Using standard banding techniques, a within-arm intrachromosomal insertion can be mistakenly interpreted as a paracentric inversion. The need to correctly distinguish between these two types of chromosome rearrangements is emphasized by their different reproductive risks. For carriers of an intrachromosomal insertion, the empiric risk of having a liveborn child with a recombinant chromosome leading to a genetic imbalance is at least 15%, whereas the risk for a carrier of a paracentric inversion having a liveborn child with a recombinant chromosome leading to a genetic imbalance is thought to b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancies resulting from a spontaneous ovulation and fertilization are extremely rare in women with Turner syndrome. The majority of them end with abortion, still-born, or neonates with congenital defects. The article presents two women with Turner syndrome, mosaic karyotype 45,X/46,XX, who got pregnant without any medical intervention. The course of one pregnancy was complicated by imminent premature delivery, pyelonephritis and anaemia. Because of the lack of progress and threatening infection, the delivery was conducted by caesarean section in 40th week of pregnancy. Healthy male neonate
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term Klinefelter syndrome (KS) describes a group of chromosomal disorder in which there is at least one extra X chromosome to a normal male karyotype, 46,XY. XXY aneuploidy is the most common disorder of sex chromosomes in humans, with prevalence of one in 500 males. Other sex chromosomal aneuploidies have also been described, although they are much less frequent, with 48,XXYY and 48,XXXY being present in 1 per 17,000 to 1 per 50,000 male births. The incidence of 49,XXXXY is 1 per 85,000 to 100,000 male births. In addition, 46,XX males also exist and it is caused by translocation of Y mate
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 24-week fetus with multiple organ anomalies secondary to biparental inheritance of an apparently balanced t(17;20) reciprocal translocation. The pregnancy was terminated following the discovery by ultrasound of an abnormal heart and micrognathia. At autopsy, the following anomalies were found: Pierre-Robin sequence, hypoplasia of the right ventricle with muscular hypertrophy, and endocardial fibroelastosis, hypoplastic lungs, dysplastic left kidney, bilateral pelvicalyceal dilatation, central nervous system periventricular heterotopias and right sided club foot. Given the endoca
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial transmissions of unbalanced chromosomal abnormalities are rare. We report here the first case of a maternally inherited pure partial duplication of the long arm of chromosome 6 [46,XX,dup(6)(q21q22.1)mat]. The proband was referred for karyotyping as she presented intrauterine growth retardation (IUGR), moderate mental retardation and facial dysmorphism. Molecular cytogenetics analysis with various BACs showed a duplication of 5-10 Mb between 6q21 and 6q22.1. The proband's mother was found to have the same chromosome abnormality and a similar phenotype, but less severe dysmorphism. Thi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To report a case of a 46,XX SRY-negative man with a male phenotype and azoospermia.
DESIGN: Case report.
SETTING: Molecular and Cytogenetic Unit in a University Hospital.
PATIENT(S): A 35-year-old man with complete masculinization who referred to our institution because of a history of several years of infertility.
INTERVENTION(S): Lymphocytic karyotype and genetic counseling.
MAIN OUTCOME MEASURE(S): Peripheral blood metaphases were analyzed by standard G-banding and Q-banding. Fluorescent in situ hybridization (FISH) and polymerase chain reaction (PCR) analyses were performed
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Turner syndrome (TS) is the most common genetic problem affecting women and occurs when an X chromosome is completely deleted, portions of an X chromosome are deleted, or chromosomal mosaicism occurs. Girls with TS may also have occult Y chromosome sequences. Whereas some girls with TS are identified in infancy or early childhood, many girls with TS are not detected until after 10 yr of age, resulting in delayed evaluation and treatment.
OBJECTIVE: To prevent the delayed recognition and treatment of TS, a quantitative method of genotyping that can be performed as part of newborn scre
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To improve the diagnosis and the treatment level of 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency.
METHODS: 24 patients suffering from this disease were diagnosed and treated in Peking Union Medical College Hospital from 1978 to 2002. All the patients had comprehensive hormone assay and some had bone mineral density detection.
RESULTS: 20 patients with complete combined defect in this study had typical clinical presentation of hypertension and hypokalemia and presented both karyotype 46, XX or 46, XY. All had female external genitalia and lacked spontaneous puberty. The circulating c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main factor influencing the sex determination of an embryo is the genetic sex determined by the presence or absence of the Y chromosome. However, some individuals carry a Y chromosome but are phenotypically female (46,XY females) or have a female karyotype but are phenotypically male (46,XX males). 46,XX maleness is a rare sex reversal syndrome affecting 1 in 20,000 newborn males. Molecular analysis of sex-reversed patients led to the discovery of the SRY gene (sex-determining region on Y). The presence of SRY causes the bipotential gonad to develop into a testis. The majority of 46, SRY-p
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic analyses of lymphomas commonly reveal nonrandom chromosomal abnormalities, but there are relatively few reports in childhood lymphoblastic lymphoma (LL). We retrospectively reviewed G-banded karyotypic analyses performed at Arkansas Children's Hospital between 1990 and 2004. Six children (2 to 20 years old) had LL that presented as mediastinal or cervical masses and had a T-cell immunophenotype and clonal abnormalities. The cytogenetic findings in these 6 patients were as follows: 46,XX,-7,inv(9)(p11q12),der (12)t(7;12)(q11.2;p13),t(16;18)(p13.1;q21),+22 in patient 1; 47,XX,+9,del(
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Until recently, presence of de novo marker or derivative chromosomes was quite problematic for genetic counseling especially in prenatal diagnosis, because characterization of marker and derivative chromosomes by conventional cytogenetic techniques was nearly impossible. However, recently developed molecular cytogenetic technique named Multicolor Fluorescence in Situ Hybridization (M-FISH) which paints all human chromosomes in 24 different colors allows us to characterize marker and derivative chromosomes in a single hybridization. In this study, we applied M-FISH to determine the origin of 3
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Choroid plexus cysts (CPC) are a well-known ultrasound aneuploidy marker easily detectable at second-trimester ultrasound examination. However, their genetic etiology is totally unknown. We report two cases of Japanese mothers who carried two and three siblings respectively; all the fetuses that had CPC were noticed at second trimester. Genetic amniocentesis revealed that each fetus had different karyotypes, that is, trisomy 18 and 46,XX in the case of one mother, and trisomy 18, 46,XY and trisomy 21 in the case of the other. These observations indicate that the genetic basis of the cysts is n
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 46 XX male syndrome (de la Chapelle syndrome) is a rarely seen genetic disorder causing male infertility. It is generally a result of unequal crossing over between X and Y chromosomes.
CASE REPORT: A 26-year-old infertile male was referred to the Urology Department. He had normal external male genital phenotype and secondary sex characters. No gynecomastia was noted. At physical examination soft and atrophic testes were palpated. Laboratory analysis and testis biopsies indicated nonobstructive azospermia. Chromosomal analysis showed 46 XX karyotype.
CONCLUSION: In the literatur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Translocations between the Y chromosome and an autosome are rare. We report a phenotypic male with a translocation between the Y chromosome and chromosome 6p, leading to partial 6p monosomy and XX male syndrome. He is the second child to be reported with this karyotype. Phenotypic findings included growth retardation, severe developmental delay, a Dandy-Walker malformation, cardiac and urogenital abnormalities, bilateral hearing loss, cleft palate, severe kyphoscoliosis, minor digital anomalies, and a hypoplastic phallus. Craniofacial dysmorphism consisted of dolichocephaly, hypertelorism, dow
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a patient with the co-occurrence of a familial 9;11 reciprocal translocation and an XX sex reversal. The patient had cryptorchidism, delayed development, dysmorphic features and attention deficiency hyperactive disorder (ADHD). The proband's karyotype was 46,XX,t(9;11)(p22;p15.5) and he was positive for SRY gene. The father was found to be the carrier of the similar translocation. The co-occurrence of XX sex reversal and autosomal reciprocal translocation has not been described previously. The possible reasons for the manifestation of features other than those found in XX sex rever
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although testicular development has been shown to be variably impaired in XY patients with distal 9p monosomy, ovarian and other genitourinary phenotype has poorly been studied in XX patients monosomic for the distal 9p region. Thus, we studied a 13-month-old infant with 46,XX,der(9)t(9;10)(p23;p13) (case 1) and an 11-year-old girl with 46,XX,der(9)t(9;16)(p23;q22) (case 2). Case 1 had primary hypogonadism (basal serum follicle stimulating hormone [FSH], 40.0 mIU/mL; leteinizing hormone [LH], 1.2 mIU/mL; estradiol [E2], <10 pg/mL), whereas case 2 had age-appropriate pubertal development (breas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a 10-year review of autopsy records from Lutheran General Hospital (1992-2002), 13 cases of congenital diaphragmatic hernia (CDH) were found. The fetuses ranged between 21 and 35 wk of gestation. Four were born alive and five were diagnosed prenatally. The defect was left-sided in 11 cases. Cytogenetic study revealed five cases with normal karyotype and three cases with complex karyotypes. In five cases, no karyotype was performed. The three complex karyotypes were: 46,XX,del(8)(p23.1), 47,XX, +i(12)(p10)[6]/46XX[14] (Pallister-Killian syndrome), and 47,XY,+der(22)t(11:22) (q23.3:q11.2). Th
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Commission de génétique de la Fédération française des CECOS has recently sent a questionnaire to each CECOS asking for the year of activity starting, the number of karyotypes performed every year, the number and the type of chromosomal abnormalities and the consequences for the donation process. For sperm donors, 9410 karyotypes have been realized during a mean number of 21.3 years. Fifty-seven chromosomal abnormalities (0.6%) have led to the exclusion of the donors, twenty of which being directly dangerous for the offspring [eight t(13;14), three reciprocal translocations, two structural
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism in humans is defined as the simultaneous presence of both testicular and ovarian tissue in a single individual. I reviewed clinical findings, karyotype, findings of recent molecular analysis, diagnostic tools and treatment of true hermaphroditism. Recent molecular analysis in true hermaphroditism revealed that duplication of 22q was recognized in a 46,XX SRY-negative case. A 46,XX true hermaphrodite in which SRY was negative in blood leukocytes and epithelial oral cells but present and partially deleted in DNA obtained from the testicular portion of the ovotestes was repor
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A rec(5)dup(5)(q23.2q31.3) inherited from a maternal ins(5)(p13.1q23.2q31.3) was detected in a 4-month-old male child who showed hypotonia, microcephaly, cardiac defects, pulmonary hypoplasia and stenosis, bilateral hydronephrosis, hydrocele, testicular hypoplasia and phimosis. Dysmorphisms were also observed. We compare the clinical characteristics of our patient with those of the previously reported dup5q cases in an attempt to define the phenotype-karyotype correlation. The maternal insertion responsible for the duplicated 5q23.2-31.3 region in the child was characterized in detail by FISH
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования