BACKGROUND: Physiotherapy plays a vital role in the care and development of children with Down syndrome (CDS), especially in addressing related health issues. Understanding caregivers' perspectives on physiotherapy for CDS is essential for enhancing service delivery. This scoping review aims to synthesize research on parental experiences and expectations concerning physiotherapy for CDS.
METHOD: Scoping review methodology follows the recommendations of Arksey and O'Malley and the steps described by the Joanna Briggs Institute. A comprehensive search strategy was employed across four electroni
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the effectiveness of drug-induced sleep endoscopy-directed surgery (DISEDS) in improving polysomnographic outcomes in pediatric obstructive sleep apnea (OSA), and to compare its impact in children with Trisomy 21 (T21) pediatric population.
DATA SOURCES: PubMed, Scopus, and CINAHL databases were systematically searched from inception through January 1, 2025, in accordance with PRISMA guidelines.
REVIEW METHODS: Studies were included if they reported pre- and postoperative apnea-hypopnea index (AHI), obstructive AHI (oAHI), or oxygen nadir in patients ≤21 years undergoi
СтатьяМетаанализСравнительное исследованиеСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 (MVA2) is an uncommon autosomal recessive genetic condition caused by mutations in the CEP57 gene. It is characterized by intrauterine growth restriction, severe short stature, facial dysmorphism, and skeletal abnormalities. Most affected individuals also show congenital cardiac defects and delayed development. To date, only 16 patients have been reported.
CASE PRESENTATION: We report a 6-year-old girl of consanguineous Moroccan parents, presenting with severe short stature, clinodactyly, and dysmorphic facial features including prominent fo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Silver-Russell syndrome (SRS) is an imprinting disorder characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation, feeding difficulties, and risk of hypoglycemia. Recombinant growth hormone (rGH) therapy has shown its positive effect on adult height in SRS.
OBJECTIVE: We aimed to assess the short-term effects of rGH therapy on the growth and nutritional status of these children.
METHODS: Retrospective monocentric data of growth and nutritional characteristics of 77 prepubertal children with molecularly proven SRS during the first 2 years of rGH therapy were analyzed.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with Down Syndrome, caused by trisomy 21, frequently exhibit deficits in adaptive behaviour. This systematic review aimed to identify predictors of adaptive behaviour in children with Down Syndrome.
METHOD: The review followed PRISMA guidelines and was registered in PROSPERO (CRD420251071028). Searches were conducted in June 2025 in PsycINFO, Scopus, ERIC, Web of Science and PubMed.
RESULTS: A total of 257 articles were yielded, of which eight met the eligibility criteria. Across studies, executive functions consistently stood out as the strongest predictors of adaptive
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MacArthur-Bates Communicative Development Inventories (CDIs) are widely used parent-report tools for assessing early language development, including gesture use, expressive and receptive vocabulary, and early morpho-syntactic capacities. While originally developed for typically developing children aged 8 up to 36 months and aimed at detecting developmental language disorder, CDIs have been increasingly applied in studies of neurodevelopmental and genetic conditions, where language development often diverges from typical trajectories. In this review, we synthesize literature on the use of C
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Adults with Down syndrome (DS) face a markedly elevated risk of Alzheimer's disease (AD), yet modifiable environmental factors that modulate cognitive decline remain under-explored. We aimed to determine whether formal education and lifelong habilitative/rehabilitative educational interventions (HREI) preserve neuropsychological functioning in DS.
METHODS: We retrospectively reviewed records of 50 adults with DS (median=41 years). Global cognition and seven Test for Severe Impairment (TSI) domains were compared between individuals with dementia (n=25) and matched co
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) represents one of the most common genetic disorders attributable to a partial or complete trisomy of chromosome 21 that affects about 1 in 700 individuals at birth. The diagnosis of Alzheimer's Disease (AD)-correlated cognitive decline in this population requires new approaches and new biomarkers that comprehensively assess health status and early cognitive decline. In this observational study, we explored for the first time the relation of IL-18, a cytokine member of IL-1 family involved in both innate and acquired immune responses, with DS associated cognitive decline. We
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study examined prosodic speech production in children with Down syndrome (DS) using a structured imitation task designed to elicit sentence-level fundamental frequency (F0) contrasts. The goal was to assess whether dynamic F0 modeling could reveal expressive prosodic patterns in this population.
METHOD: Fourteen children with DS and 22 typically developing (TD) children completed a sentence repetition task with four prosodic conditions: neutral statements, yes/no questions, subject emphasis, and object emphasis. Productions were acoustically analyzed with generalized additive mi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Outcome measures currently used to assess function in Angelman Syndrome (AS) may be affected by participant anxiety in the clinic, use of a measure outside of age norms, and a reliance on caregiver report. This study aimed to leverage the process used to develop the Duchenne Video Assessment to develop, pilot, and evaluate tasks to be recorded in AS to lay the foundation for the Angelman Syndrome Video Assessment (ASVA), which is being developed for the assessment of everyday functional skills in individuals with AS in their home environment. METHODS: The task list was informed by
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Though pediatric health supervision Down syndrome (DS) guidelines have been established for decades, prior work has shown that primary care providers (PCPs) experience challenges to their adherence and information on family caregivers' experience with the DS guidelines is lacking. To address this literature gap, our study sought to understand the experiences of family caregivers with health supervision care as related to guideline adherence and patient-family experience. Through semi-structured interviews, we found that most caregivers felt their child's health care needs were being met but ex
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is caused by trisomy 21 and is characterized by cognitive impairment, among other symptoms. Existing mouse models of DS do not fully recapitulate the genetic and phenotypic features of human trisomy 21. Here, we generated two induced pluripotent stem cell (iPSC) lines (ABCRIi003-A and ABCRIi004-A) from pediatric individuals with DS and two iPSC lines (ABCRIi002-A and ABCRIi005-A) from age-matched euploid donors. All generated lines displayed normal morphology, expressed key pluripotency markers, and demonstrated the ability to differentiate into the three germ layers. These
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is a genetic disorder characterized by cognitive impairment and varying degrees of changes in emotion-related behaviors. A deficiency in adult hippocampal neurogenesis is among the cellular mechanisms implicated in both abnormalities. Previously, we observed that chronic inhibition of monoacylglycerol lipase (MAGL) with the selective inhibitor JZL184 increased brain levels of the endocannabinoid 2-arachidonoylglycerol (2-AG), improved hippocampal synaptic plasticity and long-term memory, but did not affect anxiety-related thigmotactic behavior in Ts65Dn mice, a genetic model
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children and adolescents with Down syndrome (DS) are at risk of obesity due to a reduced level of physical activity (PA). PA in children and adolescents with DS is a multifaceted phenomenon that includes personal, relationship, community and other social factors. Hence, a comprehensive understanding of how each component interacts with the others is required. Based on the socio-ecological model, this study aimed to identify the socio-ecological factors associated with PA in children and adolescents with DS through a mixed-methods systematic review.
METHODS: A systematic search was
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical manifestations of 1p36.33 duplications vary depending on duplication size. This region is prone to copy number variants associated with diverse phenotypes. We report a novel 1p36.33p36.32 duplication in a patient with developmental delay and facial dysmorphism. The causative duplication was detected by whole-genome Oligo-array CGH and confirmed by real-time PCR. Integrative bioinformatic analyses-including network analysis, phenotype-driven gene prioritisation, and dosage sensitivity assessment-were performed to explore the molecular basis of the phenotype; we used integrative bioinfo
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: a comparison of energy nutrients, dietary diversity scores (DDS), and physical development (BMIZ, WZ, HZ) between children with Williams syndrome (WS) and neurotypical (NT) developing children. Methods: children with WS and NT who visited the Child Health Care Department of Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine from January to September 2023 were collected and divided into three age groups (1-3 years, 3-6 years, and > 6 years). The dietary intake and physical development of children with WS and NT were compared. Results: there were statistically significant d
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ABSTRACT: An effective method of sperm sex separation for use in the domestic dog is desirable for the breeding of working dogs and for the study of sex-linked diseases in research models. Previous reports identified the X-linked Toll-like receptors 7 and 8 (TLR7/8) as useful targets for immunological sperm separation in bulls, mice and goats using the TLR7/8 ligand resiquimod (R848) to suppress X-sperm motility. This study aimed to localise and assess TLR7/8 as targets for the separation of X- and Y-chromosome spermatozoa in the domestic dog using a simple swim-up assay. Immunocytochemistry r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Abnormalities in oocyte meiosis are a major cause of female infertility. O-GlcNAc transferase (OGT)-mediated O-GlcNAcylation is a post-translational modification of proteins involved in various biological processes. However, its specific function during oocyte maturation remains unclear. In this study, we demonstrate that conditional knockout of Ogt in developing mouse oocytes using Gdf9-Cre results in complete female infertility accompanied by impaired oocyte maturation and defective follicle development. Despite the absence of discernible differences in spindle morphology and chromosome alig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For over 2 decades, the mevalonate pathway has been in focus as an interesting therapeutic target in Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasms (MPNs). Initially explored for its potential in cytoreductive and antithrombotic therapy, the role of statins in MPNs is now experiencing a compelling renaissance. This renewed interest is fueled by the recognition of MPNs as "a human inflammation model," driven by chronic inflammation that fuels clonal expansion, premature atherosclerosis, fibrogenesis, and an increased risk of second cancers and comorbidities. Statins possess a wid
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 47,XYY syndrome is a relatively common sex chromosome aneuploidy that remains largely underdiagnosed. While its somatic phenotype is often mild, growing evidence indicates a substantial burden of neurodevelopmental and psychiatric morbidity. However, the characterization of the neuropsychiatric phenotype across development, particularly during adolescence, and the associated treatment challenges remain incomplete.
OBJECTIVES: To provide a comprehensive narrative review of the neuropsychiatric phenotype of 47,XYY syndrome and to illustrate clinical complexity and treatment response
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования