MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q96.0 · Кариотип 45,Х

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

175 публикаций

Поиск: 8 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

A case of renal lymphangioma with a karyotype 45,X,-X,i dic(7q).

Cytogenetic analysis of a polycystic unilateral renal lymphangioma was performed by short-term culture and banding methods. The tumor's cells showed an isochromosome of the long arm of chromosome #7 and monosomy of X chromosome, whereas the peripheral lymphocytes stimulated with phytohemagglutinin showed a normal female karyotype, 46,XX. These karyotypic anomalies suggest that lymphangioma, although clinically benign, may have malignant potential.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2331680Открыть статью

Phenotype of two males with abnormal Y chromosomes.

Two infertile males with sex chromosomal abnormalities and mosaic karyotype, 45,X/46,X,dic(Yq) and 45,X/46,X,ring(Y), had considerably changed physical findings, including tooth sizes and craniofacial dimensions. Spermatogenesis was preserved with abnormal meiotic chromosomal behaviour. Mosaic karyotype and structurally changed Y chromosome in both cases had an influence on physical parameters. Tests were normally developed and spermatogenesis was preserved but depressed in later stages.

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2354546Открыть статью

Partial anomalous pulmonary venous drainage associated with 45,X Turner's syndrome.

Turner's syndrome has well-described associations with congenital heart disease. Up to one third of patients with karyotype 45,X may have coarctation of the aorta. In addition, patients with hypertrophic cardiomyopathy, septal defects, dextrocardia, and anomalous pulmonary venous drainage have been reported anecdotally. Twenty-one consecutive patients with Turner's syndrome were prospectively evaluated. All patients underwent examination by a pediatric cardiologist, electrocardiogram, chest radiograph, and echocardiogram. Three patients with evidence of right ventricular volume overload had ca

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2371102Открыть статью

Tandem Y/6 translocation with partial deletion 6 (p23----pter).

An infant with multiple malformations had a de novo tandem translocation of the Y chromosome to chromosome 6. The karyotype 45,X,tan(Y;6) (q12;p23) resulted in a partial monosomy of 6p23----pter. Many of the effects of ring chromosome 6 are present in this case.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 2791334Открыть статью

Turner's syndrome: a qualitative and quantitative analysis of EEG background activity.

A qualitative and quantitative analysis was performed on the EEG background activity in 62 Danish girls and women with Turner's syndrome (30 with karyotype 45,X and 32 with other karyotypes) whose ages ranged from 6 to 47 years (87% were aged 15 years or more) and age-matched controls. The pooled data and a case-control study showed characteristic features in Turner subjects, including: (1) more rapid frequency, larger amplitude and lower amount of alpha waves, (2) higher amount of theta waves, (3) larger amplitude and higher amount of delta waves and (4) larger amplitude and higher amount of

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3346014Открыть статью

45,X/47,XY,+13 mosaicism and Crohn's disease.

The unusual karyotype 45,X/47,XY,+13 in an 8.5-year-old girl with the Turner phenotype is described. She displayed none of the phenotypic manifestations of trisomy 13. The patient suffered from Crohn's disease, which is known to be associated with the Turner syndrome. To our knowledge this is the first reported case of Crohn's disease in a patient with 45,X and Y chromosome mosaicism.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3207028Открыть статью

Fertility and X-chromosome rearrangements: isodicentric X-chromosome formation in the mother and Xp deletion in her daughter.

In the present paper we report the first example of fertility in a female with isodicentric X-formation and karyotype 45,X/46,X,del(X)(pter----p21.3)/46,X,idic(X)(qter----p21.3::p21.3- ---qter). Her daughter was phenotypically almost normal and presented a 46,X,del(X)(pter----p21.3) karyotype in all examined cells.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3229000Открыть статью

A fertile man with tdic(Y;22): how a stable neo-X1X2Y sex-determining mechanism could evolve in man.

We describe a normal man with the karyotype: 45,X,dic(Y;22)(Ypter----Yq11.23::22p11.2----22qter+ ++). A brother and father of the propositus also had 45 chromosomes with the same dic(Y;22). Carriers of this chromosome are of normal phenotype, and the carrier of reproductive age had apparently normal fertility. A neo-X1X1X2X2/X1X2Y sex-determining mechanism can be considered to be operating in this family.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3130849Открыть статью

Dysgenetic male pseudohermaphroditism in a 45,X/46,X,del(Y)(q11.1) mosaic infant.

We describe an infant with dysgenetic male pseudohermaphroditism and the karyotype 45,X/46,X,del(Y)(q11.1). Histologic examination of the resected gonads showed cortical dysplasia indicative of incipient gonadoblastoma.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3565468Открыть статью

Renal oncocytoma. A cytogenetic and morphologic study.

A detailed G-banded chromosome analysis was performed in primary cell cultures obtained from two renal oncocytomas. Both tumors were characterised by clonal chromosome aberrations. One had a stemline karyotype 45,X,-X,rcp(8;19),der(13)t(X;13) and several sidelines with variant additional aberrations. The chromosome analysis of the other neoplasm revealed a pseudodiploid stemline 46,XY,del(1q),der(13)t(1;13) and cells with normal karyotype; both types of cells showed several telomeric associations of chromosomes, formed mostly by smaller chromosomes. The chromosome pattern of oncocytomas is dis

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3567867Открыть статью

Characterization of Y chromosomal deoxyribonucleic acid fragments and translocations by Southern blot analysis.

Hybridization of Y chromosome-specific probes to Southern blots of genomic deoxyribonucleic acid from patients with chromosomal variants permits direct and rapid characterization of the chromosomal content. We have used two single-copy Y chromosomal sequences specific for the short arm (47z and DP34) and one repeated sequence specific to the long arm (Y3.4) to study several patients with different types of sex chromosomal abnormalities, including three patients with gonadal dysgenesis and the karyotype 45,X/46,X + fragment, two females with Y autosomal translocations involving similar regions

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3312551Открыть статью

Growth hormone, somatomedin levels and growth regulation in Turner's syndrome.

In a total of 56 children and adolescents with Turner's syndrome (41 with karyotype 45,X) basal serum levels of somatomedin bioactivity, Sm-C/IGF-I (RIA), IGF II (RIA), GH response to arginine and GHRH (GRF(1-29)NH2), and spontaneous GH secretion during 5.5 h of deep sleep were determined in a cross-sectional manner. GH responses to GRF and arginine as well as IGF-II levels were found to be in the normal range. Levels of somatomedin bioactivity were higher than normal before a bone age of 10 years, in the low-normal range thereafter, and below normal in some patients. Levels of Sm-C/IGF-I were

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3687318Открыть статью

Induction of differentiation in human myeloid leukemia cells with cytosine arabinoside.

Normalization of granulocyte counts was obtained with low-dose cytosine arabinoside (Ara-C) in a patient with acute myelogenous leukemia (AML, FAB-M2) who had relapsed on maintenance therapy containing conventional doses of Ara-C and was clinically resistant to high-dose Ara-C treatment. The patient's leukemic cells exhibited an abnormal karyotype (45, X-Y, t[8q; 21q]). To determine whether the response to low-dose Ara-C was a result of induced leukemic cell differentiation, the mature peripheral blood granulocytes were isolated and fused with mitotic chinese hamster ovary (CHO) cells to induc

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3462437Открыть статью

[Turner's syndrome in the newborn infant. Clinical analysis in 12 patients with karyotype 45,X].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3730123Открыть статью

Translocation of the nucleolus organizer region to the human X chromosome.

We report the unique finding of a satellited X chromosome in a woman with Turner syndrome and a mosaic karyotype 45,X/46,X,mar(X)(sat,QFQ55),var(21)(sat,QFQ55). In PHA-stimulated lymphocytes and in lymphoblast culture, the satellited X chromosome was consistently late replicating. The translocated nucleolus organizer region (NOR) genes in the stalk of the satellite, however, remained transcriptionally active, and an unusual, late-replicating band was seen at the distal end of Xp. Analysis of fibroblast clones containing the satellited X chromosome suggests that the mar(X) is relatively stable.

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3752088Открыть статью

The origin of 45,X males.

Maleness in association with the karyotype 45,X is a very rare and hitherto unexplained condition previously described in only four or five patients. This study was carried out to determine whether such males might actually possess Y-chromosomal material. Of the two 45,X males studied, one was found to be a low-grade mosaic with a 46,XY karyotype in less than 3% of fibroblasts; all lymphocytes karyotyped were 45,X. Fibroblast DNA from this individual was found to contain Y-specific repeated sequences in 1%-3% the amount observed in the father, consistent with mosaicism for a 46,XY cell line. N

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3006482Открыть статью

A 14-year-old girl with Turner syndrome of complicated karyotype; 45,X/47,XY,+18,-19,+der(19),t(Y;19)(q12;p13.3).

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 3836314Открыть статью

The sequence of DNA replication in an iso-dicentric X-chromosome in peripheral blood lymphocytes and skin fibroblasts from the same individual.

A comparison of the sequence of DNA replication in an isodicentric (idic) X chromosome was made between peripheral blood lymphocytes and skin fibroblasts from a 33-year-old female with primary amenorrhea, somatic stigmata of Turner syndrome, and normal stature and intelligence. The patient had a karyotype 45,X/46,X,idic(X)(q27.1) to lymphocytes and 46,X,idic(X)(q27.1) in skin fibroblasts. Both centromeric regions of the idic X showed C-staining but only one primary constriction. BrdU-33258 Hoechst-Giemsa techniques were used to analyze regional DNA replication patterns. The idic X chromosome w

Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6654328Открыть статью

Fatal hypereosinophilia with chromosome 15q- in a patient with multiple primary and familial neoplasms.

A man with large-cell carcinoma of the lung, cerebral meningioma, occult adenocarcinoma of the prostate, and follicular adenoma of the thyroid developed symptomatic, rapidly progressive hypereosinophilia with abnormalities of eosinophil ultrastructure and bone marrow karyotype (45,X,15q22-). Although the patient's eosinophilia defied strict classification as idiopathic hypereosinophilic syndrome (HES), simple tumor-associated eosinophilia, or eosinophilic leukemia, it appeared to be incited by the lung cancer and quickly acquired malignant independence. The family had an excess of prostate can

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6297705Открыть статью

[Q- and C-band polymorphism of the chromosomes in a group of patients with the Shereshevskiĭ-Turner syndrome].

Q- and C-band polymorphism of heterochromatic regions of chromosomes were studied in a group of patients with Turner's syndrome (30 girls with the karyotype 45, X) and in 105 normal individuals. No significant differences in the frequencies of Q-polymorphic variants for the most part of chromosomes studied (with the exception of chromosome 13 satellites) were obtained between patients with Turner's syndrome and the control. There were no differences in the mean number of Q-variants per individual in both groups investigated. An increase in the frequency of large C-segments of chromosome 9 was

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 6685090Открыть статью