The term chimera has been borrowed from Greek mythology and has a long history of use in biology and genetics. A chimera is an organism whose cells are derived from two or more zygotes. Recipients of tissue and organ transplants are artificial chimeras. This review concerns natural human chimeras. The first human chimera was reported in 1953. Natural chimeras can arise in various ways. Fetal and maternal cells can cross the placental barrier so that both mother and child may become microchimeras. Two zygotes can fuse together during an early embryonic stage to form a fusion chimera. Most chime
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS) mosaicism 46,XX/47,XXY is an extremely rare disorder of sex development characterized by the presence of both ovarian and testicular tissues in the same individual. Both elements can be present in the same gonad (ovotestis) or separately in the same individual or as a unilateral ovotestis and the other side with testis or ovary. A mosaic with 46,XY would present with problems related to male infertility and in general, testicular insufficiency, but with a 46,XX mosaic, it is a completely rare presentation. As adolescents, these boys may experience severe e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: The 46,XX disorders of sex development (DSD) is a rare genetic cause of male infertility and possible misdiagnosis of this condition has never been reported. We aim to investigate clinical characteristics and laboratory results of infertile males with possibly misdiagnosed 46,XX DSD. Methods: Between January 2008 and December 2017, a retrospective case series study was performed involving sixteen 46,XX DSD males without azoospermia factor (AZF) deletion. Demographics, clinical features, laboratory results and assisted reproductive technology (ART) outcomes of these patients were de
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Primary amenorrhea refers to the absence of menstruation in females of reproductive by age 16 when the development of secondary sexual characteristics is evident (breast development, pubic hair) or by age 14 when there are no secondary sexual characteristics are present. Primary amenorrhea can occur in several quite different reasons. Common hormonal causes of primary amenorrhea include constitutional delay, hypothalamic or pituitary disorders, chronic systemic disease, and primary ovarian insufficiency, some endocrine gland disorders, and other causes. Previous studies
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this review, the elements included in both sex determination and sex differentiation are briefly analyzed, exposing the pathophysiological and clinical classification of disorders or anomalies of sex development. Anomalies in sex determination without sex ambiguity include gonadal dysgenesis, polysomies, male XX, and Klinefelter syndrome (dysgenesis and polysomies with a female phenotype; and sex reversal and Klinefelter with a male phenotype). Other infertility situations could also be included here as minor degrees of dysgenesis. Anomalies in sex determination with sex ambiguity should (u
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Limited data are available on the exact incidence of disorders of sex development (DSD) with genital ambiguity at birth.
OBJECTIVE: To determine frequency of ambiguous genitalia in newborns.
DESIGN: Prospective multicenter study.
SETTING: Three tertiary care hospitals.
PATIENTS OR OTHER PARTICIPANTS: All 14,177 babies born during the study period were included.
MAIN OUTCOME MEASURES: All newborns were examined at birth; data on weeks of gestation, birth weight, and length were collected. A structured questionnaire was used for data collection. Quigley and Prader scales were used
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disorders of sex development (DSDs) are congenital conditions in which the external appearance of the individual does not coincide with the chromosomal constitution or the gonadal sex. In other words, there is an ambiguous or intermediate condition between the male and female phenotypes of the anatomical sex. These atypical conditions are manifested in several ways, ranging from genital ambiguity to phenotypes that are so attenuated that they can go unnoticed or appear normal. Currently, there is a lack of understanding of the factors responsible for these outcomes; however, they are likely to
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Denys-Drash syndrome (DDS) is a rare disease caused by mutations in exons 8 and 9 of the WT1 gene. It is characterized by the association of early onset steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), Wilms' tumour and, in some patients, intersex disorders, with increasing risk of gonadoblastoma. There are few published data concerning the long-term outcome of patients with DDS. The aim of this study was to report our experience.
METHODS: Data were collected from five children (three boys) with confirmed DDS diagnosed from 1996 to 2017. The mean follow-up of these patients was 16 yea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Uniparental disomy (UPD) refers to the situation in which two copies of homologous chromosomes or part of a chromosome originate from the one parent and no copy is supplied by the other parent.
CASE PRESENTATION: Here, we reported a woman whose karyotype was 46, XX, t (1;17)(q42;q21), has obtained 5 embryos by intracytoplasmic sperm injection (ICSI) after one cycle of in vitro fertility (IVF). After microarray-based comparative genomic hybridization (array-CGH) for preimplantation genetic testing for chromosomal structural rearrangements (PGT-SR), two embryos were balanced, one ba
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SOX2 variants have been identified in multiple patients with severe ocular anomalies and pituitary dysfunction, in addition to various systemic features. We investigated a 26-year-old female patient suffering from spastic paraparesis, hypoplasia of corpus callosum, hypogonadotropic hypogonadism (HH) and intellectual disability, who was monitored for over 20 years, allowing a detailed genotype-phenotype correlation along time. Whole exome sequencing on the patient and her relatives identified a de novo SOX2 c.70del20 variant, which has been frequently reported in individuals with SOX2-related a
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the clinical outcomes in carriers of complex chromosomal rearrangements (CCRs).
DESIGN: Case series.
SETTING: An institute for reproductive and stem cell engineering.
PATIENT(S): Seven couples with CCRs.
INTERVENTION(S): Assisted reproduction with preimplantation genetic diagnosis (PGD).
MAIN OUTCOME MEASURE(S): PGD results, embryo rating, pregnancy outcomes.
RESULT(S): In cases 1, 2, 3, 4, 5, and 6, each woman underwent one cycle of PGD. Case 7 underwent two PGD cycles. We obtained 51 blastocysts from seven couples with CCR, of which 47 were eligible for biopsy; o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study is to evaluate the frequency and nature of chromosomal abnormalities in Moroccan couples with recurrent spontaneous miscarriage (RSM). In addition, the data were compared with those reported elsewhere in order to give a global estimation of chromosomal abnormalities frequencies.
METHODS: The study was performed for all couples with RSM who were referred to the cytogenetic department, Pasteur Institute of Morocco, from different hospitals in Morocco between 1996 and 2016. Cytogenetic analysis was performed according to the standard method.
RESULTS: Among 627 cou
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 46 XX male syndrome diagnosed after failure of gonadotropin therapy taken for hypogonadotropic hypogonadism due to a pituitary macroadenoma. A 39-year-old man with a non-functioning pituitary macroadenoma was admitted to our clinic due to vision loss and infertility. After pituitary surgery, vision loss improved while infertility still existed. Low testosterone levels without elevated gonadotropins were established suggesting hypogonadotropic hypogonadism due to pituitary adenoma. Gonadotropin treatment was initiated. There was no response to treatment after 12 months. A karyotype
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the pathologic features of gonadal tissues of disorders of sexual development (DSD) in children. Methods: Fifty-three cases of gonadal developmental disorders were collected from July 2015 to August 2017 at Guangzhou Women and Children's Medical Center. Clinical manifestations, karyotypes, sex hormone levels, ultrasound imaging, histology and immunophenotype of gonadal tissues were analyzed. Results: The age of patients ranged from 7 months to 17 years with an average of (50.7 ± 47.1) months. Social genders of the patients included 32 males and 21 females. Forty-eight
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the clinical, hormonal, and genetic factors in infertile men with idiopathic nonobstructive azoospermia (NOA) or azoospermic Klinefelter syndrome (KFS), a total of 556 and 96 patients, respectively, were included in this study. All patient samples were analyzed cytogenetically. Serum reproductive hormone levels were measured. Microdeletions in the azoospermia factor (AZF) region of the Y chromosome were detected by multiplex PCR using 16 specific sequence-tagged sites. FSH and LH levels in both NOA and KFS patients were significantly higher than the normal range, and the testost
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Early diagnosis of sex chromosome abnormalities is important because of prevention, family planning and optimal therapy.
AIM: Investigation of the relationship between phenotype, age at time of diagnosis and therapeutic options in sex chromosome aberrations.
METHOD: Processing data of 51 children with sex chromosome abnormalities who were diagnosed between 2009 and 2014 and examined at the 2nd. Department of Pediatrics, Semmelweis University, by the methods of anamnesis, family tree analysis, physical examination, karyotype analysis and fluorescent in situ hybridisation.
RESUL
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare solid tumor with an incidence of 0.5 to 2 cases per million per year. It affects women more commonly than men with a ratio of 1.5:1. Ectopic ACC are considered to be extremely rare with no exact incidence data yet. We report an interesting case of hepatic ACC in a young woman with clinical signs of virilization.A-21-year old Sundanese woman visited our endocrine clinic with progressive hirsutism over the face, body, and extremities starting 14 years previously. She had irregular, heavy periods when she was 7 years old. She also experienced pubertal deve
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In individuals with congenital adrenal hyperplasia (CAH) and 46,XX karyotype, androgens produced by the adrenal glands during the intrauterine development promote virilization of the genitals, which may even result in the development of a well-formed penis. Some of these children with late diagnosis are registered as males after birth. After obtaining approval from the internal review board, we evaluated gender identity and sexual function in four 46,XX severely virilized patients with CAH, who were originally registered and raised as males, assisted in our Disorders of Sexual Development Clin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several alterations involving the pericentromeric region of chromosome 9 are considered as normal population variants. These heterochromatic variants or heteromorphisms can include 9qh+, 9cen+, 9ph+, 9ph-, inv(9)(p11q13), and other patterns which can only be defined by FISH studies. However, some heteromorphisms have been found more frequently in patients with several clinical disorders. Here, we report on a patient with intellectual disability, language and neurodevelopmental delay, as well as facial dysmorphism and an unusual chromosome 9. While the banding karyotype was indicative of a simp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2017eng
This article examines the studies on the pregnancies of true hermaphrodites and self-fertilization in hermaphrodite mammals that have been published in the last 40 years. The number of hermaphrodite pregnants reported in the literature since 1975 was 14, the number of pregnancies was 26 and the number of healthy born babies was 20. All of the babies that were born were male. The pregnancy developed following gonadectomy in seven cases (nine pregnancies). In some cases, either gonadectomy was not performed at all or it was performed after pregnancy (eight cases, 17 pregnancies). The karyotype w
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.