Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
2568 публикаций
Поиск: 44 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
BACKGROUND: The coexistence of 46,XX/46,XY cells in cultured amniotic fluid sample is not uncommon. The vast majority of these cases are the result of contamination by maternal cells in an otherwise normal male fetus. However, this finding might be true chimera or mosaicism, which can be associated with sexual ambiguity. Conventional cytogenetic study could not exclude these abnormalities. Here, we present a case of 46,XX/46,XY at amniocentesis and ascertained a mosaicism by postnatal single nucleotide polymorphism (SNP) array in a phenotypic male newborn.
CASE PRESENTATION: A fetus of a 37-y
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex differences in human health and disease are shaped by complex interactions between hormones, environment, and genetic factors - including those associated with sex chromosomes. While X chromosome inactivation (XCI) in females generally silences one copy of the X to equalize dosage with males, a subset of genes "escape" XCI and remain expressed from both X chromosomes. In this study, I integrate allele-specific expression data from three females with non-mosaic XCI, sex-biased expression profiles from over 40 tissues, and enhancer activity data from GTEx to explore how variation in the magn
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY QUESTION: What are the prevalence, type, and stratified risks (reproductive failure subtype, sex, age, semen quality, and prior adverse pregnancy events) of chromosomal aberrations in couples seeking ART treatment in a large-scale cohort study?
SUMMARY ANSWER: The prevalence of chromosomal aberrations in couples with reproductive failure was 3.42%, with a higher prevalence in younger individuals, men with poorer semen quality, and those experiencing multiple adverse pregnancy outcomes.
WHAT IS KNOWN ALREADY: Reproductive failure is a global health issue, with chromosomal aberrations pl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The chromosome Y, once thought to function primarily in male reproduction, is now recognized to have broader biological roles. Hematopoietic loss of chromosome Y (LOY) is one of the most frequent somatic genomic alterations in male blood, with prevalence increasing markedly with age. Advances in technology have enabled robust detection of LOY in blood at both the population scale and the single-cell level. Hematopoietic LOY arises from mitotic chromosome mis-segregation and is influenced by inherited genetic variation, environmental exposures, and aging. Population-based genome-wide associatio
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To investigate the abnormal genotyping and its causes at the Amelogenin locus in male samples.
METHODS: A total of 23 647 blood samples from unrelated male individuals were analyzed using the STRtyper-21G kit, and 38 samples with abnormal Amelogenin locus were identified. These samples were retested and classified using GlobalFilerTM and PowerPlex® 21 kits. Additional sex chromosome STR genotyping and Sanger sequencing were performed for samples with abnormal genotypes. Sequence-tagged site (STS) testing was conducted for samples suspected of Amel-Y microdeletions.
RESULTS: Among
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIM: Ring chromosomes (r) are rare cytogenetic circular structures associated with highly heterogeneous clinical phenotypes, primarily resulting from dynamic ring instability and mosaicism, as well as, unbalanced gene dosage. Consequently, establishing precise genotype-phenotype correlations in individuals with ring chromosomes remains challenging.
PATIENTS AND METHODS: We performed a retrospective, single-laboratory study to investigate constitutional ring chromosomes identified by conventional cytogenetic analysis spanning the last 50 years.
RESULTS: Twenty-five patients carryin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although Klinefelter Syndrome (KS) represents the most common sex chromosome aneuploidy, several gaps in knowledge persist regarding optimal management of individuals with this condition. Individuals with KS can have a diverse phenotype including endocrine, neurodevelopmental, and cardiovascular manifestations.
OBJECTIVES: To describe the existing KS cohort within SDMregistries and the development and potential role of the dedicated I-KS module.
METHODS: Retrospective review of current cases of KS on the SDMregistries.
RESULTS: In January 2026, the SDMregistries platform that co
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Klinefelter Syndrome (KS) and Turner Syndrome (TS) are the two most common sex chromosome aneuploidies (SCAs). This study aims to investigate genotype-phenotype correlations of SCAs including classic, rare variants, and mosaic cases of KS and TS.
METHODS: To understand the relationship between genotype and phenotype (i.e., clinical findings) in SCAs, retrospective cytogenetic and clinical data was collected for KS (n = 57) and TS (n = 92) cases from 2013 to 2022. The cohorts of KS and TS were divided into three subcategories (classic, mosaic, variant/other) based on the genotype.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ovotesticular difference of sex development (OT-DSD) may result from chimerism, mosaicism, structural, or sequence variants. However, even after investigating all known causes, many individuals still lack an established etiology. This study aimed to perform cytogenomic investigation of individuals with OT-DSD.
METHODS: The sample consisted of 15 individuals with OT-DSD. Methods included G-banding karyotype, chromosomal microarray analysis (CMA), optical genome mapping (OGM), and whole-genome sequencing (WGS).
RESULTS: G-banding karyotype revealed chimerism in two individuals, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To perform a genetic analysis of a rare complex chimeric fetus with a 45,X/46,X,dic r(Y; Y)/46,X,r(Y) karyotype, indicated by NIPT as having sex chromosome abnormalities but with normal ultrasound findings. This study underscores the critical role of integrating multiple molecular cytogenetic techniques in deciphering such complex cases, which is essential for accurate prognosis and personalized genetic counseling. The findings aim to deepen the understanding of genotype-phenotype correlations in rare chromosomal mosaicism and to guide clinical management.
METHOD: Amniotic fluid wa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe prenatal evaluation and postnatal outcome of monochorionic diamniotic twins with discordant anomalies and genetic findings after intracytoplasmic sperm injection and double-embryo transfer.
METHODS: A 36-year-old gravida 3 para 0 woman conceived after transfer of two blastocysts. Ultrasound identified monochorionic diamniotic twins and a liver-containing omphalocele in fetus B. Both sacs underwent separate amniocentesis. Testing included karyotyping, chromosome microarray, Beckwith-Wiedemann syndrome analysis, trio whole-exome sequencing, short tandem repeat analysis, p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male infertility is a significant reproductive health concern, with genetic abnormalities such as chromosomal aberrations and Y-chromosome microdeletions contributing substantially to severe spermatogenic failure. This cross-sectional study evaluated the prevalence and spectrum of chromosomal abnormalities and Y-chromosome microdeletions in infertile males from Eastern Uttar Pradesh using conventional karyotyping and quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR). A total of 134 infertile males were enrolled. Semen analysis was performed according to the World Health Organization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To investigate the embryonic chromosomal status and pregnancy outcomes of carriers of chromosomal structural rearrangements undergoing preimplantation genetic testing for structural rearrangement (PGT-SR), and to analyze the influence of factors on PGT-SR results. Methods: A retrospective analysis was conducted on clinical data from 700 couples with chromosomal structural rearrangements [including reciprocal translocation (RecT), Robertsonian translocation (RobT), and inversion] who underwent PGT-SR at Northwest Women's and Children's Hospital between 2019 and 2024. A total of 3 471
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RESEARCH QUESTION: Is haematopoietic loss of the X chromosome (LOX), which increases with age in women, but whose reproductive relevance is unclear, associated with the likelihood of natural conception?
DESIGN: Multicentre case-control study at three hospitals in Osaka, Japan. Cases were women who did not achieve natural conception after exclusion of male-factor infertility (n = 381). Controls were women who conceived naturally (n = 123). The LOX burden in peripheral blood (%LOX) was quantified by multiplex single-cell droplet digital polymerase chain reaction. Serum anti-Müllerian hormone (A
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Klinefelter syndrome, the most common sex chromosome aneuploidy and a major genetic cause of male infertility, is also associated with systemic comorbidities, congenital anomalies, neurodevelopmental impairments, dysmorphic features, and an increased risk of certain malignancies. While the classical form is 47,XXY, mosaicism and higher-grade sex chromosome aneuploidies are also observed. This study aimed to evaluate the clinical and genetic characteristics of patients diagnosed with Klinefelter syndrome over a 25-year period at a single tertiary center and to compare findings acr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic loss of the Y chromosome (mLOY) is a biologically important alteration in male bladder cancer, associated with tumor aggressiveness and immune evasion. However, scalable methods for estimating mLOY using data from "All of Us" Research Program (AoU) remain limited. This study aimed to develop an analytical pipeline to estimate mLOY using a pliot sample of male bladder cancer subjects (mean age [SD] = 67.80 [10.60] years) from the AoU. We conducted sensitivity analyses to evaluate robustness and accuracy of the pipeline. Estimated mLOY values were further used to assess associations with
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To determine the incidence of chromosome abnormalities among couples for whom intracytoplasmic sperm injection (ICSI) treatment was indicated and fetuses conceived through the ICSI procedure.
METHODS: All cytogenetic results were evaluated retrospectively. Patients undergoing ICSI (n = 508) were classified according to the referring indications as: (1) males with severe infertility (87 azoospermia and 34 oligoasthenoteratozoospermia, OAT), (2) prior to ICSI (56 males and 61 females), and (3) following an unsuccessful ICSI procedure (132 males and 138 females). Fetuses conceived th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Klinefelter syndrome (KS) is the most common sex chromosome numerical abnormality in males and exhibits substantial heterogeneity in clinical, hormonal, and reproductive features. This study aimed to characterize the comorbidity profile, hormonal status, and anthropometric features of a mixed-age KS cohort and to contextualize the findings within current literature. METHODS: Forty individuals diagnosed with cytogenetically confirmed KS between 2020 and 2025 were included in the study. Of these, 38 had classic KS and two had high-grade aneuploidy (HGA), which were analysed separately.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked acrogigantism (X-LAG) is a rare disease that represents a severe form of pituitary gigantism characterized by early-onset growth hormone (GH), insulin-like growth factor 1 (IGF1) and prolactin excess. X-LAG is associated with duplications involving the gene GPR101 on chromosome Xq26.3. Clinically, X-LAG manifests in infancy, with a median age at onset of 18 months, presenting as rapid linear growth, acral enlargement, and large pituitary macroadenomas. While predominantly a sporadic disease affecting females through constitutional duplications, somatic mosaicism is found in sporadic m
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: As the global population ages, identifying risk factors for age-related diseases, such as COPD, is crucial for public health. Mosaic loss of Y chromosome (mLOY) in blood cells is an age-related somatic mosaicism event, but its relationship with pulmonary health remains undercharacterized.
OBJECTIVES: To examine the association between mLOY and pulmonary outcomes in men.
METHODS: Leveraging mLOY assessment (cell fraction ≥ 5%) in over 12 000 men, including 5097 from the COPDGene Study and 7235 from six additional cohorts in the Trans-Omics for Precision Medicine program, we investi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.