A complex and unique, apparently balanced translocation involving three autosomes and an X in a phenotypically abnormal child is described. Family studies using glucose 6 phosphate dehydrogenase as a marker provided biochemical evidence of non-random expression of this Xq locus and suggested that this de novo abnormality in the proband could be paternal in origin--the first such instance to be recorded.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversions of chromosome number 9 have been studied in 4 different probands: a normal female with designation 46,XX,inv(9)(p12q13); a male with Down syndrome designated as 47,XY,+21,inv(9))p13q13); a premature infant with multiple, congenital malformations who was 46,XX,inv(9)(p12q21), and a Down syndrome proband with 47,XYqs,+21,inv(9)(p13q21). All 4 cases were shown to be inherited based on family studies. These families are discussed with reference to the literature as to what possible effect this structural change could have on the reproductive capability of a normal carrier an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significantly increased incidence of heterochromatic chromosomal variants, particularly of A1 and C9, has been found in a group of 120 patients with malignant or premalignant diseases. People presenting with such a kind of polymorphism usually have an increased chromosomal breakage rate. Genetically increased susceptibility to breaking agents may be the unifying concept explaining the increased incidence of heterochromatic variants found in couples with sterility or abortions, in karyotypically normal malformed or retarded children, and in patients suffering from different malignant or prema
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old woman of short stature with severe oligomenorrhea was found to carry a duplication-deficiency X chromosome, 46,X,rec(X)dup q,inv(X)(p22q11), inherited from her mother who carried a pericentric inversion X chromosome, 46,X,inv(X)(p22q11). By a combination of autoradiography and BUdR incorporation, the duplication-deficiency X chromosome was always found to be the inactive and late replicating one. In the cultured fibroblasts with the recombinant X chromosome, some of the cells were seen to have bipartite X chromatin bodies. In the mother with inv(X), the normal and the inverted X
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with sporadic unilateral retinoblastoma and mental retardation has an interstitial deletion in the long arm of chromosome 13. Her mother has a paracentric inversion of one chromosome 13; the deleted chromosome 13 in the daughter is derived from the mother's normal chromosome 13.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A paracentric inversion of the short arm of chromosome 1 (inv(1)(p22p36)) is reported in a deeply mentally retarded 19-year-old girl and in her normal father.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic abnormalities were detected in the malignant cells of 6 of 18 patients with multiple myeloma (MM). Six patients with benign monoclonal gammopathy, one with amyloidosis of immunoglobulin origin, and two with Waldenström's macroglobulinemia had normal karyotypes. All six MM patients with aneuploidy were in a group of 10 patients in an accelerated or relapse phase of their disease and four had high serum paraprotein levels (7.92, 6.24, 6.80, and 4.24 g/dl, respectively) when their abnormal karyotypes were detected. Five of the 6 MM patients with aneuploidy had received prior chemothera
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The possible phenotypic effect of chromosomal variants is as yet an unsolved problem. QM- and C-banded chromosomes of 100 male patients with idiopathic mental retardation were compared with chromosomes of 100 Royal Military College cadets, as controls. Increased size of 9qh seems to be a factor with possible negative effects. 9qh- was found to be more common in the control sample. Another variant found more often in the retarded subjects was 16qh-. Increased frequencies of Yq+ or small inversions in chromosomes 3 and 9 were not found in the retarded.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female is described who has a karyotype with an additional distal half of 13q in a recombinant rec(13)dup q chromosome. Since her parents have normal karyotypes, the origin of her karyotype is assumed to be a premeiotic pericentric inversion de novo with crossing-over within the inversion loop at meiosis. By means of various banding techniques, the breaks preceding the rearrangement could be located exactly. The joint between the duplicated segment and the satellites of the receptor chromosome is of special note. The phenotype of the patient stated at the age of 9 months and at the age of 7
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old male with hypospadias and gynaecomastia had a rudimentary uterus with a right Fallopian tube and ovary; the left gonad was a functioning testis. Cytogenetic studies showed cells with 46,XX and 46,XY sex chromosomes in cultured blood, skin and gonadal tissues. Cells with the 46,XX constitution predominated in all tissues. Extensive investigations failed to demonstrate blood cell and serum chimerism, but there was little genetic variation of these characters between family members. Cytogenetic studies demonstrated that the father had contributed different marker chromosomes to the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies on 26 carcinomas of the cervix showed that chromosome 1 was consistently involved in the changes: either one or more structurally abnormal chromosomes or a relative excess of normal chromosomes were present. Several types of structural change were repeatedly seen: short arm deletions (1p-, in seven tumors); long arm isochromosomes (i(1q), in six tumors); and translocations of unidentified chromosomal material onto one of the arms (possibly in eleven tumors; in four of these, there was an additional C-band on the long arm). In one tumor, there was a short arm isochromosome (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals and families have been documented in which there are a number of fragile sites on chromosomes. These include sites at 2q11, 10q23, 11q13, 16p124, 16q22, 20p11, and Xq27 or 28. Fragile sites reported in the literature are compiled. The cytogenetics of the sites is discussed. The phenotypic effects of the sites are considered, and it is speculated that homozygosity of the autosomal sites might be deleterious as is hemizygosity of the site on Xq. These sites are used in the previous report which documents the effect of tissue medium components on their expression.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fragile site at the long arms (q21) of chromosome 16 was found in two persons, each of whom became the parent of a child with a de novo structural chromosome abnormality--a balanced autosomal translocation and an autosomal deletion. The question of an increased risk of structural chromosome abnormalities in the offspring of persons with fragile site long arm 16 is discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an uncle and niece with duplication and deletion, respectively, of segment 7p15 leads to 7p21 originating from a balanced, intrachromosomal insertion in their mothers. The proposita had prenatal and postnatal growth deficiency, retarded psychomotor development, microcephaly, wide cranial sutures, ocular hypertelorism, small palpebral fissures, apparently low-set and malformed ears, cleft palate, congenital heart defect, hypoplasia of the distal phalanx of first fingers, rocker-bottom feet, persistent cloaca, and imperforate anus. She died at three months. Her maternal uncle has dupli
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty normal Caucasians were studied by CBG technique for estimation of size and inversion heteromorphisms of chromosomes 1, 9, and 16. Size heteromorphisms were classified into one of five sizes using 16p as a reference standard: very small, small, intermediate, large, and very large. Inversion heteromorphisms were also classified into 5 categories - eg, no inversion; partial inversion - minor; half inversion; partial inversion - major; and complete inversion. The frequencies of size heteromorphisms for chromosomes 1, 9, and 16 were 11.3%, 47.5%, and 7.5%, respectively. Thirty-four chromosom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomes of 102 normal newborn babies (51 boys and 51 girls) born at term, their parents, and 45 nonrelated children with mental retardation at the level of imbecility were investigated by fluorescence microscopy using propyl quinacrine mustard. In each of the 11 families, one of the parents had a variant chromosome 3 that was interpreted as resulting from a pericentric inversion of the brilliant band (or C band) only (inv3). In four cases inv3 was transmitted to the child. The frequency of inv3 in newborn boys and girls was 2 and 6% respectively, and in adult men and women 5 and 6% res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors discuss the clinical and cytogenetic problems raised in two new cases of X-chromosome translocations. The first case involves a child who presented marked malformations at age 3 months. Chromosome analysis revealed the presence of a translocation between a 22 and X chromosome resulting in partial X monosomy and partial trisomy 22: 46,X,der(X),t(X:22)(q112;q13)mat. The balanced translocation form was detected in the mother. Dynamic study after 5-Brdu treatment revealed inactivation of the translocated X chromosome in the proband, while in the mother the normal X chromosome was inact
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 36-yr-old black female presented with primary amenorrhea. The chromosomal constitution based on QFQ (Q bands by fluorescence using quinacrine) RFA (R bands by fluorescence using acridine orange), GTG (G band by Giemsa using trypsin), and CBG (C band by Giemsa using barium hydroxide) techniques was 46, XX, duplicated (9; q12), inverted (9; p12q12.1) in lymphocytes and skin fibroblasts. Both sex chromosomes were normal. Buccal smear revealed 22% Barr bodies. Duplication and inversion of secondary constriction regions of chromosome 9 may possibly be associated with abnormal clinical features.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The frequency of the 'inversion' of flourescent constitutive heterochromatin in chromosome 3 was the same in a sample of 370 retarded persons as in a sample of 222 mentally normal men. It can be concluded that this 'inversion' is not associated with mental retardation. This variant is more common (4%) in the Canadian population we studied than in samples reported by most other authors (0-1.7%). Possibly the founder effect could play a role in the differences. Two cases of homozygotes for this 'inversion' were identified.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of oligohydramnios syndrome was found to have an XYY karyotype and an inherited 9qh inversion. It is suggested that normal and extra Y chromosomes are a predisposing factor in the aetiology of severe congenital renal anomalies.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.