Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
298 публикаций
Поиск: 1026 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Determining the cause of intrauterine fetal death is essential for patients to manage their next pregnancy. However, in the majority of cases of fetal death, the cause remains unexplained despite comprehensive evaluation, especially in the cases of twins. Among twin pregnancies, conditions of monochorionic twinning, commonly regarded as monozygotic, are more complicated than dichorionic ones.
CASE SUMMARY: We systematically evaluated the cause of fetal death for a Han Chinese woman with monochorionic twinning following in vitro fertilization/embryo transfer. Discrepant karyotypes
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the value of copy number variation sequencing (CNV-seq) for the diagnosis of children with intellectual disability (ID), developmental delay (DD), and autistic spectrum disorder (ASD).
METHODS: Forty patients with ID/DD/ASD referred to Nanshan Maternity and Child Health Care Hospital from September 2018 to January 2022 were enrolled. G-banded karyotyping analysis was carried out for the patients. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples and subjected to CNV-Seq analysis to detect chromosome copy number variations (CNVs) in such patients. ClinVar, DECIPHER,
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Unbalanced translocations can cause developmental delay (DD), intellectual disability (ID), growth problems, dysmorphic features, and congenital anomalies. They may arise de novo or may be inherited from a parent carrying a balanced rearrangement. It is estimated that 1/500 people is a balanced translocation carrier. The outcomes of different chromosomal rearrangements have the potential to reveal the functional consequences of partial trisomy or partial monosomy and can help guide genetic counseling for balanced carriers, and other young patients diagnosed with similar imbalances.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recurrent pregnancy loss is a phenomenon caused by many etiologies. The majority of these causes are chromosomal anomalies. In this case report, cytogenetic analysis was performed on the family who consulted our department with the complaint of recurrent pregnancy loss. A normal karyotype was found in the female (46, XX); however, t(2;7)(p23;q35) translocation was detected in the male. Reciprocal translocations are a common class of chromosomal abnormalities, and we anticipate this case of translocation will be a new cause for recurrent pregnancy loss. In the analysis, preparations at the leve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome (TS) is a chromosomal disorder that affects about 1 in 2500 female births and is characterized by the partial or complete absence of the second X chromosome. Depending on karyotype, TS is associated with primary ovarian insufficiency (POI). Approximately 50% of girls with a mosaic 45, X/46, XX karyotype may enter puberty spontaneously, but only 5-10% of women with TS achieve pregnancy without egg donation. In this review, we will evaluate the clinical use of markers of ovarian function in TS patients. Based on longitudinal studies of serum concentrations of reproductive hormone
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sexual development (DSDs) encompass a group of congenital conditions associated with atypical development of internal and external genital structures. Among those with DSDs are 46,XX males, whose condition mainly arises due to the translocation of SRY onto an X chromosome or an autosome. In the few SRY-negative 46,XX males, overexpression of other pro-testis genes or failure of pro-ovarian/anti-testis genes may be involved, even if a non-negligible number of cases remain unexplained. A three-year-old boy with an SRY-negative 46,XX karyotype showed a normal male phenotype and norma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the clinical phenotypes, genetic characteristics, and pathological features of children with disorders of sex development (DSD).
METHODS: A retrospective analysis was conducted on epidemiological, clinical phenotype, chromosomal karyotype, gonadal pathology, and genotype data of 165 hospitalized children with DSD at Children's Hospital of Hebei Province and Tangshan Maternal and Child Health Hospital from August 2008 to December 2022.
RESULTS: Among the 165 children with DSD, common presenting symptoms were short stature (62/165, 37.6%), clitoromegaly (33/165, 20.0
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Pathogenic variants in the nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 gene (NR5A1), which encodes steroidogenic factor 1 (SF1), result in 46,XY and 46,XX differences of sex development (DSD). In 46,XY individuals with a pathogenic variant in the NR5A1 gene a variable phenotype ranging from mild to severe is seen, including adrenal failure, testis dysgenesis, androgen synthesis defects, hypospadias and anorchia with microphallus and infertility. We report the clinical, endocrinological and genetic characteristics of a patient with 46,XY DSD with a novel likely pathogenic missense va
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical profile and genetics of individuals with Disorders/Differences of Sex Development (DSD) has not been reported in Ukraine.
MATERIALS AND METHODS: We established the Ukrainian DSD Register and identified 682 DSD patients. This cohort includes, 357 patients (52.3% [303 patients with Turner syndrome)] with sex chromosome DSD, 119 (17.5%) with 46,XY DSD and 206 (30.2%) with 46,XX DSD. Patients with sex chromosome DSD and congenital adrenal hyperplasia (CAH, n=185) were excluded from further studies. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was performed for eight 46,XX bo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Approximately 90% of "XX males" are positive for SRY. However, there are isolated cases of sex reversal associated to other genes in male-determining pathway.
CASE PRESENTATION: We describe a 1.3-old patient with 46,XX karyotype, male phenotypic gender and cryptorchidism. Microarray analysis revealed a de novo 273 kb duplication in the Xq27.1 region that contains SOX3. FISH with probe specific to SOX3 confirmed a unique genomic location of this duplication, dislocated proximal to the centromere of the X chromosome.
CONCLUSIONS: This rare genetic condition was described in few oth
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We aimed to identify the challenges in the management of sexual development abnormalities in a low-resource country.
METHODS: The study was retrospective from January 2000 to December 2017 based on patient records from two pediatric surgery departments. Epidemiological, clinical, paraclinical, treatment, and outcome data were studied.
RESULTS: We collected data on 13 patients (average age = 7.95 years). The sex of rearing was as follows: three females (23%), 10 males (77%). Atypical genitalia other than hypospadias represented the reason for consultation in 92% of the cases. We could no
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate prenatal manifestations of Emanuel syndrome (ES) by retrospectively analyzing the results of prenatal diagnosis.
METHODS: Thirteen fetuses were collected from five hospitals, of which six were confirmed with 47,der(22)t(11;22; ES) by karyotype and chromosomal microarray analysis (CMA). Seven were diagnosed with 46,t(11;22) balanced translocations by karyotype, including one de novo mosaic 46,XX,t(11;22). In 3/7, CMA was performed but did not identify chromosomal imbalances. The results of prenatal diagnoses were reviewed, including ultrasound examinations and genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To analyze the clinical and genetic characteristics of 33 children with congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) caused by StAR gene defects. Methods: The clinical, biochemical, genetic, and follow-up (until December 2021) data of 33 children diagnosed with CLAH from 2006 to 2021 were retrospectively analyzed in Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine. Results: Of the 33 children with CLAH, 17 had a karyotype of 46, XX and 16 had a karyotype of 46, XY; 31 were female and 2 were male by social gender. Classic type and non-classic type were found in 30 an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most complete hydatidiform moles (CHMs) showcase an androgenetic nature of the nuclear genome. In the normal female embryo, one of the 2 X chromosomes is inactive. However, the status of X chromosome inactivation (XCI) in androgenetic CHMs remains unknown. Seventy-one androgenetic CHM tissues with the 46, XX karyotype were collected. Seventy-four normal female villi and 74 normal male villi were collected as controls. The expression of XCI markers (XIST, TSIX, and XACT) and an X-linked gene (CDX4) was detected by real-time polymerase chain reaction. Other XCI-associated genes were also examine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: To present clinical features that characterize ovotesticular disorder of sex development (OT-DSD) in the Korean population. Among the patient cohort who were initially suspected to have OT-DSD, the actual OT-DSD patients and those of other disorder of sex development were compared.
DESIGN: Retrospective medical chart review of patients who were initially suspected to have OT-DSD from 1984 to 2018 on the basis of clinical examination.
SETTING: Tertiary care university hospital.
PARTICIPANTS: Of 26 patients with initial diagnosis of OT-DSD, 3 were excluded because of incomple
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a female with a 72 CGG FMR1 premutation (PM) (CGG 55-199) and family history of fragile X syndrome (FXS), referred for prenatal testing. The proband had a high risk of having an affected pregnancy with a full mutation allele (FM) (CGG > 200), that causes FXS through hypermethylation of the FMR1 promoter. The CGG sizing analysis in this study used AmplideX triplet repeat primed polymerase chain reaction (TP-PCR) and long-range methylation sensitive PCR (mPCR). These methods detected a 73 CGG PM allele in the proband's blood, and a 164 CGG PM allele in her male cultured chorionic vil
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hearing loss and impaired fertility are common human disorders each with multiple genetic causes. Sometimes deafness and impaired fertility, which are the hallmarks of Perrault syndrome, co-occur in a person. Perrault syndrome is inherited as an autosomal recessive disorder characterized by bilateral mild to severe childhood sensorineural hearing loss with variable age of onset in both sexes and ovarian dysfunction in females who have a 46, XX karyotype. Since the initial clinical description of Perrault syndrome 70 years ago, the phenotype of some subjects may additionally involve development
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder that causes a predisposition to develop tumors along the peripheral nervous system. The NF1 gene, located at 17q11.2, has the highest mutation rate among known human genes and about half of NF1 patients have de novo pathogenic variants. We present a case of clinical NF1 diagnoses in multiple family members with phenotypes ranging from mild to severe. Chromosome analysis of the 3-year-old female proband with NF1 resulted in an abnormal karyotype that was inherited from her mother: 46,XX,t(4;17)(q21.3;q11.2) mat. However, no NF1 ge
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The aim of this study was to report our experience after 10 years of practice of feminizing genitoplasty in prepubertal and adolescent patients with disorders of sex development (DSD) assigned females as females in a developing country.
METHODOLOGY: This was a cross-sectional, descriptive and retrospective study over a period of 9 years. All pre-pubertal (8-12 years) and adolescent patients female sex assigned with DSD who had willfully consented to the surgery with their guardians and underwent feminizing genital surgery were enrolled in the study. Data collection included: age at
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There is increasing clinical evidence of an association between gender variability, gender dysphoria (GD), and autism spectrum disorder (ASD). This seems to be a two-way relationship, a person with GD is more likely to be diagnosed with ASD and vice versa. In youth, it is important to distinguish whether the presented symptoms are a manifestation of ASD focus on special interests or symptoms of co-occurring GD. This distinction is crucial in the process of planning reversible and especially irreversible medical procedures in the context of treatment. We present the case of a birth-assigned fem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.