Fragile site testing was performed on normal peripheral blood lymphocytes from three acute nonlymphocytic leukemia patients who carried inv(16)(p13q22) in malignant cells. Cultures were treated with BrdU, distamycin A, Hoechst 33258, or folic acid deprivation to induce fragile site expression. One patient was found to be a carrier of fra(16)(q22), but the expression was observed only by Hoechst 33258 treatment.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion in chromosome 1 of a severely oligospermic human male is reported. Pachytene analysis in microspread preparations shows an absence of full loop formation in the inversion bivalent and only the rare occurrence of a partial loop. The majority of cells exhibit extensive asynapsis across the inverted segment, or a normal looking synaptonemal complex indicative of heterologous pairing along the length of the inversion. Crossing over is reduced in the No 1 bivalent with only a rare chiasma being seen in the inverted region at metaphase I. Males heterozygous for a pericentric
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous chromosomal fragility was detected in seven tumor patients and one healthy member from two families with a high recurrence of cancer. Major chromosome lesions, such as terminal deletions and rearranged chromosomes, were found at levels significantly higher than those reported for control individuals. The prevalence of these aberrations in comparison to minor ones (chromosome gaps and chromatid breaks) in this group of patients seems to indicate that the fragility observed is the end-point of a process of chromosomal instability, which may have already been brought to expression. St
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A comparative analysis of Q-band polymorphisms was conducted in phenotypically normal individuals and couples with repeated spontaneous abortions. In the group of pathology reduction of the following phenomena was found: frequencies of brilliant fluorescence in bands 4p11q11, 14p11, 14p13, 15p11, 21p13; the mean numbers of the brilliant fluorescent segments per cell per individual; frequencies of extremely large ("marker") Q-bands. All these findings coincided with our earlier published data on reduction of the C-heterochromatin amount in the same group of pathology.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To test a hypothesis on potential role of large heterochromatic regions in chromosome nondisjunction polymorphism of C segments of chromosomes 1, 9, and 16 in 70 children with Down's syndrome were examined. The C segment lengths of the above chromosomes were shown not to deviate from the normal. To solve the problem, it seems unreasonable to examine children with Down's syndrome.
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cloned alpha-satellite DNA sequences were used to evaluate the specificity and possible variability of repetitive DNA in constitutive heterochromatin of human chromosomes. Five probes with high specificity to individual chromosomes (chromosomes 3, 11, 17, 18, and X) were in situ hybridized to metaphase chromosomes of different individuals. The stable position of alpha-satellite DNA sequences in heterochromatic regions of particular chromosomes was found. Therefore, the chromosome-specific alpha-satellite DNA sequences may be used as molecular markers for heterochromatic regions of certain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of heterochromatic variants was assessed in 26 patients with multiple myeloma (MM) and 55 control individuals. An enhanced frequency of heteromorphism was present in 92% of the MM population compared with 44% of the control group (p less than 0.001). Significant differences with regard to controls were observed in chromosome pairs #1, #9, and #16 due to 1qh-, inv(1),inv(9) and 16qh- variants. We suggest that MM would present an intermediate heterochromatic behavior between hematologic diseases and solid tumors.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To establish the significance of the variability of human chromosome constitutive heterochromatin areas (C-band variants) in a risk of malignancy, C-banding pattern study has been performed in 33 female patients with ovarian or breast adenocarcinoma. The control group included 180 healthy women. The following characteristics of C-bands on chromosomes #1, #9, and #16 were studied: (a) size, (b) size heteromorphisms and (c) inversions, using quantitative and semiquantitative methods of analysis. Our data show no significant difference in the presence of C-band size and location variants in chrom
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family where four brothers show the rare heritable folate sensitive autosomal fragile site (FSAFS) at 19p13 when cells were grown in TC199. Two of the brothers are schizophrenic while one brother is mentally retarded with autistic-like features. The clinical significance of this fragile site however is still unknown.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequencies of chromosome and chromatid breaks and gaps were studied in blood lymphocytes of three groups of individuals: 21 males with X-linked mental retardation characterized by fragile X chromosome; 52 males with non-differentiated X-linked mental retardation having no fra(X) chromosome in their cells; 15 intellectually normal males. The lymphocytes were cultured both in medium 199 and in Eagle's medium supplemented with fluoro-deoxyuridine. The significantly higher frequencies of various autosomal lesions were observed in the individuals with the fragile X chromosome syndrome and in t
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple endocrine neoplasia type II (MEN-II) syndrome is an autosomal dominant condition characterized by medullary carcinoma of the thyroid, pheochromocytoma, and parathyroid adenoma. A cytogenetic investigation was conducted on 13 MEN-II syndrome patients from four unrelated kindreds and 13 age-matched control subjects for chromosome instability and the chromosome 20 deletion reported in MEN-II syndrome. A significant increase (p less than 0.05) was found in the total number of chromatid and chromosome aberrations in MEN-II cells (12.3%) compared with control cells (6.9%) grown at 96 hours
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two sibs with duplication of the segment 8q12----8q21.2 resulting from malsegregation of a maternal insertional translocation: [inv ins (5;8)(p13;q12q21.2)]. The mother also carries a reciprocal translocation [t(1;6)(q31;q5)], which was transmitted in the balanced state to the propositi and to a phenotypically normal son and daughter. The literature on two translocations occurring in one individual and on insertional rearrangements is reviewed in terms of reproductive risks to balanced carriers. The two affected infants have a previously undescribed partial duplication of an inter
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report data on diagnoses made on amniotic fluid specimens from 1977 to 1984 as reported to the New York State Chromosome Registry. The rate of all de novo (presumed mutant) abnormalities was about 2 per 1,000 in about 61,000 fetuses in which results are unlikely to be biased by the reason for amniocentesis (except for maternal age). This includes about 0.5 per 1,000 de novo markers, about 0.5 per 1,000 other de novo unbalanced, and about 1.0 per 1,000 de novo balanced rearrangements. In about 55,000 fetuses in which rates of inherited abnormalities could be evaluated without apparent bias,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis was performed in 10 consecutive lipomas; 6 had typical benign histology whereas four had foci of atypia. Three tumors had supernumerary ring chromosomes, 6 had different balanced rearrangements, and one had a normal karyotype. Chromosome 12 was involved in 5 of the balanced rearrangements and, although less certainly, in all the ring chromosomes, with breakpoints localized to 12q13 or q14. The other rearranged chromosomes were numbers 2, 3, 7, 8, 11, 17 and 22. These results demonstrate the non-random involvement of chromosomal region 12q13-q14 in benign lipogenic tumors.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among a population of 6305 pregnant women, aged 25 to 34 years and estimated to be at no increased risk of genetic disease in the fetus, 4606 women participated in a randomized controlled trial of genetic amniocentesis between 1980 and 1984. In the study group having amniocentesis (2264 women), 23 fetal chromosome abnormalities (1.0 per cent) were found: eight autosomal aneuploidies, seven sex chromosome aneuploidies, seven balanced structural rearrangements and one case of a marker chromosome. The structural rearrangements and the marker chromosome were all shown to be inherited. The study gr
Клиническое исследованиеСтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The observation of constitutional chromosome abnormalities in a one and half year old boy with Wiedemann-Beckwith syndrome (WBS) and hepatoblastoma prompted us to review the currently available literature dealing with this subject. In approximately 500 published cases with complete and incomplete forms of WBS, 42 malignant and 9 benign neoplasms have been described. Malignant tumors, in particular, mainly consisted of nephroblastomas and adrenocortical carcinomas. The patient presented in this paper is the fourth with a hepatoblastoma. The constitutional karyotype was analysed in 84 cases; in
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six probands, apparently not related, with a minimal phenotype of Down's syndrome were investigated between 1970 and 1984 in our laboratory. We found in all of them an identical chromosomal abnormality 46,XX or XY,-21,+ der21(dupq22delp23). The der 21 was due to aneusomie de recombinaison, each mother having an abnormal chromosome 21: inv(21)(p12;q22). The fathers' caryotypes were normal. All parents were young and healthy. Pedigrees were established in order to find a relationship between these families. Four of our probands could be related. Familial investigations are still in progress for
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneusomie de recombinaison arose from a familial pericentric inversion of a chromosome 21. Two female patients had a typical Down syndrome; one of them had slight psychomotor retardation. There was partial trisomy 21q2109----qter in these two patients but ZnCu SOD activity was normal.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cells of a deceased patient previously reported to have the C (trigonocephaly) syndrome were reinvestigated because his phenotype resembled that of a patient with a duplication-deficiency of chromosome 3. This diagnosis was confirmed using fibroblasts grown from frozen cells, and his mother was shown to carry an inversion of chromosome 3 in her peripheral blood leukocytes. His findings are compared to those of another patient with the C trigonocephaly syndrome with normal chromosomes and to others from the literature. At least one other patient from the literature has a phenotype compatibl
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of de novo, apparently balanced, three way exchange by translocation plus a pericentric inversion is described. The karyotype is 46,XX,t(6;11)(p21;q21),t(11;21) (q21;p13),inv(6)(p21q11) and was ascertained through second trimester amniocentesis. The structural rearrangements appear balanced. The child was phenotypically normal at birth. Growth and motor development were normal until 30 months, at which time linear growth dropped below the 5th centile. In addition, there was delayed speech development at 2 years of age. As far as we can determine, this is the first report of a three chro
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.