Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
32 публикаций
Поиск: 34 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
The state of California (CA) added X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) to newborn screening (NBS) in 2016 via the measurement of C26:0-lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC) in a two-tier fashion, followed by sequencing of the ABCD1 gene. This has resulted in the identification of individuals with genetic conditions beyond X-ALD that can also result in elevated C26:0-LPC by NBS. We describe the biochemical, molecular, and clinical characteristics of nine patients from two metabolic centers in California who screened positive by NBS for elevated C26:0-LPC between 2016 and 2022 and were ultimatel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Klinefelter syndrome (KF) is a group of chromosomal disorders with at least one extra X chromosome in male individuals that leads to infertility and diminished hair growth in affected males. In this study, we present a case series of 16 nonmosaic KF and an extensive literature review.
PATIENTS AND METHODS: This is a retrospective study including 16 nonmosaic Klinefelter Syndrome patients that underwent micro-testicular sperm extraction (m-TESE) at our center between January 2016 and December 2022. Frequencies and percentages were used to present categorical variables, whereas cont
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systemic lupus erythematosus (SLE or lupus) is an immune-mediated disease associated with substantial medical burden. Notably, lupus exhibits a striking female bias, with women having significantly higher susceptibility compared to men, up to 14-fold higher in some ethnicities. Supernumerary X chromosome syndromes, like Klinefelter (XXY) and Triple X syndrome (XXX), also present higher SLE prevalence, whereas Turner syndrome (XO) displays lower prevalence. Taken together, SLE prevalence in different X chromosome dosage sceneries denotes a relationship between the number of X chromosomes and th
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Healthy females and males differ in their immune cell composition and function and females generally mount stronger immune response than males and are much more susceptible to autoimmune rheumatic diseases. Females differ from males in sex hormones, and X-chromosome genes. Sex hormones affect immune cells and responses, and may induce epigenetic DNA changes. The importance of X-chromosome genes is exemplified in men with the Klinefelter syndrome (47,XXY) who have an additional X-chromosome and develop systemic lupus erythematosus(SLE) as frequently as women. X-chromosome contains genes critica
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human endosomal Toll-like receptors TLR7 and TLR8 recognize self and non-self RNA ligands, and are important mediators of innate immunity and autoimmune pathogenesis. TLR7 and TLR8 are, respectively, encoded by adjacent X-linked genes. We previously established that TLR7 evades X chromosome inactivation (XCI) in female immune cells. Whether TLR8 also evades XCI, however, has not yet been explored.
METHOD: In the current study, we used RNA fluorescence in situ hybridization (RNA FISH) to directly visualize, on a single-cell basis, primary transcripts of TLR7 and TLR8 relative to X
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome is a chromosomal disorder in which one extra X chromosome is present (47,XXY). Several other numeric variants of this syndrome are described that comprise one or more additional sex chromosomes such as 48,XXXY, 48,XXYY and 49,XXXXY. These rare conditions are often associated with increased risk for congenital malformations, additional medical problems, and a more complex psychological phenotype. Since 1963, apart from two infants, only four adult patients with a XXXYY pentasomy have been published as case report. The present paper critically reviews the existing literature
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Current literature regarding systemic autoimmune diseases in X-chromosome aneuploidies is scarce and limited to case reports. Our aim was to evaluate the frequency of anti-nuclear (ANAs), extractable nuclear (ENA), anti-double-stranded DNA (dsDNAs), anti-smooth muscle (ASMAs) and anti-mitochondrial (AMAs) antibodies in a large cohort of adults with Klinefelter's syndrome (KS, 47,XXY) and rare higher-grade sex chromosome aneuploidies (HGAs) for the first time. Sera from 138 X-chromosome aneuploid patients [124 adult patients with 47,XXY KS and 14 patients with HGA (six children, eight adults)]
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome disorder in males. It is the result of two or more X chromosomes in a phenotypic male. In addition to primary hypogonadism affecting male sexual development, it is associated with a series of comorbidities such as osteoporosis, psychiatric and cognitive disorders, metabolic syndromes, and autoimmune diseases. A broad spectrum of phenotypes has been described and many cases remain undiagnosed throughout their lifespan. In this case report, we describe a case of mosaic KS unmasked by acute vertebral fracture.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The androgen receptor (AR) is a nuclear receptor, encoded by the AR gene on the X chromosome. Within the first exon of the AR gene, two short tandem repeats (STR), CAG and GGC, are a source of polymorphism in the population. Therefore, high-throughput methods for screening AR, such as next-generation sequencing (NGS), are sought after; however, data generated by NGS are limited by the availability of bioinformatics tools. Here, we evaluated the accuracy of the bioinformatics tool HipSTR in detecting and quantify CAG repeats within the AR gene.
METHOD: The AR gene of 228 infertile
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS, 47,XXY) is the most frequent male chromosomal aneuploidy resulting in a highly heterogeneous clinical phenotype associated with hormonal dysbalance, increased rate of co-morbidities, and reduced lifespan. Two hallmarks of KS-affecting testicular functions are consistently observed: Hypergonadotropic hypogonadism and germ cell (GC) loss resulting in infertility. Although KS is being studied for decades, the underlying mechanisms for the observed pathophysiology are still unclear. Due to ethical restrictions, studies in humans are limited, and consequently, suitable ani
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter Syndrome (KS) is the most common aneuploidy in humans (prevalence: 85-250 per 100,000 born males) and is characterized by one or more supernumerary X-chromosomes (47-XXY, 48-XXXY and 49-XXXXY karyotypes). KS is a multisystemic disorder associated to multiple phenotypic features including cardiac abnormalities, infertility, mental retardation, diabetes and increased cancer risk. Using a non-integrative mRNAs reprogramming approach, we generated two iPSC lines 48-XXXY and 49-XXXXY from a non-mosaic 49-XXXXY KS patient carrying a balanced translocation t(4,11) (q35,q23). These iPSC li
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive disease characterized by hearing loss, vision loss, and occasionally vestibular dysfunction. Klinefelter syndrome (KS) is an X chromosome polyploidy characterized by one or more additional X chromosomes in males. To date, there has been no report of USH combined with KS.
OBJECTIVES: This study examined the causative genes in three Chinese probands with congenital hearing loss.
MATERIAL AND METHODS: Targeted next-generation sequencing (NGS) was performed to identify mutations in three probands with hearing loss. Low-coverage whole-gen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sex differences in obesity and related diseases are well established. Gonadal hormones are a major determinant of these sex differences. However, sex differences in body size and composition are evident prior to exposure to gonadal hormones, providing evidence for gonadal-independent contributions attributable to the XX or XY sex chromosome complement. Large-scale genetic studies have revealed male/female differences in the genetic architecture of adipose tissue amount and anatomical distribution. However, these studies have typically neglected the X and Y chromosomes.
SCOPE OF TH
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of sexual dimorphism in psychiatric and neurodevelopmental disorders is challenging due to the complex interplay of diverse biological, psychological, and social factors. Males are more susceptible to neurodevelopmental disorders including intellectual disability, autism spectrum disorder, and attention-deficit activity disorder. Conversely, after puberty, females are more prone to major depressive disorder and anxiety disorders compared to males. One major biological factor contributing to sex differences is the sex chromosomes. First, the X and Y chromosomes have unique and specifi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome, affecting males, is a collection of characteristics that occurs as a result of two or more X chromosomes. The syndrome was named after Harry Klinefelter, an American endocrinologist, and is common - occurring in all races. It is thought that one male in every 500 live births is affected and the incidence is rising. However, this may be due to increasing awareness, reflective of the sophistication of the methods to diagnose.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The risk of solid and hematological malignancy in patients with Turner syndrome, characterized by X chromosome monosomy in women, and Klinefelter syndrome, characterized with two and more X chromosomes in men, is not well established, but such evidence may have etiological implications on cancer development. We identified a total of 1,409 women with Turner syndrome and 1,085 men with Klinefelter syndrome from the Swedish Hospital Discharge and Outpatient Register. These individuals were further linked to the Swedish Cancer Register to examine the standardized incidence ratios (SIRs) of cancer
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Studies of sex effects on neurodevelopment have traditionally focused on animal models investigating hormonal influences on brain anatomy. However, more recent evidence suggests that sex chromosomes may also have direct upstream effects that act independently of hormones. Sex chromosome aneuploidies provide ideal models to examine this framework in humans, including Turner syndrome (TS), where females are missing one X-chromosome (45X), and Klinefelter syndrome (KS), where males have an additional X-chromosome (47XXY). As these disorders essentially represent copy number variants of the sex ch
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS), characterized by the presence of more than one X-chromosome in men, is a major genetic cause of male infertility. Germ cell degeneration in KS patients is thought to be the consequences of overexpression of some genes on the X-chromosome. However, the identity of these genes and the underlying mechanisms remain unclear. Testis-expressed 11 (TEX11) is an X-chromosome-encoded germ-cell-specific protein that is expressed most abundantly in spermatogonia and early spermatocytes in the testes. In our search for TEX11-interacting partners using the yeast two-hybrid system,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To assess global and regional brain matter variations associated with XYY syndrome by comparison with Klinefelter syndrome and typical development.
METHODS: We used two conceptually distinct voxel-based magnetic resonance imaging methods to examine brain structure in young males with XYY syndrome: (1) volumetric comparison to assess global grey and white matter volumes and (2) support vector machine-based multivariate pattern classification analysis to assess regional neuroanatomy. We assessed verbal, non-verbal, and spatial abilities with the Differential Ability Scales (DAS), and we me
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: To determine the rate of Klinefelter's syndrome among men with systemic lupus erythematosus (SLE), and to determine whether the manifestations of SLE in these men are different from that seen in 46,XY men.
METHODS: A total of 276 men with SLE underwent a real-time PCR procedure to screen for more than one X chromosome. Those with results consistent with two X chromosomes were further characterized by karyotype and FISH. Clinical manifestations of SLE were determined by interview, questionnaire and medical chart review. Each man with Klinefelter's and SLE was matched to four 46,XY men wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.