Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
142 публикаций
Поиск: 41 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Primary ovarian insufficiency (POI) is a heterogeneous disorder, with the relative frequency of known etiologies incompletely defined at a population level.
OBJECTIVES: We used chart review and whole-genome sequencing (WGS) to determine known diagnoses, pathogenic variants, and common polygenic risk.
METHODS: Women with POI were identified using International Classification of Diseases codes. Established clinical etiologies were documented. A subset of 68 women without an identified cause underwent WGS. Rare pathogenic variants were identified using an electronic clinical decisio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter Syndrome (KS) and Turner Syndrome (TS) are the two most common sex chromosome aneuploidies (SCAs). This study aims to investigate genotype-phenotype correlations of SCAs including classic, rare variants, and mosaic cases of KS and TS.
METHODS: To understand the relationship between genotype and phenotype (i.e., clinical findings) in SCAs, retrospective cytogenetic and clinical data was collected for KS (n = 57) and TS (n = 92) cases from 2013 to 2022. The cohorts of KS and TS were divided into three subcategories (classic, mosaic, variant/other) based on the genotype.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 8 mosaicism (T8M) syndrome is a rare aneuploidy condition affecting 1/25,000-50,000 live births. Affected individuals have highly variable phenotypes from very mild dysmorphism to severe structural anomalies caused by chromosomal mosaicism and possibly undetected molecular aberrations. The utilization of chromosome microarray analysis (CMA) and exome sequencing (ES) in clinical laboratories enable the identification of genomic copy number imbalances and pathogenic gene variants. We presented one patient with a double aneuploid mosaic pattern of Monosomy X and Trisomy 8 for a compound p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SHOX gene is located on both sex chromosomes, X and Y, within the pseudoautosomal region 1 (PAR1). Gross deletions at the SHOX locus lead to protein insufficiency and are manifested by growth disorders such as Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD), Langer mesomelic dysplasia (LMD), and idiopathic short stature (ISS). In cases of the SHOX gene duplication, the phenotype may range from tall to short stature and LWD. This study describes a family with various SHOX locus alterations and diverse phenotypic manifestations. The proband inherited both deletion and duplication in the SHOX locus from h
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex chromosome aneuploidies (SCAs) are among the most frequent types of chromosomal aneuploidies and include Klinefelter syndrome (47,XXY and higher-grade variants), 47,XYY syndrome, Turner syndrome (45,X), and trisomy X (47,XXX). These conditions share complex neurodevelopmental, endocrine, and metabolic features with important implications for reproductive and general health. Sleep plays a pivotal role in neurocognitive functioning, mood regulation, cardiometabolic homeostasis, and hypothalamic-pituitary-gonadal axis activity, yet sleep disorders remain poorly characterized and u
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: During analysis of patients with genetically confirmed COL2A1-related skeletal dysplasias, we observed an unusual ossification pattern of the superior pubic ramus characterized by multiple ossification centers-a phenomenon not previously reported in this context. The study aimed to determine the consistency and frequency of multiple ossification centers of the superior pubic ramus in patients with COL2A1-related skeletal dysplasias. Methods: We retrospectively analyzed pelvic radiographs from 135 patients with genetically confirmed pathogenic COL2A1 variants. Patients we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most thyroid nodules encountered in clinical endocrinology are epithelial in origin. In contrast, primary thyroid mesenchymal tumors are exceedingly rare but increasingly recognized with advances in immunohistochemistry and molecular diagnostics. Thyroid myofibroma is an exceptionally uncommon benign fibroblastic-myofibroblastic neoplasm, with only a limited number of cases reported to date. We report a 9-year-old girl with Turner syndrome (TS) and a prior myofibroblastic proliferation of the parotid gland 5 years earlier, who presented with a solitary thyroid nodule. Fine-needle aspiration (F
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Short stature homeobox gene (SHOX) deficiency disorders, caused by deletions or duplications involving the SHOX gene or its enhancer regions, as well as pathogenic variants, exhibit a broad phenotypic spectrum ranging from Langer mesomelic dysplasia (LMD) to Léri-Weill dyschondrosteosis (LWD) and idiopathic short stature (ISS). In this study, we aimed to highlight the phenotypic and genetic heterogeneity of SHOX deficiency disorders, with particular emphasis on the rare "jumping SHOX" phenomenon. Genetic diagnosis was performed using karyotyping, fluorescence in situ hybridization,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seeded protein misfolding and aggregation are relevant to many neurodegenerative diseases. The archetype are prions: protein-only infectious agents that cause fatal neurodegenerative diseases including Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). The recent recognition of iatrogenic amyloid β cerebral amyloid angiopathy (CAA) and Alzheimer's disease, caused by inadvertent seeding of amyloid β pathology following historical medical procedures, raises concerns that these conditions might also be transmitted via blood components and products, as was the case in rare instances for variant CJD. Recent epidemio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There are well-known associations between various types of adult-onset gynecological cancers and tumor predisposition syndromes, but less is known about gynecological tumor predisposition syndromes in the pediatric and adolescent population. With advancing genetic technology and more extensive testing, we have come to learn that ∼10%-20%, if not more, of benign and malignant pediatric neoplasms result from a germline variant in a tumor predisposition gene. Gynecological neoplasms found in this population can be inherited, but they can also arise from a de novo gene variant. So too, some syndro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews clinical-trial evidence on the use of long-acting growth hormone (LAGH) preparations in children. Three LAGH products have been approved in Europe and the United States for paediatric growth hormone deficiency (GHD): lonapegsomatropin, somapacitan, and somatrogon. Ongoing clinical programmes are evaluating these agents in other causes of short stature that may warrant growth hormone therapy, including Turner syndrome, Noonan syndrome, children born small for gestational age (SGA)/with intrauterine growth restriction (IUGR), idiopathic short stature (ISS), SHOX gene variants,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic studies of autism and other neurodevelopmental disorders have identified several relevant protein-coding and noncoding variants. One gene with an excess of protein-coding de novo variants is EBF3 that also is the gene underlying the Hypotonia, Ataxia, and Delayed Development Syndrome (HADDS). In previous work, we have identified noncoding de novo variants in an enhancer of EBF3 called hs737 and further showed that there was an enrichment of deletions of this enhancer in individuals with neurodevelopmental disorders. In this present study, we generated a novel mouse line that deletes th
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: The risk of pregnancy in women with heritable thoracic aortic disease (HTAD) is estimated to be high, but supporting data are scarce. The aim of this study is to prospectively investigate pregnancy outcomes to improve patient management and care.
METHODS AND RESULTS: The Registry of Pregnancy and Cardiac disease (ROPAC) III is a prospective global registry including pregnant women with known aortic pathology between 2018 and 2023. Cardiac, obstetric and fetal outcomes, beta-blocker use, and the impact of breastfeeding were investigated. Additionally, changes in aortic diameters were ass
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The coronavirus variant (causing the COVID-19 disease) that led to a pandemic sent global shockwaves, resulting in long-term effects on physical, mental, and social well-being and impacting both individuals and communities. With the pandemic's notable impact on mental health, one such potential treatment discussed in recent literature is psilocybin. Psilocybin is a naturally occurring prodrug compound found in select mushrooms shown to reduce clinical symptoms of certain mental health disorders. In this study, we review the status and usage of psilocybin in clinical practice preceding and foll
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antigen-detection rapid diagnostic tests (Ag-RDTs) have become a central pillar for the management of coronavirus disease worldwide due to their speed and ease of use and are now being developed for use in other emerging outbreaks. Like other viruses, severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) is subject to rapid mutation as it spreads, and new variants of concern (VOCs) emerge frequently, posing a significant challenge for the detection of newer, highly mutated variants. It is, therefore, important that the performance of Ag-RDTs is regularly evaluated, particularly in outbr
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Previous genomic efforts on chromosome 9p deletion and duplication syndromes have utilized low-resolution strategies (i.e., karyotypes, chromosome microarrays). These studies have provided important initial insights into these syndromes. This current study is the first large-scale whole-genome sequencing (WGS) study of 100 individuals from families with chromosome 9p syndromes.
METHODS: Through the newly formed 9P-ARCH (Advanced Research in Chromosomal Health: Genomic, Phenotypic, and Functional Aspects of 9p-Related syndromes) research network, we assembled a cohort of individual
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Preschool wheeze is a heterogenous and poorly understood clinical syndrome. As a result, current treatments are insufficient, and prevention is not possible.
OBJECTIVE: We sought to increase understanding of the genetic susceptibility and underlying disease mechanisms of wheeze phenotypes in early childhood through large-scale genome-wide association study analyses.
METHODS: We performed meta-analyses of genome-wide association study on early-onset wheeze, defined as recurrent wheeze or asthma in the first 3 years of life, and its subtypes, including early transient and persisten
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glomerular nephropathy resulting from the genetic defects in COL4A3/4/5 genes including the classical Alport syndrome is the second most common hereditary kidney disease characterized by persistent haematuria progressing to the need for kidney replacement therapy, frequently associated with sensorineural deafness, and occasionally with ocular anomalies. Diagnosis and management of COL4A3/4/5 glomerulopathy is a great challenge due to its phenotypic heterogeneity, multiple modes of inheritance, variable expressivity, and disease penetrance of individual variants as well as imperfect prognostic
СтатьяКлинические рекомендацииПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MTDPS1) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the TYMP gene, leading to mitochondrial failure. Hallmark features include gastrointestinal dysmotility, cachexia, peripheral neuropathy, ocular signs, hearing loss, and leukoencephalopathy. We present a 39-year-old woman with premature ovarian insufficiency (POI) as a novel endocrine manifestation of MTDPS1. She had normal pubertal development with menarche at age 10. In her mid-20s, she developed fatigue, nausea, vomiting, abdominal pain, weight loss, and amenorrhoea at age 29. Inves
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Testing for germline pathogenic variants (GPVs) in cancer predisposition genes is increasingly offered as part of routine care for patients with cancer. This is often urgent in oncology clinics due to potential implications on treatment and surgical decisions. This also allows identification of family members who should be offered predictive genetic testing. In the UK, it is common practice for healthcare professionals to provide a patient information leaflet (PIL) at point of care for diagnostic genetic testing in patients with cancer, after results disclosure when a GPV is identi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.