Widespread phylogenetic conservation of H-Y antigen indicates persistence of a vital function. It has been proposed that this function is the primary determination of mammalian sex. According to this proposal, the indifferent embryonic gonad is induced to differentiate as a testis in the presence of H-Y antigen, and as an ovary in the absence of H-Y antigen. But presence of H-Y antigen does not guarantee testicular differentiation. Other factors may be required: a gene that activates the H-Y structural locus, and another gene that codes for specific H-Y antigen receptors.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-four heifers not conceiving to three or more inseminations or natural service were bled and karyotyped by leucocyte culture. Twelve were found to be sex-chromosome chimeras of which five were single-born. Three out of the five singleton sex-chromosome chimeric heifers were slaughtered and at post mortem examination abnormalities of the reproductive tract were observed. Two the the slaughtered animals were Friesian heifers that had shown normal oestrous cycles and had reproductive organs apparently normal on clinical examination; however, one of them with 5 per cent male cells had a nonp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The survey reports recent findings and current hypotheses on the aetiology and pathogenesis of the muscular dystrophies. Briefly presented are (1) biochemical anomalies of structure and metabolism, (2) membrane defects, (3) the neural hypothesis, (4) the vascular hypothesis, and (5) the connective tissue hypothesis. At present, research interest is focused primarily on membrane structure and biochemistry, on neural muscle trophism, and on the genetic aspects of abnormalities in molecular biology. Whether the progressive muscular dystrophies are primary disorders of voluntary muscle or whether
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors conducted a cytogenetical, anthropological and clinical study of 5 patients with aneuromia by Y chromosome. A cytogenetical study of 4 patients revealed Kariotype 47, XYY, in one-mosaicism of the 46, XY/47, XYY type. All the patients had drive pathology, and a retarded intellect compared to normal individuals. According to the morphological signs the patients had the following common traits: an increased variability of the mandibular part of the face, a high nose bridge, acne vulgaris. It was also demonstrated that there was a tendency toward a longer body, length of hands. In 3 ta
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome complement and anatomical development of 10-16-day rabbit embryos were studied following delayed fertilization. Preimplantation loss was 40% in the experimental group compared with 17% in control animals. Also, a greater number of embryos retarded in growth or with structural anomalies was seen in the delayed-mated group. Cytogenetic analysis revealed a trisomy for a small metacentric chromosome in 104 control embryos. Only 1 triploid embryo was found in 84 implantation sites from rabbits that had been delayed mated. The incidence of triploidy postimplantation was much less than
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In man congential lack of enzyme of the purine salvage system, hypoxanthineguanine phosphoribosyl transferase (HG-PRT E.C. 2.4.2.8), is mostly accompanied by a picture known as the Lesch-Nyhan snydrome. The degree of deficiency may vary from zero to a few percent of normal activity but a correlation between the severity of HG-PRT deficiency and the clinical picture has not been observed, no more than a correlation HG-PRT deficiency and neurological dysfunction. But individuals with undetectable HG-PRT activity but without the Lesch-Nyhan syndrome have been described. Patients with partial HG-P
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome analysing using quinacrine fluorescence was performed on 930 consecutive newborn infants. The total incidence of major chromosome aberrations including numerical changes of the sex chromosomes, and structural changes of autosomes, was 0.54%. Incidence of XYY (0.4%) and XXY (0.2%) were relatively higher as compared to other studies. About 0.75% of the newborn infants were found to have a variable bright fluorescent band located on the proximal area of the short arm (p11) rather than on the proximal long arm (q11) of chromosome No. 3. Attempts were also made to record the variable flu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The in vitro biosynthesis of estrogens and androgens by gonadal tissues of the ovotestes was studied in three siblings with familial true hermaphrodism and correlated with daily steroid and gonadotropin plasma levels. The probands were 15, 13, and 11 years old with normal male phenotype and external genitalia, grade III hypospadias, bilateral scrotal ovotestes, gynecomastia, and no uterus or fallopian tubes. Their karyotypes were 46XX both in peripheral lymphocytes and in gonadal fibroblasts, and no Y chromosome fluorescence was observed. A fusiform biopsy of each gonad was obtained, and the t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone marrow chromosomes obtained from 50 of 55 consecutive adult patients with acute nonlymphocytic leukemia were analyzed with quinacrine fluorescence. Twenty-five patients showed a normal karyotype and 25 an abnormal karyotype on the initial samples available for analysis. Among the 25 patients with abnormalities, the marrow cells contained 48 chromosomes in one case, 47 in two, 46 in ten, 45 in nine, 43 in two, and 42 chromosomes in one case. Seven of the ten patients with 46 chromosomes had abnormalities, primarily balanced translocations, that were not detected with the standard Giemsa st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 1956 the correct number of chromosomes was established in man, and in 1959 the well-recognized syndromes of Down, Turner and Klinefelter were shown to be associated with chromosomal anomalies. During the following 10 years more than 100 chromosomal anomalies were discovered by what now appear to have been rather crude and undiscriminating techniques, as reflected in the repeated attempts to standardize the human karyotype, first at Denver in 1960, then in London in 1963 and in Chicago in 1966. At the Second Denver Conference in 1970 a dramatic change took place as a result of the introducti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man charged with a sexual offence was found to have complex karyotype anomaly, including a Y-chromosome of aberrant structure. Other features were: very small stature, skeletal deformities and obscure neurological defects. There were no gross psychiatric symptoms, nor was there mental retardation. Q- and G-banding and photometric scanning of the chromosomes of the propositus and his three healthy brothers indicated that the aberrant Y-chromosome probably arose from a reciprocal translocation, which may be written: t(Y: Y) (qter leads to p11: : q11 leads to qter). Fibroblast cultures differed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomes were studied in the bone marrow and/or blood cells from 38 patients with acute myeloblastic leukemia (AML). The initial analysis with conventional Giemsa staining revealed that 16 of the 38 patients with AML studied had chromosomal abnormalities. The cells of these 38 patients (16 with abnormal karyotypes and 22 with normal karyotypes) were re-examined with Q- and G-banding techniques. Twenty-two patients with conventionally stained normal karyotypes did not show any abnormalities, even with banding techniques. Three cases had a common translocation between the long arm of No. 8 an
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
There were 18 individuals found to have a constitutional chromosome fragility causing an increase in break frequency. For each chromosome the breakpoint is always the same, whether it involves chromosomes from the same person, the same family, or different families. The fragile points are bands 10q24, 12q13, 16q21, 17p12, and Xq27. Autosomal constitutional fragility does not seem to have a phenotypic correspondence. They were found mostly in parents of children with chromosomal abnormalities or in couples with a history of repeated spontaneous abortions which permits one to raise the possibili
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A study was made of the resected ovarian tissue in 7 patients with congenital virilization of the external genitalia (CVEG). In patients with CVEG there occurred not very pronounced changes in the ovaries seen in diencephalic syndromes with the involvement of the ovaries into the pathological process (hypertrophy of the theca interna cells of the cystically changed follicles, hyperplasia of the intestinal tissue of the cortical layer with the transformation of individual cells into epithelioid, etc.). There were clinical signs indicating an acceleration of maturation of the diencephalic struct
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied a 35-year-old patient with female external genitalia, primary amenorrhea and XY karytotype. Plasma testosterone was 10 ng per deciliter, which did not change after administration of human chorionic gonadotropin, increased to 22 ng per deciliter after ACTH, and decreased to 0.9 ng per deciliter after dexamethasone. Plasma delta 4-androstenedione, dehydroepiandrosterone and 17-hydroxyprogesterone were in the normal range. Plasma luteinizing hormone was high, but follicle-stimulating hormone normal (7.5 mlU per milliliter). There were two testes with epididymis and vas deferens, but no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A patient is presented who was short in stature and had an enlarged phallus, normal vagina, uterus, fallopian tubes, and bilateral testes but with a 45,X karyotype from peripheral leukocytes. This is believed to be the first such patient ever reported. Such patients and other previously described male hermaphrodites with a 45,X karyotype indicate that, contrary to the general rule that patients with 45,X karyotype do not require a laparotomy, patients with such a karyotype should be explored if their genitalia are ambiguous.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A case of infantile XX male syndrome with bilateral scrotal testes and penoscrotal hypospadias is presented. No evidence of XX/XY mosaicism of Y chromatin was obtained in preparations from cultures of the peripheral blood, skin fibroblast, or other tissues. Although true hermaphroditism was suspected, exploration of the bilateral gonadal structures failed to detect the presence of ovarian structures, either grossly or microscopically. Furthermore, exploratory laparotomy revealed no Mullerian structures. The difficulty of early diagnosis of XX males in infancy is emphasized.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Considering the results of modern cytogenetics in the area of chromosomal abberation, we can adopt without restriction two demands formulated by G. Koch (1971). First, further systematic research on mentally subnormal children should be carried out to clarify whether forms of chromosomal-genetic abnormality based on previously unknown structural alterations in one or several chromosomes can be discovered among those labelled "mentally subnormal". Second, the chromosomal-genetic forms of mental subnormality should be differentiated psychologically in close cooperation with child and adolescent
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A cytogenetic investigation of two groups of prematurely born babies was carried out on the basis of the specialized department for prematurely born children in Moscow and in the Moscow Region. The material for this investigation was the culture of lymphocytes. In the first group comprising 607 prematurely born babies without any perceptible developmental defects abnormalities of the karyotype were observed in 15 probands (2.5%) which is 3.5 times higher than the frequency of karyotypic abnormalities among newborn babies from the same population born in proper time. In the second group compris
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Preparations for chromosomal analysis were made from 2107 chick embryos at 16 hours of incubation. The embryos resulted from intraline and reciprocal interline matings of two genetically different stocks (AG and D6). The two stocks had been previously characterized as producers of high (AG) and low (D6) frequencies of chromosomally aberrant embryos. The overall frequency of aberrant embryos was 4.0 plus or minus 0.42%. The types and frequencies of abnormalities were: haploidy and haploid-euploid mosaics, 57%; polyploidy and polyploid-diploid mosaics, 19%; aneuploidy, 17%; aneuploid-diploid mos
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.