A child with developmental and language delay was found to be homozygous for a pericentric inversion of chromosome 4 (inv(4) (p15 X 2q12)). Her normal mother and aunt are inversion heterozygotes. It is suggested that the phenotypic abnormalities may have resulted from damage at chromosomal breakpoints or from a position effect which is expressed only in homozygous form.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 10-day-old girl affected with 22q12 leads to qter "pure" trisomy as a consequence of recombination within a maternal pericentric inversion (22)(p13q12) is described. A phenotypical comparative analysis reveals that the proposita's phenotype is strikingly similar to that of the trisomy 22 syndrome. Arylsulphatase-A activity was above normal levels and interpreted to be the result of a triple dosage of the gene, whose localization would be within the 22q12 leads to qter segment. It is concluded that the segment 22q12 leads to qter, rather than band q11 as previously suggested, plays an importa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eighty normal American blacks were studied by the CBG technique (C-bands by barium hydroxide using Giemsa) for estimation of size and inversion heteromorphism of chromosomes 1, 9, and 16, and the data were compared to those of whites using subjectively defined criteria. Size and inversion heteromorphisms were classified into 5 levels. The frequencies of size hetromorphisms of chromosomes 1 and 16 were 10.63% and 6.88%, respectively, which are not significantly different from those of a normal population of whites. A higher incidence of size heteromorphisms for chromosome 9 was noted in whites
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Electron microscopy of surface-spread spermatocytes from mice heterozygous for a tandem duplication shows the heteromorphic synaptonemal complex (SC) to comprise two lateral elements of unequal length, the longer of which is buckled out in a characteristic loop, representing the unsynapsed portion of the duplication. The loop is a regular feature of late zygotene-early pachytene nuclei; it is longest at these early stages, but, through equalization of the two axes as a consequence of synaptic adjustment, it is replaced by a normal appearing SC at late pachytene. Because equalization, as indica
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome banding studies were carried out on both partners of 182 consecutive couples with a history of two or more spontaneous abortions. Seventeen abnormal karyotypes were detected. This represents a frequency of 4.67 per cent, which is higher than hitherto reported. The pregnancy outcome in 105 couples with normal and abnormal karyotype was compared and no significant difference was found.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant with features of trisomy 10p syndrome was found to have an abnormal chromosome 10: 46, XY, rec(10), dup p, inv(10) (p11q26) mat. The infant's mother was heterozygous for a pericentric inversion involving chromosome 10 (46, XX, inv (10) (p11q26). The infant's derivative chromosome was apparently produced by meiotic recombination between the inversion chromosome and its normal homologue.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two families are described in which there is an inv(X) (p22q13) which has been transmitted for three generations. In one family (K482), no recombinants have been recovered and the inversion can be traced to a female born in 1839. In the second family (K491), a recombinant (X), dup q, has been recovered in a normal fertile woman. In both families the inverted X appears to be carrying the Xg allele. Despite extensive family studies no common ancestor has been found for the two families. The pattern of DNA synthesis has been studied in those individuals who are karyotypically 46,X,inv(X) (p22q13)
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A female infant with trisomy 9 in 58% of her cells is reported. Multiple congenital malformations were present, but she had normal psychomotor development. A pericentric inversion involving a portion of the centromeric heterochromatin of chromosome 9 was identified in the patient and her mother. This variant chromosome 9 was present in duplicate in the trisomic line. Since similar variants of 9qh have been found repeatedly in this syndrome, we feel that this association may be a non-random one.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The in vitro X-ray sensitivity of 19 fibroblast strains derived from patients bearing a deletion, trisomy, inversion, or translocation of all or part of chromosome 13 were determined with a clonogenic survival assay. The results were compared with data from similar experiments involving strains from normal controls and from individuals trisomic for 3 other autosomes. The results suggest the involvement of this chromosome with hypersensitivity to the cytotoxic effects of X-irradiation. Experiments involving the partial monosomies and trisomies seem to implicate a locus on 13q14.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Absence of sweat glands, hypotrichosis, hypodontia, characteristic facial features, and intolerance to heat, without dystrophia of the nails, are manifestations of sex linked hypohydrotic ectodermal dysplasia. Three males and two females were affected in a family in which the affected females were also carrying a pericentric inversion of chromosome 9. Those phenotypically normal females in this pedigree who were obligate carriers had normal karyotypes. One of the affected females (the proband) had, in addition, primary amenorrhoea, absence of the mammary glands, and rudimentary internal genita
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of G-, C-, and Q-banding techniques 817 dysmorphic children under 1 year of age were cytogenetically investigated. 184 cases of Down's syndrome, 54 cases of various numerical or structural autosomal aberrations, and 29 cases of gonosomal aberration were discovered. The criteria of dysmorphia are the following: intra-, and/or extrauterine retardation, occurrence of minor and/or major malformations, dysfunction of the central nervous system, and the ambiguity of the external genitals, respectively. The proper evaluation of the dysmorphic signs markedly increases the efficiency of the cy
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion of chromosome 12 was detected in an unborn baby by a second-trimester amniocentesis for prenatal diagnosis because of advanced maternal age. Subsequently, the identical pericentric inversion was found in the phenotypically normal father and a sibling. In this case of familial pericentric inversion, the parents were assured that their unborn baby was anticipated to be normal. The importance of banding studies for precise identification of structurally abnormal chromosomes and the need for chromosome study of family members for the peroper counseling of prenatal diagnosis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have examined a boy with a peculiar facial appearance and mental retardation. Cytogenetic studies showed 47,XY, monosomy 22, two marker chromosomes, M1 and M2. The karotype is interpreted as functionally partial trisomy 22. Chromosome analyses of both parents and three sibs were normal.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pericentric inversion of an X chromosome [46,X,inv(X)(p11q28] with no detectable deletions was ascertained by amniocentesis for prenatal diagnosis in a 42-year-old woman. No defintive counsel could be offered as such an inversion had not been previously reported. At 1 year, the infant appears normal. These data and the review of other recently published karyotypes suggest an absence of a somatic position effect in the human X chromosome and possible biases of ascertainment or possible alternative karyotypic interpretations of some previously reported inv(X) cases.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pericentric inversions of chromosome number 9 have been studied in 4 different probands: a normal female with designation 46,XX,inv(9)(p12q13); a male with Down syndrome designated as 47,XY,+21,inv(9))p13q13); a premature infant with multiple, congenital malformations who was 46,XX,inv(9)(p12q21), and a Down syndrome proband with 47,XYqs,+21,inv(9)(p13q21). All 4 cases were shown to be inherited based on family studies. These families are discussed with reference to the literature as to what possible effect this structural change could have on the reproductive capability of a normal carrier an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significantly increased incidence of heterochromatic chromosomal variants, particularly of A1 and C9, has been found in a group of 120 patients with malignant or premalignant diseases. People presenting with such a kind of polymorphism usually have an increased chromosomal breakage rate. Genetically increased susceptibility to breaking agents may be the unifying concept explaining the increased incidence of heterochromatic variants found in couples with sterility or abortions, in karyotypically normal malformed or retarded children, and in patients suffering from different malignant or prema
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 31-year-old woman of short stature with severe oligomenorrhea was found to carry a duplication-deficiency X chromosome, 46,X,rec(X)dup q,inv(X)(p22q11), inherited from her mother who carried a pericentric inversion X chromosome, 46,X,inv(X)(p22q11). By a combination of autoradiography and BUdR incorporation, the duplication-deficiency X chromosome was always found to be the inactive and late replicating one. In the cultured fibroblasts with the recombinant X chromosome, some of the cells were seen to have bipartite X chromatin bodies. In the mother with inv(X), the normal and the inverted X
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl with sporadic unilateral retinoblastoma and mental retardation has an interstitial deletion in the long arm of chromosome 13. Her mother has a paracentric inversion of one chromosome 13; the deleted chromosome 13 in the daughter is derived from the mother's normal chromosome 13.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A paracentric inversion of the short arm of chromosome 1 (inv(1)(p22p36)) is reported in a deeply mentally retarded 19-year-old girl and in her normal father.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Karyotypic abnormalities were detected in the malignant cells of 6 of 18 patients with multiple myeloma (MM). Six patients with benign monoclonal gammopathy, one with amyloidosis of immunoglobulin origin, and two with Waldenström's macroglobulinemia had normal karyotypes. All six MM patients with aneuploidy were in a group of 10 patients in an accelerated or relapse phase of their disease and four had high serum paraprotein levels (7.92, 6.24, 6.80, and 4.24 g/dl, respectively) when their abnormal karyotypes were detected. Five of the 6 MM patients with aneuploidy had received prior chemothera
Клинический случайСтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования