Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
980 публикаций
Поиск: 57 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Chromosome organization and repetitive DNA distribution are important components of genome evolution in teleost fishes but remain poorly characterized in many species of ecological and conservation relevance. We performed a detailed cytogenetic analysis of the southern pygmy perch, Nannoperca australis, a small freshwater species widely used in studies of population structure and evolutionary ecology in southeastern Australia. Mitotic chromosomes were examined using Giemsa staining, C-banding, CMA3 fluorochrome staining, fluorescence in situ hybridization (FISH) with 5S and 28S rDNA probes, te
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo characterize the spectrum, frequency, and age-related distribution of chromosomal aberrations in patients with reproductive disorders and growth/developmental abnormalities in the Wuzhou area of Guangxi, China, and to explore the association of these aberrations with sex hormone profiles.MethodsWe retrospectively performed peripheral blood G-banding karyotype analyses for 4377 patients referred to Wuzhou Gongren Hospital between January 2014 and December 2025. The patients were stratified into four indication groups: (a) adverse obstetric history (n = 1813); (b) male primary infert
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pericentric inversion of chromosome 9 [inv (9)] is a common chromosomal polymorphism found in approximately 1-2% of the population. While inv(9) has been generally considered a benign variant, its potential effects on reproductive outcomes, especially in the context of assisted reproductive technology (ART), remain unclear. This study aimed to evaluate whether inv(9) affects embryologic and reproductive outcomes in ART cycles.
METHODS: This retrospective cohort study included 40,502 ART cycles conducted between September 2008 to December 2023, of which 903 involved couples carryin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive bleeding disorder caused by mutations in the F8 gene, which exhibits complex molecular mechanisms and high genetic heterogeneity. This study aimed to perform carrier screening and genetic analysis in five phenotypically normal females to identify F8 variants and assess their implications for genetic counseling and prenatal diagnosis.
METHODS: Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples. High-throughput sequencing was used to screen for mutations in 455 genes associated with genetic diseases. Long-range PCR (LR-PCR) was employe
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Increased nuchal translucency (NT; ≥ 2.5 mm) is closely associated with various chromosomal abnormalities, structural abnormalities, and genetic diseases. However, research on pathogenic copy number variations (CNVs) affecting pregnancy outcomes in fetuses with increased NT remains limited. This study aimed to summarize the clinical features, chromosomal abnormalities and obstetric outcomes of increased NT to provide a clinical reference for prenatal diagnosis.
METHODS: A retrospective analysis was conducted on 180 pregnant women with increased NT who underwent invasive prenatal te
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ovotesticular difference of sex development (OT-DSD) may result from chimerism, mosaicism, structural, or sequence variants. However, even after investigating all known causes, many individuals still lack an established etiology. This study aimed to perform cytogenomic investigation of individuals with OT-DSD.
METHODS: The sample consisted of 15 individuals with OT-DSD. Methods included G-banding karyotype, chromosomal microarray analysis (CMA), optical genome mapping (OGM), and whole-genome sequencing (WGS).
RESULTS: G-banding karyotype revealed chimerism in two individuals, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Topmouth gudgeon Pseudorasbora parva is a small invasive cyprinid fish widely distributed across Eurasia, including Türkiye. Although extensive, the available cytogenetic data from Asian populations is confined to standard karyotyping. Here we present the first molecular cytogenetic characterization of P. parva by analyzing the population from the Sakarya spring (Eskişehir Province, Türkiye). The aim was to examine the chromosomal organization and distribution of selected repetitive DNA sequences and this way to provide novel insights into karyotype evolution within Gobionidae and evaluate the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Structural X chromosome abnormalities are rare conditions and pose great challenges in prenatal genetic counseling. The present study aimed to identify and investigate the pregnancy outcome of fetuses with X chromosome structural abnormalities in the Chinese population. METHODS: A total of 12 fetuses with X chromosome structural abnormalities were collected from 16,817 individuals who underwent prenatal diagnosis at Quanzhou Women’s and Children’s Hospital. Karyotype and/or chromosomal microarray analysis (CMA) were utilized to detect chromosomal abnormalities. RESULTS: Among the 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to investigate cytological markers of cellular senescence-including senescence-associated β-galactosidase (SA-β-gal), senescence-associated heterochromatin foci (SAHF), and parameters of the cytokinesis-block micronucleus (CBMN) cytome assay-in peripheral blood samples from patients who had experienced an acute coronary syndrome accompanied by COVID-19 (Group 2), compared with similar patients without COVID-19 (Group 1). The relative proportion of SA-β-gal-positive leukocytes was approximately threefold higher in patients with a history of COVID-19 compared with G
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clonal expansions of hematopoietic cells carrying mosaic chromosomal alterations (mCAs) are commonly detectable in elderly individuals. Here we studied 43,617 autosomal mCAs ascertained in 484,081 UK Biobank participants using new, high-resolution computational methods to analyze blood-derived, whole-genome sequencing data. Shorter mCAs (≤1 Mb) clustered at 53 genomic hotspots (46 previously undetected), several of which implicated chromosomal fragile sites as a recurrent source of somatic deletions. Chronic lymphocytic leukemia (CLL)-associated deletions at 13q14 were detectable in 1% of indi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Cytogenetic abnormalities are a major genetic cause of infertility and recurrent early pregnancy loss (REPL), conditions that affect a substantial proportion of couples of reproductive age. Both numerical and structural chromosomal abnormalities can impair gametogenesis, fertilization, implantation, or embryonic development. This study aimed to evaluate the frequency, spectrum, and clinical relevance of chromosomal abnormalities in individuals referred for infertility, single miscarriage, or recurrent pregnancy loss (RPL). Materials and methods This large retrospective cytogenetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the incidence of chromosome abnormalities among couples for whom intracytoplasmic sperm injection (ICSI) treatment was indicated and fetuses conceived through the ICSI procedure.
METHODS: All cytogenetic results were evaluated retrospectively. Patients undergoing ICSI (n = 508) were classified according to the referring indications as: (1) males with severe infertility (87 azoospermia and 34 oligoasthenoteratozoospermia, OAT), (2) prior to ICSI (56 males and 61 females), and (3) following an unsuccessful ICSI procedure (132 males and 138 females). Fetuses conceived th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maintaining postnatal bone growth is crucial for humans to reach their final height. To determine transcriptional networks coordinating this process, we applied spatially resolved transcriptomics to growth plate biopsies obtained from healthy adolescents who underwent epiphysiodesis surgery for idiopathic tall stature. Spatial profiling revealed new markers for each zone of the human growth plate and identified genes associated with poorly understood growth disorders, including the novel hypertrophic zone marker SGMS2. We elaborated on this finding and established that Sgms2 is present in grow
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Approximately 5% to 10% of individuals with classic aniridia do not receive a molecular diagnosis after clinical testing for variants in PAX6 and its downstream regulatory region.
OBJECTIVE: To apply optical genome mapping (OGM) and long-read whole-genome sequencing (lrWGS) to diagnose an individual with unexplained classic aniridia.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: High-quality DNA was extracted from the blood of a 16-year-old male patient with classic aniridia and prior negative clinical test results that included sequencing and copy number analysis of PAX6 exons and downstre
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe three unrelated individuals with congenital generalized hypertrichosis with gingival hyperplasia (CGHGH), each carrying a distinct structural rearrangement (duplication, deletion, inversion) at 17q24.2-q24.3 identified by CMA and WGS. Despite differences in the type of rearrangement, all three patients seem to exhibit alterations affecting the genomic architecture of a cluster of genes, particularly involving the ABCA family (notably ABCA5, ABCA6, ABCA9, ABCA10), MAP2K6, and potassium channels (KCNJ16, KCNJ2). These findings suggest that disruption of the local chromatin organizati
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic characteristics of a rare pedigree with maternal cryptic reciprocal insertional balanced translocation in order to provide genetic counseling and prenatal diagnosis.
METHODS: A pregnant woman undergoing prenatal diagnosis at Taizhou Hospital on December 19, 2019 and February 7, 2022 and her family members were selected as study subjects. Clinical data of the pedigree were collected. Chromosomal G-banding analysis was performed on the fetus, the couple, and the parents of the pregnant woman. High-throughput genomic copy number variation sequencing (CNV-seq) wa
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in RELN lead to a range of neurodevelopmental phenotypes, from autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH) (LIS2) to autosomal dominant focal epilepsies. We carried out exome sequencing (ES) on 10 affected individuals from eight unrelated Iranian families with consanguinity. Nine distinct variants were identified: Four are novel; four had been deposited in ClinVar without a reported affected individual; and the ninth, c.2015C>T, p.(Pro672Leu), had been reported only in heterozygous carriers with dominant epilepsy. In this study, we report the variant for the fir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Phyto-oestrogens are plant compounds with both oestrogenic and anti-oestrogenic properties. However, it is not known whether natural phyto-oestrogens are beneficial or harmful in human osteoporosis. This study was performed to investigate the relationships between urinary phyto-oestrogens and bone mineral density (BMD) in Korean postmenopausal women.
DESIGN: The subjects were classified into osteoporotic, osteopenic and normal groups according to their BMD as defined by WHO criteria. We compared the urinary phyto-oestrogens of each group and studied whether urinary phyto-oestrogens
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Journal of Genetics, started by William Bateson in 1910, played a distinguished role in the early years of genetics. However, it stopped publishing in 1978. The Indian Academy of Sciences revived it in 1985, and has published it regularly since then. To commemorate this landmark, I highlight one of the 17 articles published that year. 'The isolation and genetic analysis of a Caenorhabditis elegans… X-chromosome balancer' by András Fodor and Péter Deak, of the Institute of Genetics, Biological Research Centre, Hungarian Academy of Sciences, Szeged, Hungary. More than the 43 citations garner
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PLAIN ENGLISH SUMMARY: There are new ways to engage people with science and research but many patient support groups and charitable organisations still hold traditional meetings to provide updates on their activities and to report new developments in their field of interest. These meetings often feature presentations given by medical doctors or, in the case of research-focussed organisations, by research scientists.Receiving feedback from people who are confused and sometimes upset by some types of information, and the way it is presented at meetings, made us think about better ways for resear
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.