OBJECTIVE: To describe the clinical and molecular features of a group of Argentinian pediatric patients with mitochondrial DNA (mtDNA) disorders, and to evaluate the results of the implementation of a classical approach for the molecular diagnosis of mitochondrial diseases.
METHODS: Clinical data from 27 patients with confirmed mtDNA pathogenic variants were obtained from a database of 89 patients with suspected mitochondrial disease, registered from 2014 to 2020. Clinical data, biochemical analysis, neuroimaging findings, muscle biopsy and molecular studies were analyzed.
RESULTS: Patients
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chlamydia trachomatis is a medically significant human pathogen and is an epithelial-tropic obligate intracellular parasite. Invasion of nonprofessional phagocytes represents a crucial step in the infection process and has likely promoted the evolution of a redundant mechanism and routes of entry. Like many other viral and invasive bacterial pathogens, manipulation of the host cell cytoskeleton represents a focal point in Chlamydia entry. The advent of genetic techniques in C. trachomatis, such as creation of complete gene deletions via fluorescence-reported allelic exchange mutagenesis (FRAEM
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
<p>Breast cancer is the most common cancer in the female population worldwide. The present review examines the biology of breast cancer, with a focus on the interplay between tumor‑infiltrating lymphocytes (TILs) and microRNAs (miRNAs or miRs). TILs, which reflect the immune system activity in combating tumors, are associated with more favorable prognoses and positive response to therapies. Elevated levels of TILs characterize lymphocyte‑predominant breast cancers (LPBCs), which are associated with higher therapeutic response rates in triple‑negative breast cancer, a type of LPBC. Defining the
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developing B cells undergo V(D)J recombination to generate a vast repertoire of Ig molecules. V(D)J recombination is initiated by the RAG1/RAG2 complex in recombination centres (RCs), where gene segments become accessible to the complex. Whether transcription is the causal factor of accessibility or whether it is a side product of other processes that generate accessibility remains a controversial issue. At the IgH locus, V(D)J recombination is controlled by Eμ enhancer, which directs the transcriptional, epigenetic and recombinational events in the IgH RC. Deletion of Eμ enhancer affects both
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lymphoplasmacytic lymphoma (LPL, previously termed lymphoplasmacytoid lymphoma) is an uncommon mature B-cell lymphoma usually involving the bone marrow and less commonly the spleen and/or lymph nodes. The majority of patients with LPL have a circulating monoclonal immunoglobulin M (IgM) that can lead to a hyperviscosity syndrome known as Waldenström macroglobulinemia (WM). Although LPL appears to be a sporadic disease in the majority of cases, a familial predisposition is present in some cases. The main chromosomal abnormalities are trisomy 12, trisomy 3, isochromosome 6p, and 14q rearrangemen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aggressive morphologic variants of mantle cell lymphoma (MCL), including blastoid and pleomorphic (B/P-MCL), are rare and associated with poor clinical outcomes. The genomic landscape of these variants remains incompletely explored. In this multi-institutional study, we describe recurrent mutations and novel genomic copy number alterations (CNAs) in B/P-MCL, using next generation sequencing and SNP-array. Chromothripsis, a recently described phenomenon of massive chromosomal rearrangements, was identified in eight of 13 (62%) B/P MCL cases, and a high degree of genomic complexity with frequent
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over the last 15 years the Diagnostic Center of Acute Leukemia (DCAL) at the Frankfurt University has diagnosed and elucidated the Mixed Lineage Leukemia (MLL) recombinome with >100 MLL fusion partners. When analyzing all these different events, balanced chromosomal translocations were found to comprise the majority of these cases (~70%), while other types of genetic rearrangements (3-way-translocations, spliced fusions, 11q inversions, interstitial deletions or insertion of chromosomal fragments into other chromosomes) account for about 30%. In nearly all those complex cases, functional fusio
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NFATc2-rearranged sarcomas (NFATc2-Sarcomas) are infrequent round cell tumors characterized by EWSR1-NFATc2 fusions and FUS-NFATc2 fusions. Although our knowledge on these neoplasms has increased recently, novel diagnostic tools and more comprehensive series are still needed. Here, we describe the features of a series of seven molecularly confirmed NFATc2-Sarcomas (EWSR1-NFATc2, n = 4; FUS-NFATc2, n = 3) and demonstrate the utility of AGGRECAN immunohistochemistry for their identification. Patients were four males and three females, ranging in age from 19 to 66 years (median: 33). All were pri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several complex rearrangements such as deletions in mitochondrial DNA (mtDNA) have been identified in sperm deficiencies. This study aimed to investigate the association of common mtDNA deletions with male infertility using a meta-analysis approach. Standard databases were systematically searched to discover relevant studies. Pooled odds ratios (ORs) with corresponding 95% confidence intervals (CI) were estimated to analyze the association of mtDNA deletions with male infertility. Our data revealed a significant association between a common 4977-bp deletion and an increased risk of male infert
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ALK fusions are targetable drivers in non-small-cell lung cancer (NSCLC). However, patients with NSCLC harboring ALK rearrangements without a fusion partner identified in DNA have also been shown to respond to ALK inhibitors. We aimed to characterize complex ALK variants that may predict sensitivity to multiple approved ALK inhibitors.
METHODS: Comprehensive genomic profiling (CGP) of DNA isolated from formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tumor tissue or blood-based circulating tumor DNA was performed for 39,159 NSCLC patients during routine clinical care. For a subset of cases
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the potential significance and clinical application of FGFR1 gene abnormality in the diagnosis, clinical features, pathological mechanism and treatment in hematological tumors.
METHODS: Clinical data of total of 29 patient with chromosome of 8 short arm (8P) abnormality who had more comprehensive medical history from 2013 to 2018 were collected. The karyotype analysis of bone marrow chromosomes in patients was carried out by using chromosome R band banding technique. FGFR1 gene was detected by using fluorescence in situ hybridization (FISH).
RESULTS: Seven cases of FGFR1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The newly identified shieldin complex, composed of SHLD1, SHLD2, SHLD3, and REV7, lies downstream of 53BP1 and acts to inhibit DNA resection and promote NHEJ. Here, we show that Shld2-/- mice have defective class switch recombination (CSR) and that loss of SHLD2 can suppress the embryonic lethality of a Brca1Δ11 mutation, highlighting its role as a key effector of 53BP1. Lymphocyte development and RAG1/2-mediated recombination were unaffected by SHLD2 deficiency. Interestingly, a significant fraction of Shld2-/- primary B-cells and 53BP1- and shieldin-deficient CH12F3-2 B-cells permanently los
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
T-cell receptor gene beta (TCRβ) gene rearrangement represents a complex, tightly regulated molecular mechanism involving excision, deletion and recombination of DNA during T-cell development. RUNX1, a well-known transcription factor for T-cell differentiation, has recently been described to act in addition as a recombinase cofactor for TCRδ gene rearrangements. In this work we employed a RUNX1 knock-out mouse model and demonstrate by deep TCRβ sequencing, immunostaining and chromatin immunoprecipitation that RUNX1 binds to the initiation site of TCRβ rearrangement and its homozygous inactivat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recombination activating genes (RAGs), consisting of RAG1 and RAG2 have ability to perform spatially and temporally regulated DNA recombination in a sequence specific manner. Besides, RAGs also cleave at non-B DNA structures and are thought to contribute towards genomic rearrangements and cancer. The nonamer binding domain of RAG1 binds to the nonamer sequence of the signal sequence during V(D)J recombination. However, deletion of NBD did not affect RAG cleavage on non-B DNA structures. In the present study, we investigated the involvement of other RAG domains when RAGs act as a structure-spec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Balancers are rearranged chromosomes used in Drosophila melanogaster to maintain deleterious mutations in stable populations, preserve sets of linked genetic elements and construct complex experimental stocks. Here, we assess the phenotypes associated with breakpoint-induced mutations on commonly used third chromosome balancers and show remarkably few deleterious effects. We demonstrate that a breakpoint in p53 causes loss of radiation-induced apoptosis and a breakpoint in Fucosyltransferase A causes loss of fucosylation in nervous and intestinal tissue-the latter study providing new markers f
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent genomic profiling has identified a subtype of prostate cancer (PCa) characterized by two key genetic alterations: missense mutation of speckle-type POZ protein (SPOP) and homozygous deletion of chromodomain helicase DNA-binding protein 1 (CHD1). Mutually exclusive with E26 transformation-specific (ETS) rearrangements, this subtype displays high genomic instability. Previous studies indicate that deficient SPOP or CHD1 alone leads to feeble prostate abnormalities and each protein is involved in DNA damage response (DDR). It remains to be determined whether CHD1 and SPOP coope
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current clinical approaches for mutation discovery are based on short sequence reads (100-300 bp) of exons and flanking splice sites targeted by multigene panels or whole exomes. Short-read sequencing is highly accurate for detection of single nucleotide variants, small indels and simple copy number differences but is of limited use for identifying complex insertions and deletions and other structural rearrangements. We used CRISPR-Cas9 to excise complete BRCA1 and BRCA2 genomic regions from lymphoblast cells of patients with breast cancer, then sequenced these regions with long reads (>10 000
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Detection of all major classes of genomic variants in a single test would decrease cost and increase the efficiency of genomic diagnostics. Genome sequencing (GS) has the potential to provide this level of comprehensive detection. We sought to demonstrate the utility of GS in the molecular diagnosis of 18 patients with clinically defined Alagille syndrome (ALGS), who had a negative or inconclusive result by standard-of-care testing.
METHODS: We performed GS on 16 pathogenic variant-negative probands and two probands with inconclusive results (of 406 ALGS probands) and analyzed the da
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In vertebrate antigen receptor gene rearrangement, V(D)J recombination events can occur by deletion or by inversion. For deletional events, the signal joint is deleted from the genome. Nearly half of the immunoglobulin light chain genes undergo V(D)J recombination in an inversional manner, and both signal and coding joint formation must occur to retain chromosomal integrity. But given the undetermined amount of pre-B and pre-T cell death that occurs during V(D)J recombination, the efficiency with which both joints are completed is not known, nor is the relative efficiency (balance) of signal v
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20, SCAR20, is a rare condition characterized by intellectual disability, lack of speech, ataxia, coarse facies and macrocephaly, caused by SNX14 variants. While all cases described are due to homozygous variants that generally result in loss of protein, so far there are no other cases of reported compound heterozygous variants. Here we describe the first non-consanguineous SCAR20 family, the second Portuguese, with two siblings presenting similar clinical features caused by compound heterozygous SNX14 variants: NM_001350532.1:c.1195C>T, p.(Arg399*) c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования