Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
980 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
An inversion of chromosome 1 was found in three normal members of a two generation family. G- and C-banding studies revealed inv(1)(p13q23). The problems encountered in counseling such normal carriers are discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hemopoietic cells in chronic granulocytic leukemia (CGL) frequently contain a chromosome translocation involving chromosome 22 and another autosome, usually number 9. The translocated chromosome 22 is known as the Philadelphia (Ph) chromosome. The appearance of a second Ph chromosome is the most common cytogenetic abnormality in CGL signaling the blastic phase. For 6 yr we serially studied a man with atypical CGL whose marrow cells were marked by a translocation from chromosome 18 to chromosome 11 [46XY,t(11;18)(q23;q12)]. Three months prior to blast transformation there appeared an extra copy
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interstitial deletion of a segment of chromosome 13, 13q21 leads to 13q22, and its inversion and insertion into the long arm of chromosome 3 at breakpoint q12, was found to segregate in 3 generations of a family. Segregation of this 3 break rearrangement gave rise to individuals monosomic, trisomic, or balanced for the involved segment. Monosomy for 13q21 leads to 13q22 was associated with mental retardation, expressive aphasia, microcephaly, hand abnormalities, and short stature. Partially trisomic individuals had normal mentality, extremely high arched palate, and mild dysmorphic feature
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic investigation has been carried out in 4032 newborn infants, 31 of which are found to have karyotype anomalies, which makes 7.7 per 1000 births. The frequency of anomalies in the system of sex chromosomes is 3.2 per 1000. This index is 4.9 per 1000 males, and 1.5 per 1000 females. The frequency of the main types of anomalies turned out to be: XXY--3.0 per 1000 males, XYY--1.0 per 1000 males, XXX--1.0 per 1000 females. The frequency of trisomies of autosomes is 2.0 per 1000 births, trisomy 21 being the main type among them (1.7 per 1000 births). The frequency of structural rearrangem
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An unbalanced Y autosome translocation t(5;Y) and an apparently balanced translocation t(2;13) are identified with the Q and R banding in a 7-year-old boy with severe encephalopathy and a multiple malformation syndrome. At birth, the clinical diagnosis of 'cri du chat' syndrome based on the characteristic crying was not confirmed after karyotyping, using conventional staining techniques.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The replication sequence of the bands carried by chromosomes X and Y has been studied in normal individuals and in patients with structural abnormalities of the X. By comparing the segment with that of the autosomal bands (which had been previously studied), it was shown that the normal early X replicates in early X-phase for its R-bands and in late S-phase for its Q bands. The late X replicates entirely in late S-phase, and the sequence of band replication is not as stringent as for the early X and the autosomes. The study of fourteen cases of anomalies of chromosome X in females showed the f
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analysis after conventional staining and Q-banding demonstrated a pericentric inversion of chromosome 14 in the mother of a child with a mental retardation/multiple congenital abnormality syndrome and an abnormal chromosome 14. The proposita's partial duplication for the distal segment of 14q is apprently the result of crossing over within the inverted segment during meiosis. An attempt is made at assessing the risk that a carrier of the described pericentric inversion faces of having an abnormal child. The estimate of the risk depends on two factors: 1) the probability of a crosso
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structurally rearranged chromosomes 1 were found in 9 out of 14 ovarian carcinomas and may also have been present in three others. In the remaining two, pericentric inversions involving the heterochromatic regions of chromosomes 1 were seen, and were also identified in one of the chromosomes 1 in the patient's normal cells (lymphocytes). Altogether, heterochromatin variants (variation in size and/or the presence of a pericentric inversion) were seen in the tumour cells of eight cases, and one or both types of variation were identified in the normal cells of six of these. The possibility of an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report includes a patient with an inherited pericentric inversion of chromosome No. 2 in addition to a Robertsonian translocation resulting in trisomy for chromosome 13q. The chromosomal constitution of the proband was 46,XX,inv(2) (pter leads to p11 : : q14 leads to p11 : : q14 leads to qter); t(13,14) (13qter leads to 13p11 : : 14q11 leads to 14qter). Sequential QFQ, RFA and GTG banding techniques were employed on the chromosomes of all family members. The chromosomal constitutions of the father and his first child were normal while the mother had an inversion of chromosome No. 2 [46,XX
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prominent C-band markers were found to be unchanged between different tissues of 9 individuals and during long term culture of 8 skin fibroblast and amniotic fluid cell strains.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotyping revealed three cell lines in a boy with mental retardation and few other abnormalities. Thirty cells exhibited a normal karyotype, and 54 had an extra acrocentric chromosome of E group size with satellites on the long and short arms. The remaining 20 cells each had, in addition to the first marker (M1), a second tiny bisatellited chromosome (M2). C-banding demonstrated that both markers were dicentric. G-, C-, and Q-banding and satellite association data were consistent with the markers having originated from chromosome 15 material. We propose that M1 was formed from a meiotic brea
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A huge 'satellite' (22s+) was observed in a mentally retarded and malformed girl. It consisted of constitutive heterochromatin based on the C-band technique (CBG). In neither of the parents was the variant observed. Genetic marker studies revealed that the father was, indeed, the father of the proposita (probability, 99.8%). It is emphasized that caution must be taken in the use of chromosome variants for paternity dispute cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two mentally retarded brothers with partial trisomy 3q show clinically similar malformations and deformities : dwarfism, bushy eyebrows, eversion of the nostrils, low inserted ears, high palate, microgeny, low hair insertion, short and broad hands with proximally inserted thumbs, clinodactylia of the 5th finger, syndactylies, mostly arch patterns on the digital pulps, muscular hypotonia, joint relaxation and cryptorchism. Both children had fits of convulsions. The younger boy showed, moreover, a perception deafness. The mother, the maternal grand-mother as well as the phenotypically normal sis
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is the first reported instance of a patient with gonadal dysgenesis that involves translocation of part of the long arm of an X chromosome to the short arm of a number 7 autosome. The importance of considering gonadal dysgenesis early in the evaluation of patients with secondary amenorrhea considered for ovulation induction is stressed. The relation between chromosomal rearrangement, phenotypic expression, and clinical presentation is discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A child with female hypospadia complicated by bilateral hydronephrosis, hydroureter, and hydrocolpos was heterozygous for a pericentric inversion of chromosome 18, 46,XX,inv(18)(p11q21). The normal mother and her father had the same inversion. The abnormal phenotype of the girl could be due to undetectable recombination or to a position effect. She had a low level of the enzyme peptidase-A whose locus is on 18q, while her mother and grandfather had normal levels. The two other cases of familial inversions for chromosomes 18 in the literature both involve the same (p11 leads to q21) region. The
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 3 3/4 year old boy with mental and physical retardation, a chromosome analysis from lymphocyte cultures revealed a partial deletion of chromosome 1q following a pericentric inversion. The chromosomes of the parents were normal. The clinical picture of the patient included the following characteristics: prominent occiput, small chin, deep-seated and dysplastic ears, abnormal vortices of the hair, divided tip of the tongue, high palate, small finger and toe nails, inguinal hernia both sides, undescended but normal sized testes, hypotonic musculature and overextensible joints, retardation of
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analyses with banding were performed on six patients with idiopathic acquired refractory sideroblastic anemia (IARSA). One patient was found to have an extra chromosome No. 8, but had a normal level of red cell glutathione reductase. Bone marrow chromosomes from the other patients showed a normal karyotype. 28 patients with IARSA, including our 6 patients, have had chromosomal analyses. Two consistent chromosomal abnormalities have been described: a + 8 in three patients and a 20q- in three others. Despite the presence of chromosomal abnormalities in abouut one half of the patients,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the course of chromosome studies of atomic bomb survivors in Hiroshima using the trypsin-G-banding and Q-banding methods, a 40-year-old male was found to have an abnormal banding pattern in the long arm of a chromosome 7, although no such abnormality was detected by ordinary staining method. Since all other chromosomes apparently had normal banding patterns, the abnormality was determined to be a paracentric inversion of a chromosome 7, which is described as 46, XY, inv (7) (q22q31). This is the first demonstration of a possible paracentric inversion in man.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosomes of 50 idiopathic mentally retarded patients with at least three other anomalies and 50 normal subjects were analyzed from randomized coded slides. The chromosomally abnormal cases were also studied by means of Q-banding. Seven of the patients showed a chromosome anomaly. Two had an extra G-like chromosome, which in case M99 consisted mainly of 16p (he had also a small Y chromosome shared by his father and brother), and in case M8 of 9p. The mother and sister of M99 were balanced translocation carriers. Case M18 (published separately) has approximately half of 12p deleted. Case
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.