During prenatal diagnosis for advanced maternal age, a pericentric inversion of a chromosome 19 was detected in a male fetus. The inversion was familial, transmitted to the fetus by the phenotypically normal mother. The pregnancy resulted in a term birth of a phenotypically normal male infant. Inversion 19 appears to be a rare abnormality with only seven families reported thus far including ours. Infants with duplication deficiencies for chromosome 19 have not been reported in these families. This may suggest an apparent suppression of crossing over and recombination within the inverted segmen
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peri- and paracentric inversions are observed in human leukocytes at various rates. Four categories are proposed, in relation to the frequency of occurrence, although it may vary with time for a same inversion. Category 1 corresponds to isolated, thus non recurrent inversions. Category 2 (f congruent to .001) corresponds to inv(14)(q12qter) and inv(7)(p14q35) in individuals with presumably normal genetic constitution. Category 3 (f congruent to .01) corresponds to inv(7)(p14q35) in patients affected by ataxia telangiectasia (AT). This inversion, when it is frequent, indicates an abnormal genet
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The inter-relationship of C-band size and inversion heteromorphisms was studied in 200 Delhi normal newborns (100 males and 100 females). A significant correlation between size and inversion heteromorphisms in males (r = 0.97) and females (r = 0.98) was observed. The results suggested that the larger the size of the C-band regions so the higher was the incidence of inversion.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient with Ph1 positive chronic myeloid leukemia developed accelerated phase with cytological abnormalities of platelets and megakaryocytes, and persistence of a high platelet count, after the failure of a course of intensive chemotherapy. During this phase, the karyotype analysis revealed two different Ph1 positive clones: one with a pericentric inversion of chromosome 3, the other with the same abnormality and a paracentric inversion of the second chromosome 3. Cases of acute leukemia with normal thrombopoiesis and abnormalities of chromosome 3, especially paracentric inversion, have alr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial inversion of an unusually large 9qh variant is reported in a 28-year-old normal female with reproductive failure (karyotype: 46,XX,9[qh +,inv(p11;q12)]mat).
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The article brings to light the very first case of trisomy 20p resulting from a maternal pericentric inversion in a 2 1/2-year old boy. The study outlines the characteristic clinical features of the syndrome, i.e. round face, upslanting palpebral fissures, microretrognathia, normal growth, slight psycho-motor retardation and congenital heart defects. The association of the der(20) inv(20) (p112q133) mat and brachymesophalangy of index ("Mohr-Wriedt" type of brachydactyly) enables the authors to suggest that chromosome 20 may be held responsible for this particular malformation.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A hitherto undescribed inv(2) (p2300q11.2) was found in 2 generations of a family ascertained through a holoprosencephalic liveborn boy with normal karyotype. This inversion, quite probably not related to the child malformations, does not seem neither impair reproductive fitness nor to yield viable recombination aneusomies.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of two markers on chromosome 9, both a balanced reciprocal translocation and an inversion, allows morphologic demonstration of recombination between the normal and rearranged homologues. In the family under discussion 50% of the progeny studied (two of four) received a translocated 9 without the inversion from a parent with a translocated and inverted 9, indicating crossing-over between members of the chromosome 9 pair. Thus the morphology of the chromosomes allows a recombinant event which is normally invisible to be seen cytologically. Theoretically after crossing-over the balan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three patients presenting with acute leukemic disorder and chromosome 3 rearrangement involving bands q21;q26 are reported, and the literature on chromosome 3q abnormalities is reviewed. All reported patients carrying a paracentric 3q inversion or a translocation 3;3 with breakpoints in q21;q26 had a myelodysplastic or acute leukemic disorder with a normal or elevated platelet count and lack of response to cytotoxic drug therapy. They showed an associated incidence of -7 or 7q- anomalies higher than de novo acute leukemia and appear to constitute a definite subgroup of the leukemic disorders w
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases with mental retardation, kyphosis, microcephalus, typical facial features, and eye anomalies had a previously undescribed recombinant chromosome change with duplication 2(q34; qter) secondary to paternal inversion 2(pter; q34). Eye findings consisted of reduced vision, myopia, nystagmus, iris defects and fundus lesions. Deformed optic discs were found in both patients and the retinal nerve fiber layer was thinner than normal.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A compilation of the cytogenetic results taken from 79 published surveys of couples with two or more pregnancy losses (comprising 8208 women and 7834 men) showed an overall prevalence of major chromosome abnormalities of 2.9%. This is five to six times higher than that of the general adult population. In every group of chromosome abnormalities in the parents a predominance of female to male affected was noted (2:1). Approximately 50% of all chromosome abnormalities detected were balanced reciprocal translocations, 24% were Robertsonian translocations, 12% were sex chromosomal mosaicisms in fem
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cell line, IGROV1, originating from an ovarian carcinoma of a 47-year-old woman was established in tissue culture and in nude mice. Maintained in monolayer cultures, IGROV1 cells exhibited a 20-h doubling time and highly tumorigenic properties. The s.c. injection of 2 X 10(6) cultured cells into nude mice gave rise to fast growing tumors, while the i.p. route induced a peritoneal carcinomatosis with ascites which killed the animals in 2 months. The epithelial morphology of IGROV1 cells was retained during in vitro and in vivo passages, as judged by both the light and the electron microscopes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A variety of chromosome 16 abnormalities, including inversion, deletion, and translocation in patients with acute myelomonocytic leukemia and abnormal marrow eosinophilia have been reported recently. The authors have identified an AMML patient who had a normal karyotype in 50 metaphases. In particular, chromosome 16 was closely examined for abnormality and was found to be entirely normal. In addition, the authors describe new cytochemical and ultrastructural features of the associated abnormal eosinophils.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal syndromes may result from extremely small cytogenetic alterations, involving as little as one chromosomal sub-band. An example is the cri-du-chat (cat cry) syndrome, in which the critical deletion appears to involve the sub-bands 5p15.1-3. Aside from a sporadic deletion of 5p, the loss of material may result from an interstitial deletion, caused by the malsegregation of a balanced parental translocation, or, in exceptional cases, as the consequence of a sporadic or familial chromosomal inversion which has been modified by unequal crossing-over (recombination aneuploidy). In additio
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytological and cytogenetic studies on 17 acute myelomonocytic leukemia with bone marrow eosinophilia (M4EO) are reported. Cytological criteria include an unusual high proportion of eosinophilic cells containing abnormal granules. Abnormal karyotypes have been found in 12 patients but chromosome 16 abnormalities were present in only 9. In two of them only one such mitosis was detected whereas in 7 others inv(16)(p13q22) and/or del (16)(q22) clones were present. However in 16 cases normal karyotypes were also present. Other abnormal clones coexisted in three patients, suggesting that chromosome
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A familial pericentric inversion of the X chromosome [46,X,inv(X)(p11q28)] and [46,inv(X)(p11q28), Y] is reported. The carriers of the inv(X) presented no clinical symptoms. Either the inverted or the normal X chromosome may be late replicating.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic investigation of a healthy couple with 4 spontaneous abortions revealed a pericentric inversion of the Y chromosome. The same abnormality was found in three other members of the family. All of them have normal children without fetal wastage. This finding suggests that the pericentric inversion of the Y chromosome affects neither the phenotype nor reproductive performance.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two balanced translocations (1; 16) (q22; q11) and t(21; 22) (q21; p11), partial inversion of chromosome 9 and variant 16gh + were detected in the family of the child with Down's syndrome. The proband clinical picture was due to trisomy of the distal region of the long arm of chromosome 21 (q21----q22). Proband's karyotype was 46, XY, --22, +der(22), t(21; 22)mat, inv(9). Carriers of variant 16gh+ had a normal phenotype and a normal reproductive function. The relation is discussed of the balanced translocations and C-heterochromatin to the development of following chromosomal aberrations. A pr
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six patients with M4 acute myelomonocytic leukemia ( AMMoL ) were identified who had abnormalities of chromosome 16 in bone marrow cells. Five had a pericentric inversion, inv(16)( p13q22 ), and a sixth patient had a translocation, t(16;16)(p13.1;q22). Each of these six patients had bone marrow eosinophils that were abnormal in morphology on light and/or electron microscopy and by cytochemical stains. The eosinophils constituted 1%-24% of nucleated marrow cells. Of 61 acute nonlymphocytic leukemia (ANLL) patients, all those with AMMoL and abnormal bone marrow eosinophils had an inv(16) or a t(
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have reviewed 50 cases of paracentric inversions. Of these 34 were familial with 62 phenotypically normal carrier relatives. Twenty of the 50 were discovered fortuitously. There were two reports of children with easily recognised unbalanced karyotypes resulting from a paracentric inversion in one of the parents. The vast majority of paracentric inversions are harmless. The risk of abnormal children for paracentric inversion heterozygotes is low but increases with the finding of recurrent abortions or abnormal children or both in other carriers in the family. We emphasise the need for cautio
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования