m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q98.4 · Синдром Клайнфелтера неуточненный

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

5488 публикаций

Поиск: 16 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом

Vascular Ageing in Conditions Associated with Early-Onset Hypogonadism.

INTRODUCTION: Early-onset hypogonadism may increase the risk of early vascular ageing (EVA). METHODS: Boys with conditions linked to intrauterine hypogonadism - Klinefelter syndrome (KS) and hypospadias - were recruited alongside healthy controls. Assessments included clinic blood pressure (BP), flow-mediated dilatation, carotid intima-media thickness (CIMT), and pulse wave velocity. Fasting blood tests measured testosterone, anti-Müllerian hormone, luteinising hormone, follicle-stimulating hormone, triglycerides, glucose, and cholesterol. Oxidative stress and epigenetic markers were evaluate

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42176296Открыть статью

X-chromosome gene dosage shapes MASLD beyond sex hormones.

Metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) shows substantial sex-related differences, often attributed to sex hormones. However, this purely hormone-centric view may be oversimplistic. Studies comparing Turner syndrome (TS, 45X) and Klinefelter syndrome (KS, 47XXY) to euploid controls indicate that variations in X-chromosome dosage are closely associated with cardiometabolic burden and increased MASLD risk, even before puberty and irrespective of sex hormone levels. Transcriptomic studies further reveal genome-wide, dosage-sensitive regulatory effects of X-chromosome quan

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42191501Открыть статью

[Neuropsychiatric manifestations of sex chromosome aberrations-Clinical and therapeutic aspects of neuropsychiatric care].

BACKGROUND: Sex chromosome aberrations affect approximately 1.5 per 1000 individuals, although somatically inconspicuous phenotypes can remain undetected. Even when diagnosed, the elevated risk of neuropsychiatric manifestations needs to be specifically addressed in psychiatric care. METHODS: This narrative review analyzes the current literature on neuropsychiatric manifestations of sex chromosome syndromes, focusing on the four most common forms (Klinefelter, Turner, XYY and triple‑X syndromes). RESULTS: Sex chromosome aberrations show characteristic neuropsychiatric manifestations. Frequen

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42228081Открыть статью

Pubertal Dynamics of Sertoli and Leydig Cell Dysfunction in Klinefelter Syndrome.

CONTEXT: Klinefelter syndrome (KS), defined by a 47, XXY karyotype, is commonly associated with progressive testicular failure. The precise timing of Sertoli and Leydig cell dysfunction during puberty remains unclear. OBJECTIVE: To determine the onset and progression of testicular insufficiency during puberty in KS, and to assess whether diagnostic timing (prenatal vs postnatal) impacts pubertal phenotype. METHODS: We conducted a retrospective, single-centre study of 57 patients with KS aged 9-25 years, followed from the prepubertal period at Lille University Hospital. Longitudinal clinical

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42277554Открыть статью

[Research progress in adolescent management of Klinefelter syndrome].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42298863Открыть статью

Neoplastic Risk in Patients With Klinefelter Syndrome.

BACKGROUND: Besides gonadal involvement (hypogonadism, male factor infertility, and testicular hypotrophy), patients with Klinefelter syndrome (KS) may suffer from several extra-gonadic complications, including neoplastic events. OBJECTIVE: The aim of this review is to summarize all major clinical evidence dealing with the association between KS and neoplastic diseases and provide practical suggestions for the management of patients with KS regarding neoplastic risk. MATERIALS AND METHODS: This narrative review was conducted through a comprehensive search of the PubMed database, using combin

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42299463Открыть статью

Congenital Heart Disease in a Paralympic Athlete With Klinefelter Syndrome.

BACKGROUND: Sinus venosus atrial septal defects with partial anomalous pulmonary venous return (PAPVR) are rare congenital abnormalities. CASE SUMMARY: A 26-year-old competitive swimmer with Klinefelter syndrome was referred for evaluation after echocardiography revealed right-sided chamber dilation. Multimodality imaging confirmed sinus venosus atrial septal defects with PAPVR of the right upper and middle pulmonary veins draining into the superior vena cava (pulmonary/systemic flow ratio = 1.8). He underwent successful pericardial-patch closure and venous baffling to the left atrium. At 1 y

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42301175Открыть статью

Single nucleus RNA sequencing reveals testosterone replacement therapy-associated multicellular remodelling of skeletal muscle in hypogonadal men with Klinefelter Syndrome.

BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS) is characterized by hypogonadism, resulting in metabolic disturbances and altered body composition, including reduced muscle mass. Although testosterone replacement therapy (TRT) is a standard treatment, its effects on skeletal muscle remain incompletely understood. METHODS: Single-nucleus RNA-sequencing was applied to vastus lateralis biopsies from patients with KS (n = 4), collected at the time of diagnosis and again after one year of TRT. Reference material was retrieved from age-matched male controls (n = 4). We profiled nuclear transcriptomes across

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42306858Открыть статью

Characterization of HER2 Expression Levels, Including HER2-Ultralow, in a Retrospective Male Breast Cancer Cohort.

PURPOSE: Male breast cancer (maleBC) is an orphan disease. Aside from age, risk factors include genetic mutations and conditions like Klinefelter syndrome or other reasons of hypogonadism. Treatment is based on standards in women, but biological differences may exist, with maleBC exhibiting higher rates of hormone-receptor expression. Limiting data exists regarding the rate of low/ultralow HER2 expression, a predictive biomarker for the antibody-drug conjugate (ADC) trastuzumab deruxtecan (T-DXd) in HER2-negative disease in women. MATERIALS AND METHODS: We conducted a retrospective single-cen

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42355474Открыть статью

Feminizing Therapy in People With Klinefelter Syndrome and Gender Incongruence: Considerations for Treatment Without Testosterone Blockers.

BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS; 47, XXY) usually involves male sex development and gender identity. Small studies suggest gender incongruence may be more common in KS, but feminizing gender‑affirming hormone therapy in this group has been scarcely reported. OBJECTIVES: To evaluate current feminizing hormone therapy in individuals with KS and the number of individuals with KS attending our gender clinic. MATERIALS AND METHODS: We conducted a care evaluation of individuals with KS referred to the Center of Expertise on Gender Dysphoria (Amsterdam UMC) between February 1972 and May 2025,

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42394191Открыть статью

Reproducible Bradycardia After Flumazenil Reversal of Midazolam-Propofol Intravenous Sedation in a Patient With Klinefelter Syndrome: A Case Report.

Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome aneuploidy in males and is associated with metabolic, cardiovascular, and neurodevelopmental features. Some individuals with KS have also been reported to exhibit altered heart rate (HR) regulation, although cardiovascular responses associated with intravenous sedation (IV-S) have not been well documented. We report a 14-year-old boy with KS, intellectual disability, and autism spectrum disorder who underwent multiple dental treatments under IV-S with midazolam and propofol. During three consecutive sessions at approximately two-week

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42403811Открыть статью

Sex Steroids Measurement by Mass Spectrometry in Hypogonadal Men in a Real-World Setting: Serum Estradiol (E2) and E2 to Total Testosterone Ratio Do Not Differ Between Patients With Klinefelter Syndrome and Non-Klinefelter Syndrome Hypogonadism.

BACKGROUND: Traditionally, Klinefelter syndrome (KS) was considered a clinical condition associated with hyperestrogenism. AIM: To compare circulating sex steroids, particularly estrogens, in a cohort of KS and non-KS hypogonadal men. MATERIALS AND METHODS: A cohort of hypogonadal men, treated and untreated, was prospectively enrolled in a real-life study at the Endocrinology of Modena. In our clinical lab, serum total testosterone (TT) and estradiol (E2) were assayed twice by two different methods on the same serum sample: immunoassay (IA) with the CMIA D×I800 system (Beckman Coulter) and l

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42454390Открыть статью

Beyond monogenic obesity: the unmet need for anti-obesity pharmacotherapy in rare genetic syndromes.

The advent of highly effective anti-obesity pharmacotherapy has transformed obesity management, yet patients with rare genetic syndromes associated with obesity remain largely excluded from evidence generation and clinical guidance. Conditions such as Turner syndrome, Klinefelter syndrome, Fragile X syndrome, and sex chromosome mosaicisms may represent relevant candidates for anti-obesity treatment, although dedicated studies are lacking. This evidence gap may contribute to therapeutic inertia and limit equitable access to therapeutic innovation. We highlight the need for dedicated studies, re

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42489867Открыть статью

Parenteral Testosterone-Induced Acute Psychosis in Klinefelter Syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42530903Открыть статью

Children Born Using Ejaculated Sperm From Men With Klinefelter Syndrome. Is Sperm Production Associated With Testicular Volume?

BACKGROUND: A large number of children have been born using testicular sperm from men with Klinefelter syndrome (KS), whereas reports of children conceived using ejaculated sperm are rare. OBJECTIVE: To review all published cases of children conceived using ejaculated sperm from men with KS, assess their health and karyotype, and evaluate whether men with KS and ejaculated sperm differ from other men with KS. MATERIALS AND METHODS: This narrative review, based on a systematic literature search summarizes children born after conception using ejaculated sperm from men with KS. Additionally, we

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42578629Открыть статью

Standardized multidisciplinary care for children and adolescents with differences of sex development: a health intelligence approach.

BACKGROUND: Since long-term outcome data for individuals with differences of sex development (DSD) remain limited, current consensus statements emphasize the need for standardized, longitudinal, multidisciplinary care, and systematic outcome evaluation to improve healthcare delivery and research for this heterogeneous and rare group of conditions. AIM: To describe the design and implementation of a structured, multidisciplinary follow-up program for children and adolescents with DSD in a tertiary care setting, integrating a health intelligence approach to facilitate data-driven care and resea

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41521674Открыть статью

Statement in Support of Excluding Turner Syndrome and Klinefelter Syndrome from Variations of Sex Development and Gender Dysphoria for the Purpose of Government Policy Decision-Making: A Position Statement.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

КомментарийСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42585121Открыть статью

Neonatal Presentation of 49,XXXXY (Fraccaro) Syndrome with Ventriculomegaly: Expanding the Early Neuroimaging Phenotype.

49,XXXXY syndrome (Fraccaro syndrome) is a rare sex chromosome pentasomy, historically considered a severe variant within the Klinefelter spectrum. It is characterized by intellectual disability, craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, hypogonadism, and congenital cardiac defects. Although neuroimaging abnormalities have increasingly been recognized in 49,XXXXY syndrome, neonatal diagnosis prompted primarily by ventriculomegaly remains rare. We report a neonate with prenatally detected ventriculomegaly in whom postnatal evaluation revealed cleft palate, congenital cardiac defects, bilate

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42347073Открыть статью

Impact of the Empower-DSD training program on the health-related quality of life in children, adolescents and young adults with differences of sex development and their parents.

BACKGROUND: Treatment of individuals with a difference of sex development (DSD) must respect ethical principles, human rights, and national laws. Informed consent is central and should be supported by age-appropriate information from early on. In Germany, genital surgery in DSD is prohibited until autonomous consent is possible, requiring sufficient maturity and proper information. DSD may negatively affect individuals and their families' health-related quality of life (HRQoL) and may be associated with stigmatization, inadequate information and lack of peer counseling. We examined if HRQoL of

Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42597469Открыть статью

Improvement of Multifactorial Tremor in Klinefelter Syndrome With Testosterone Replacement Therapy.

A man in his 50s with long-standing learning difficulties and schizophrenia currently treated with clozapine presented with gynaecomastia and a new right testicular mass. He was noted to have a severe tremor interfering with activities of daily living treated with combination levodopa + benserazide, primidone and topiramate. Investigations revealed elevated prolactin, gonadotropins, sex hormone binding globulin, total testosterone and oestradiol. Right orchidectomy revealed Leydig cell hyperplasia. Karyotyping diagnosed Klinefelter syndrome. Testosterone replacement therapy (TRT) was commenced

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42626466Открыть статью