Cip1-interacting zinc-finger protein 1 (CIZ1) interacts with Xist lncRNA to form large RNA-protein assemblies at the inactive X-chromosome (Xi) in female mammalian nuclei, plus smaller assemblies in both sexes. CIZ1 assemblies influence underlying chromatin, and their disruption alters the expression of autosomal and X-linked gene clusters. Here, we explore the regulated dissolution of CIZ1-Xi assemblies during mitosis and show that, like Xist, CIZ1 is released in prometaphase under the regulation of Aurora Kinase B (AURKB). The part of human/mouse CIZ1 comprising 179/181 C-terminal amino acid
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Thalassemia is one of the most prevalent autosomal recessive genetic disorders in Malaysia, with an estimated prevalence of 4.5%, encompassing asymptomatic carriers, intermedia and transfusion-dependent β-thalassemia. Molecular diagnosis has become increasingly important to correlate phenotype to genotype, guiding management, and facilitating genetic counseling, particularly in the prenatal diagnostic setting. This study evaluated a rapid reversed dot-blot-based flow-through-hybridization (RDB-FTH) assay for the molecular detection for β-thalassemia and related variants. A total of 112 DNA s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gross chromosomal rearrangements are a hallmark of many diseases and cancers. The study of their biogenesis and the mechanisms underlying their formation is greatly facilitated by the availability of genetic reporter assays in model organisms. We present here a novel GCR assay developed in fission yeast, a highly relevant model for understanding genome instability related to human biology. The reporter employs canavanine counter-selection to detect GCRs within a chromosomal context. Using this assay, we identified natural hotspots for GCRs, including inverted long terminal repeats (IR-LTRs). S
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rainbow trout (Oncorhynchus mykiss) exhibit extensive genomic diversity shaped by domestication, life history and geographic origin. To advance the development of a comprehensive pangenome reference, we present new de novo genome assemblies of two genetically and ecologically distinct lines: Whale Rock (WR; wild, landlocked, Central California) and Keithley Creek (KC; wild, resident, interior Columbia Basin), along with the previously published assemblies of the Arlee (domesticated, Northern California) and Swanson (semi-domesticated, resident, Alaska) lines. All assemblies provide nearly comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective.This study extends a DNA damage simulation package to incorporate a biphasic spatiotemporal non-homologous end joining (NHEJ) repair framework. The aim is to predict radiation induced chromosome aberrations for various beam qualities and dose rates from an independent parameter set.Approach.A biphasic NHEJ kinetic model, characterized by fast and slow components with experimentally constrained repair rate constants (λf= 2.48 h-1andλs= 0.408 h-1) and slow portion (ηDSB= 19%), was coupled to a DNA end diffusion process (D= 0.1 μm2h-1). DNA damage data from Monte Carlo-based biophysical
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The number and type of genetic alterations required to initiate breast and ovarian cancer remain unclear. While germline BRCA1/2 carriers show markedly elevated cancer risk, it is uncertain whether point mutations or copy number alterations constitute the rate-limiting events of tumourigenesis.
METHODS: We developed a statistical framework extending prior incidence-mutation models to estimate the minimal number and type of driver events required for cancer initiation. Somatic mutation and copy-number data from >3000 breast and ovarian cancers in TCGA and METABRIC were compared bet
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoepithelioma-like tumor of the vulvar region (MELTVR) is a rare SMARCB1-deficient mesenchymal neoplasm of adult women that can mimic malignant vulvar sarcomas, particularly epithelioid sarcoma. Although loss of SMARCB1/INI1 expression is a defining feature, the comprehensive genomic landscape of MELTVR remains poorly characterized. We report two cases of MELTVR and performed integrated histopathologic, immunophenotypic, and molecular analyses, including whole-exome sequencing (WES) with copy number assessment and targeted RNA-based fusion testing using the Archer FusionPlex Sarcoma panel. Hi
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Copy number variants (CNVs) overlapping genes associated with neurodevelopmental disorders in patients with epilepsy are particularly concentrated in epilepsy hotspot loci. The aim of this study was to evaluate epilepsy as a component of the dysmorphic-neurodevelopmental phenotype in patients with recurrent CNVs. Methods: The study included genetic and clinical data from 177 pediatric patients carrying 17 recurrent CNVs showing well-documented enrichment in epilepsy or associated with genetic OMIM syndromes. Results: Epilepsy was diagnosed in 50 of 177 children (28.2%), developmenta
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Helicobacter pylori is a prevalent bacterial pathogen that chronically colonizes the human gastric epithelium, but the bacterium's physiological mechanisms that promote this are understudied. Dormancy and low growth are known to facilitate other microbial chronic infections. A critical feature of low growth states is the down regulation of ribosome translational activity via regulation factors. The H. pylori genome is predicted to encode only one ribosome regulation factor, called RsfS (Ribosomal Silencing Factor S). In other bacterial species, RsfS prevents ribosome assembly by bi
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonstandard viral genomes (nsVGs) are heritable viral genomic forms that differ from the canonical full-length genome through structural rearrangements such as deletions, duplications, copy-back/snap-back structures, or recombination. This definition is genomic rather than functional: some nsVGs are defective, some interfere with helper virus replication, and others may be neutral, conditionally beneficial, or encode functional products. Once considered laboratory artifacts, nsVGs are now recognized as pervasive components of RNA virus populations that reshape viral fitness, within-host dynami
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tumor suppressor genes and DNA repair genes can be inactivated not only by genetic lesions, like mutations or deletions, but also by aberrant DNA methylation of promoter regions. These DNA methylation alterations may serve as biomarkers for early detection, refinement of diagnosis, prognosis, or prediction of therapy response. Despite a long history of DNA methylation research in the field of oncology so far only very few aberrant DNA methylation events are of proven and generally accepted clinical value and are part of the routine diagnostic work‑up of cancer patient samples. Hypermethylation
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of genomic rearrangement mechanisms contribute to copy number variations at the 17p11.2 locus driven in part by its complex genomic architecture which is characterized by low copy repeats (LCRs) and other repetitive elements. These copy number variants are primarily mediated by nonallelic homologous recombination (NAHR) leading to recurrent tandem duplications and reciprocal deletions of the genomic interval mapping between the repeats. Two notable neurodevelopmental genomic disorders: Potocki-Lupski Syndrome (PTLS; MIM: 610883) and Smith-Magenis Syndrome (SMS; MIM: 182290) are drive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) is initiated by chromosome 3p loss, yet chromosome losses impose a profound fitness burden on normal cells. How renal epithelial cells tolerate this deleterious aneuploidy during early tumorigenesis remains unclear. Analysis of 949 ccRCC genomes reveals two major classes of chromosome 3p alterations: simple deletions and complex rearrangements surrounding a terminal breakpoint - a pattern we term breakpoint-confined chromothripsis. We modeled both alterations in non-transformed human renal proximal tubule epithelial cells by introducing a single DNA doub
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform a genetic analysis of a rare complex chimeric fetus with a 45,X/46,X,dic r(Y; Y)/46,X,r(Y) karyotype, indicated by NIPT as having sex chromosome abnormalities but with normal ultrasound findings. This study underscores the critical role of integrating multiple molecular cytogenetic techniques in deciphering such complex cases, which is essential for accurate prognosis and personalized genetic counseling. The findings aim to deepen the understanding of genotype-phenotype correlations in rare chromosomal mosaicism and to guide clinical management.
METHOD: Amniotic fluid wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Cytogenetic abnormalities are a major genetic cause of infertility and recurrent early pregnancy loss (REPL), conditions that affect a substantial proportion of couples of reproductive age. Both numerical and structural chromosomal abnormalities can impair gametogenesis, fertilization, implantation, or embryonic development. This study aimed to evaluate the frequency, spectrum, and clinical relevance of chromosomal abnormalities in individuals referred for infertility, single miscarriage, or recurrent pregnancy loss (RPL). Materials and methods This large retrospective cytogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Perlman syndrome is a rare autosomal recessive overgrowth disorder characterized by macrosomia, nephromegaly, renal dysplasia, and characteristic facial features. It has both similarities and differences to other more common overgrowth syndromes. Pathogenic homozygosity is extremely rare in nonconsanguineous relationships. Survival is predicted by differences among various germline mutations in the DIS3L2 gene on chromosome 2q37.1, with prolonged survival documented in heterozygous mutations allowing partial exoribonuclease function. Although homozygous deletions of exon 9 are rare and have be
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long QT syndrome (LQTS) is a rare and potentially life-threatening arrhythmia characterized by delayed repolarization on electrocardiogram (EKG) evaluation. Although LQTS is primarily associated with defects in ion channels, in approximately 20% of cases the genetic cause remains unknown. Kleefstra syndrome (KS), a rare neurodevelopmental disorder caused by alterations in the EHMT1 gene, has been associated with various cardiac abnormalities, including structural defects and arrhythmias. Here we report the second case of LQT in a patient with KS, strengthening the association between these two
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Axenfeld-Rieger Syndrome (ARS) is an autosomal dominant condition with both ocular and non-ocular manifestations. ARS is primarily caused by coding variants at the PITX2 or FOXC1 loci, yet many cases still remain undiagnosed. Here we used whole-genome sequencing to identify two families with non-coding structural variants associated with a typical presentation of PITX2-associated ARS: one family with a 450 kb deletion removing a series of conserved enhancer elements distal to PITX2, and the second family with a 12.54 Mb inversion displacing the PITX2 gene from these same enhancer elements. Nei
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions involving the 1q43q44 region are among the most recurrent terminal chromosomal imbalances and are associated with a recognizable neurodevelopmental phenotype. These deletions may occur as isolated events or in the context of more complex rearrangements.
CASE PRESENTATION: We describe presumed monozygotic twin sisters (patients 1 and 2) with a de novo 1q43q44 deletion and an unrelated patient (patient 3) carrying a similar deletion combined with a 21q22.3 duplication derived from a t(1;21)(q43;q22.3)mat. All three patients exhibited features consistent with the distal 1q4
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Renal cysts and diabetes syndrome (RCAD), caused by heterozygous variants or whole-gene deletions in the HNF1B gene, is a rare, multisystem disorder often detected prenatally by ultrasound findings of bilateral cystic or hyperechogenic kidneys. CASE REPORT We present the case of a 21-year-old woman (G3P2) at 19 weeks of gestation referred for detailed fetal evaluation due to bilateral hyperechogenic, polycystic kidneys and severe oligohydramnios. After counselling, an amnioinfusion was performed to enable amniocentesis and cytogenetic testing. Chromosomal microarray analysis identif
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.