Abnormal recombination between the X and Y chromosomes during meiosis, occurring outside the pseudoautosomal region, can result in translocation of the SRY gene from the Y to the X chromosome, and consequently in abnormal sexual differentiation, such as the development of 46,XX males or true hermaphroditism. In this report we present clinical, cytogenetic, and molecular-cytogenetic data of a patient with ambiguous genitalia and true hermaphroditism, who had a unique mosaic karyotype, comprising three different cell lines: 46,XX(SRY+), 45,X(SRY+), and 45,X. The mosaic karyotype of our patient p
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report cytogenetic and molecular findings in a family in which Pelizaeus-Merzbacher disease has arisen by a sub-microscopic duplication of the proteolipid protein (PLP1) gene involving the insertion of approximately 600 kb from Xq22 into Xq26.3. The duplication arose in an asymptomatic mother on a paternally derived X chromosome and was inherited by her son, the proband, who is affected with Pelizaeus-Merzbacher disease. The mother also carries a large interstitial deletion of approximately 70 Mb extending from Xq21.1 to Xq27.3, which is present in a mosaic form. In lymphocytes, the mother
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sertoli-Leydig cell tumors (SLCTs) are rare neoplasms, accounting for less than 0.2% of ovarian tumors. The endometrioid-like variant of yolk sac tumor (YST) is very rare, and the most extensive series reported only 8 cases. We present a case of ovarian SLCT with endometrioid-like YST in a patient with a 46,XX karyotype with Y-chromosomal material. A 26-year-old woman had undergone a right salpingo-oophorectomy for SLCT with endometrioid-like YST. Chromosomal analysis revealed a 46,XX karyotype with Y-chromosomal material insertion into chromosome 1. The patient's father and sister, and 7 othe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Larsen syndrome is a congenital condition consisting of multiple large joint dislocations associated with a distinctive facial appearance and frequently other abnormalities. The syndrome is probably genetically heterogeneous, with both dominant and recessive inheritance reported. Previously two cases have been reported where a Larsen-like syndrome was associated with unbalanced chromosomal translocations resulting in partial trisomy 1q and monosomy distal 6p. We now report a child with an unbalanced translocation resulting in a distal 6p deletion and partial trisomy 10q, who has Larsen-like fe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Trisomy 21 mosaicism associated with a structural rearrangement of chromosome 21 is uncommon. We report on two prenatal diagnoses in which karyotypes showed mosaicism with an aberrant cell line, including a structural rearrangement of chromosome 21.
METHODS: Both these cases were associated with increased nuchal translucency. Conventional and molecular cytogenetic analyses were performed on uncultured and cultured trophoblast and amniotic fluid cells.
RESULTS: In Case 1, analysis of trophoblast cells revealed an abnormal karyotype of 47,XX,+mar.ish der(13/21)(D13Z1/D21Z1+)/46,XX.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, like as in other mammals, the gonads, the internal genital ducts, and the external genital structures all develop from bipotential embryologic tissues. Male or female phenotype develops through a cascade of processes which initiate with sex determination and follow with sex differentiation. The karyotype (46, XY or 46, XX) of the embryo (genetic sex) determines whether primordial gonad differentiates into a testis or an ovary, respectively (gonadal differentiation). A Y-related gene, SRY, acts as a switch signal for testis differentiation. Testis development process involves several
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report two adults with T-cell acute lymphoblastic leukemia (ALL). Cytogenetic studies at diagnosis with R banding showed a 46,XX,t(4;11)(q21;p15)/46,XX karyotype in one patient and 46,XY,t(1;4;11)(p32;q21;p15)/46,XY in the other. Fluorescence in situ hybridization with whole chromosome paints (WCP1, WCP4, and WCP11) confirmed the complex rearrangement in the latter patient. Only 10 T-cell ALL patients with the t(4;11)(q21;p15) have been described, all, but one of them, being over 15 years old. Although recurrent in T-cell ALL, its frequency appears to be very low; indeed, it has been identi
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
False and true hermaphroditism (FH and TH) are often encountered in surgery for hypospadia. A clinically validated classification of various types and variants of hermaphroditism is proposed. FH is divided into male FH and female FH. TH also falls into two categories: TH without anomalies of external genitalia and that with these anomalies. The latter category has three variants: 1) all genitalia of males or females and some genitalia of the other sex; 2) some female and male organs in various combinations; 3) all organs of both sexes. All TH variants are illustrated by 5 case reports. These p
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal aberrations were investigated in nuclei extracted from synovial tissue and first-passage synovial fibroblasts (P-1 SFB, 98% enrichment) or macrophages (P-1 Mphi) from patients with rheumatoid arthritis (n=10). The findings were compared with those in other rheumatic diseases (osteoarthritis, n=14; reactive arthritis, n=1), as well as with those in chronic obstructive pulmonary disease (n=8). Controls were paired peripheral blood lymphocytes from arthritic patients, synovial tissue or SFB/Mphi from joint trauma/normals (n=9), and peripheral blood monocytes from normal donors (n=10).
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report an eleven years old boy and his fourteen years old brother who both have trisomy 9p syndrome. Their cytogenetic analysis using GTL-banding showed 46,XY,der(22)add(22)(p11) karyotype. Cytogenetic analysis of their mother and sister revealed a karyogram designated as 46,XX,t(9;22) (9pter-->9p12::22p11-->22qter). With the help of FISH technique, the derivative chromosome in the proband was further confirmed to be a translocation chromosome 22 carrying the aforementioned segments from chromosome 9 which originated from a segregation event of a mother's balanced translocation. Regarding c
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify Y chromosome material in an azoospermic male with an XX karyotype.
DESIGN: Case report.
SETTING: Faculty of medicine and Centro de Patologia Celular (CPC) medical center.
PATIENT(S): A 33-year-old man with infertility.
INTERVENTION(S): G-banding, fluorescence in situ hybridization (FISH), polymerase chain reaction (PCR), and comparative genomic hybridization (CGH).
MAIN OUTCOME MEASURE(S): FISH for X and Y chromosomes, PCR for the SRYgene and amelogenin gene in the Xp (AMGX) and (AMGY), and losses or gains with CGH.
RESULT(S): FISH analysis using X and Y chromosome
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism (TH) is an unusual form of sex reversal, characterized by the development of testicular and ovarian tissue in the same subject. Approximately 60% of the patients have a 46,XX karyotype, 33% are mosaics with a second cell line containing a Y chromosome, while the remaining 7% are 46,XY. Molecular analyses have demonstrated that SRY is present in only 10% of TH with a 46,XX karyotype; therefore, in the remaining 90%, mutations at unknown X-linked or autosomal sex determining loci have been proposed as factors responsible for testicular development. True hermaphroditism prese
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two sisters descended from consanguineous parents underwent unsuccessful IVF treatments. Their oocytes showed neither a first or second polar body, nor pronuclei. After cytogenetic preparation, all oocytes were characterized by condensed maternal metaphase I chromosomes and premature chromosome condensation of the sperm nucleus. Both women exhibited a normal female karyotype (46,XX). The pedigree of the family revealed two other sisters who had delivered children, but also two brothers who had been married for several years without children. There is a strong indication for an autosomal recess
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The proband was a 22-year-old woman who had two spontaneous abortions in the first trimester of pregnancy. She had a consanguineous marriage with no history of malformation or developmental disorders in the family. Her gynecological examination was normal. Chromosome analysis of the family showed two different katyotypes 46,XY,t(1;16)(p22;p13) and 46,XX,t(1;16)(q24;q24) using high-resolution banding (HRB). Proband's family was also examined for chromosome analysis. A t(1;16)(p22;p13) was found in the husband's father and other relatives, and a t(1;16)(q24;q24) translocation in the proband's fa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Pervasive Developmental Disorders (PDDs) constitute a group of behavioral and neurobiological impairment conditions whose main features are delayed communicative and cognitive development. Genetic factors are reportedly associated with PDDs and particular genetic abnormalities are frequently found in specific diagnostic subgroups such as the autism spectrum disorders. This study evaluated cytogenetic and molecular parameters in 30 youths with autism or other PDDs. The fragile X syndrome was the most common genetic abnormality detected, presented by 1 patient with autism and 1 patient with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Campomelic dysplasia is a rare neonatal skeletal malformation syndrome mainly characterized by congenital bowing and angulation of long bones in combination with other skeletal and extraskeletal defects. Two thirds of karyotypic males exhibit male-to-female sex reversal. Point mutations within SOX9 in 17q24-25 or rearrangements upstream to SOX9 as well as a deletion of a complete gene, causing haploinsufficiency of the gene product, have been detected in some patients. Recurrent mutations appear to be rare and most mutations detected in campomelic dysplasia are family specific. Here, we report
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inflammatory myofibroblastic tumor (IMT) is a rare, but distinctive mesenchymal neoplasm composed of fascicles of bland myofibroblasts admixed with a prominent inflammatory component. Genetic studies of IMTs have demonstrated chromosomal abnormalities of 2p23 and rearrangement of the anaplastic lymphoma kinase (ALK) gene locus. In a subset of IMTs, the ALK C-terminal kinase domain is fused with a tropomyosin N-terminal coiled-coil domain. In the current study, fusion of ALK with the clathrin heavy chain (CTLC) gene localized to 17q23 was detected in two cases of IMT. One of these cases exhibit
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The classification of disorders such as ambiguous genitalia in newborns is difficult because similar or identical phenotypes could have several different aetiologies. In most cases it was impossible to correlate the aetiology of the disorder and the appearance of the external genitalia [1-3]. A newborn with ambiguous genitalia needs prompt evaluation that will permit gender assignment and detection of life-threatening conditions (salt-losing crisis due to congenital adrenal hyperplasia or Wilms' tumour). We studied the causes and characteristics of ambiguous genitalia in newborn
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, sexual differentiation is directed by SRY, a master regulatory gene located at the Y chromosome. This gene initiates the male pathway or represses the female pathway by regulating the transcription of downstream genes; however, the precise mechanisms by which SRY acts are largely unknown. Moreover, several genes have recently been implicated in the development of the bipotential gonad even before SRY is expressed. In some individuals, the normal process of sexual differentiation is altered and a sex reversal disorder is observed. These subjects present the chromosomes of one sex but
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
True hermaphroditism is a rare cause of intersexuality in which both ovarian and testicular tissue is present in the same individual. We present the clinical findings, karyotype, gonadal histology and management of eight patients with true hermaphroditism. Their ages ranged from 43 days to 12 years at the first evaluation. The presenting symptoms were ambiguous genitalia (6 patients), isolated clitoromegaly (1 patient) and hypospadias (1 patient). The most common karyotype was 46,XX (6 patients). In one patient the karyotype was 46,XY and in another 45,XO/46,XY mosaicism, which is rare in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования