Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
839 публикаций
Поиск: 248 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Structural variants (SVs) comprise copy-number variants (e.g., deletions and duplications) and copy-neutral SV (e.g., perfect inversions). Short-read high-throughput DNA-sequencing is the established technology for small-variant calling in clinical genomics, whereas Oxford nanopore or PacBio long-read NGS technologies improve SV identification but remain challenging to implement in clinical settings. We developed and validated a novel experimental protocol and bioinformatics pipeline for SV genotyping from short-read whole-genome sequencing (WGS) of restriction-circles of DNA. The experimental
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 7q terminal deletion syndrome is a rare genetic disorder caused by the deletion of the long arm of chromosome 7 between 7q32 and 7q36.3. It is characterized by various clinical symptoms, such as abnormal facial features and impaired mental and physical development. Currarino syndrome is defined by a triad of sacral bone defects, anorectal malformations, and presacral masses and is often associated with mutations in the MNX1 gene located at 7q36.3. Only a few cases of 7q terminal deletion syndrome have been reported in Korea. In one of these familial cases, Currarino syndrome was associated
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identification of genomic rearrangements by microarrays or short-read sequencing frequently lacks information about the exact architecture and breakpoints of variants due to technical limitations. Independent verification of complex structural variants (SVs) is often performed using custom targeted assays, making confirmation of clinically relevant findings time consuming and laborious. In this study we evaluate Oxford Nanopore long-read adaptive sampling for flexible and rapid confirmation and characterization of complex genomic rearrangements and structural variants. Adaptive sampling is an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TFE3-rearranged renal cell carcinoma (TFE3-RCC) is an aggressive kidney cancer driven by oncogenic TFE3 fusion transcription factors, yet the molecular machinery that enables these fusions to reprogram transcription and drive tumor growth remains poorly defined. Here, we identify the Cyclin C-CDK8/19 Mediator kinase module as an essential co-regulator of TFE3 fusion driven transcriptional programs and tumorigenesis. Inducible expression of PRCC-TFE3 in HK-2 cells, immortalized from normal renal epithelial cells, triggered a robust oncogene-induced senescence (OIS) phenotype. Using OIS as a fun
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is primarily associated with contraction of the D4Z4 macrosatellite array at the 4q35 locus. Unaffected individuals carry 11-150 D4Z4 repeats, whereas ∼95% of FSHD patients (FSHD1) exhibit a contraction to 1-10 units, along with reduced DNA methylation. In another ∼3% of patients (FSHD2), the disease results from a digenic mechanism associated with the presence of a pathogenic variant in the SMCHD1 gene, leading to the epigenetic deregulation of the 4q35 locus. However, 1%-2% of clinically diagnosed patients lack a defined genetic cause, highlighting diagno
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear pore complexes (NPCs) mediate selective transport between the nucleus and the cytoplasm but also contribute to maintaining genome stability. Mutations in NPC genes cause genome instability and sensitivity to DNA-damaging agents, and DNA that is difficult to repair or replicate relocates to NPCs, including expanded CAG repeats, which are associated with several neurological diseases. Here, we show that other disease-related short tandem repeats also relocate to NPCs. Relocation depends on the NPC basket protein Nup1, but is independent of the rest of the basket. Abrogating relocation to
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inversions involving intron 22 (Inv22) of the F8 gene are detected in approximately 45% of all severe hemophilia A (HA) patients. Digital droplet polymerase chain reaction using milepost assays and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) allows robust diagnosis of inversions, copy number variations, and more complex rearrangements in F8.
OBJECTIVES: A total of 350 HA patients and 280 of their mothers from the Hemophilia Inhibitor Genetics Study cohort were analyzed to identify additional F8 mutations.
METHODS: Digital droplet polymerase chain reaction and MLPA wer
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Complex genome rearrangements are intriguing because it remains unclear whether they occurred gradually or suddenly, and what promoted or impeded their development. We started by asking whether double loss of heterozygosity (dLOH) involving two different chromosomes is simply the result of two independent single LOH events. We examined hundreds of vegetatively growing diploid yeast strains with gene deletions known to stimulate LOH through different mechanisms. In dozens of these strains, dLOH mutants were overrepresented by tens or even hundreds of times. Interestingly, the (deleted) genes th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The RAD51 recombinase is central to repair of DNA damage arising from stalled or collapsed replication forks and DNA double strand breaks. Its essential role is revealed by the fact that this function evolved in bacteria but was retained in eukaryotes. In humans some of the RAD51 functions have been relegated to several paralogues which evolved by gene duplication. In addition to mutations, most cancers are also characterized by increased chromosomal instability manifesting as translocations, deletions, insertions, and other more complex forms of chromosomal re-arrangements. Given the central
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gross chromosomal rearrangements are a hallmark of many diseases and cancers. The study of their biogenesis and the mechanisms underlying their formation is greatly facilitated by the availability of genetic reporter assays in model organisms. We present here a novel GCR assay developed in fission yeast, a highly relevant model for understanding genome instability related to human biology. The reporter employs canavanine counter-selection to detect GCRs within a chromosomal context. Using this assay, we identified natural hotspots for GCRs, including inverted long terminal repeats (IR-LTRs). S
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rainbow trout (Oncorhynchus mykiss) exhibit extensive genomic diversity shaped by domestication, life history and geographic origin. To advance the development of a comprehensive pangenome reference, we present new de novo genome assemblies of two genetically and ecologically distinct lines: Whale Rock (WR; wild, landlocked, Central California) and Keithley Creek (KC; wild, resident, interior Columbia Basin), along with the previously published assemblies of the Arlee (domesticated, Northern California) and Swanson (semi-domesticated, resident, Alaska) lines. All assemblies provide nearly comp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoepithelioma-like tumor of the vulvar region (MELTVR) is a rare SMARCB1-deficient mesenchymal neoplasm of adult women that can mimic malignant vulvar sarcomas, particularly epithelioid sarcoma. Although loss of SMARCB1/INI1 expression is a defining feature, the comprehensive genomic landscape of MELTVR remains poorly characterized. We report two cases of MELTVR and performed integrated histopathologic, immunophenotypic, and molecular analyses, including whole-exome sequencing (WES) with copy number assessment and targeted RNA-based fusion testing using the Archer FusionPlex Sarcoma panel. Hi
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonstandard viral genomes (nsVGs) are heritable viral genomic forms that differ from the canonical full-length genome through structural rearrangements such as deletions, duplications, copy-back/snap-back structures, or recombination. This definition is genomic rather than functional: some nsVGs are defective, some interfere with helper virus replication, and others may be neutral, conditionally beneficial, or encode functional products. Once considered laboratory artifacts, nsVGs are now recognized as pervasive components of RNA virus populations that reshape viral fitness, within-host dynami
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of genomic rearrangement mechanisms contribute to copy number variations at the 17p11.2 locus driven in part by its complex genomic architecture which is characterized by low copy repeats (LCRs) and other repetitive elements. These copy number variants are primarily mediated by nonallelic homologous recombination (NAHR) leading to recurrent tandem duplications and reciprocal deletions of the genomic interval mapping between the repeats. Two notable neurodevelopmental genomic disorders: Potocki-Lupski Syndrome (PTLS; MIM: 610883) and Smith-Magenis Syndrome (SMS; MIM: 182290) are drive
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clear cell renal cell carcinoma (ccRCC) is initiated by chromosome 3p loss, yet chromosome losses impose a profound fitness burden on normal cells. How renal epithelial cells tolerate this deleterious aneuploidy during early tumorigenesis remains unclear. Analysis of 949 ccRCC genomes reveals two major classes of chromosome 3p alterations: simple deletions and complex rearrangements surrounding a terminal breakpoint - a pattern we term breakpoint-confined chromothripsis. We modeled both alterations in non-transformed human renal proximal tubule epithelial cells by introducing a single DNA doub
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Cytogenetic abnormalities are a major genetic cause of infertility and recurrent early pregnancy loss (REPL), conditions that affect a substantial proportion of couples of reproductive age. Both numerical and structural chromosomal abnormalities can impair gametogenesis, fertilization, implantation, or embryonic development. This study aimed to evaluate the frequency, spectrum, and clinical relevance of chromosomal abnormalities in individuals referred for infertility, single miscarriage, or recurrent pregnancy loss (RPL). Materials and methods This large retrospective cytogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions involving the 1q43q44 region are among the most recurrent terminal chromosomal imbalances and are associated with a recognizable neurodevelopmental phenotype. These deletions may occur as isolated events or in the context of more complex rearrangements.
CASE PRESENTATION: We describe presumed monozygotic twin sisters (patients 1 and 2) with a de novo 1q43q44 deletion and an unrelated patient (patient 3) carrying a similar deletion combined with a 21q22.3 duplication derived from a t(1;21)(q43;q22.3)mat. All three patients exhibited features consistent with the distal 1q4
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: NKX2-1-related disorders (NKX2-1-RDs) classically present with a triad of neurological, endocrine, and pulmonary manifestations, including benign hereditary chorea. However, in a fraction of patients, NKX2-1 coding variants are not detected, and variants outside the NKX2-1 locus have been reported.
OBJECTIVE: The objective of this study was to evaluate the clinical spectrum and frequency of regulatory variants in NKX2-1-RDs.
METHODS: Eight families carrying structural variants near NKX2-1 without disruption of the coding sequence were recruited, and clinical data were systematica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants involving TBX4 are associated with ischiocoxopodopatellar syndrome with or without pulmonary arterial hypertension (ICPPS; also known as small patella syndrome), pulmonary arterial hypertension (PAH), and lethal lung developmental disorders. The variability of penetrance and expressivity of TBX4 variants remains a prominent challenge in understanding their genotype-phenotype correlations. We investigated a five-generation family with 12 affected individuals presenting with isolated ICPPS, lung-related manifestations with features of ICPPS, and other milder abnormalities. Whole-genome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The parental imprinted GNAS complex locus encodes the α-subunit of the stimulatory G protein. Pseudohypoparathyroidism type Ib (PHP1B) is characterized by renal resistance to parathormone and is caused by epigenetic anomalies, ie, at least the loss of methylation (LOM) at the A/B differentially methylated region (DMR). LOM or gain of methylation (GOM) may also affect other DMRs and different transcripts expressions within the locus (NESP, exon H, AS1, XLαs, A/B). Most PHP1B are sporadic and result from abnormal methylation of all DMRs in the regulatory region of GNAS. Autosomal dominant PHP1B
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.