MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q93.2 · Хромосомное смещение с закруглением или смещением центра

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

2 707 публикаций

Поиск: 11 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Case Report: The Limited Value of Dicentric Analysis in Cases of Suspected Overexposure to a Low X-ray Dose.

Dicentric analysis is used to confirm ionizing radiation exposure and to estimate individual absorbed doses. However, assessing doses below 100 mSv and clearly communicating the findings to the affected person is challenging, partly due to uncertainties in dose estimation. The case described here involves a materials tester who operated two different irradiation devices, one for gamma-ray irradiation and the other for X-ray irradiation, in parallel and was likely overexposed to X rays. A rapid evaluation of his personal dosimeter indicated a value of 5.6 mSv. Dicentric analysis was performed 2

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42019965Открыть статью

The dynamic pool of Rec8-cohesin is crucial for meiotic recombination and transcription regulation in the yeast Saccharomyces cerevisiae.

Cohesin is a ring-shaped protein complex that mediates sister-chromatid cohesion (SCC) to ensure accurate chromosome segregation during mitosis and meiosis. In Saccharomyces cerevisiae, cohesin consists of four core subunits-Smc1, Smc3, Scc1/Mcd1, and Scc3. During meiosis, the mitotic α-kleisin Scc1/Mcd1 is replaced by the meiosis-specific α-kleisin Rec8. Rec8-containing cohesin is essential for multiple meiotic processes, including chromosome morphogenesis, homologous recombination, axis and synaptonemal complex formation, SCC, and transcriptional regulation. While stable association of Rec8-

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42036042Открыть статью

Interlaboratory Comparison of the Dicentric Chromosome Assay for a Mixed Gamma-Neutron Radiation Field.

In the event of a criticality accident, there is a risk of high-dose exposure for affected individuals from a mixed gamma-neutron radiation field. Dosimetry in such cases is complex and requires multiple approaches. Biodosimetry methods, especially the dicentric chromosome assay (DCA), the most established method, can significantly support triage and medical care decisions after a criticality incident. However, large-scale events need collaboration between laboratories to enable timely dose assessments using DCA. We conducted a comparison among three biodosimetry laboratories, focusing on DCA-

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42044909Открыть статью

Animal-origin-free culture improves mitotic response for chromosome aberration analysis of human peripheral blood.

The lymphocyte culture method for chromosomal aberration analysis was established in the 1960s, and culture media supplemented with fetal bovine serum (FBS) have been routinely used. However, issues such as lot-to-lot variability, potential contamination risks, and the growing demand for animal-origin-free (AOF) systems have created a need for reliable alternatives. This study evaluated the suitability of serum-free culture media for human peripheral blood chromosome analysis under both clinical-cytogenetic and cytogenetic biodosimetry settings, including the dicentric chromosome (Dic) assay a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42058882Открыть статью

Establishment of Dicentric Chromosome Analysis for Individual Radiation Biodosimetry in MIDI Format.

Traditionally, the dicentric chromosome assay is performed on large vessels with lymphocyte cultures of 3-5 mL. Our aim was to enhance usability in different settings, focusing on irradiating a thin cell layer to target cells with low-penetration radiation and to handle large-scale triage situations. To achieve this, protocols for irradiation, culture, and metaphase fixation using a MIDI format in 48-well plates were developed. Using 100 μL of isolated lymphocytes in these plates, we systematically optimized cell density, mitogenic stimulation, cell cycle arrest, and metaphase fixation. The se

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42120059Открыть статью

Real-case applications of luminescence retrospective dosimetry in small-scale radiological accidents.

Retrospective dosimetry based on thermoluminescence (TL) and optically stimulated luminescence (OSL) using personal belongings was applied to a series of small‑scale radiological accidents that occurred in South Korea between 2015 and 2024. Display glasses and surface‑mounted resistors (SMR) extracted from mobile phones and electro-personal dosimeters (EPDs) of exposed individuals were analyzed using measurement protocols employed in multiple interlaboratory comparison (ILC) exercises. The reconstructed doses ranged from below the detection limit to several grays. In low‑dose cases (≤ 320 mGy)

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42135382Открыть статью

A complete human pancreatic cancer genome.

Cancer genome sequencing is essential for understanding tumor evolution and advancing precision medicine.1 However, reference gaps and germline variants obscure detection of small and large somatic variants and methylation in repetitive regions.1-3 It is common for tumor cells to gain or lose chromosome arms due to somatic structural changes that occur inside highly repetitive satellite DNA sequences in the centromeres.4 To identify the full spectrum of somatic variants, including complex rearrangements, we construct and curate near-complete, haplotype-resolved assemblies of the most recent co

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42146349Открыть статью

Automated dicentric scoring system in Singapore nuclear research and safety initiative.

The dicentric chromosome assay (DCA) serves as the gold standard for quantifying ionising radiation exposure in individuals. However, the conventional manual scoring method for DCA is both time-consuming and mentally demanding. Consequently, numerous research groups and commercial entities are actively pursuing the integration of artificial intelligence to automate this process. In this study, we present methodologies and techniques employed at the Singapore Nuclear Research and Safety Initiative (SNRSI) for the development and optimisation of an in-house automated dicentric chromosome scoring

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42204785Открыть статью

Regulatory toxicity and safety profiling of N-acetyl-L-tryptophan with special emphasis on genotoxicity and male reproductive toxicity via intramuscular route of administration.

The present study was performed to evaluate N-acetyl-L-tryptophan (L-NAT) single-dose acute toxicity in Swiss albino mice and Sprague Dawley rats and 14-day repeated dose toxicity using Swiss albino mice and New Zealand white rabbit models. Genotoxic profiling of L-NAT was established using the AMES, human lymphocyte chromosome dicentric, and human erythrocyte micronuclei assays. The male reproductive toxicity of L-NAT was determined using the rat model. All studies were performed following the OECD guidelines in a GLP-compliant facility. The intramuscular administration of L-NAT as a single d

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42246461Открыть статью

Exosomal lipidomic alterations as prospective molecular signatures for radiation emergencies.

In radiological and nuclear emergency scenarios, it is crucial to quantify the dose of ionizing radiation exposure. The conventional biodosimetry techniques, such as dicentric assays, are time and resource intensive for widespread usage. Exosomes being stable extracellular vesicles bearing molecular cargo can offer a promising alternative for minimally invasive, high-throughput biodosimetry. In the current study, plasma-derived exosomes were isolated using ultracentrifugation in Sprague Dawley rats at 24h, 48h, and 72h following gamma irradiation 2, 5 and 8 Gy. Exosomes were characterized usin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42263606Открыть статью

Ensembling Unets for Rare Chromosomal Aberration Detection in Metaphase Images, Uncertainty Quantification, and Ionizing Radiation Dose Estimation.

In biological dosimetry a radiation dose is estimated using the average number of chromosomal aberrations per peripheral blood lymphocytes. This analysis is still manually performed on 2D metaphase images depicting the 23 pairs of chromosomes because the false discovery rate of current automated detection systems is too high and variable because of sensitivity to small variations in image quality (chromosome spread, illumination variations …). Therefore, the current systems are only used to assist human experts. Designing more performant automatic and reliable chromosomal aberration detection

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42299639Открыть статью

From fragmentation to integration: building a globally harmonised biodosimetry framework for radiological emergency preparedness.

Escalating geopolitical instability and the persistent risk of radiological or nuclear incidents highlight an urgent need for resilient global radiation emergency preparedness. In such crises, rapid and reliable biological dose assessment is indispensable for triage, therapeutic stratification, and long-term health surveillance. While the dicentric chromosome assay remains the gold standard for biodosimetry, its labour-intensive nature, limited throughput, and variability in implementation constrain large-scale responsiveness. Emerging approaches, including DNA-DSB repair foci analysis and G0-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42456724Открыть статью

A multi-study analysis of variability in calibration coefficients for radiation dose estimation via the dicentric chromosome assay.

Accurate calibration of biological dosimetry methods is crucial for reliable radiation dose assessment in both medical and research contexts. However, discrepancies in calibration coefficients (α, β, c) across various studies impede standardization and the comparability of dose-response curves. This study conducted a systematic analysis of calibration data from 62 studies covering different radiation types (60Co gamma rays, 137Cs gamma rays, and X-rays) with varying energies and dose rates (0.00196-23.85 Gy/min), to explore the sources of variability and their effects on dicentric chromosome y

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42490401Открыть статью

Long-read genome sequencing resolves a de novo complex 18q12.1q21.2 triplication causing partial tetrasomy and reveals its underlying mechanism.

Chromosomal triplications are rare structural variations often associated with complex phenotypes. We report the molecular characterization of a novel intrachromosomal triplication at 18q12.1q21.2 identified in a fetus with ultrasound abnormalities. Conventional karyotyping and array-CGH revealed a partial tetrasomy and a 26 Mb region of loss of homozygosity (LOH), extending from the triplication to the telomere. Long-read sequencing (LRS) identified breakpoint junctions revealing a direct-inverted-direct triplication structure. Breakpoint analysis suggested that this rearrangement arose throu

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42400701Открыть статью

Chromosomal structural abnormalities and tissue-specific mosaicism: insights into false-negative noninvasive prenatal testing.

OBJECTIVE: To investigate the causes of false-negative results in noninvasive prenatal testing (NIPT) and provide insights for technical optimization and genetic counseling in clinical practice. METHODS: We retrospectively analyzed clinical and genetic data from three cases with false-negative NIPT results. In case 1, amniocentesis was performed due to fetal growth restriction (FGR) and a single umbilical artery (SUA). In case 2, a female infant was delivered at 35 weeks' gestation for FGR and vasa previa, with postnatal manifestations including neonatal respiratory distress syndrome, low bir

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42494972Открыть статью

Biological dosimetry of chronic radiation exposure in interventional radiologists using dicentric assay and a Bayesian framework.

Cytogenetic studies in populations chronically exposed to mutagens are challenging due to a number of methodological constraints. The aim of the study was to demonstrate the applicability of dicentric assay, combined with advanced data interpretation, for radiation biodosimetry in chronically exposed medical staff. Dicentric frequencies were measured in cultured blood lymphocytes from 12 interventional radiologists with 5-42 years of professional exposure and 14 unexposed controls. The data processing methodology included a mathematical "unfolding" of observed aberration yields, a robust linea

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42580782Открыть статью

EWSR1::FLI1 promotes neocentromere formation in ewing sarcoma cells.

Ewing sarcoma (EwS) is characterized by chimeric fusions such as EWSR1::FLI1. Chromosome gain or loss is prevalent in EwS, and this chromosome instability (CIN) phenotype correlates with poor treatment outcomes. We previously showed that CENP-A, a centromere-specific histone H3 variant, interacts with EWSR1 via its SYGQ2 motif, an interaction extending to the EWSR1::FLI1 fusion protein. CENP-A is highly expressed in EwS cells, driven by EWSR1::FLI1. EwS cells exhibit significant CIN, mitigated by depleting EWSR1::FLI1 or CENP-A, and frequently assemble neocentromeres. Using CENP-A ChIP-seq, we

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42599797Открыть статью

Assessment of occupational radiation exposure among radiology workers in Ghana using cytogenetic biomarkers and thermoluminescent dosimetry.

Occupational exposure to ionizing radiation remains an important radiation protection concern among radiology workers. This study assessed cytogenetic damage among radiology workers in Ghana using the dicentric chromosome assay and cytokinesis-block micronucleus assay alongside routine thermoluminescent dosimeter (TLD) records. Eleven occupationally exposed workers and thirteen controls were recruited. No dicentric chromosomes were observed in either group. The mean annual occupational TLD dose was 3.89 ± 2.50 mSv, below the International Commission on Radiological Protection recommended occup

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42634227Открыть статью

A biphasic spatiotemporal non-homologous end joining model coupled with Monte Carlo DNA damage data for chromosome aberration prediction.

Objective.This study extends a DNA damage simulation package to incorporate a biphasic spatiotemporal non-homologous end joining (NHEJ) repair framework. The aim is to predict radiation induced chromosome aberrations for various beam qualities and dose rates from an independent parameter set.Approach.A biphasic NHEJ kinetic model, characterized by fast and slow components with experimentally constrained repair rate constants (λf= 2.48 h-1andλs= 0.408 h-1) and slow portion (ηDSB= 19%), was coupled to a DNA end diffusion process (D= 0.1 μm2h-1). DNA damage data from Monte Carlo-based biophysical

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42723441Открыть статью

Case Report: Prenatal genetic analysis of a rare fetus with 45, X/46, X, dic r (Y; Y)/46, X, r(Y) karyotype.

OBJECTIVE: To perform a genetic analysis of a rare complex chimeric fetus with a 45,X/46,X,dic r(Y; Y)/46,X,r(Y) karyotype, indicated by NIPT as having sex chromosome abnormalities but with normal ultrasound findings. This study underscores the critical role of integrating multiple molecular cytogenetic techniques in deciphering such complex cases, which is essential for accurate prognosis and personalized genetic counseling. The findings aim to deepen the understanding of genotype-phenotype correlations in rare chromosomal mosaicism and to guide clinical management. METHOD: Amniotic fluid wa

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41978776Открыть статью