Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
746 публикаций
Поиск: 120 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
INTRODUCTION: X-linked inherited retinal dystrophies (IRDs) lead to progressive vision loss in affected males and include choroideremia (CHM), X-linked retinitis pigmentosa (XLRP), and X-linked cone-rod dystrophy (XLCORD). Female carriers may be asymptomatic or manifest disease ranging from mild to severe. Due to the variable manifestation of disease in females, some pedigrees can appear autosomal dominant. However, female carriers presenting as simplex probands are rare and X-linked disease may not be suspected in these cases without genetic testing.
CASE PRESENTATIONS: Three affected simple
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation (XCI) partially balances gene dosage between sexes, yet expression from the inactive X (Xi) is variable across genes. In this study, we investigate whether gene-level Xi expression predicts transcriptional and phenotypic consequences of X-linked variation. We find that Xi expression levels are a strong linear predictor of female-male expression differences, suggesting that other compensatory or regulatory mechanisms play a more minor role in sex differences in X-linked gene expression. Among females, we identify three traits-lymphocyte percentage, HbA1c, and schizophr
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sacrococcygeal teratomas (SCTs) are the most common neonatal tumors, yet their cellular origins, clinical stratification, and sex bias-occurring three times more in XX than XY individuals-remain poorly understood. To address these gaps, we examined six postnatal (one male and five female) and two prenatal (both female) SCTs by single nuclei RNA-seq and spatial transcriptomics. We identified five broad cellular lineages in SCTs: stroma, epithelia, endothelia, neuroectoderm, and immune. The transcriptomes and lineage compositions showed significant heterogeneity, which offer a framework for futu
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autism spectrum disorders (ASDs) are genetically and phenotypically heterogeneous and the majority of cases still remain genetically unresolved. To better understand large-effect pathogenic variation, we generated long-read sequencing data to construct phased and near-complete genome assemblies (average contig N50=43 Mbp, QV=56) for 189 individuals from 51 families with unsolved cases of autism. We applied read- and assembly-based strategies to facilitate comprehensive characterization of de novo mutations (DNMs), structural variants (SVs), and DNA methylation profiles. Merging common SVs obta
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cap Methyltransferase 1 (CMTR1) facilitates the addition of a 5' methyl cap on eukaryotic mRNA molecules. Using a knock-out (KO) allele, we demonstrate that CMTR1plays an essential role during gastrulation. In the absence of CMTR1, mutant embryos undergo early lethality, arresting prior to organogenesis with severe developmental delay apparent at E7.5. Multiple molecular approaches indicate significant disruptions in the ability of the CMTR1-KO embryo to form the three primary germ layers - likely driving the observed gastrulation failure. Our analysis of CMTR1 has revealed an unexpected sexua
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X chromosome inactivation (XCI) refers to silencing of genes on one copy of the X chromosome in XX females, resulting in dosage compensation between XX females and XY males. Genes can escape this silencing, potentially leading to sex-based differences in disease.
RESULTS: Across three primary tissue types, we determined XCI status by integrating whole-genome sequencing with bulk RNA-Seq data to assess allele-specific expression (ASE) at heterozygous SNPs. Across all genes and tissues, the average percentage of individuals showing escape was 4.7%. We show that models of full dosage
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In forensic identification, chimerism is an extremely rare phenomenon in which DNA samples can easily be misidentified as mixtures from two individuals. If only a single cell population from the chimera is collected, it may lead to false exclusions in paternity testing and errors in forensic conclusions. In China, short tandem repeat analysis is required for victim identification in homicide cases. This study originated from a murder case - the decedent's blood sample exhibited a mixed STR profile suggestive of two contributors. Therefore, 16 additional distinct types of organ tissues from the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Changes in the brain structure of women with Triple X syndrome (karyotype 47,XXX) have been described in a few studies to date, including reduced total brain volume and regional reductions in gray substance in cortical and subcortical areas. However, the empirical evidence from adults is very limited and group comparison on a voxel-wise basis for gray matter volume and cortical thickness is still missing.
METHODS: Using voxel-based morphometry (VBM) and surface-based morphometry (SBM), we investigated regional gray matter changes in a sample of n = 20 adult women (aged 18-49 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS, OMIM#300624) is the most common inherited cause of X-linked intellectual disability and behavior difficulties. In 99% of cases, it is caused by the pathological expansion (>200 repeats, full mutation -FM) of the CGG trinucleotide located at the 5' UTR of the FMR1 (Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1) gene, leading to the lack of production of the FMRP. Clinical manifestations are well known in boys but are sometimes overlooked in girls, who may remain underdiagnosed. Premutation (PM) populations (55-200 repeats) may present other medical issues, such as FXPOI or FX
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic lupus erythematosus (SLE) and Sjögren disease (SjD) are autoimmune diseases with significant female predominance. The prevalence of SLE is increased in Klinefelter syndrome (KS) compared with the general male population. Our study investigates the dose effects of extra X chromosomes on the development of SLE and SjD in KS and triple X syndrome compared with the general population.
METHODS: This multicenter, retrospective cohort study used TriNetX, a global federated research database. Using International Statistical Classification of Diseases, Tenth Revision, Clinical Modi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many autoimmune diseases exhibit a strong female bias. While sex hormones may influence sex bias in disease, recent studies suggest that the X chromosome itself directly contributes to female-biased susceptibility to autoimmunity. Females with two X chromosomes utilize X Chromosome Inactivation (XCI) to silence gene expression from one X chromosome, equalizing expression between the sexes. The X chromosome is highly enriched with immune-related genes, and recent work indicates that the fidelity of XCI maintenance in lymphocytes from female systemic lupus erythematosus patients is compromised,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This first article in the Immuno'logical series explores the role of the X chromosome and the non-coding RNA Xist in the female predisposition to autoimmune diseases, by breaking down three fundamental research studies to make them more digestible for non-experts. Xist is a non-coding RNA that inactivates one of the two X chromosomes in every female cell by wrapping around it. Here, we dive into how Xist is involved in the production of anti-RNP antibodies in lupus, how the TLR7 gene can be a rebel and escape Xist's control, and how a lack of affinity between Xist and its X chromosome can cont
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Defects in androgen synthesis, such as 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (17-ß-HSD3) deficiency, can lead to ambiguous genitalia in people with karyotype 46,XY due to impaired testosterone and dihydrotestosterone production. This condition may be initially diagnosed as androgen insensitivity syndrome (AIS), an X-linked disorder characterized by female external genitalia, absence of Mullerian structures, inguinal testes, and primary amenorrhea in adolescence. This report describes the case of a 13-year-old phenotypic female with 46,XY karyotype and a history of virilization
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (47, XXY) is the most common sex chromosome aneuploidy. In addition to male hypergonadotropic hypogonadism, a wide range of neurodevelopmental disorders, anxiety and affective symptoms have been reported in a substantial proportion of cases.
CASE DESCRIPTION: We document the rare case of a 43-year-old man diagnosed with Klinefelter syndrome and co-morbid Gilles de la Tourette syndrome. He presented with multiple motor and vocal tics since adolescence, as well as anxiety and affective symptoms as his main tic-exacerbating factors. Tic severity was rated as mark
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rett syndrome (RTT) is an uncommon inherited neurodevelopmental disorder that affects brain development, mostly in females. It results from mutation in MECP2 gene in the long arm (q) of the X chromosome.
OBJECTIVE: Trofinetide is a recently developed drug that has a neuroprotective effect on neurons, and it is our aim in this meta-analysis to evaluate its efficacy and safety in treating Rett syndrome patients.
METHODS: We searched 5 databases (PubMed, Scopus, Embase, Web of Science, and Cochrane Library databases) to identify randomized controlled trials (RCTs) comparing Trofinet
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To describe and conclude the in vitro fertilization (IVF) results of patients with X chromosome abnormality.
METHODS: A retrospective case series was conducted. According to the number of normal X, patients were allocated into two groups: Group A (patients with only a normal X, while other X has any types of abnormalities) and Group B (patients have two or more normal X chromosomes). Clinical data, including basic information, fertility information, and IVF outcomes, were collected.
RESULTS: Fourteen patients with X chromosome abnormality were included, among which 13 patients un
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CRISPR-Cas9 technology has facilitated development of strategies that can potentially provide more humane and effective methods to control invasive vertebrate species, such as mice. One promising strategy is X chromosome shredding which aims to bias offspring towards males, resulting in a gradual and unsustainable decline of females. This method has been explored in insects with encouraging results. Here, we investigated this strategy in Mus musculus by targeting repeat DNA sequences on the X chromosome with the aim of inducing sufficient DNA damage to specifically eliminate X chromosome-beari
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Analyses of ancient DNA typically involve sequencing the surviving short oligonucleotides and aligning to genome assemblies from related, modern species. Here, we report that skin from a female woolly mammoth (†Mammuthus primigenius) that died 52,000 years ago retained its ancient genome architecture. We use PaleoHi-C to map chromatin contacts and assemble its genome, yielding 28 chromosome-length scaffolds. Chromosome territories, compartments, loops, Barr bodies, and inactive X chromosome (Xi) superdomains persist. The active and inactive genome compartments in mammoth skin more closely rese
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent in vitro studies of human sex chromosome aneuploidy showed that the Xi ("inactive" X) and Y chromosomes broadly modulate autosomal and Xa ("active" X) gene expression. We tested these findings in vivo. Linear modeling of CD4+ T cells and monocytes from individuals with one to three X chromosomes and zero to two Y chromosomes revealed 82 sex-chromosomal and 344 autosomal genes whose expression changed significantly with Xi and/or Y dosage in vivo. Changes in sex-chromosomal expression were remarkably constant in vivo and in vitro; autosomal responses to Xi and/or Y dosage were largely ce
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Meiotic recombination is required for faithful chromosome segregation in most sexually reproducing organisms and shapes the distribution of genetic variation in populations. Both the overall rate and the spatial distribution of crossovers vary within and between species. Adjacent crossovers on the same chromosome tend to be spaced more evenly than expected at random, a phenomenon known as crossover interference. Although interference has been observed in many taxa, the factors that influence the strength of interference are not well understood. We used house mice (Mus musculus), a well-establi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.