Three-day-old adult females of mutagen sensitive mutants: mus (1)101D1, mus(1)102D2, mus(1)103D1, mus(1)104D1, mus(1)105D1, mus(3)302D2; meiotic mutants: mei-9D2, mei-9D3, mei-218, and controls st, and w, were subjected to 38 degrees C for 1 hour and 1200R of gamma rays, brooded daily, and nondisjunction and the loss of X chromosomes determined. This was done in an attempt to gain more information on the hyperthermia sensitization of radiation-induced damage. In several strains the hyperthermia treatment sensitized immature class-1 oocytes--the most radiation-resistant stage--to radiation-indu
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This paper reviews non-specific X-linked mental retardation (X-linked MR), a heterogeneous group of X-linked recessive disorders which are controlled by one or more genes located on the X chromosome. Presently, there are at least three major subdivisions of X-linked MR. The IQ of affected males is variable. Carrier females usually have normal intelligence but some do show partial expression resulting in retardation. Genetics units can diagnose affected males utilizing pedigree analysis, clinical evaluation and cytogenetic testing (fragile X-linked MR type only). Projections indicate X-linked M
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural abnormalities of the X chromosome are rarely found in neoplastic disorders. We describe three patients with a history of idiopathic acquired sideroblastic anemia (IASA); each one had an abnormal clone of cells in the bone marrow, characterized by a structurally abnormal X chromosome. In two of these patients, the predominant karyotype was 47,X,2idic(X)(q13); in the other patient, it was 46,X,t(X;11)(q13;p15). Inasmuch as all three of these cases involved chromosome band Xq13, as did two previously published cases, we suggest that band Xq13 may be more prone to structural rearrangeme
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An EMS-induced, sex-linked recessive lethal mutation that in heterozygous condition mimics the third-chromosome dominant mutant Ultrabithorax-130 (Ubx130) has been discovered in Drosophila melanogaster. This Ultrabithorax-like (Ubl) mutant, when heterozygous, adds several hairs to and enlarges the apical segment (capitellum) of the haltere. Ubl fails to complement Ubln [previously called l (1) L5], a recessive lethal null allele located in section 10C of Bridges' (1938) map of the polytene X chromosome at map position 35.7 Ubl behaves as an antimorph: heterozygous deficiencies for section 10C
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several recombinants were identified and purified from a cloned library of human DNA by virtue of their homology to DNA from a mouse-human hybrid cell line containing a single human chromosome, the X, and their lack of homology to mouse DNA. Three recombinants were characterized in detail, and all were homologous to reiterated DNA from the human X chromosome. These recombinants also were homologous to reiterated sequences on one or more human autosomes and, therefore, were not X chromosome specific. The recombinant DNA fragments homologous to human reiterated X DNA were the same fragments homo
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vesicular stomatitis virus (VSV), Indiana serotype, causes a lethal disease in adult Syrian hamsters. Susceptibility to low doses of VSV (10 to 100 plaque-forming units) was shown to be genetically determined by examining six inbred strains. Three strains, LSH, MHA, and CB, were found to be extremely susceptible, with more than 70% of the animals dying within 72 h after intraperitoneal injection. Two strains, MIT and UT2, were intermediately susceptible, with approximately 60% of VSV-infected animals surviving. One strain, UT1, was found to be highly resistant; however, resistance was not acqu
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skin fibroblasts of human males affected with adrenoleukodystrophy (ALD) have previously been shown to be abnormal with respect to C26 fatty acid content. Skin fibroblast clones from heterozygotes in three families segregating this mutation have been analyzed and are of two types: clones with normal ratios of C26 to C22 fatty acids and clones with an excess of C26 fatty acids similar to that found in cells of affected males. This indicates not only that the locus is X linked but also that it is subject to inactivation. In most of the heterozygotes there were significantly more clones of abnorm
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 22 families with the "pure" form of hereditary spastic paraplegia inheritance was autosomal dominant in 19 and autosomal recessive in three. Examination of intrafamilial correlation of age of onset in the dominant cases suggested that the disorder is genetically heterogeneous. Two forms of dominant hereditary spastic paraplegia were identified: one with an age of onset mostly below 35 years (type I), and the other onset usually over 35 years (type II). In the type I cases, delay in walking was not infrequent and spasticity of the lower limbs was more marked than weakness. The disorder was v
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 2-year-old girl with Marfan's syndrome also had recurrent episodes of upper respiratory infection, otitis media, tonsillitis, and asthma. Chromosomal study revealed the karyotype 47,XXX. Immunologic evaluation showed lack of delayed hypersensitivity skin test response despite previous exposure. The coincidence of Marfan's syndrome and either XXX or immunologic dysfunction has not been reported previously. This case clearly illustrates that more than one abnormality may occur in a single patient.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family with 5/14 balanced translocation was investigated. The father and both his daughters had the same balanced translocation. One of the daughters had four spontaneous abortions, the last one with a karyotype of 47,XY + 14q-. The other daughter had two children, one of them a normal 46,XX girl, the other with the karyotype 47,XXX;5/14.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryos of the D. melanogaster strain producing gynandromorphs by loss of the ring-X chromosome were treated with vinblastine to obtain blastoderms with all mitoses arrested in metaphase, and with tetracaine to improve the resolution of chromosomes. Ring-X and ringless mitoses were recorded in the major part of the blastoderm in 18 eggs. Limits between females and male areas were very irregular and some embryos had several isolated areas of one type or the other. The proportion of male nuclei varied from 80.8 to 0.4%, indicating that there must have been more than one loss of the ring-X in mos
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Of the 37 families with TBG deficiency so far described, 31 were shown to be compatible with X chromosome linked mode of inheritance, and in 5 of the remaining 6 this mode of transmission was suspected. Difficulties in proving X chromosome linkage in some families was usually due to the inability to identify the heterozygous female carriers when affected males were only partially TBG deficient. This work describes a new family with inherited TBG deficiency which on first glance showed inconsistencies with X chromosome linked inheritance. More specifically, there was an apparent male to male tr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Classical, or constitutive (Brown, 1966), heterochromatin is a nearly ubiquitous aspect of higher eukaryotic chromosome structure and its genetic significance has been debated since its first description (Heitz, 1928, 1929). This review describes genetic studies on the heterochromatin of Drosophila and the perspectives they provide on the possible biological role(s) of constitutive heterochromatin. In addition to documenting the existence of gene loci within heterochromatin, these studies provide evidence for long-range interactions within the nucleus and involving heterochromatin. These inter
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme and oxygen transport studies have been made on seven members of a kindred with red cell deficiency of phosphoglycerate kinase (PGK), an enzyme known to be linked to the X-chromosome. The two affected males were children, had little detectable PGK activity and had severe neurological damage. Both had moderate haemolytic anaemia complicated by the occurrence of haemolytic crises. Red cell ATP levels were substantially decreased in both subjects. However, they had more than double the normal level of 2,3-diphosphoglycerate (2,3-DPG) in their red cells, associated with a rightward shift in
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family in which two male siblings were affected with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) was studied using G-6-PD isoenzymes as an X-linked marker in order to investigate the nature of cellular abnormalities. Isolated peripheral blood cell types from the doubly heterozygous mother of the affected males seemingly failed to express the G-6-PD allele in cis position with the WAS allele while her cultured skin fibroblasts expressed both G-6-PD alleles. Additionally, a histogram analysis of platelet size revealed a single population of abnormally small platelets in the affected propositus, whereas the
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
By means of a cytological technique involving 5-bromodeoxyuridine, acridine orange, and fluorescence microscopy, the asynchronously replicating, hence genetically inactivated, X chromosome was identified in 6- to 8-day embryos from female mice heterozygous for Searle's translocation T(X;16)16H (abbreviated as T16H) mated with either karyotypically normal males or males carrying Cattanach's translocation T(X;7)1Ct in order to analyse the way in which the total inactivation of the normal X is achieved in adult T16H heterozygotes. Embryos examined included 9 Xn/X(7);16/16, 3 X 16/Xn;16x/16, 12 X1
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural chromosome abnormalities, some of them unusual, were found in 18 (36%) of 50 photomicrographed mitotic cells of a blood lymphocyte culture from a three month old Holstein heifer affected with chronic tympanism of the rumen. The aberrations involved more specifically the X-chromosome. The etiology of the anomalies and the cause of their X-chromosome propension are of unknown nature.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In three women with a 46,XXq- chromosome constitution, the length of the deletion was expressed as the ratio of the remaining part of Xq to Xp c' over a + b. In one of them (KH) this ratio was 0.33, in another (GE) 0.59, and in the third (AP) the ratio fell between these values. The break in KH is more or less on the border of the Q-dark proximal region. A comparison with relevant X-autosomal translocations indicates that the X inactivation center lies near, but not at the border of, the Q-dark and the adjoining bright region (c and d).
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A pseudodiploid clone of chinese hamster cells tranformed in vitro with Simian virus 40 (SV40) was isolated from soft agar and injected into nude mice through three successive passages with a short in vitro cultivation between each animal inoculation. the original clone and the three subsequent tumor populations were characterized in regard to SV40 T antigen staining, modal chromosome number, and Giemsa-banded karyotype. All tumor cell lines maintained the pseudodiploid mode, as well as the positive sv40 t antigen staining. Nonrandom chromosomal changes included loss of one of the X chromosome
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe 7 observations of incontinentia pigmenti (0.0026 p. 100 of the patients visited in the Department of Medical-Surgical Dermatology, Faculty of Medicine, University of Granada). Two cases with congenital pigmentation and one of these with secondary inflammatory lesions. The electron microscopy shows relation between the classic stages of the process. In two patients there were defects of the Central Nervous System: brain paralysis and microcephaly. Only two patients with blood eosinophilia (13 p. 100-21 p. 100). Evolution benign, except in the case with brain paralysis. There were fa
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.