Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5485 публикаций
Поиск: 67 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Klinefelter syndrome (KS) is the most common chromosomal condition affecting males, usually caused by the presence of an extra X chromosome (47, XXY). However, it often remains undiagnosed until adulthood. We report a unique case of a 24-year-old man whose primary concern was persistent nausea and vomiting, an atypical presenting complaint of Klinefelter syndrome. Further evaluation revealed typical features of KS, including infertility despite normal sexual desire, gradual enlargement of the breasts, tall stature, sparse facial and body hair, small testes, and learning difficulties. An uncomm
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is a common but frequently underdiagnosed sex chromosome aneuploidy that confers a markedly elevated risk of venous thromboembolism (VTE), yet it remains absent from major anticoagulation guidelines. We present a 41-year-old man with known KS on testosterone replacement who developed massive bilateral pulmonary embolism with concurrent deep vein thrombosis, presenting with syncope, dyspnea, and right heart strain on imaging. Hematocrit was 48.8% at admission, below the erythrocytosis threshold despite ongoing testosterone therapy. Serial laboratory data over 13 months
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS), typically characterized by a 47, XXY karyotype, is the most common sex chromosomal aneuploidy in males, with a prevalence of approximately one in 600-660 individuals. Despite its frequency, the syndrome remains significantly underdiagnosed, with 50%-75% of affected individuals never receiving a clinical diagnosis. While the classic phenotype includes hypergonadotropic hypogonadism and infertility, recent evidence highlights a lifelong burden of neurocognitive, psychological, and socioeconomic challenges.
OBJECTIVES: This study synthesizes current evidenc
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Our objective was to develop age- and height-specific reference ranges for blood pressure, pulse pressure and mean arterial pressure in healthy boys and to compare these to measurements in patients with Klinefelter syndrome followed longitudinally through childhood and adolescence.
DESIGN: Cohort study consisting of a population-based reference cohort including 1842 healthy non-obese boys aged 0-20 years and 67 patients with Klinefelter syndrome aged 7-20 years, followed at a single tertiary center.
METHODS: Height, weight, and blood pressure were measured, and references were dev
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS) is a common, yet underdiagnosed sex chromosome aneuploidy characterized by considerable phenotypic variability and multisystem involvement beginning in early life. The increasing use of noninvasive prenatal testing has led to earlier diagnosis, highlighting the need to redefine clinical management across the pediatric age. In this narrative review, pediatric endocrinologists, neuropsychiatrists, psychologists, and genetic experts critically examine current evidence on genetic mechanisms, growth, pubertal development, cardiometabolic risk, and neuropsychological featur
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Non-obstructive azoospermia (NOA) is the most severe form of male infertility, affecting 1% of all men, with a clinical picture characterized by no sperm production, hyalinization of the basal membrane of the seminiferous tubules, primary hypogonadism, and earlier onset of age-related comorbidities compared with fertile men. NOA is also characterized by etiologic heterogeneity and the non-genetic form has higher incidence of testicular germ cell cancer (TGCC) compared to the forms with genetic abnormalities.
OBJECTIVE: We aimed to establish molecular pathways in the testicular somati
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Klinefelter syndrome (KS) has a higher propensity for metabolic disorders and increased cardiovascular risk. The prevalence and the characteristics of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) have not been described yet in KS.
OBJECTIVE: We aim to study the relationship between hypogonadism, liver diseases, and cardiovascular risk using a unique KS model.
METHODS: This cross-sectional study included 82 patients with KS. Data collected included anthropometric measurements, hormonal and liver function parameters, and abdominal ultrasound findings. In a subgroup
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Klinefelter syndrome (KS) is underdiagnosed, undertreated, and associated with metabolic dysfunction.
OBJECTIVE: We compared incidences of metabolic disorders among men with KS, either undiagnosed (U-KS), diagnosed and untreated (D-KS), or treated with testosterone replacement therapy (T-KS).
METHODS: This was a national Danish registry-based study from January 1994 to December 2022. We computed hazard ratios (HR) for incidence and severity of metabolic disorders between risk set matched strata of U-KS, D-KS, and T-KS and male control individuals. We evaluated the effect of parenter
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (KS), the most common sex chromosome aneuploidy in males, is often underdiagnosed until adolescence, delaying early intervention. We describe 11 pediatric patients with KS who were followed between 2005 and 2025 to identify early markers. Three were diagnosed prenatally; the remaining eight were diagnosed at a median age of 6.1 years, mainly due to neurodevelopmental problems. Of the total of 11 patients, 9 had delayed language acquisition, followed by 8 with psychomotor delay, 5 with behavioral disorders, 3 with sleep disorders, and 2 with epilepsy. Endocrinological comor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this systematic review was to identify the evidence of testicular cancer risk for people with intersex conditions. This assessment is hoped to help refine risk stratification tools for assessing gonadal malignancy risk and guide the development of more robust evidence-based management strategies. The literature was searched in Ovid MEDLINE, Embase, and Cumulative Index of Nursing and Allied Health using a search string developed by a multidisciplinary team. The protocol was registered at Prospective Register of Systematic Reviews as CRD42021231313. A total of 3608 articles wer
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The European Reference Network on Rare Endocrine Conditions (Endo-ERN) needs to take a cautious and evidence-based position regarding needs for genital surgery in individuals with differences in sex development (DSD). Given the multi-ERN coverage of DSD, the focus of our network is on rare endocrine care concerns in such surgeries and ensuring Endo-ERN's position aligns with the broader European emphasis on human rights, ethical medical practices, and patient-centered care. This discussion paper addresses the ethical, medical, and legal considerations surrounding genital surgery in individuals
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Differences of sex development (DSD) include rare diagnoses such as congenital adrenal hyperplasia, Turner syndrome, Klinefelter syndrome and other chromosomal, 46,XX- and 46,XY-DSD. Patient education is an essential aspect of an empowerment approach. This analysis evaluated a new training concept with regard to knowledge acquisition for individuals with DSD and their families to make self-determined decisions about treatment options.
METHODS: Two-day diagnosis-specific, and age-homogeneous group training sessions were evaluated in a five-centre, single-arm intervention study in a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies are associated with a wide range of neurodevelopmental outcomes, and notably, confer risk for cognitive impairments with varying degrees of severity. Yet, to date, few studies have compared multiple cognitive outcomes between different sex chromosome aneuploidy karyotypes, and it remains unclear how cognitive variation is linked to other elements of functioning. Leveraging high-dimensional data from a large battery of standardized neurocognitive tasks, we systematically characterize cognition across domains among 167 individuals with sex chromosome aneuploidy (n = 1
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS) (47,XXY) is a genetic condition associated with infertility, hormonal imbalances, and a range of neurodevelopmental and psychosocial challenges, including language impairments, executive dysfunction, and difficulties in social functioning. Although these challenges can significantly affect daily life, no uniform terminology or standardized tool currently exists to systematically identify and assess them. Building upon research in tuberous sclerosis complex (TSC) and using the TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders (TAND) Checklist as a foundation, this
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the first female case of Goltz-Gorlin syndrome with the PORCN c.1093C>T (p.Arg365Trp) variant, previously described only in a male with Klinefelter syndrome. This case expands the known phenotypic and genotypic spectrum of FDH.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: To develop a preliminary, decision-making protocol capable of predicting sperm retrieval success in non-mosaic Klinefelter's syndrome (KS) patients. Main outcome measure was to identify predictors of successful sperm retrieval and to build a decision-making protocol capable of predicting this success by assessing several variables including age, testicular volume, and preoperative hormonal responses.
METHODS: A retrospective cohort study included all men with non-mosaic KS who were treated with recombinant hCG and then underwent microdissection testicular sperm extraction (micro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.