MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q96 · Синдром Тернера

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10415 публикаций

Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 7 с найденным полным текстом

Generation of a human induced pluripotent stem cell line (ZZUNEUi040-A) from a male patient with hypertrophic cardiomyopathy carrying a heterozygous TPM1 (c.644C > T) mutation.

Tropomyosin 1 (TPM1) encodes tropomyosin alpha-1 chain, a key cardiac sarcomere component, while TPM1 mutations cause hypertrophic cardiomyopathy (HCM), a major cause of sudden cardiac death in the young. We generated the human iPSC line ZZUNEUi040-A from peripheral blood mononuclear cells of a 10-year-old male with non-obstructive asymmetric HCM carrying a heterozygous TPM1 c.644C > T (p.Ser215Leu) mutation via Sendai virus non-integrating reprogramming technology. The line showed normal karyotype (46,XY), undifferentiated hPSC-State markers, and trilineage differentiation potential, serving

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854559Открыть статью

Confinement of Polariton Condensates in Quasi-Flat Band BICs in Plasmonic and Dielectric Metasurfaces.

We investigate exciton-polariton condensation in square arrays, composed of either dielectric silicon (Si) or plasmonic silver (Ag) nanodisks, covered with a dye-doped layer. Both arrays support symmetry-protected bound states in the continuum (BICs) at normal incidence, featuring electric quadrupolar Q x y and magnetic dipolar m z characters. Due to differences in mode coupling, these BICs are split by ∼ 10 meV in the Si array, whereas they remain nearly degenerate in the Ag array. Simulations reveal that interference in the Ag array results in hybrid modes, m z + i Q ˜

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42846237Открыть статью

Targeted literature review to understand the patient experience of essential thrombocythemia and evaluate existing clinical outcome assessment measures.

BACKGROUND: The use of Clinical Outcome Assessments (COA) instruments in blood cancers such as myeloproliferative neoplasms (MPN) is widely documented, however little is known about Essential Thrombocythemia (ET). A targeted literature review was conducted to identify the concepts of interest to the ET population and to develop a conceptual framework. Using this framework, identification and review of COA instruments will help determine if there are existing instruments fit for purpose for use in ET studies. METHODOLOGY: Targeted reviews in May and October 2023 synthesized the literature on E

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42848311Открыть статью

Embryo selection by non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidy in women of advanced maternal age: a randomized, clinical trial.

Non-invasive preimplantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) can detect embryo chromosomal aneuploidy by analyzing the cell-free DNA in embryo culture media. However, evidence for its clinical efficacy is insufficient. In this investigator-initiated, multicenter, double-blind, randomised controlled trial, women aged 35-42 who agreed to single frozen-thawed blastocyst transfer with at least two blastocysts were enrolled from 13 fertility centers in China. Eligible participants were randomly assigned (1:1) to the niPGT-A(n = 594) or morphology group(n = 595) using a computer-generated b

СтатьяРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42850238Открыть статью

Case Report: Minipuberty hormonal profile in PPP1R12A-related persistent Müllerian duct syndrome.

Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS) is a rare difference/disorder of sex development and maturation characterized by the retention of Müllerian structures during fetal development in individuals with a 46,XY karyotype. It is typically due to mutations in anti-Müllerian hormone (AMH) or its receptor, anti-Müllerian hormone receptor type 2 (AMHR2). Here, we report a novel de novo heterozygous loss-of-function frameshift variant in protein phosphatase 1 regulatory subunit 12A (PPP1R12A; p.Lys197IlefsTer13) identified in a 46,XY neonate presenting with bilateral cryptorchidism and a Mülleria

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42846858Открыть статью

Predictors of early unfavorable outcomes in low NIHSS stroke patients undergoing thrombectomy: A case-control analysis of the Canadian OPTIMISE registry.

BACKGROUND: The benefit of endovascular thrombectomy (EVT) for patients with large vessel occlusion (LVO) stroke and National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) ≤5 remains uncertain. Despite their initially mild presentations, many experience early deterioration and poor long-term outcomes. However, EVT carries procedural risks. We aimed to determine the prevalence of early unfavorable outcomes in EVT-treated low NIHSS patients and identify modifiable predictors. MATERIAL AND METHODS: We conducted a retrospective case-control study using the Canadian OPTIMISE registry which captured EV

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42844013Открыть статью

A comparison of perioperative outcomes for da Vinci robotic-assisted, laparoscopic and open surgery in oncologic procedures: a systematic literature review and meta-analysis of evidence from China.

The use of robot-assisted surgery (RAS) has increased markedly in China, but comparative evidence on its perioperative performance in cancer care is dispersed across specialties and study designs. This review synthesized Chinese evidence to examine the safety and effectiveness of da Vinci robot-assisted surgery (dV-RAS) relative to laparoscopic/video-assisted thoracoscopic surgery (LAP/VATS) and open surgery across seven oncologic procedures. We systematically reviewed comparative studies published from 2010 to 2024 and pooled estimates for dV-RAS versus LAP/VATS or open surgery. Prespecified

СтатьяСистематический обзорМетаанализСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42842072Открыть статью

Piezovalley and piezoelectric altermagnetism in a 2D Ti2ClIO semiconductor.

Altermagnetic materials with high-performance multipiezo effect have attracted tremendous attention for their potential applications in information storage and logic operations. Here, we propose an altermagnetic monolayer Ti2ClIO with excellent dynamic, thermal, and mechanical stabilities. The monolayer Ti2ClIO presents zero net magnetization with an easy xy-plane. Moreover, it is a semiconductor with a direct band gap of 792 meV. The band structure shows a pronounced spin splitting of 914/811 meV for the valence/conduction band. Interestingly, a reversible valley polarization as high as 293 m

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833249Открыть статью

Regulating photocatalytic nitrogen reduction via d-electron-mediated synergistic adsorption in dual-atom catalysts.

Understanding the N2 adsorption mechanism is pivotal for the rational design of high-performance photocatalysts for the nitrogen reduction reaction (NRR). Using density functional theory (DFT), we present a systematic investigation of 21 homo- and heteronuclear transition-metal dual-atom catalysts anchored onto graphitic carbon nitride (TM1TM2@g-CN; TM = Zr, Nb, Mo, Ru, Rh, and Pd), revealing a predictive electronic descriptor governing their structural and adsorption behavior. We demonstrate that the TM pairs with a total d-electron count (Nd) less than 12 preferentially form 6-coordination c

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42834711Открыть статью

Endowing Flexibility of Alveolar Type II Cells to Recapitulate Development From Lung Bud to Alveoli.

Alveolar type 2 (AT2) cells, which originate from bud tip progenitors during lung development, maintain pulmonary homeostasis through surfactant secretion and regenerative capacity, yet their plasticity has been challenging to model in vitro, limiting their applications in disease modeling and regenerative therapy. Here, a chemically defined reprogramming strategy is developed that enables efficient conversion of adult human AT2 cells into a highly expandable alveolar progenitor-like state that, at late passages, closely resembles primitive lung bud tip epithelium. These progenitor cells robus

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42829922Открыть статью

Effect of Prematurity on Foveal Development During Infancy: Increased Foveal Inner and Outer Retina Layer Thicknesses in Extremely Premature Infants.

PURPOSE: Foveation and inner retinal displacement are arrested in extremely premature infants through term equivalent age. We hypothesize that the effect of prematurity continues to impact the developing fovea in later stages of foveal development, well after term equivalent age. METHODS: Infants enrolled in the STudy of Eye imaging in Preterm infantS (BabySTEPS1; NCT02887157) were imaged at four and nine months' corrected age. For infants with gradable imaging, foveal and parafoveal inner (IRL) and outer (ORL) retinal layer thicknesses were measured, with parafoveal/foveal thickness (P/F) ra

СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42820799Открыть статью

Radiographic Parameters Associated with Insertional Achilles Tendinopathy.

BACKGROUND: Insertional Achilles tendinopathy (IAT) is a common cause of posterior heel pain, and calcaneal morphology and hindfoot alignment may contribute to its development. PURPOSE: To compare ankle and hindfoot alignment parameters between patients with IAT and healthy controls, evaluate their relationship with tendon thickness, and identify independent radiographic predictors. STUDY DESIGN: Retrospective case-control study; Level of Evidence, Level III. METHODS: Overall, 313 individuals (116 IAT, 197 controls) were included. Weight-bearing radiographs and magnetic resonance imaging (M

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42833443Открыть статью

Trimetallic synergy in Ni2-x-y Co x Fe y P precatalysts enables robust oxygen evolution.

Developing earth-abundant and stable oxygen evolution reaction (OER) catalysts remains important for practical utilization of alkaline water electrolysis. Previous efforts revealed that bimetallic, Mn-containing phosphides, including Co2-x Mn x P, Fe2-x Mn x P, and Ni2-x Mn x P, are promising OER precatalysts forming relatively stable oxyhydroxide catalysts upon oxidation of phosphide to solubilized phosphate under alkaline conditions. Notably, the addition of Mn produces more active catalysts than monometallic Co2P, Fe2P or Ni2P, with optimal activity (minimized overpotential) found near 1 : 

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42835587Открыть статью

Biallelic CYB5A disruptions in 46, XY DSD: Novel missense and deep intronic variants.

BACKGROUND: Cytochrome b5, encoded by CYB5A, is an essential co-factor for CYP17A1-mediated 17,20-lyase activity. CYB5A deficiency is a rare cause of 46,XY DSD. We report two siblings with 46,XY DSD from a Vietnamese family, presenting with phenotypic female. METHODS: Clinical evaluation and hormone profiling were conducted. Whole genome sequencing (WGS) was performed on extracted DNA from both affected siblings and identified variants were classified according to the ACMG/AMP 2015 guidelines. A minigene RNA splicing assay in HEK293T cells was used to evaluate the functional impact of the CYB

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839303Открыть статью

Congenital Adrenal Hyperplasia due to Proximal Steroidogenic Defects: A Single-Centre Experience From New Delhi.

BACKGROUND: Variants in STAR, encoding Steroidogenic Acute Regulatory (StAR) protein, and CYP11A1, encoding the cholesterol Side-Chain Cleavage (SCC) enzyme, result in proximal steroidogenic defects. These are classically described as presenting with neonatal-onset primary adrenal insufficiency, with the additional finding of sex reversal in 46,XY newborns. However, the phenotypic spectrum is much wider. The present study aimed at describing the phenotypic heterogeneity and genotypes of patients with STAR and CYP11A1 variants followed up at a tertiary care centre in India. METHODS: Hospital r

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42839825Открыть статью

Parametric finite element modeling and pose-dependent natural characteristics of a five-axis machine tool.

Five-axis machine tools exhibit pose-dependent structural dynamics, but repeated full finite element reconstruction across the workspace is computationally inefficient. We developed a parametric finite element workflow in ANSYS APDL for a five-axis machine-tool analog specimen. The structure was divided into six modules; regular regions were sweep-meshed and irregular regions were represented with quadratic SOLID186 elements using nominal element sizes of 20, 10, and 5 mm. Bearing, ball screw-nut, and linear guideway-slider joints were represented by equivalent springs. Twelve screw-nut and gu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42832499Открыть статью

Incidence, Process of Care, and Outcomes of In-Hospital Cardiac Arrest in China: A Multicenter Prospective Registry Study.

BACKGROUND: In-hospital cardiac arrest (IHCA) is an acute event associated with high mortality. Although survival has improved in high-income countries, contemporary multicenter data from low- and middle-income countries remain scarce, limiting global benchmarking and the identification of system-level opportunities for improvement. METHODS: This cohort study used data from the BASIC-IHCA (Baseline Investigation of In-Hospital Cardiac Arrest) registry. Adult patients (≥18 years) who experienced IHCA and received cardiopulmonary resuscitation between July 1, 2019, and December 31, 2020, at 37

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42836281Открыть статью

Hyperdense Anterior Cerebral Artery Sign in Anterior Cerebral Artery Dissection.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804557Открыть статью

Complete androgen insensitivity syndrome with cryptorchid sertoli cell tumor: a case report and literature review.

Objective: Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is a 46,XY disorder of sex development caused by mutations in the androgen receptor (AR) gene. This article reports a case of a patient clinically diagnosed with CAIS complicated by a cryptorchid primary borderline Sertoli cell tumor, who presented to Minda Hospital of Hubei Minzu University in 2024. The patient exhibited a female phenotype and presented with primary amenorrhea. The diagnosis was established based on clinical manifestations, endocrine evaluation, imaging studies, and chromosomal karyotype analysis. The patient underwen

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42812407Открыть статью

Retraction Note.

Источник пометил публикацию как отозванную

The Editor-in-Chief, in accordance with the Publisher, has retracted the following articles published between 2017 and 2019 on the grounds of figure duplication and manipulation, subsequent to concerns raised on PubPeer. The corresponding authors of all articles have been contacted several times and were asked to provide the original data, but no responses were received. This retraction notice pertains to the following articles and is carried out in accordance with the recommendations of the Committee on Publication Ethics (COPE): 1.         Cao YX, Wang ZQ, Kang JX, Liu K, Zhao CF, Guo YX, Ji

СтатьяRetraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42813579Открыть статью