Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1255 публикаций
Поиск: 1217 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
The Journal of international medical research2026eng
ObjectiveTo characterize the spectrum, frequency, and age-related distribution of chromosomal aberrations in patients with reproductive disorders and growth/developmental abnormalities in the Wuzhou area of Guangxi, China, and to explore the association of these aberrations with sex hormone profiles.MethodsWe retrospectively performed peripheral blood G-banding karyotype analyses for 4377 patients referred to Wuzhou Gongren Hospital between January 2014 and December 2025. The patients were stratified into four indication groups: (a) adverse obstetric history (n = 1813); (b) male primary infert
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although hundreds of genes have been shown to impair fertility in animal models, the identification of corresponding genetic causes in humans remains largely unknown. Here, we identified biallelic pathogenic variants in WFS1 in three unrelated infertile men presenting with oligoasthenoteratozoospermia and fertilization failure. Remarkably, using the establishment of a Wfs1 knockout (KO) mouse model, we found that WFS1 deficiency leads to disorganized sperm mitochondrial sheath assembly, structural abnormalities in the sperm head-neck junction, and defects in the sperm acrosome, which are consi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intersex individuals and/or individuals with variations in sex characteristics (VSC)/differences in sex development (DSD), who will be referred to from this point forward as individuals with I/VSC, have sex characteristics that do not fit within the binary framework of sex. This community has historically been marginalized in healthcare due to the pathologization of intersex variations, including nonconsensual sex "normalizing" medical interventions. While previous research has explored the perspectives of individuals who are transgender and/or gender-diverse on counseling about fetal sex chro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Since long-term outcome data for individuals with differences of sex development (DSD) remain limited, current consensus statements emphasize the need for standardized, longitudinal, multidisciplinary care, and systematic outcome evaluation to improve healthcare delivery and research for this heterogeneous and rare group of conditions.
AIM: To describe the design and implementation of a structured, multidisciplinary follow-up program for children and adolescents with DSD in a tertiary care setting, integrating a health intelligence approach to facilitate data-driven care and resea
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Structural variants (SVs) may increase SOX3 expression in the gonads and have been observed in individuals with ovotesticular differences in sex development (OT-DSD) and XX testicular differences in sex development (T-DSD). Most of the SVs found in OT-DSD individuals are whole-gene duplications, and to date, only one SV affecting SOX3 expression by a positional effect has been described. We report an individual raised as a female with SRY-negative OT-DSD. Karyotype analysis showed a pericentric inversion in one of the X chromosomes - 46,X, inv(X)(p22;q27). The breakpoints and fusion were mappe
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What are the prevalence, type, and stratified risks (reproductive failure subtype, sex, age, semen quality, and prior adverse pregnancy events) of chromosomal aberrations in couples seeking ART treatment in a large-scale cohort study?
SUMMARY ANSWER: The prevalence of chromosomal aberrations in couples with reproductive failure was 3.42%, with a higher prevalence in younger individuals, men with poorer semen quality, and those experiencing multiple adverse pregnancy outcomes.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Reproductive failure is a global health issue, with chromosomal aberrations pl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chromosomal abnormalities (CA) are a key genetic contributor to infertility, particularly in regions with high consanguinity. Despite growing utilization of assisted reproductive techniques (ART) in the Gulf region, large-scale cytogenetic data remain scarce. This study aimed to determine the prevalence and distribution of CA and chromosomal polymorphisms (CP) among infertile patients undergoing ART in the United Arab Emirates (UAE), providing region-specific evidence to support diagnostic decision-making and genetic counseling.
METHODS: A retrospective cohort analysis was perfo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is caused by the triplication of human chromosome 21 (Hsa21), resulting in skeletal insufficiency (low bone mineral density) and altered bone development. DS mouse models recapitulate these deficits, including sexual dimorphism in long bone alterations. Historically, Ts65Dn mice provided much of the insight behind DS-related skeletal deficits with ∼100 trisomic orthologous genes, but there are concerns about the genetic fidelity in this model due to the included triplication of genes not homologous to Hsa21. A new DS model, Ts66Yah, subtracted the non-Hsa21 homologous trisom
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 15q11.2 BP1-BP2 copy number variant (CNV) has been associated with neurodevelopmental and psychiatric conditions and brain grey matter structure, but its effects on white matter microstructure (WMM) in mid-to-late adulthood to assess long-term neurobiological effects remain unclear. Understanding these effects is important for evaluating long-term neurobiological impacts across the lifespan. WMM parameters were extracted from UK Biobank diffusion magnetic resonance imaging data for 15q11.2 BP1-BP2 deletion (n = 126, mean age: 66 ± 8) and duplication (n = 131, mean age: 64 ± 7) carriers, as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The 45,X karyotype (X monosomy) is prevalent in females with Turner syndrome. However, in rare cases, it can also manifest in males. It typically results from an unbalanced translocation between the Y chromosome and an autosome, leading to the presence of the short arm of the Y chromosome (Yp) harboring the sex-determining region Y gene (SRY) and the concurrent deletion of the long arm of the Y chromosome (Yq) containing the azoospermia factor (AZF). This study aimed to identify the translocation of the SRY gene using chromosome conformation-based karyotyping (C-MoKa) and validate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter Syndrome (KS) and Turner Syndrome (TS) are the two most common sex chromosome aneuploidies (SCAs). This study aims to investigate genotype-phenotype correlations of SCAs including classic, rare variants, and mosaic cases of KS and TS.
METHODS: To understand the relationship between genotype and phenotype (i.e., clinical findings) in SCAs, retrospective cytogenetic and clinical data was collected for KS (n = 57) and TS (n = 92) cases from 2013 to 2022. The cohorts of KS and TS were divided into three subcategories (classic, mosaic, variant/other) based on the genotype.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To summarize the clinical and genetic characteristics of a child with 46,XX Ovotesticular disorder of sex development (46,XX OTDSD) due to copy number variation of SOX3 gene.
METHODS: A 46,XX male patient presented at the Capital Center for Children's Health, Capital Medical University in November 2024 was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Peripheral blood samples were taken from the child and his parents and subjected to trio whole-genome sequencing. Skewed X-chromosome inactivation was tested in the child and his mother. A literature review
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ovotesticular difference of sex development (OT-DSD) may result from chimerism, mosaicism, structural, or sequence variants. However, even after investigating all known causes, many individuals still lack an established etiology. This study aimed to perform cytogenomic investigation of individuals with OT-DSD.
METHODS: The sample consisted of 15 individuals with OT-DSD. Methods included G-banding karyotype, chromosomal microarray analysis (CMA), optical genome mapping (OGM), and whole-genome sequencing (WGS).
RESULTS: G-banding karyotype revealed chimerism in two individuals, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In individuals with a 46,XY karyotype, heterozygous SOX9 genetic variants have been associated with autosomal dominant male-to-female sex reversal accompanied by campomelic dysplasia. This report describes a child with Pierre-Robin sequence, skeletal abnormalities, and 46,XY differences of sex development. Exome sequencing was first performed with noninformative results and no variants were detected in the SOX9 gene. Because skeletal anomalies suggested campomelic dysplasia, karyotype analysis was obtained despite normal female external genitalia. The karyotype analysis revealed a 46,XY comple
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform a genetic analysis of a rare complex chimeric fetus with a 45,X/46,X,dic r(Y; Y)/46,X,r(Y) karyotype, indicated by NIPT as having sex chromosome abnormalities but with normal ultrasound findings. This study underscores the critical role of integrating multiple molecular cytogenetic techniques in deciphering such complex cases, which is essential for accurate prognosis and personalized genetic counseling. The findings aim to deepen the understanding of genotype-phenotype correlations in rare chromosomal mosaicism and to guide clinical management.
METHOD: Amniotic fluid wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Direct experimental investigation of Klinefelter syndrome (KS) in patients is limited because the syndrome manifests heterogeneously and affects multiple organ systems. Studying KS therefore requires a model that captures this complexity as accurately as possible while still permitting controlled experimental manipulation.
METHODS: This review integrates findings from clinical studies and experimental research using male mice carrying a supernumerary X chromosome that replicate key features of the syndrome, with particular emphasis on their translational relevance, experimental
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex-inference in forensic DNA analysis is a critical investigative parameter, commonly relying on the Amelogenin locus, along with the Y-Indel marker (rs2032678) and a limited set of Y-chromosomal markers included in autosomal STR multiplexes and quantitative PCR assays. However, structural rearrangements of the Y chromosome can result in discordant profiles that misidentify phenotypically male individuals as "false females" in standard autosomal kits. We report an exceptionally rare case from central India exhibiting three convergent genetic anomalies in a phenotypic male blood sample: the lo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Chromosomalabnormalities are a well-documented cause of male infertility, particularly in patients with severe sperm defects such as azoospermia.
AIM: To assess the prevalence and types of chromosomalabnormalities in infertile men referred for cytogenetic analysis over a 19-year period, and to explore genotype-phenotypecorrelation.
METHODS: Were trospectively analyzed 1366 karyo types performed between 2006 and 2024 in patients with abnormal semen parameters, referred at the Genetics Department of Charles Nicolle Hospital in Tunis for genetic investigations. Data were collected
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the incidence of chromosome abnormalities among couples for whom intracytoplasmic sperm injection (ICSI) treatment was indicated and fetuses conceived through the ICSI procedure.
METHODS: All cytogenetic results were evaluated retrospectively. Patients undergoing ICSI (n = 508) were classified according to the referring indications as: (1) males with severe infertility (87 azoospermia and 34 oligoasthenoteratozoospermia, OAT), (2) prior to ICSI (56 males and 61 females), and (3) following an unsuccessful ICSI procedure (132 males and 138 females). Fetuses conceived th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
China possesses a particularly high diversity of Ganoderma, a genus of fungi with significant pharmacological relevance. This study provides an integrative taxonomic revision of Chinese Ganoderma species, utilizing a four-locus molecular dataset (ITS, nrLSU, TEF1-α, and RPB2) in conjunction with comprehensive morphological and ecological analyses. Two new species from southwestern China, G. roseogelatum () sp. nov. and G. sinolucidum () sp. nov., are described and illustrated. G. sinolucidum has previously been misidentified as the European G. lucidum throughout eastern and southeastern Asia.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.