A nine-year-old boy presented with right leukocoria, prompting an ophthalmic evaluation that revealed an exophytic group E retinoblastoma. Initial systemic assessment revealed intellectual disability and dysmorphic facies. Conventional cytogenetic analysis of peripheral blood lymphocytes revealed male karyotype (46, XY). Fluorescence in situ hybridization (FISH) using a locus-specific probe targeting the RB1 gene at chromosome 13q14 demonstrated a deletion in approximately 90% of interphase nuclei and consequently the diagnosis of 13 q deletion was established. Chromosomal microarray identifie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fourier-transform near-infrared (FT-NIR) spectroscopy enables rapid and non-destructive determination of soil organic matter (SOM), but small calibration datasets may produce prediction-range compression and concentration-dependent residual bias relative to reference SOM values. This study presents a safe adaptive output calibration convolutional neural network (SAOC-CNN), an out-of-fold (OOF)-guided framework that evaluates conditional output correction and retains the uncorrected base output when the training-only error evidence is insufficient. In second-cross-fitted output-stage validation
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developing ZnO-based photocatalysts for organic-pollutant removal requires materials in which structural modification, surface accessibility, and reactive oxygen species generation are effectively balanced. In this work, Ho/Ga codoped ZnO powders were evaluated as photocatalysts for the removal of methylene blue (MB) and diclofenac (DCF), selected as representative dye and pharmaceutical contaminants with different interfacial behaviors. Zn1-x-yHoxGayO powders with (x, y) = (0.00, 0.00), (0.005, 0.015), and (0.02, 0.03) were synthesized by coprecipitation and calcined at 450 °C. The structural
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Disorders of Sex Development is a group of congenital conditions characterized by atypical development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These conditions present diverse clinical challenges and require individualized, multidisciplinary management throughout life. This study aimed to determine the clinical spectrum of children and adolescents with Disorders of Sex Development (DSD) at a tertiary care center over the last decade.
METHODOLOGY: In this retrospective observational study, 815 children and adolescents (0-18 years) diagnosed with Disorders of Sex Dev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomal aneuploidies (SCAs) are a group of genetic disorders characterized by an abnormal number of X or Y chromosomes compared to the typical karyotype of 46,XX in females and 46,XY in males. In the last three decades, there has been an increased interest in the neurobiological effects in SCAs, including effects on brain structure and function. The current work aimed to provide a comprehensive overview of results of neuroimaging studies in SCAs to summarize sex chromosome dosage effects on human brain structure and function. We included 48 studies, and results revealed a complex patte
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary amenorrhea may be the first clinical presentation of an underlying 46,XY disorder of sex development (DSD). We report 2 siblings assigned female at birth; the index case presented with primary amenorrhea and the younger sibling was identified through family screening. Both had female external genitalia with minimal virilization, absent Mullerian structures, and testes located in the inguinal/labioscrotal region on imaging. Hormonal evaluation showed impaired androgen synthesis with very low testosterone and markedly elevated 17-hydroxyprogesterone:androstenedione ratios, suggestive of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Steroidogenic factor 1 (SF-1), encoded by the NR5A1 gene, is a critical transcriptional regulator of adrenal and gonadal development. Pathogenic NR5A1 variants lead to a broad phenotypic spectrum characterized by insufficient virilization, including gonadal and testicular dysgenesis, ambiguous genitalia, hypospadias, micropenis, cryptorchidism, anorchia, and male infertility. This case report characterizes the clinical and genetic findings in a boy and his father with differences of sex development (DSD) caused by a heterozygous NR5A1 frameshift variant, thereby expanding our under
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency (17-OHD), a rare congenital adrenal hyperplasia driven by biallelic CYP17A1 variants, shows extensive clinical and molecular heterogeneity; data on rare phenotypes and genotype-phenotype patterns are scarce.
OBJECTIVE: To characterize clinical, hormonal, gonadal pathological, and genetic features of nine Chinese patients with 17-OHD from a single center, expand the population-specific CYP17A1 variant spectrum, explore genotype-subtype trends, and document rare incidental manifestations to inform clinical care and genetic counseling.
METHODS: A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD19 CAR-T has achieved high remission rates in relapsed/refractory B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL). However, rapid generation with durable in vivo persistence remains a major challenge. CD45RA-negative T cells exhibit sustained antileukemic activity and preserved immune memory. Here, we developed a rapid protocol (InstanCAR-T) enriched for CD45RA-negative T cells, and systematically compared it with conventional CAR-T across in vitro functional assays, murine B-ALL xenograft models, and a Phase I clinical trial. InstanCAR-T shortened ex vivo culture to 3 days while enriching CD45R
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: 46, XY disorder of sex development (46, XY DSD) is relatively rare and frequently missed in clinical practice, necessitating early standardized diagnosis and treatment. Androgen insensitivity syndrome (AIS), a major subtype, should be considered in phenotypic females with suggestive clinical clues.
PATIENT CONCERNS: A 29-year-old phenotypic female presented with primary amenorrhea and intermittent abdominal pain. Examination revealed normal breast development, sparse pubic hair, and female external genitalia. Pelvic ultrasonography and CT showed an absent uterus and ovaries, with b
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Tovorafenib is an oral, selective, CNS-penetrant, type II inhibitor of BRAF and CRAF. BRAF fusions and CRAF/RAF1 fusions and amplifications are rare oncogenic drivers in many solid tumors. The phase II DAY101-102a substudy of FIRELIGHT-1 (ClinicalTrials.gov identifier: NCT04985604) investigated the efficacy and safety of tovorafenib monotherapy in recurrent/refractory solid tumors with structural alterations in BRAF or CRAF.
PATIENTS AND METHODS: Patients ≥12 years of age with a recurrent/refractory solid tumor with a BRAF fusion or CRAF fusion or amplification were enrolled into a m
СтатьяКлиническое исследование II фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: A substantial proportion of individuals with differences of sex development (DSD) remain without an identifiable molecular diagnosis. Systematic phenotyping may reveal clinically relevant patterns and inform genomic investigation.
OBJECTIVE: To identify phenotypic patterns among individuals with genetically unresolved DSD and determine whether multisystem anomalies form distinct clinical clusters and exhibit overlap with established DSD-associated conditions.
DESIGN: Data from the I-DSD Registry were analyzed for individuals with 46,XY or 46,XX DSD lacking a molecular diagnosis. A 3
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three-dimensional branching networks exist throughout biological, natural, and engineered systems as pathways through volumetric space. Segmentation is required to reconstruct these networks for analysis, but minor voxel misclassifications can alter connectivity by falsely disconnecting continuous structures or amplifying spurious branches. Addressing this topological vulnerability requires true 3D segmentation models, since 2D slice-by-slice approaches cannot maintain connectivity across x, y, and z axes. Here, we present DeepBranchAI, a 3D nnU-Net model trained on expert-refined mitochondria
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differences have traditionally been attributed to gonadal hormones, but accumulating evidence shows that sex chromosomes exert distinct, cell-autonomous effects on health, aging, and disease. XX and XY complements alter gene dosage, epigenetic programming, immune signaling, metabolism, and cellular stress responses, which shape aging and disease trajectories in women and men. This Review integrates mechanistic advances in sex chromosome biology-including escape from X chromosome inactivation, X reactivation, parent-of-X-origin, X-skew, X- and Y-linked gene functions, and Y loss-with aging,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By combining hybrid ab initio electronic-structure calculations that include spin-orbit coupling with phonon-spectrum calculations and molecular-dynamics simulations, we systematically investigate a family of hexagonal XY and fluorinated XYF2 monolayers (X, Y = C, Si, Ge, Sn; X ≠ Y). All compounds are confirmed to be dynamically and thermally stable, with fluorination being exothermic and further enhancing lattice robustness. Fluorination universally drives a transition from planar sp2 to buckled sp3 structures, which strongly affects the electronic structure. For instance, CSi, CGe, and CSn a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypospadias is a common disorder of sex development (DSD), resulting from the impaired formation of the penile urethra. In mammals, penile urethral development depends on androgens secreted during a limited time window immediately after the onset of testis development. In this study, we performed morphological and immunohistochemical analyses of a 15-day-old genetically XY Holstein calf with perineal hypospadias to characterize a unique phenotype providing critical insights into its pathogenic mechanisms. Although the penis and prostate were grossly developed, the penile urethra was not formed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38-year-old woman conceived after intracytoplasmic sperm injection and frozen-thawed double blastocyst transfer. First-trimester ultrasonography suggested monochorionic diamniotic twins, but discordant external genitalia were identified at 21 weeks of gestation. Delivery at 37 weeks resulted in phenotypically normal female and male infants. Placental histopathology confirmed monochorionic diamniotic placentation. Postnatal multimodal genetic evaluation, including G-banding, single nucleotide polymorphism array, and buccal cell X/Y fluorescence in situ hybridization, demonstrated mixed 46,XX/
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Artificial intelligence can extend the functional capabilities of embedded sensors by extracting application-level information from physical measurements. This study investigates whether footstep-induced floor vibrations acquired with a single triaxial MEMS accelerometer contain sufficient information to characterize pedestrian path orientation and travel sense. A custom sensing platform based on an ADXL355 accelerometer and an ESP32 microcontroller was developed to acquire the structural vibration response at 4 kSPS. Lightweight temporal features were processed using a Random Forest classifie
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2026eng
Chromosomal deletions involving several disease-associated genes exhibit diverse phenotypes. HNF1A is one of the causative genes of maturity-onset diabetes of the young. Furthermore, heterozygous variants in DHX37 and SETD1B, located near HNF1A, cause 46,XY disorders of sex development and syndromic neurodevelopmental disorders, respectively. This study describes a 12-yr-old boy with a 12q24.31-32 chromosomal deletion involving HNF1A, DHX37, and SETD1B. The boy was born small-for-gestational age, and experienced seizures, autism spectrum disorder, hearing loss, short stature, and intellectual
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcomeres, the basic repeating unit of striated muscle, are joined together by crosslinked actin filaments found at the boundaries of muscle sarcomeres, termed Z-discs. Z-discs play a key role in cardiac signalling and disease, however, the arrangement and function of many of the proteins present in the Z-disc remain to be understood. Here, we determined the organisation of 3 key proteins, ZASP, ɑ-actinin-2 and the Z1Z2 epitope of titin, located within the Z-disc. We fluorescently labelled these proteins in cardiac myofibrils using Adhirons specific to each protein and used interferometric ph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования