IMPORTANCE: Klinefelter syndrome (KS) is the most common genetic cause of azoospermia and results in germ cell apoptosis, seminiferous tubule hyalinization, and testicular interstitial hyperplasia. It remains controversial whether surgical sperm retrieval should be performed soon after puberty or may be safely delayed until adulthood.
OBJECTIVE: To assess the relationship between age and surgical sperm retrieval success in patients with nonmosaic KS, with particular attention to outcomes in adolescence versus adulthood.
DATA SOURCES: PubMed, Embase, and Medline queried through 1/15/2025.
ST
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Globally, epidemiological data on sex chromosomal disorders of sex development (DSDs) remain scarce, prompting this study to examine their global disease burden and health inequalities, with a focus on Klinefelter syndrome (KS) and Turner syndrome (TS).
METHODS: We collected data on the incidence and prevalence of KS and TS from the GBD 2021 and analyzed by location, age, and socio-demographic index (SDI), using estimated annual percentage changes, Spearman's correlation analysis, health inequality analysis, and Bayesian age-period-cohort prediction models. The slope index of inequal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Sex chromosome trisomy (SCT) is a common chromosomal abnormality associated with increased risks for early developmental delays and neurodevelopmental disorders later in childhood. Our objective was to quantify the spectrum of early developmental milestones in SCT. We hypothesized later milestone achievement in SCT than the general population.
METHODS: Data were collected as part of the eXtraordinarY Babies Study, a prospective natural history of developmental and health trajectories in a prenatally identified sample of infants with SCT. Parent-reported, clinician-v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Infertility and testicular dysfunction are typical features of Klinefelter syndrome (KS; 47,XXY). KS affects ∼1:600 male births, making it the most common chromosomal aneuploidy. As more adolescent and young adult (AYA) patients with KS seek care, it becomes increasingly important to investigate their understanding of information about testosterone supplementation and infertility.
OBJECTIVE: This qualitative study aimed to explore the perspectives of AYA with KS about testicular dysfunction, specifically the likely need for testosterone replacement and, if desired, fertility-related
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The syndrome, 48, XXYY is a rare sex chromosome aneuploidy in males. These individuals have unique clinical features such as male infertility, testicular agenesis, tall stature, gynaecomastia, tremors and variable phenotypes of neurodevelopment and psychiatric disorders. We report a case of a 32-year-old infertile male patient with tall stature and atrophied testes. The seminal analysis showed azoospermia. Hormone analysis and ultrasonographic evaluation confirmed the diagnosis as non-obstructive azoospermia. Clinically, he was diagnosed with Klinefelter syndrome (KS). Cytogenetic investigatio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome aneuploidies (SCAs) are a family of genetic disorders that result from an atypical number of X and/or Y chromosomes. SCAs are the most common chromosomal abnormality, affecting ~1/400 live births, yet are often underdiagnosed, leading to over-representation of more severely impacted individuals in many clinical studies. In addition to this ascertainment bias, existing work in SCAs has also been limited by low geographic and demographic diversity. To address these limitations, we have created the Generating Advancements with Longitudinal Analysis in X and Y variations (GALAXY) Re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cortical bone deficiency in adults with Klinefelter syndrome (KS) is a well-established concern. Whether this deficit originates from impaired bone accumulation during childhood or adolescence remains unclear. Thus, we aimed to assess cortical bone status in children and adolescents with KS using automated digital X-ray radiogrammetry (DXR) while examining associations with hormonal, radiographic, and anthropometric factors.
METHODS: In a cohort of 50 pediatric patients with KS, we retrospectively collected anthropometric measurements, bone health index (BHI), and bone age readings b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosome trisomies (SCTs) are the most common whole-chromosome aneuploidy in humans. Yet, our understanding of the prevalence and associated health outcomes is largely driven by observational studies of clinically diagnosed individuals, resulting in a disproportionate focus on 47,XXY and associated hypogonadism. We analyzed microarray intensity data of sex chromosomes for 1.5 million individuals enrolled in three large cohorts-the Million Veteran Program, FinnGen, and UK Biobank-to identify individuals with 47,XXY, 47,XYY, and 47,XXX. We examined disease conditions associated with each S
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The sex chromosome aneuploidies Turner syndrome (45,X; TS) and Klinefelter syndrome (47,XXY; KS) are associated with aging-related comorbidities, reduced life expectancy and genome-wide DNA methylation changes. This indicates that biological aging, reflecting physiological function rather than chronological age, is increased in both syndromes. To investigate whether DNA methylation patterns linked to physiological decline could contribute to the comorbidity patterns and reduced lifespan in TS and KS, we applied so-called epigenetic clocks to DNA methylation data from cohorts of TS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myocarditis typically presents with chest pain, a raised troponin and is associated with late gadolinium enhancement (LGE) on cardiac magnetic resonance imaging (CMR). However, non-resolution of symptoms despite treatment should raise cause for concern that an alternative diagnosis may be present.
CASE SUMMARY: A 17-year-old gentleman with a background history of developmental delay, gastrointestinal motility issues, retractile testes, and patellar dislocation presented to our emergency department with chest pain. Investigations revealed static mildly elevated troponin T. An elect
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Testicular microlithiasis (TM) is a primarily asymptomatic condition characterized by the accumulation of microscopic calcium deposits within the seminiferous tubules. While typically identified incidentally on ultrasonography, TM has generated clinical interest due to its potential links to infertility and testicular malignancy. TM is also associated with benign conditions like cryptorchidism, varicocele, testicular atrophy, and genetic disorders such as Klinefelter syndrome, Down syndrome, and McCune-Albright syndrome. The associations with malignancy and infertility remain poorly defined, p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study describes an adult male with Down syndrome (DS) and Klinefelter syndrome (KS). Results from a comprehensive neuropsychological assessment are presented that assessed multiple domains, including general mental status, intelligence, language, visual-spatial/visual organization, attention and executive functioning, learning and memory, manual dexterity/fine motor skills, and academic skills. Information was also gathered from a self-report measure assessing current psychosocial functioning, from an informant interview documenting history, and from informant rating scales assessing adap
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-free DNA screening (cfDNA), also referred to as noninvasive prenatal screening (NIPS), is utilized to screen for fetal chromosomal aneuploidies during pregnancy, including sex chromosome aneuploidies (SCAs). All patients within our center are offered diagnostic testing following a positive cfDNA for an SCA, but not all patients pursue this testing. This retrospective chart review aims to improve understanding of how often patients undergo confirmatory diagnostic testing when cfDNA is positive or inconclusive for an SCA and the pregnancy outcomes, including pregnancy termination and live b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-mosaic 47,XXY (Klinefelter syndrome, KS) males rarely retain preserved spermatogenesis. Here, we describe a 43-year-old man with intact fertility (prior natural conception, normal semen parameters), challenging conventional phenotypic paradigms.
OBJECTIVES: To report an exceptional non-mosaic 47,XXY case with preserved fertility and normozoospermia, redefining classic phenotyping norms.
MATERIALS AND METHODS: We conducted an observational study of a couple (male, non-mosaic 47,XXY; female, normal karyotype) undergoing two PGT-A cycles. Data included semen analyses, reproducti
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 48,XXYY syndrome sex chromosome variation is a genetic condition defined by the presence of an extra X and Y chromosome, confirmed with karyotype testing. Despite their similarities, 48,XXYY syndrome is distinct from Klinefelter syndrome on account of several factors, including psychiatric ones. This case report focuses on an individual with a history of 48,XXYY syndrome, autism spectrum disorder (ASD), and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) who had multiple psychiatric presentations for worsening depression and suicidal ideation. This case explores some of the comorbid psychi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Chromosomal aneuploidy, characterized by an abnormal number of chromosomes, represents a significant cause of genetic disorders. While karyotyping and chromosomal microarray analysis (CMA) are established diagnostic approaches, they are limited by cost and extended turnaround times. Advances in exome sequencing (ES) bioinformatics enable detection of chromosomal aneuploidy alongside single-nucleotide variant analysis. This study explores the utility of clinical ES for the detection of aneuploidies. Method: We analyzed exome sequencing data (2023-2024) from samples positive for Tris
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Klinefelter syndrome (47,XXY; KS) impacts neurodevelopment. Furthermore, KS is associated with widespread alterations in the epigenome and transcriptome. Whether these epigenetic and transcriptomic alterations can be linked to the neurocognitive phenotype remains to be elucidated. We performed a comprehensive, integrative analysis of the neurocognitive profile and the methylome in blood from males with KS (n = 65) and male controls (n = 63) (Cohort 1). The results were validated in a second cohort of males with KS (n = 22) and male controls (n = 16) in which transcriptome data was also availab
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome aneuploidy in males, but its epidemiology in children and adolescents remains poorly characterized worldwide. This study provides the first comprehensive global, regional, and national assessment of KS prevalence and disability-adjusted life years (DALYs) in individuals under 20 years from 1990 to 2021.
METHODS: We extracted data on KS prevalence and DALYs for individuals under 20 years of age from the Global Burden of Disease (GBD) 2021 database, covering 204 countries and territories. We evaluated temporal trends using
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: Klinefelter syndrome (KS) is an underdiagnosed condition, affecting approximately 1 in 600 male births. Despite its relatively high prevalence, more than two-thirds of affected individuals remain undiagnosed, and clinical awareness is limited. KS presents with a highly variable phenotype, requiring lifelong, multidisciplinary care that spans pediatric and adult specialties. However, care is often fragmented, and there is no standardized approach to transitioning individuals from pediatric to adult healthcare services. Structured, longitudinal data collection is essential to better un
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования