Three subjects from 2 unrelated families with partial duplication of 17q, derived from a reciprocal parental translocation between chromosomes 11 and 17 with different breakpoints, are described. A female patient from one family with a 46,XX,-11,+der(11),t(11;17)(q24;q23.2)pat chromosome complement had died at 2 months of age. In the second family, a male propositus and a subsequent fetus, identified by cytogenetic prenatal diagnosis, showed a 46,XY,-11,+der(11),t(11;17)(q2505,q24.3) mat chromosome complement. Twelve other cases involving partial duplication of chromosome 17 have been reported
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of a nonfluorescent Y (Ynf) chromosome were diagnosed: one in a male, the other in a female. Both had similar complex mosaic chromosome constitutions with a 45,X cell line. DNA studies were applied in both cases for verification of the cytogenetic diagnosis. The results on the two patients were compared with data obtained from seven healthy men (46,XY), three healthy women (46,XX), two females with 46,XY karyotype, and from cell lines with 49,XXXXY and 48,XXXX chromosome constitution. The highly repetitive Y-specific DNA sequences located in the heterochromatic region of the long arm
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fetus with partial trisomy 22 was detected by amniocentesis in a pregnant woman with balanced translocation, 46, XX, t(11; 22) (q23; q11). The aborted fetus had multiple congenital anomalies consisting of microcephaly, cleft lip and palate. The extra acrocentric chromosome was identified as der (22), t(11; 22) (q23; q11). The aborted fetus is compared with other trisomic cases described in literatures, and perinatal diagnosis of this case was discussed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hybridization of Y chromosome-specific probes to Southern blots of genomic deoxyribonucleic acid from patients with chromosomal variants permits direct and rapid characterization of the chromosomal content. We have used two single-copy Y chromosomal sequences specific for the short arm (47z and DP34) and one repeated sequence specific to the long arm (Y3.4) to study several patients with different types of sex chromosomal abnormalities, including three patients with gonadal dysgenesis and the karyotype 45,X/46,X + fragment, two females with Y autosomal translocations involving similar regions
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human 'XX males' are sterile males whose chromosomes seem to be those of a normal female. About 1 in 20,000 males has a 46, XX karyotype, and most cases are sporadic, that is, they are without familial clustering. It has long been argued that maleness in XX males may result from the undetected presence of a small, testis-determining fragment of the Y chromosome, and there is strong evidence for this in sporadically occurring XX males. Indeed, the genomes of three of four sporadic XX males tested were found to contain certain Y-specific DNA sequences. A pedigree in which three XX males occur ha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
14-year-old Japanese girl with a 46,XX karyotype underwent an exploratory laparotomy for signs of virilization. The left ovary and other pelvic organs were of female type. The right gonad was found to be an ovotestis which was removed. At age of 25, the patient gave birth to a normal male infant by full-term, vaginal delivery. In the literature, this is the third case of normal delivery in 7 true hermaphrodites with pregnancy and childbirth.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied G-banded chromosome complements on 318 couples with 2 or more spontaneous abortions. Seven chromosome abnormalities were detected. Three women and one man were identified as carriers of balanced Robertsonian translocations, t(13;14), t(13;14), t(13;21), and t(14;22), respectively. Aneuploidy: 47,XXX; 47,XX, + marker; and 45,X/46,XX/47,XXX were found in the other 3 women. The overall aberration frequency was 2.2% of couples. When a stringent criterion of greater than or equal to 3 consecutive spontaneous abortions was used, the frequency was 4.2%. In this series no chromosome aberrat
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome studies of five patients with myelofibrosis and myeloid metaplasia were carried out on bone marrow cells and/or on peripheral blood without PHA. Abnormal clones were found in three patients. Such clones were a minority, compared with the number of cells with normal karyotypes in all three patients. Chromosomes abnormalities consisted of 5q- (case 5), 13q- (case 2), and a small supernumerary acrocentric marker (case 3). One of our five patients, a woman aged 75 (case 1), showed a constitutional karyotype 46,XX,inv(5)( p15q11 ). The same chromosome rearrangement was present in 100% of
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A congenital chromosome abnormality was found in two unrelated children with acute lymphoblastic leukemia (ALL). In the first case, a pericentric inversion of chromosome No. 11, inv(11)(p15q13), was observed and discovered to be familial, being present in five other members of the family over two generations. In the second case, the presence of a congenital ring chromosome No. 21, 46,XX,r(21), was considered to be the result of a de novo mutation. The possible relation between these congenital chromosome anomalies and a predisposition to neoplasia is discussed and could be explained by differe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Using the cell-mediated lympholysis (CML) technique, we studied lymphocytes of six individuals with discrepancies between the karyotypic and phenotypic sex. Two sets of cytotoxic T cells (CTLs) obtained from two multitransfused female aplastic anemia patients were used as typing reagents. These cells were previously shown to kill allogeneic target cells from HLA-A2- or B7-positive male donors. An antiserum obtained from one of the patients likewise killed HLA-A2 male lymphocytes. The six patients studied were selected for the required antigens. Positive reactions were obtained with lymphocytes
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 37 year-old woman with a twin pregnancy underwent amniocentesis to exclude fetal chromosome abnormality. The results indicated that both fetuses were mosaics, with 45,X and 46,XX, cell lines. Since it was suspected from the ultrasound scan that the twins were dizygotic, the result was questioned. Fetoscopy and fetal blood sampling were performed and karyotyping the fetal lymphocytes confirmed that one twin was indeed a mosaic, 45,X/46,XX, but the other had a normal male chromosome complement. The pregnancy resulted in the birth of a phenotypically normal girl, in whom the 45,X/46,XX mosaicis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the clinical and cytogenetic findings of two patients with deletions of the long arm of chromosome 2. One has an interstitial deletion identical to that found in a previously reported patient, although they are phenotypically dissimilar. The other patient has a terminal deletion, the first such deletion reported to date.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic examination of 304 women with different breaches of menses accompanying sterility revealed 8,6% patients having chromosomal anomalies: 14 women had karyotype 45,X; 5 patients had the XY complex of sexual chromosomes, 3 patients having the mosaic set of chromosomes 45,X/46,XX; and a group of patients were with karyotypes 45,X/46,XX/47,XXX; 45,X/46,XXq-/46,XX; 47,XXX; 46,Xq- represented each by one case. The highest frequency (37%) and the most various spectrum of chromosomal anomalies were revealed among women with primary amenorrhea. The intensity of mutagenesis on the genome level
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The third child of a mother with a balanced translocation (7;13) revealed a partial trisomy of chromosome 13. The cytogenetic study by conventional techniques and GTG, QFQ, THA and CBG banding techniques showed the chromosomal complement of the proposita to be 46,XX,-7,+t(7;13)(7qter leads to 7p22::13q14 leads to 13qter). A prominent intensely fluorescent satellite was observed on the 13q- of the patient's grand-mother. This satellite was not found on any chromosome in any other member of the family.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were performed on nine patients with myelofibrosis. Mononuclear cells from the peripheral blood were cultured for two days in the presence of human placenta-conditioned medium (HPCM) prior to the preparation of metaphases. Two patients showed abnormal clones. In one of them the Y chromosome was missing. In the other patient the abnormal clone was characterized by the involvement of the chromosomes 7 and 9 (46,XX,7q-,-9,+mar). The significance of cytogenetically abnormal circulating hemopoietic precursor cells in patients with myelofibrosis is discussed.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a familial reciprocal translocation between the distal part of the short arm of chromosome 2 and the long arm of chromosome 10. Five individuals in two generations had multiple congenital anomalies. Their karyotypes were 46,XX or XY, -10, + der(10), t(2;10)(p24;q26). Seven persons were balanced translocation carriers whose karyotypes were 46,XX or XY,t(2;10)(p24;q26). Common manifestations included mental retardation, strabismus, narrow high-arched palate, wide alveolar ridges, other facial abnormalities, genital abnormalities and mutism. The phenotype of the unbalanced individuals
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Experience indicates that the most likely explanation for a mixture of 46,XX/46,XY cells in an amniotic fluid sample is that of maternal cell contamination and that a normal male child is to be expected at birth. We report the bith of a normal female child following prenatal diagnosis of such a mixture. Extensive postnatal studies failed to reveal an XY cell line. The possible sources of the XY cell line are discussed, as are the various techniques that were applied in an effort to discover it's origin. Cross-contamination of samples could be ruled out and there was no evidence of an unsuspect
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two unrelated patients with clinical features of 11p13 deletion syndrome, 3 years old and 3 months old, are reported. The clinical features of the patients included mental retardation, aniridia, nystagmus, blepharophimosis, and genitourinary abnormalities. Both patients were apparently free from Wilms' tumor and gonadoblastoma. Prometaphase banding analyses revealed a 46,XY,del(11)(p1300p1500) karyotype in one patient and 46,XX,dir ins(11;2)(p13;q12q23) in the other. Catalase activities in the erythrocytes in the two patients were respectively 65% and 56% of those of normal controls, close to
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscinous breast carcinoma occurred in a 67-year-old true hermaphrodite who had been reared as a male. The peripheral blood karyotype was 46, XX. A left ovary and right ovotestis were intra-abdominal. Other tumors included an ovarian thecoma and an intestinal leiomyoma. Two previously reported cases of breast cancer in true hermaphrodites are cited.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal abnormalities are an important cause of mental retardation. We studied the frequency of karyotype abnormalities in 74 mentally retarded patients selected from 306 patients referred to our clinic. Giemsa-banding was done on all cases. Additional studies in abnormal cases included autoradiography and X and Y chromatin. Karyotype analyses and blood group (Xg and Duffy) studies were carried out in family members in some cases. Fourteen of these children had chromosomal abnormalities, seven sex chromosomal, and seven had autosomal abnormalities. Three patients had 45,X and one had a 45,
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования