OBJECTIVES: The objective of this study was to examine the concordance of results between mosaic pre-implantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) and diagnostic testing in resulting pregnancies conceived by IVF with PGT-A.
METHODS: This study retrospectively provides analysis of 328 patients ascertained due to a mosaic PGT-A finding and 25 with a discordant reported sex, studied prenatally, utilizing standard karyotype and/or SNP microarray analysis.
RESULTS: None of the 328 mosaic PGT-A findings were confirmed by the diagnostic prenatal studies with karyotype and/or microarray analys
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Male breast cancer (maleBC) is an orphan disease. Aside from age, risk factors include genetic mutations and conditions like Klinefelter syndrome or other reasons of hypogonadism. Treatment is based on standards in women, but biological differences may exist, with maleBC exhibiting higher rates of hormone-receptor expression. Limiting data exists regarding the rate of low/ultralow HER2 expression, a predictive biomarker for the antibody-drug conjugate (ADC) trastuzumab deruxtecan (T-DXd) in HER2-negative disease in women.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective single-cen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of intellectual disability, results from trisomy 21 (T21). T21 can be regular or due to translocation, isochromosome, or mosaicism, among other chromosomal alterations. In Mexico, frequencies of these chromosomal variants reported internationally are used; therefore, national data are necessary.
OBJECTIVE: To determine the frequencies of cytogenetic findings in patients with DS referred to a research center in western Mexico over the past 31 years (1993-2024).
METHODS: Physical and digital records from the cytogenetics laborator
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS; 47, XXY) usually involves male sex development and gender identity. Small studies suggest gender incongruence may be more common in KS, but feminizing gender‑affirming hormone therapy in this group has been scarcely reported.
OBJECTIVES: To evaluate current feminizing hormone therapy in individuals with KS and the number of individuals with KS attending our gender clinic.
MATERIALS AND METHODS: We conducted a care evaluation of individuals with KS referred to the Center of Expertise on Gender Dysphoria (Amsterdam UMC) between February 1972 and May 2025,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cannabis sativa L. (marijuana, hemp, cannabis) is an angiosperm species currently evolving sex chromosomes. Genetic mechanisms, primarily an XY chromosome system, dictate cannabis sex expression in dioecious populations. However, sexual expression is also governed by the interplay of hormone regulatory gene networks, influenced by both genetic and environmental factors. Within the species, some populations exhibit dioecy, monoecy, or a gradient of both. Dioecious individuals produce exclusively male or female flowers, while monoecious plants bear both male and female flowers. Remarkably, throu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome aneuploidy in males and is associated with metabolic, cardiovascular, and neurodevelopmental features. Some individuals with KS have also been reported to exhibit altered heart rate (HR) regulation, although cardiovascular responses associated with intravenous sedation (IV-S) have not been well documented. We report a 14-year-old boy with KS, intellectual disability, and autism spectrum disorder who underwent multiple dental treatments under IV-S with midazolam and propofol. During three consecutive sessions at approximately two-week
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The loss of chromosome Y (LOY) in leukocytes is the most prevalent form of clonal mosaicism observed in older men. Previous studies provided multiple pieces of evidence for the effect of LOY on the immune system and connected LOY to elevated risk of all major causes of mortality, including cardiovascular diseases and cancer. Despite these associations, the dynamic effects of LOY across the developmental trajectories of immune cell populations remain unclear. We utilized single-cell RNA-sequencing data from the peripheral blood mononuclear cells of 416 male donors (median age = 68) from the One
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Traditionally, Klinefelter syndrome (KS) was considered a clinical condition associated with hyperestrogenism.
AIM: To compare circulating sex steroids, particularly estrogens, in a cohort of KS and non-KS hypogonadal men.
MATERIALS AND METHODS: A cohort of hypogonadal men, treated and untreated, was prospectively enrolled in a real-life study at the Endocrinology of Modena. In our clinical lab, serum total testosterone (TT) and estradiol (E2) were assayed twice by two different methods on the same serum sample: immunoassay (IA) with the CMIA D×I800 system (Beckman Coulter) and l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCCIÓN: El síndrome de Down (SD) se caracteriza por dismorfias, retraso psicomotor y afectaciones sistémicas. Su prevalencia es de 1:700 nacidos vivos. Aproximadamente el 80% de los recién nacidos con SD presentan hipotonía, que es la principal causa de retraso motor grueso. El desarrollo motor se considera atípico, dado que se retrasa en comparación con niños de la población general. El objetivo de este trabajo es describir los factores asociados al desarrollo motor en pacientes con SD.
MÉTODOS: Se realizó un estudio observacional, analítico, transversal y ambispectivo en el Servicio d
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The advent of highly effective anti-obesity pharmacotherapy has transformed obesity management, yet patients with rare genetic syndromes associated with obesity remain largely excluded from evidence generation and clinical guidance. Conditions such as Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Fragile X syndrome, and sex chromosome mosaicisms may represent relevant candidates for anti-obesity treatment, although dedicated studies are lacking. This evidence gap may contribute to therapeutic inertia and limit equitable access to therapeutic innovation. We highlight the need for dedicated studies, re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex determination is a crucial process in animal development, regulated by complex genetic networks. In avian species, Doublesex and mab-3 related transcription factor 1 (DMRT1) plays a vital role in gonadal development and sex determination. To unravel the function of DMRT1 in chicken sex determination, establishing an inducible DMRT1 knockout model is essential. In this study, we constructed an inducible DMRT1 knockout system and verified its efficiency and effects on related genes and physiological indicators. To achieve precise genomic ablation, we screened multiple sgRNAs targeting the DM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence regarding the role of hematopoietic mosaic loss of chromosome Y (mLOY) in incident dermatitis and eczema (DE) risk, and its contribution to male susceptibility remains limited.
OBJECTIVE: To evaluate the associations of mLOY with incident DE and to assess whether mLOY may contribute to sex differences in DE susceptibility.
METHODS: This prospective study included 189,572 UK Biobank men free of DE at baseline, recruited between 2006 and 2010. Hematopoietic mLOY was derived from genotyping intensity data and analysed as both categorical mLOY status and continuous mLOY perc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intersex individuals and/or individuals with variations in sex characteristics (VSC)/differences in sex development (DSD), who will be referred to from this point forward as individuals with I/VSC, have sex characteristics that do not fit within the binary framework of sex. This community has historically been marginalized in healthcare due to the pathologization of intersex variations, including nonconsensual sex "normalizing" medical interventions. While previous research has explored the perspectives of individuals who are transgender and/or gender-diverse on counseling about fetal sex chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A large number of children have been born using testicular sperm from men with Klinefelter syndrome (KS), whereas reports of children conceived using ejaculated sperm are rare.
OBJECTIVE: To review all published cases of children conceived using ejaculated sperm from men with KS, assess their health and karyotype, and evaluate whether men with KS and ejaculated sperm differ from other men with KS.
MATERIALS AND METHODS: This narrative review, based on a systematic literature search summarizes children born after conception using ejaculated sperm from men with KS. Additionally, we
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss of Y chromosome (LOY) is the most commonly occurring somatic event in elderly males, and is associated with poor outcomes in most cancers. However, LOY is shown to be associated with improved survival in papillary renal cell carcinoma(pRCC). The study was designed to analyze the possible molecular mechanism behind this paradoxical event. For this purpose, the transcriptomics dataset of 214 male pRCC patients were retrieved from the TCGA database and the LOY score was calculated based on the expression of the 14 Y chromosome gene set. The LOY score was used to stratify the samples into two
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since long-term outcome data for individuals with differences of sex development (DSD) remain limited, current consensus statements emphasize the need for standardized, longitudinal, multidisciplinary care, and systematic outcome evaluation to improve healthcare delivery and research for this heterogeneous and rare group of conditions.
AIM: To describe the design and implementation of a structured, multidisciplinary follow-up program for children and adolescents with DSD in a tertiary care setting, integrating a health intelligence approach to facilitate data-driven care and resea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
49,XXXXY syndrome (Fraccaro syndrome) is a rare sex chromosome pentasomy, historically considered a severe variant within the Klinefelter spectrum. It is characterized by intellectual disability, craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, hypogonadism, and congenital cardiac defects. Although neuroimaging abnormalities have increasingly been recognized in 49,XXXXY syndrome, neonatal diagnosis prompted primarily by ventriculomegaly remains rare. We report a neonate with prenatally detected ventriculomegaly in whom postnatal evaluation revealed cleft palate, congenital cardiac defects, bilate
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X chromosome inactivation (XCI) modifies disease severity in females with X-linked variants, but clinically applicable high-resolution assessment remains limited. We report a family with an apoptosis-inducing factor, mitochondria-associated 1 (AIFM1) variant that shows marked intrafamilial phenotypic variability and evaluated whether haplotype-resolved nanopore sequencing can inform clinical interpretation. Targeted long-read sequencing was performed in a severely affected hemizygous male, his asymptomatic heterozygous mother, and a severely affected heterozygous sibling. In the hemizygous mal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования