A familial pericentric inversion of the X chromosome [46,X,inv(X)(p11q28)] and [46,inv(X)(p11q28), Y] is reported. The carriers of the inv(X) presented no clinical symptoms. Either the inverted or the normal X chromosome may be late replicating.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic investigation of a healthy couple with 4 spontaneous abortions revealed a pericentric inversion of the Y chromosome. The same abnormality was found in three other members of the family. All of them have normal children without fetal wastage. This finding suggests that the pericentric inversion of the Y chromosome affects neither the phenotype nor reproductive performance.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two balanced translocations (1; 16) (q22; q11) and t(21; 22) (q21; p11), partial inversion of chromosome 9 and variant 16gh + were detected in the family of the child with Down's syndrome. The proband clinical picture was due to trisomy of the distal region of the long arm of chromosome 21 (q21----q22). Proband's karyotype was 46, XY, --22, +der(22), t(21; 22)mat, inv(9). Carriers of variant 16gh+ had a normal phenotype and a normal reproductive function. The relation is discussed of the balanced translocations and C-heterochromatin to the development of following chromosomal aberrations. A pr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six patients with M4 acute myelomonocytic leukemia ( AMMoL ) were identified who had abnormalities of chromosome 16 in bone marrow cells. Five had a pericentric inversion, inv(16)( p13q22 ), and a sixth patient had a translocation, t(16;16)(p13.1;q22). Each of these six patients had bone marrow eosinophils that were abnormal in morphology on light and/or electron microscopy and by cytochemical stains. The eosinophils constituted 1%-24% of nucleated marrow cells. Of 61 acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) patients, all those with AMMoL and abnormal bone marrow eosinophils had an inv(16) or a t(
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed 50 cases of paracentric inversions. Of these 34 were familial with 62 phenotypically normal carrier relatives. Twenty of the 50 were discovered fortuitously. There were two reports of children with easily recognised unbalanced karyotypes resulting from a paracentric inversion in one of the parents. The vast majority of paracentric inversions are harmless. The risk of abnormal children for paracentric inversion heterozygotes is low but increases with the finding of recurrent abortions or abnormal children or both in other carriers in the family. We emphasise the need for cautio
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of a partial trisomy for the long arm of chromosome 3. The associated morphotypic anomalies are compared with the 31 cases already reported, and allow to further outline a well recognizable morphotype which has similarities with the Brachmann Cornelia de Lange Syndrome. The chromosomal mechanisms which may result in this unbalanced caryotype dup 3 q are discussed, and among them the possible role of a paternal chromosome 9 pericentric inversion, most commonly termed as a normal variant.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antibodies to blood group antigens and to human T6 antigen and the DNA-specific fluorochrome D287/170 were applied to human skin transplanted to nude mice and to the surrounding murine skin. It was found that the two epithelia maintained their characteristic, different blood group B antigen distributions and heterochromatin patterns. Furthermore, it was shown that human Langerhans' cells persisted in the grafted epidermis. During an observation period of until 48 weeks after transplantation only one of 32 grafts showed signs of invasion by murine epidermis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients fulfilled the clinical and hematologic criteria for B-cell acute lymphoblastic leukemia: the malignant cells had L3 morphology, bore B-cell markers, and carried the specific t(8;14) translocation. The leukemic cells of one patient were tetrasomic for 1q, and those of the other patient showed several separate cell lines with complete or partial trisomy of 1q. In the latter patient it appeared that a break close to the heterochromatin of 1q produced an unstable chromosome end which formed associations with the telomeres of at least seven other chromosomes. It is suggested that multi
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
High frequency of the Y chromosome heterochromatin subtotal deletion, del(Y) (q12) has been detected in the course of cytogenetic study of Khanty from the lower Ob river in West Siberia. This deletion was found in 32 out of 154 males examined, i.e. in 20.8%. Taking into account a small size and a long distance isolation of the population, it has been concluded that the high frequency of the del(Y) (q12) is caused by genetic drift of the marker chromosome.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is possible to distribute the 17 autosomic fragile sites presently known in three categories according to their sensitivity: BrdU-sensitive sites (10q25, 16q22, 17p12), distamycin A-sensitive sites (16q22, 17p12) and folate- and thymidilate-sensitive sites (2q11-q14, 3p14, 6p23, 7p11, 8q22, 9p21, 9q32, 10q23, 11q13, 11q23, 12q13, 16p12, 16q23, 17p12, 20p11). Four fundamental problems are discussed, first the relation between the presence of a fragile site and the phenotype, secondly the incidence of autosomic sites, third the origin of fragility (particularity of DNA structure, defect of th
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A severely mentally retarded boy with a de novo, apparently balanced complex chromosomal rearrangement (CCR) of autosomes 2, 14 and 21 is described. This rearrangement involved one reciprocal and one insertional translocation with four breakpoints found at 2p11 ; 14q11 , 14q13 and 21q11 .
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral blood lymphocytes (short-term cultures) and permanent lymphoid cell lines (long-term cultures) of patients with Hodgkin disease (5), lymphoma (1), plasma cell leukemia (1), angioimmunoblastic lymphadenopathy (1), and infectious mononucleosis (3) were investigated for C-band variants and nucleolus organizer region (NOR)-activities by C-banding and silver-staining, and compared to those of healthy adults (5) and newborn children (3). Heterochromatin polymorphisms were found in malignant diseases (33%) as well as in controls (29%). In the lymphoma patients, heterochromatin of class 3 (
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hereditary pericentric inversion of chromosome 5(p13 leads to q35) was detected in a family after the birth of a child with Cri-du-Chat-syndrome [46,XY,del(5)(p13)]. Prenatal diagnoses were carried out in three pregnancies in this family. The following results were found in the amniotic fluid cells: first pregnancy 46,XX; second 46,XY, inv(5)(p13 leads to q35) and the third 46,XX,der (5)(pter leads to q35::p13 leads to pter). The first two pregnancies ended with the birth of phenotypically normal children; the third one however was interrupted. Fetal kidney tissue cultures confirmed the resu
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a paracentric inversion of 1p in a boy with mild mental retardation. The chromosome aberration was identified by high resolution chromosome banding, and was also present in his phenotypically normal mother and other relatives. The boy's karyotype was considered to be 46,XY,inv(1) (p31,2p36.22) ISCN (1981).
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion of chromosome number 2 in mosaic with a normal cell line is reported in a 8-year-old boy associated with slight dysmorphic syndrome and moderate mental handicap.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem repeats of chromosome material can arise as inverted or as direct duplications. Such duplications of the X chromosome are instructive regarding X-linked genetic determinants of phenotype. We describe a 40-year-old woman with a direct duplication Xq13.3 to Xq27.2, short stature, gonadal dysgenesis, and secondary amenorrhea. Comparison of her phenotype with that of two other women with a direct duplication of part of Xq confirms the existence of statural determinants within the region X13 to Xq21, determinants of ovarian function within X22 to X27, and the X inactivation center within or
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The variability of constitutive heterochromatin in chromosomes #1, #9, and #16 was investigated in 90 patients with malignant tumors (neoplasms of the head, neck, breast, and genital organs) and in 91 controls. The investigation was carried out on chromosome preparations from peripheral blood cultures. An analysis showed no significant difference in the frequency of localization variants, that is, inversions, in the patients and in the normal controls. Analysis of the variability of the C-segment size was made by measuring the length of heterochromatin blocks and showed that a correlation with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A linkage and chromosome investigation of a large family with multiple endocrine neoplasia (MEN) IIa (medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, and occasionally hyperparathyroidism) was undertaken. No significantly positive lodscores were obtained between MEN IIa and 25 different genetic markers. Conventional metaphase chromosome analysis showed normal karyotypes and no heterochromatin markers linked to the MEN IIa locus were found. High-resolution chromosome analysis in five MEN IIa carriers revealed no deletion within band 20p12.2. The present investigation could thus neither demonstrat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A healthy normally intelligent man and his two daughters who had mild developmental delay and different malformations were determined to have an acrocentric supernumerary microchromosome (MC). The father and both daughters were noted to be mosaic for the MC, perhaps suggesting mitotic instability of the MC cell line with loss over time. The MC was negative staining on G-banding and showed absence of centromeric heterochromatin on C-banding. A centromere was identified with silver staining; no NORs were identified. The MC approximated the size of the short arm of the Y chromosome and showed cyt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.