Reciprocal translocations involving two chromosomes frequently cause abortion of unbalanced offspring. In many cases, however, meiosis leads to a cytogenetically normal or balanced gamete with normal embryonal development. In a couple investigated because of recurrent reproductive loss, the husband had a reciprocal exchange of parts of the long arms of chromosomes 9 and 10 in the form of inverted insertions. Due to difficulties in obtaining regular homologous pairing during zygotene, this anomaly might not be compatible with cytogenetically normal or balanced offspring. The diagnosis of this t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a family in whom the phenotypically normal father carries a balanced insertional translocation, ins(14;11)(q23;p12p14). This individual fathered three mentally retarded children, two with a del(11)(p13) and one with a dup(11)(p13). Two other cases of a de novo del(11)(p13) are also described. All four del(11)(p13) cases presented with WAGR, a complex syndrome associated with a predisposition to Wilms' tumor (WT), aniridia (A), genitourinary abnormalities (G), and mental retardation (R). Using an approach combining karyotype analysis, determination of the gene copy number, and RFLP
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A constitutional karyotypic abnormality, ins(16)(p11.2), is described in a case of myelodysplastic syndrome (MDS). The source of material for this insertion could not be established, but did not arise from either a balanced deletion or translocation, and did not consist of constitutive heterochromatin as defined by C-banding. The same lesion was found in both sisters, both nephews and four of the five great-nephews. Of these, all were phenotypically and haematologically normal, with the exception of a great-nephew who at the age at the age of 6 exhibits features compatible with partial trisomy
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two sibs with duplication of the segment 8q12----8q21.2 resulting from malsegregation of a maternal insertional translocation: [inv ins (5;8)(p13;q12q21.2)]. The mother also carries a reciprocal translocation [t(1;6)(q31;q5)], which was transmitted in the balanced state to the propositi and to a phenotypically normal son and daughter. The literature on two translocations occurring in one individual and on insertional rearrangements is reviewed in terms of reproductive risks to balanced carriers. The two affected infants have a previously undescribed partial duplication of an inter
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal syndromes may result from extremely small cytogenetic alterations, involving as little as one chromosomal sub-band. An example is the cri-du-chat (cat cry) syndrome, in which the critical deletion appears to involve the sub-bands 5p15.1-3. Aside from a sporadic deletion of 5p, the loss of material may result from an interstitial deletion, caused by the malsegregation of a balanced parental translocation, or, in exceptional cases, as the consequence of a sporadic or familial chromosomal inversion which has been modified by unequal crossing-over (recombination aneuploidy). In additio
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an uncle and niece with duplication and deletion, respectively, of segment 7p15 leads to 7p21 originating from a balanced, intrachromosomal insertion in their mothers. The proposita had prenatal and postnatal growth deficiency, retarded psychomotor development, microcephaly, wide cranial sutures, ocular hypertelorism, small palpebral fissures, apparently low-set and malformed ears, cleft palate, congenital heart defect, hypoplasia of the distal phalanx of first fingers, rocker-bottom feet, persistent cloaca, and imperforate anus. She died at three months. Her maternal uncle has dupli
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The interstitial deletion of a segment of chromosome 13, 13q21 leads to 13q22, and its inversion and insertion into the long arm of chromosome 3 at breakpoint q12, was found to segregate in 3 generations of a family. Segregation of this 3 break rearrangement gave rise to individuals monosomic, trisomic, or balanced for the involved segment. Monosomy for 13q21 leads to 13q22 was associated with mental retardation, expressive aphasia, microcephaly, hand abnormalities, and short stature. Partially trisomic individuals had normal mentality, extremely high arched palate, and mild dysmorphic feature
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two mentally retarded brothers with partial trisomy 3q show clinically similar malformations and deformities : dwarfism, bushy eyebrows, eversion of the nostrils, low inserted ears, high palate, microgeny, low hair insertion, short and broad hands with proximally inserted thumbs, clinodactylia of the 5th finger, syndactylies, mostly arch patterns on the digital pulps, muscular hypotonia, joint relaxation and cryptorchism. Both children had fits of convulsions. The younger boy showed, moreover, a perception deafness. The mother, the maternal grand-mother as well as the phenotypically normal sis
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Data from a chromosome examination of 14,069 consecutive newborn infants is presented. Successful karyotypes were obtained on 13,939 babies using short-term blood cultures and conventional staining methods. Of those, 13,645 babies had normal chromosomes; 64 (0.46%) had a major chromosome abnormality; and 230 (1.65%) had a marker chromosome; giving a total of 294 (2.11%) babies with a major chromosome abnormality or distinctive marker chromosomes. Six male babies with sex chromosome abnormalities had a 47,XXY and four a 47,XYY karyotype, and three were mixoploids. Five female babies had a 47,XX
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования