neurofibromatosis type 1 (NF1) impact reproductive counseling, preimplantation genetic testing (PGT) design, and PGT treatment?
SUMMARY ANSWER: We established association between both incidence and tissue mosaicism with multiple exon deletions and specific single-nucleotide variants (SNVs) in neurofibromin 1 (NF1), a clinical actionable finding that we structured as a flowchart outlining challenges in and an approach for reproductive counseling, PGT design, and PGT treatment for NF1.
WHAT IS KNOWN ALREADY: NF1 has a prevalence of 1 in 2500-3
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
FLASH radiotherapy (FLASH-RT) that uses an ultra-high dose rate (UHDR) radiation is emerging as an effective cancer treatment modality but the biological effects of UHDR are not fully understood. In this study, biological effects induced by conventional dose rate (CDR; 1 Gy/min) and UHDR (600 Gy/s) were evaluated in human peripheral blood lymphocytes of 10 donors at two different radiation doses (3 Gy and 8 Gy) of 9 MeV electrons. Cytogenetic analysis revealed that the unstable chromosome aberrations (dicentrics, rings and fragments) were reduced by 1.5–twofold after UHDR exposure (600 Gy/s) r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aims to assess chromosome aberrations in peripheral blood lymphocytes of orthopaedic surgeons in Japan, specifically focusing on potential occupational dose overexposure and its correlation with adverse health reactions. The main objective is to investigate the extent of chromosomal damage and evaluate the accuracy of estimating radiation dose with cytogenetic biodosimetry where no physical dosimetry exists. This study involved 18 male orthopaedic surgeons, with occupational experience spanning 15 to 33 years. Chromosome aberrations were analyzed in 32 573 and 45 674 cells with dice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate biological dose assessment is critical in radiation emergencies, particularly in cases of low-dose exposure. The dicentric chromosome assay (DCA) is the gold standard for biodosimetry, but conventional Giemsa staining often presents challenges in identifying centromeres, especially in morphologically distorted metaphase cells. In this study, we constructed dose-response calibration curves using both Giemsa and centromere-fluorescence in situ hybridization (FISH) staining across two dose ranges (0-5 and 0-1 Gy) according to ISO 19238:2023 guidelines. The centromere-FISH-based curves de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Since its initial release, the aim of Biodose Tools was to offer an easy-to-use platform to perform the mathematical calculations needed in biological dosimetry. This update 3.7.1, mainly focuses on new features related to large-scale emergency responses, like criticality accidents dose estimation and laboratory networks.
MATERIAL AND METHODS: Biodose Tools has been developed using the R programming language. The current version (3.7.1) uses the same external dependencies as version 3.6.1 (released November 2022) while integrating three new external packages to support the new functi
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Radiation dose assessment in exposed individuals relies on the dicentric assay, the gold-standard cytogenetic biodosimeter that quantifies radiation-induced chromosomal aberrations. Although fully automated methods have been proposed, their accuracy remains suboptimal for large-scale emergency response. Here, we present a hybrid, semi-automatic framework that couples a deep-learning-based dicentric classifier with expert review. Among 2 000 metaphase images analyzed with a semi-automatic method, the specificity was 99.8%, the accuracy 98.7%, and the area under the curve (AUC) 0.977. For radiat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a disorder of autosomal dominant inheritance that is responsible for around 1% of colorectal cancer (CRC) cases.
AIM: To determine the mutation profile of FAP-specific to the Hungarian population.
METHODS: This prospective single-center study enrolled patients with clinically suspected FAP or attenuated FAP (aFAP). Whole-exome next-generation sequencing was performed to detect variants of 50 FAP priority genes and 173 CRC predisposing genes or other CRC disease-associated genes. To identify larger deletions and insertions, a multiplex ampli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To analyze stable chromosomal aberrations and reconstruct the biological dose in 6 victims of the Henan "4.26" 60Co radiation accident, 9 and 20 years after irradiation.
METHODS: G-banding chromosomal specimens were prepared using conventional culture and trypsin digestion methods. Stable chromosomal aberrations in six victims were analyzed with an automated chromosome scanning system and karyotype analysis software to estimate the biological dose based on chromosomal translocation indicators.
RESULTS: The number of stable chromosomal aberrations per cell at the two follow-ups dem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study conducted genetic analysis on a patient clinically diagnosed with pseudoxanthoma elasticum (PXE) and their family to identify pathogenic mutations in the ABCC6 gene and analyze its inheritance pattern. We performed whole-exome sequencing of the ABCC6 gene on peripheral blood samples from the proband, his parents, and his sister, with validation via Sanger sequencing. Results revealed two heterozygous mutations in the proband: a previously reported missense mutation c.3412C>T (p. Arg1138Trp) and an unreported frameshift deletion mutation c.3160_3161del (p. Thr1054Glyfs*2). Both varia
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome 3p (chr3p) is frequently deleted in multiple cancers, indicating the presence of shared tumor suppressors. Analysis of genomic alterations in 33 different cancer types implicates the deletion or deleterious mutations of SET-domain-containing 2 (SETD2) at chr3p21 in significantly facilitating the formation of isochromosomes, consisting of two identical mirror-imaged arms, thereby promoting genomic instability conducive to large-scale chromosomal rearrangements and rapid cancer genome evolution. Fracturing of dicentric isochromosomes during cell division is pervasive and follows the d
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA mismatch repair (MMR) is critical for maintaining genome integrity through correction of single-base mismatches and insertion-deletion loops arising from DNA replication. Heterozygous germline alteration of MMR genes (MSH2, MSH6, MLH1, PMS2) cause autosomal dominant Lynch syndrome (LS), most commonly manifesting as colonic or endometrial cancers, although brain, ovarian, and other organ systems may be involved. Neoplasia in LS usually arises after the age of 30 years. Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) is inherited in an autosomal recessive manner due to biallelic germline a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in chromatin architectures achieved through super-resolution imaging and high-throughput chromosome conformation capture (Hi-C) techniques remain to be integrated into the modeling framework of radiobiology. In this study, the chromosomal and chromatin interactions in an interphase cell nucleus were described by polymer physics principles. To overcome the prohibitive computational cost, a multi-stage relaxation strategy was employed to decouple the relaxation processes of different structural levels. A distance-dependent DNA end rejoining model and a graph theory-based connected compo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In Australian Cattle Dogs (AUCDs), cystinuria was reported to be an autosomal dominant trait caused by a 6 bp deletion in the SLC3A1 gene (type II-A). Here we report an androgen association in this breed. A family of 11 adult AUCDs (five intact and one neutered male and five females) was genotyped for the SLC3A1 c.1095_1100del variant, and urine was examined for concentrations of cystine, ornithine, lysine, and arginine (COLA). Among this family, three males and five females tested heterozygous for the mutation, while all other AUCDs were homozygous for the wild-type allele. The two heterozygo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.