m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q96 · Синдром Тернера

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

10361 публикаций

Поиск: 286 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом

Chromosomal and genetic causes of primary ovarian insufficiency in the Utah population.

BACKGROUND: Primary ovarian insufficiency (POI) is a heterogeneous disorder, with the relative frequency of known etiologies incompletely defined at a population level. OBJECTIVES: We used chart review and whole-genome sequencing (WGS) to determine known diagnoses, pathogenic variants, and common polygenic risk. METHODS: Women with POI were identified using International Classification of Diseases codes. Established clinical etiologies were documented. A subset of 68 women without an identified cause underwent WGS. Rare pathogenic variants were identified using an electronic clinical decisio

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42891080Открыть статью

Higher frequency of homologous chromosome pairing in adult endothelial cells as compared to neonatal endothelial cells.

Homologous chromosomes are spatially segregated, or antipaired, in neonatal human endothelial cells at metaphase/anaphase, which may help prevent abnormal recombination. However, it is unclear if this antipairing persists in adult endothelial cells. To test whether the antipairing, or one homolog per nuclear hemisphere motif, is conserved in adult endothelial cells, we examined human aortic endothelial cells at metaphase. Using ImmunoFISH and high-resolution confocal microscopy to visualize the chromosomes and centrosomes, we found that small homologous chromosomes 13, 15, 17, 19, 21, 22, and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836297Открыть статью

Sex-linked placental DNA methylation associated with early-onset preeclampsia.

Impaired placental development and function is a necessary feature of early-onset preeclampsia (EOPE), a severe pregnancy complication. We do not fully understand the molecular changes underlying EOPE; however, we know that DNA methylation, a chemical mark on DNA, can be measured to identify changes associated with EOPE. Typically, human cells have 22 pairs of autosomal chromosomes and one pair of sex chromosomes; females have two X chromosomes (XX) and males one X and one Y chromosome (XY). This is the first study to investigate and identify an association between EOPE and X and Y chromosome

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42845564Открыть статью

A helix-loop-helix gene orchestrates male fate in common carp.

Fish show exceptional diversity in sex-determination mechanisms, making them a powerful system for studying how these pathways evolve. However, no definitive master sex-determining gene has yet been identified in Cyprinidae, a widely distributed and species-rich fish family. Here, we identified a male-specific gene in common carp encoding Pangu, a helix-loop-helix (HLH) domain peptide localized to Sertoli cells. Loss- and gain-of-function analyses demonstrate that pangu is both necessary and sufficient for male sex determination. Expression and reporter assays indicate that pangu represses cyp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42853950Открыть статью

Co-application of γ-aminobutyric acid and Bacillus zanthoxyli HN90 is associated with improved vegetative traits and altered rhizosphere microbial profiles in rice under a fixed reduced-nitrogen regime.

Rice vegetative traits and rhizosphere microbial profiles were evaluated after co-application of γ-aminobutyric acid (GABA) and Bacillus zanthoxyli HN90 under a fixed reduced-nitrogen regime. In controlled glasshouse pot experiments in which all treatments in the second pot trial were maintained at 80% of the conventional N rate, co-application of 5 mM GABA and the plant-growth-promoting rhizobacterium Bacillus zanthoxyli HN90 was associated with a shorter, sturdier phenotype, with 29.5% greater stem diameter and 36.9% higher SPAD at maturity relative to the reduced-N control. These vegetative

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854359Открыть статью

4D wavefront sensing using dynamic neural image sharpening.

In this paper, we develop a dynamic framework for wavefront sensing and image sharpening from a video sequence of data collected by a digital-holographic sensor. We build on recent progress using implicit neural representations (INRs) to model the complex phase errors caused by atmospheric turbulence. INRs leverage unsupervised learning to form a continuous functional representation of the atmospheric phase errors. In turn, we extend our framework from modeling 3D phase errors from a single digital-holographic measurement (consisting of three spatial coordinates, x, y, and z), to modeling 4D p

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863030Открыть статью

Stepwise Construction of a Self-Supported VS2-V2O5@NF Sulfide/Oxide Composite Electrode for Alkaline Overall Water Splitting.

Electrocatalytic water splitting provides a sustainable route for hydrogen production, but alkaline hydrogen evolution reaction (HER) and oxygen evolution reaction (OER) still suffer from sluggish kinetics and large polarization losses. Herein, a self-supported VS2-V2O5(x:y)@NF composite electrode was constructed through a stepwise hydrothermal strategy. In this design, vertically grown VS2 on nickel foam provides a conductive and open scaffold, while V2O5-derived oxygen-containing domains are introduced into the surface and inter-array spaces to increase accessible reaction sites and regulate

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865250Открыть статью

Prenatal Diagnosis and Individualized Perinatal Care in Apparently Nonmosaic Trisomy 9.

BACKGROUND: Nonmosaic Trisomy 9 is a rare chromosomal abnormality, accounting for approximately 2.2%-2.7% of spontaneous abortions caused by autosomal trisomies, and is characterized by a heterogeneous multisystem phenotype and an extremely poor prognosis. Prenatal imaging may demonstrate severe multisystem abnormalities; however, these findings are not specific to Trisomy 9, making cytogenetic testing essential for definitive diagnosis. We report a case of prenatally diagnosed apparently nonmosaic Trisomy 9 in which diagnosis enabled individualized perinatal care. CASE: A 44-year-old multipa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42865884Открыть статью

Rapid CAR-T manufacturing with low-intensity priming enhances CAR-T cell fitness and limits inflammatory programming in a phase 1 study.

Conventional chimeric antigen receptor (CAR)-T manufacturing requires prolonged ex vivo activation and expansion, which may compromise T cell fitness and promote inflammatory differentiation. Here, we developed PrimeCAR, a 2-day manufacturing strategy combining low-intensity anti-CD3 priming with IL-7 and IL-21. Compared with conventionally manufactured CAR-T cells, PrimeCAR products exhibited a distinct transcriptional state characterized by preserved stemness-associated programs and a PrimeCAR-enriched primed naive T cell (Tn)-like state. Following antigen stimulation, PrimeCAR cells prefere

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42869018Открыть статью

Functional Characterization and Genotype-Phenotype Correlation of Androgen Receptor Variants in Patients With Androgen Insensitivity Syndrome.

Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a 46,XY disorder of sex development caused by pathogenic variants in the androgen receptor (AR) gene. This study is aimed at characterizing the clinical features and investigating the functional consequences of AR variants identified in a Chinese AIS cohort. A systematic literature review was conducted to compare existing functional assays and pathogenic mechanisms. Multiple in silico tools were applied to predict the functional impact of AR variants, followed by in vitro functional analyses of missense variants in MLTC-1 cells. Protein expression was e

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836026Открыть статью

Characterization and pharmacokinetic evaluation of natural composition self-assembled nanoemulsion.

Nanophase is an effective drug delivery system. Self-assembling nanoemulsion (N-XY) was found in Xiaoyaosan; but its pharmacokinetics remain unclear.
Objective: To explore the physicochemical properties, active components, release kinetics, and in vivo pharmacokinetic behavior of N-XY.
Methods: Xiaoyaosan phase states were separated by centrifugal dialysis. N-XY was characterized using multiple analytical techniques, and active constituents against mammary gland hyperplasia were screened by HPLC fingerprinting combined with grey relational analysis (GRA). In vitro release was evaluated

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42869058Открыть статью

Genetic Causes of Disorders of Sex Development in Thai Children.

BACKGROUND: A genetic diagnosis is essential for patients with disorders of sex development (DSD) in order to provide appropriate counseling and sex assignment. Therefore, a molecular diagnosis was made for DSD patients who were seen at our institute during 2002-2020. METHODS: Molecular diagnosis was performed using: polymerase chain reaction (PCR) for the SRY gene in 46,XX DSD patients; Sanger sequencing of the SRD5A2 and AR genes in 46,XY DSD patients; and next generation sequencing (NGS) of a 46-gene panel in patients without definite diagnoses. Patients with hypogonadotropic hypogonadism

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42862835Открыть статью

Hormonal and Metabolic Features of Complete Androgen Insensitivity Syndrome with and without Gonadectomy.

CONTEXT: Complete Androgen Insensitivity Syndrome (CAIS) is a variation of sex characteristics caused by androgen receptor gene mutations. As clinical practice increasingly supports deferring gonadectomy when appropriate, understanding hormonal and metabolic profiles is critical to inform longitudinal health. OBJECTIVE: To characterize hormonal, metabolic, and anthropometric features in CAIS, including those with intact gonads. DESIGN: Cross-sectional analysis of participants enrolled in an ongoing natural history study. (NCT04708431). SETTING: Tertiary referral center. PARTICIPANTS: Twent

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42863747Открыть статью

Discovery of an antagonist nanobody targeting the oxytocin receptor with tocolytic effect in mice.

Preterm birth, defined as delivery before 37 completed weeks of gestation, poses significant risks to maternal and neonatal health. These risks include neonatal respiratory distress syndrome, intraventricular hemorrhage, long-term developmental challenges, and in severe cases, mortality. Addressing these issues, G protein-coupled receptor (GPCR)-mediated tocolysis has become a focal strategy in pharmaceutical research to mitigate preterm labor risks. Most GPCR drugs are small molecules, yet their tendency to cross the placental barrier and induce fetal toxicity presents a significant challenge

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864336Открыть статью

Clinical characteristics and genotype-phenotype correlation analysis in 279 patients with 5α-reductase type 2 deficiency.

OBJECTIVE: 5α-Reductase type 2 deficiency (5α-RD2) is an autosomal recessive differences/disorders of sex development caused by SRD5A2 gene mutations, characterized by impaired testosterone-to-dihydrotestosterone conversion and highly heterogeneous clinical phenotypes. The genotype-phenotype correlation of 5α-RD2 remains incompletely understood, and large-scale multicenter evidence is lacking for clinical management. METHODS: We systematically searched PubMed, Embase, CNKI, Wanfang, and Chinese Medical Journals databases from inception to December 2025. A total of 279 genetically confirmed pa

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42856873Открыть статью

Thermal conductivity and optical phonon scattering of CMOS compatible aluminum nitride based ferroelectric thin films.

The emergence of ferroelectricity in doped aluminum nitride has positioned wurtzite nitrides as promising candidates for next-generation memory and logic devices. However, the structural modifications required to induce and stabilize ferroelectricity, including changes in bond strength, harmonicity, and crystal order, also affect phonon dynamics, creating competing pathways for polarization reversal and thermal transport. In this work, we report the contrasting roles of dopants in governing ferroelectric and thermal properties in Al1-xBxN and Al1-x-yBxScyN thin films where changes in compositi

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42864351Открыть статью

Therapy-related acute myeloid leukemia with a rare complex karyotype following first-line therapy for small cell lung cancer: A case report.

Therapy-related acute myeloid leukemia (t-AML) following chemotherapy in patients with small cell lung cancer (SCLC) is rare, and its clinical and genetic characteristics remain poorly elucidated. In the present study, a 53-year-old male patient with SCLC is reported. After diagnosis in June 2023, the patient received 9 cycles of etopside and cisplatin (EP) chemotherapy, 7 cycles of EP plus durvalumab and 1 cycle of etoposide plus durvalumab sequentially. Hematological abnormalities developed 23 months after the initial chemotherapy. Bone marrow aspiration revealed 28% blasts, and flow cytomet

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42835595Открыть статью

[Mosaic Turner syndrome with a 45, X/46, XX/47, XXX karyotype presenting with recurrent fractures: a case report and literature review].

A case of a patient with Turner syndrome (TS) with a karyotype of 45, X/46, XX/47, XXX who was admitted to the Department of Endocrinology at Peking Union Medical College Hospital in March 2025 were reported. The patient presented with primary amenorrhea and recurrent fractures. Dual-energy X-ray absorptiometry revealed osteoporosis, and spinal X-rays showed multiple vertebral wedge-shaped deformities. Screening for other secondary causes of osteoporosis revealed no significant abnormalities. Based on these results, together with the patient's sex hormone levels indicating hypergonadotropic hy

СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42855758Открыть статью

Inflammation as a central driver in AML pathogenesis and therapy resistance.

Inflammation is a prominent feature of the bone marrow microenvironment in acute myeloid leukemia and contributes to leukemic evolution, progression, and therapeutic resistance. Accumulating evidence indicates that inflammatory signals in AML arise from multiple sources, including age-associated inflammaging, mutation-driven pathways, cell-intrinsic stress programs, and external inflammatory stimuli such as infections. These signals collectively facilitate the progression from clonal hematopoiesis and other pre-leukemic states to overt leukemia and support malignant expansion. Leukemic blasts,

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42860514Открыть статью

Phenotypic and Genotypic Analysis of Two Rare Cases of --SEA/-α4.3 HbH Disease.

BACKGROUND: To report two cases of hemoglobin H (HbH) disease with routine genetic testing missed rare variants, where the phenotype was inconsistent with routine genetic testing results, explore their true genotypes and clinical characteristics, and evaluate the application value of single-molecule nanopore sequencing (CycloneSEQ platform) in detecting rare thalassemia variants. METHODS: Common thalassemia gene testing was performed on two adult male patients who presented with different complications. The results showed --SEA/αα, which was significantly inconsistent with their hematological

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42861568Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты