BACKGROUND: A number of neurodevelopmental syndromes are caused by mutations in genes encoding proteins that normally function in epigenetic regulation. Identification of epigenetic alterations occurring in these disorders could shed light on molecular pathways relevant to neurodevelopment.
RESULTS: Using a genome-wide approach, we identified genes with significant loss of DNA methylation in blood of males with intellectual disability and mutations in the X-linked KDM5C gene, encoding a histone H3 lysine 4 demethylase, in comparison to age/sex matched controls. Loss of DNA methylation in such
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is an inherited neurodegenerative disorder caused by mutations in the ABCD1 gene. Approximately 20% of X-ALD female carriers may develop neurological symptoms. Skewed X chromosome inactivation (XCI) has been proposed to influence the manifestation of symptoms in X-ALD carriers, but data remain conflicting so far. We identified a three generation kindred, with five heterozygous females, including two manifesting carriers. XCI pattern and the ABCD1 allele expression were assessed in order to determine if symptoms in X-ALD carriers could be relate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: How accurate is array comparative genomic hybridization (array CGH) analysis of the first polar body (PB1) and second polar body (PB2) in predicting aneuploidies of maternal meiotic origin in the cleavage stage embryos of women of advanced maternal age?
SUMMARY ANSWER: Almost all of the aneuploidies detected in cleavage stage embryos were associated with copy number changes in the polar bodies (93%) and all but one (98.5%) were predicted to be aneuploid. A minority of copy number changes (17%), mainly in PB1, did not result in the predicted changes in the embryo, but many of t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Skewed X-chromosome inactivation (SXCI) was found in some apparently healthy females mainly from Western countries. It has been linked to development of ovarian, breast and pulmonary carcinomas. The present study aimed to observe the SXCI frequencies in apparently healthy Chinese females and patients with esophageal carcinoma. DNA was extracted from the peripheral blood cells from 401 Chinese females without a detectable tumor and 143 female patients with esophageal carcinoma. Exon 1 of androgen receptor (AR) gene was amplified, and the products of different CAG alleles were resolv
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of next-generation sequencing has proven to be a key force in the identification of new genes associated with intellectual disability. In this study, high-throughput sequencing of the coding regions of the X-chromosome led to the identification of a missense variant in the HUWE1 gene. The same variant has been reported before by Froyen et al. (2008). We compare the phenotypes and demonstrate that, in the present family, the HUWE1 mutation segregates with the more severe ID phenotypes of two out of three brothers. The third brother has a milder form of ID and does not carry the mutat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Porcine chromosome X harbors four QTL strongly affecting backfat thickness (BFT), ham weight (HW), intramuscular fat content (IMF) and loin eye area (LEA). The confidence intervals (CI) of these QTL overlap and span more than 30 cM, or approximately 80 Mb. This study therefore attempts to fine map these QTL by joint analysis of two large-scale F₂ populations (Large White × Meishan and White Duroc × Erhualian constructed by INRA and JXAU respectively) and furthermore, to determine whether these QTL are caused by mutations in three positional candidate genes (ACSL4, SERPINA7 and IRS4
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Endometrial stromal sarcomas (ESSs) are a genetically heterogeneous group of rare uterine neoplasms that are commonly driven by recurrent gene rearrangements. In conventional low-grade ESS, JAZF1-SUZ12, PHF1-JAZF1, EPC1-PHF1 and MEAF6-PHF1, and recently described ZC3H7-BCOR chimeric fusions have been reported in > 50% of cases. Conversely, oncogenic t(10;17)(q22;p13) translocation yields YWHAE-FAM22A/B chimeric proteins that are associated with histologically high-grade and clinically more aggressive ESS. Integrating whole-transcriptome paired-end RNA sequencing with fluorescence in situ hybri
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study is to investigate genetic linkage and recombination fractions of 26 X chromosomal (X-STR) loci with two multiplex PCR systems (MX15-STR and MX12-STR). MX15-STR (including DXS7133, DXS6801, DXS981, DXS6809, DXS7424, DXS6789, DXS9898, DXS7132, GATA165B12, DXS101, DXS10075, DXS6800, GATA31E08, DXS10074, and DXS10079) and MX12-STR (including DXS6854, DXS9902, DXS6800, GATA172D05, DXS7423, HPRTB, DXS6807, DXS6803, DXS6804, DXS6799, DXS8378, and DXS8377) were successful analyzed on 206 two-generation families with two or more children and 33 three-generation families with 72 gr
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Migraine is a common neurological episodic disorder with a female-to-male prevalence 3- to 4-fold higher, suggesting a possible X-linked genetic component. Our aims were to assess the role of common variants of gamma-aminobutyric acid A receptor (GABAAR) genes, located in the X-chromosome, in migraine susceptibility and the possible interaction between them. An association study with 188 unrelated cases and 286 migraine-free controls age- and ethnic matched was performed. Twenty-three tagging SNPs were selected in three genes (GABRE, GABRA3 and GABRQ). Allelic, genotypic and haplotypic frequen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Intellectual disability (ID) is a common neurodevelopmental disorder affecting 1-3% of the general population. Mutations in more than 10% of all human genes are considered to be involved in this disorder, although the majority of these genes are still unknown.
OBJECTIVES: We investigated 19 small non-consanguineous families with two to five affected siblings in order to identify pathogenic gene variants in known, novel and potential ID candidate genes. Non-consanguineous families have been largely ignored in gene identification studies as small family size precludes prior mapping
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our previous studies indicated that a purified rabbit antiserum against X-sperm contained sex-specific antibodies (SSAbs) which preferentially bound to sex-sorted X-sperm. The specificity of sex-specific antiserum was initially demonstrated using flow cytometry only, which resulted in uncertainty. In this study, the putative SSAbs against bovine X-sperm (XSSAb) were produced by a series of immunological approaches, and the effectiveness of separation of sperm using putative XSSAb was validated. Subsequently, the XSSAb was used to immunoprecipitate sex-specific proteins (SSPs) in bovine sperm,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We recently found that aberrant DNA hypomethylation is more common on the X chromosome than on other chromosomes in uterine leiomyomas by genome-wide DNA methylation profiling. To investigate the mechanism of aberrant hypomethylation on the X chromosome in uterine leiomyomas, we analyzed methylome and transcriptome data from three cases of leiomyomas and the adjacent myometrium. We found that eleven of the aberrantly hypomethylated genes on the X chromosome were common to the three cases. None of these 11 genes were transcriptionally upregulated in the leiomyoma. However, one of them, TSPYL2,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It was recently shown that duplications of the RevSex element, located 0.5 Mb upstream of SOX9, cause XX-disorder of sex development (DSD), and that deletions cause XY-DSD. To explore how a 148 kb RevSex duplication could have turned on gonadal SOX9 expression in the absence of SRY in an XX-male, we examined the chromatin landscape in primary skin fibroblast cultures from the index, his RevSex duplication-carrier father and six controls. The ENCODE project supports the notion that chromatin state maps show overlap between different cell types, i.e., that our study of fibroblasts could be of bi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal inversions impact genetic variation and facilitate speciation in part by reducing recombination in heterokaryotypes. We generated multiple whole-genome shotgun sequences of the parapatric species pair Drosophila pseudoobscura and Drosophila persimilis and their sympatric outgroup (Drosophila miranda) and compared the average pairwise differences for neutral sites within, just outside and far outside of the three large inversions. Divergence between D. pseudoobscura and D. persimilis is high inside the inversions and in the suppressed recombination regions extending 2.5 Mb outside o
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in genes for any of the six subunits of NADPH oxidase cause chronic granulomatous disease (CGD), but almost 2/3 of CGD cases are caused by mutations in the X-linked CYBB gene, also known as NAD (P) H oxidase 2. Approximately 260 patients with CGD have been reported in Japan, of whom 92 were shown to have mutations of the CYBB gene and 16 to have chromosomal deletions. However, there has been very little detailed analysis of the range of the deletion or close understanding of the disease based on this. We therefore analyzed genomic rearrangements in X-linked CGD using array comparativ
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Papillary thyroid carcinoma (PTC) often presents with two or more anatomically separate foci. A long-standing argument is whether this multifocality is the result of multiple independent tumors ("multicentricity") or of intrathyroidal spread originating from a single tumor mass, presumably through permeation of intrathyroidal lymph vessels. We reexamined this issue with a clonality assay and compared our results with those in the literature. A total of 27 nodules from 11 female patients with bilateral PTC treated with total thyroidectomy were investigated for clonality using the HUMARA assay.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The role of endothelial and tubular chimerism in renal allograft adaptation and rejection varies in different studies. We addressed the correlation between different clinico-pathological settings and sex-chromosomal endothelial and/or tubular chimerism in renal allografts. We examined the presence or absence of the X and Y chromosomes by fluorescence and chromogenic in situ hybridization (FISH, CISH) methodology on paraffin embedded kidney biopsies in 16 gender mismatched renal transplants (1 to 12 years post-transplantation). Twelve patients were male, four female. Four groups were selected:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pluripotency manifests during mammalian development through formation of the epiblast, founder tissue of the embryo proper. Rodent pluripotent stem cells can be considered as two distinct states: naïve and primed. Naïve pluripotent stem cell lines are distinguished from primed cells by self-renewal in response to LIF signaling and MEK/GSK3 inhibition (LIF/2i conditions) and two active X chromosomes in female cells. In rodent cells, the naïve pluripotent state may be accessed through at least three routes: explantation of the inner cell mass, somatic cell reprogramming by ectopic Oct4, Sox2, Kl
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD) is a recessive, X-linked leukoencephalopathy attributed to impaired myelination during central nervous system development, caused by defects in the proteolipid protein 1 (PLP1) gene. PMD presents clinical variability, ranging from the severe connatal form to the classic form.
CASES: We report the clinical and molecular findings of two affected males, three carrier females, and an aborted male fetus with familial PMD. The two male probands presented with severe PMD phenotype and intellectual disability. High-resolution oligonucleotide-based array
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This retrospective cohort study was to determine the frequency and types of chromosomal abnormalities in Han Chinese women with well-documented premature ovarian failure (POF).
METHODS: Karyotype analysis and correlation to phenotypes were performed on 531 Chinese patients with proven POF (FSH > 40 mIU/ml) attending four reproductive centers in China. G-banded metaphase chromosomes were prepared and analyzed, with mosaicism excluded by counting up to 100 cells from lymphocytes.
RESULTS: Chromosomal abnormalities were present in 64 of 531 (12.1%) POF cases, of which 32 were X-stru
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования