Birt-Hogg-Dubé syndrome and Smith-Magenis syndrome both involve the 17p11.2 chromosomal region, with FLCN germline pathogenic variants causing Birt-Hogg-Dubé syndrome and RAI1 deletions causing Smith-Magenis syndrome. When Smith-Magenis syndrome deletions extend to include FLCN, Birt-Hogg-Dubé syndrome-related manifestations may develop; however, such occurrences remain anecdotal, particularly with respect to renal tumors. We describe a 35-year-old man with Smith-Magenis syndrome who developed two right renal tumors, including one confirmed FLCN-mutated tumor. Histology revealed a mosaic admix
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Microarray testing is commonly used as a screening method for phenotypic traits and common diseases and for genome-wide association studies (GWASs). Despite the known limitations, microarray services can potentially be used as a prescreening tool for chromosomal disorders, which affect approximately 0.4-0.6% of the world population, followed by further clinical diagnostic methods when appropriate. Case Presentation: Here we present a case study of a male subject in his 40s who underwent direct-to-consumer (DTC) genetic testing that utilized microarray, which revealed the absence of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: It is often reported in the literature that the prevalence of obesity is high in individuals with Down Syndrome (DS). This study aims to assess how lifestyle factors-diet quality, nutrient intake or physical activity-contribute to weight gain. Methods: 230 males/females with DS, aged 12-45 years, were recruited across three geographically independent sites. A total of 185 participants were considered for this analysis and classified into normal-weight, overweight, and obese categories. Diet quality and nutrient intake were calculated using country-specific FFQs. Physical
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Social participation may increase quality of life for children with disabilities. However, few studies have explored social participation among children with fragile X syndrome (FXS).
OBJECTIVES: The objectives of this analysis were to describe social participation among children with FXS, associations with demographic and clinical characteristics, and caregiver-reported barriers to social participation.
METHODS: Children with FXS aged 5-17 years were identified using data collected 2011-2021 in the Fragile X Online Registry With Accessible Research Database. Caregivers reported
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical application of fetal nuchal translucency (NT) combined with noninvasive prenatal testing (NIPT) in screening for fetal chromosomal diseases.
METHODS: A retrospective analysis was performed on NIPT results, prenatal diagnoses, and pregnancy outcomes of early pregnant women with enlarged NT at our center from 01/07/2018 to 01/01/2021. To ensure data integrity and minimize extraction bias, phased data access was adopted: the first batch of data was extracted from 01/07/2019 (start of Phase 1) to 20/07/2019 (end of Phase 1), covering participants examined from 0
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Adult data indicate that hypogonadism is underdiagnosed and undertreated in Prader-Willi Syndrome (PWS).
OBJECTIVES: We aimed to describe the spectrum of pubertal development, and the diagnosis and treatment of hypogonadism in paediatric/adolescent patients with PWS.
DESIGN/PATIENTS: A retrospective cohort study of patients with PWS aged 6-18 years seen at an Australian tertiary paediatric centre between 1 January 1990 and 31 May 2025 (n = 65).
RESULTS: Spontaneous puberty onset was achieved in 63% females aged ≥ 8 years and 68% males aged ≥ 9 years with onset at a median age of 10
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine CGG repeat numbers in the Fragile X messenger ribonucleoprotein 1 (FMR1) gene among 1,146 women of childbearing age in Northeast Sichuan, China, and to describe regional carrier prevalence. METHODS: A total of 1146 cases of women of childbearing age, voluntarily participating in FMR1 gene detection, were enrolled in this study from April 2021 to January 2024 in our outpatient clinic for regular prenatal check-ups, genetic counseling, and medical treatment for adverse pregnancy history. A triple-primer PCR approach was utilized to determine the CGG repeat numbers in the
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accumulation of tau tangles and Aβ plaques are prominent neuropathologies that characterize Alzheimer's disease (AD) and Down syndrome (DS). Continuous developments of PET tracers as biomarkers can be supported by autoradiography to validate effectiveness and accuracy of binding properties that elucidate the pathophysiology of DSAD and AD. This in vitro comparative study evaluates [125I]IPPI binding to tau and [125I]IBETA binding to Aβ plaques in the frontal cortex (FCX) and temporal cortex (TCX) of postmortem human brain slices of AD (n = 5), DSAD (n = 5), and cognitively normal (CN) (n =
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mediator complex subunit 12 (MED12) functions as a member of a multiprotein complex to regulate the fundamental process of transcription activation and repression. MED12-related disorders include X-linked syndromes and nonspecific intellectual disability, which display complex and gender-specific genotype-phenotype relationships. This study aimed to evaluate a novel splice variant in a female patient with MED12-related nonspecific intellectual disability. DNA sequencing identified the heterozygous intronic variant in the MED12 gene, NM_005120.3:c.397-12A > G. Bioinformatic analysis suggested a
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
People with Phelan-McDermid syndrome (PMS) have reduced speech and language abilities, yet little research has profiled the communication abilities in this population. The purpose of this study was threefold: identifying the language and communication profiles of school-aged children with PMS, identifying genetic contributions to language and communication abilities, and determining the feasibility of remote data collection for research purposes. A speech language pathologist used standardized assessments and direct evaluations by video conferencing to evaluate language and communication abili
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2026eng
Women with the FMR1 premutation (PM) are at increased risk for fragile X-associated conditions (FXPAC), including cognitive and psychiatric features collectively termed fragile X-associated neuropsychiatric disorders (FXAND). This study is the first to systematically investigate cognitive and psychiatric features in Italian female premutation carriers (PCs). One hundred Italian women with the PM were stratified into four age-groups (≤ 40, 41-50, 51-64, and ≥ 65 years). Cognitive performance was assessed using Raven's Standard Progressive Matrices (RSPM) and the Telephone Montreal Cognitive Ass
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Exposure to high levels of adversity, such as maltreatment or geopolitical conflict, is a robust risk factor for severe psychiatric illness and is often associated with reduced treatment efficacy. The glucocorticoid receptor co-chaperone FK506 Binding Protein 51 (FKBP51), encoded by FKBP5 (chromosome 6p21.31), is a key regulator of the cortisol-induced stress response and a potential therapeutic target for stress-related psychiatric disorders. FKBP5 induction is moderated by a complex interplay of clinically relevant features including age and genotype, however, little is known about the role
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypersensitivity to sensory stimuli is a common co-morbidity of Fragile X syndrome (FXS), the leading monogenic form of intellectual disability and autism spectrum disorder (ASD). Neuronal impairments associated with auditory and tactile hypersensitivity have been reported in the Fmr1 knockout mouse model of FXS. However, the contribution of astrocytes, in which Fmr1 is also expressed, to sensory hypersensitivity has not been defined. Using mice with astrocyte-specific deletion of Fmr1 (cKO) and mice with astrocyte-specific expression of Fmr1 (cON), we demonstrated that loss of astrocytic FMRP
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The GBA1 gene encodes the enzyme glucocerebrosidase, which is responsible for lysosomal degradation of the glycosphingolipid glucosylceramide. Biallelic mutations in GBA1 are causative for Gaucher disease, whereas either monoallelic or biallelic mutations are a risk factor for Parkinson's disease. GBA1 mutations, beside reducing enzymatic activity and leading to substrate accumulation, influence a number of molecular and cellular pathways, including lipid homeostasis, endosome-lysosome pathway, endoplasmic reticulum to Golgi protein trafficking, autophagy and mitophagy. Given the critical role
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Individuals with Down syndrome (DS) are at risk for Alzheimer's disease (AD). However, diagnosis remains challenging due to variability of intellectual ability and symptom presentation. To investigate whether serum AD biomarkers enhance accuracy of the German version of the Dementia Screening Questionnaire for Individuals with Intellectual Disabilities (DSQIID-G), we combined test scores with neurofilament light chain (NfL) and glial fibrillary acidic protein (GFAP) levels.
METHODS: Seventy-eight DS individuals (49% female) completed the DSQIID-G; previous cohort data were added
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Centrosomes must undergo maturation in the G2/M phases to activate the microtubule-organizing activity, ensuring proper bipolar spindle assembly and chromosome segregation. Polo-like kinase 1(PLK1) is crucial for centrosome maturation. How the cell cycle controls timely PLK1 recruitment and centrosome maturation remains elusive. Here, we find that the ubiquitin E3 ligase RNF40 localizes to centrosomes and is phosphorylated by CDK1 on T529/T557 in the G2/M phases. This phosphorylation primes its binding to PLK1 and promotes timely PLK1 recruitment and centrosome maturation, establishing the CDK
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the utility of microarray technology in prenatal diagnosis of nasal bone agenesis or hypoplasia.
METHODS: Between July 2018 to October 2023, several cases of abnormal nasal bone development were diagnosed via ultrasound at county and municipal maternal and child health institutes. During this interval, One hundred fetuses underwent prenatal diagnosis at Jinhua Maternal and Child Health Institute, with chromosome microarray analysis (CMA) and karyotyping recommended for intervention. Those declining such diagnostic intervention received non-invasive prenatal screening (NI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS), caused by the FMR1 premutation allele, is associated with brain degeneration, yet the mechanisms behind this neurodegeneration still need to be elucidated. Apoε polymorphism has been widely implicated in brain aging in cognitively healthy individuals and brain deterioration in Alzheimer's disease. This study aimed to examine the interaction of Apoε genotypes, FXTAS clinical symptoms, FMR1 molecular measures, and age, towards brain pathophysiology and cognitive functions. This longitudinal study includes MRI data collected from 205 male premu
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: IgG subclass genes from chromosome 14q32.3 are assessed serologically by GM allotypes, genetic markers of the Fc part of the immunoglobulin constant heavy G chains, (IGHG(Fcγ)(GM) genes. Alternative GM allotypes of IgG3, IgG1 and IgG2, respectively, define 6 unique, precise GM-specific IgG subclass genes, inherited the Mendelian way with allelic exclusion, and linkage disequilibrium of IgG3-IgG1. Increased number of homozygous GM-specific IgG subclass genotypes with total loss of alternative IgG subclass molecules, inborn errors of immunity (IEI), are found in severe immunological dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS), a rare neurogenetic disorder affecting approximately 1 in 15,000 live births, results from loss of functional UBE3A gene expression and manifests with severe developmental delay, intellectual disability, absent speech, ataxia, epilepsy, and distinctive behavioral features. Until recently, only symptomatic management was available. This review provides pediatric neurologists with a comprehensive, practice-oriented overview of emerging disease-modifying therapies for AS, focusing on therapeutic approaches advancing through clinical development. The molecular pathophysiolo
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования