Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10434 публикаций
Поиск: 183 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
Sleep and circadian rhythm (CR) disturbances are hallmark features of fragile X syndrome (FXS), a rare genetic disorder caused by a full mutation of the FMR1 gene, resulting in reduced or absent FMR1 protein (FMRP). Despite the clear genetic etiology, targeted treatment for FXS remains unavailable. Natural polyphenol gallic acid (GA) has great potential to modulate neurobiological effects and is attracting increased pharmacological interest due to its low toxicity and capacity to modulate neuronal signaling. Therefore, this study aimed to investigate the effects of GA on sleep and CR in the Dr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prenatal diagnosis of Turner syndrome (TS) presents expectant parents with complex and emotionally demanding decisions under conditions of uncertainty. However, there is limited insight into how parents interpret and integrate medical information, personal experiences, and values during this process. This qualitative study explores how parents who chose to continue a pregnancy following a prenatal TS diagnosis experienced and navigated decision-making. The study was conducted within the Danish healthcare system between September 2024 and October 2025. During this period, we conducted 12 semi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: 22q11 deletion syndrome (22q11DS) is a rare disease with a neurodevelopmental component, and the most common microdeletion in humans, that affects many systems. The diagnosis is most often made in childhood. Parents may experience a high burden of care due to the multiple medical consultations and services needed.
AIMS: This study aimed to examine the parental perceptions of healthcare services for families of children with 22q11DS.
METHODS: This interview study was a component of a broader mixed-methods research project. The qualitative segment focused on insights from purposi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children with Prader-Willi syndrome (PWS) show distinctive patterns of growth and body composition. Although growth hormone (GH) therapy is widely used, many patients continue to be monitored without treatment, making anthropometric data from untreated populations valuable for clinical follow-up. We previously developed Argentine references for height and body segments in GH-untreated children with PWS.
AIM: To extend that work by characterising patterns of adiposity using weight, body mass index (BMI), and skinfold thickness measurements in children with PWS who had not received
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) has been proposed as a neuroimmune biomarker of cognitive dysfunction in paediatric neurodevelopmental disorders other than autism spectrum disorder, but two related questions remain poorly characterised: whether circulating BDNF differs between affected and unaffected individuals, and whether it tracks the severity of cognitive impairment within affected populations. This systematic review and meta-analysis addressed both questions in children and adolescents with cerebral palsy (CP), intellectual disability (ID), or Down syndrome (DS).
ME
СтатьяМетаанализСистематический обзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prader- Willi Syndrome (PWS) is a complex neuroendocrine disorder that presents with hyperphagia, obesity, and social and cognitive impairment. The cognitive impairment is comparatively under-researched in PWS and in the Magel2-null mouse model. Cognitive function is commonly trained and tested in mice after the manipulation of metabolic state to induce motivation, yet physiologic function in the Magel2-null mouse model is most commonly assessed in the fed state. This project evaluates Magel2-null mouse physiology in ad libitum, acute fast, and chronic restriction settings to establish a basel
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study was undertaken to establish expert consensus clinical and diagnostic criteria for ring chromosome 20 syndrome using a modified electronic Delphi process.
METHODS: In this modified two-round electronic Delphi consensus study, international experts rated candidate statements using a 9-point Likert scale. Consensus was predefined as at least 70% agreement. A disagreement index assessing rating dispersion was calculated for each statement. The international expert consensus study was conducted remotely using Research Electronic Data Capture. Thirteen international experts wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prader-Willi syndrome (PWS) is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterised by hypothalamic dysfunction and profound dysregulation in hunger and appetite regulation, endocrine function, metabolism and behaviour. Hyperphagia is a defining clinical feature and a major contributor to morbidity, mortality and caregiver burden. Increasing evidence suggests that hyperphagia in PWS represents a multidimensional disorder rather than excessive appetite alone.
RESULTS: In December 2024, an international meeting of clinical and scientific experts was convened in Toulouse, France,
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The specialized chromatin structure at telomeres protects the linear ends of chromosomes from DNA surveillance machineries. Here, we demonstrate that circulating cell-free DNA (cfDNA) from plasma can map chromatin structure at telomeres. We find that the telomeric 6-mer repeats (TTAGGG/CCCTAA) are the most abundant circulating 6-mers in cfDNA. Telomeric sequences in cfDNA contain subnucleosomal footprints distinct from the rest of the genome, arising from specific cleavages in the C-rich strand, and a nucleosome repeat length of 145 bp, markedly shorter than the ~170 bp observed genome-wide. T
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 22q11.2 deletion syndrome (22q11DS) confers a 20-30% lifetime risk of schizophrenia, with negative symptoms associated with poorer outcomes and higher psychosis risk. High rates of neurocognitive deficits, autism spectrum traits (ASD), and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) may further complicate symptom profiles and functional outcomes. We examined relationships among positive and negative symptom severity, ASD traits, ADHD symptoms, and global functioning in 22q11DS.
METHODS: Individuals with 22q11DS (n = 38) and healthy comparison subjects (n = 34) completed clinic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Noninvasive prenatal screening (NIPS) screens for aneuploidy, but its positive predictive value for sex chromosome aneuploidies (SCA) is variable. NIPS reports include "atypical sex chromosome findings," which may indicate fetal/maternal SCAs or mosaicism, although sensitivity is unknown. Previous studies are limited by small cohorts and insufficient maternal testing and ultrasound data. This study evaluates confirmation rates and outcomes for screen-positive SCAs, including "atypical sex chromosome" on NIPS.
STUDY DESIGN: This retrospective study included singleton pregnancies tha
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of the present study was to investigate the effects of a sleep treatment package on the frequency of night awakenings, bedtime resistance, and caregiver stress with the caregivers of three child participants diagnosed with Prader-Willi syndrome (PWS) using a multiple baseline across subjects design. During baseline, child participants were not exposed to any procedure. During intervention, caregivers implemented a treatment package including graduated extinction, bedtime routines, and bedtime fading without response cost. All interventions were previously successful with children d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare genetic condition caused by SHANK3 gene haploinsufficiency. Individuals with PMS often exhibit developmental delays, language deficits, and neurological and psychiatric symptoms that frequently overlaps with autism. Sleep disturbances and sensory reactivity differences are also highly prevalent in this population, yet their relationship remains unexplored. Given prior research in autism, which has identified links between sensory sensitivities and sleep difficulties, this study aims to investigate the association between sensory processing d
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep disorders are a core feature of Angelman syndrome (AS), affecting approximately 80% of individuals. They typically manifest as insomnia and disrupted sleep-wake cycles and contribute substantially to the burden experienced by affected individuals and their families. AS is caused by loss of function of the ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) gene, which encodes the E3 ubiquitin ligase E6AP, a protein essential for synaptic development and function. In individuals with a maternal 15q11-q13 deletion, concomitant deletion of neighboring non-imprinted genes, including GABRB3, GABRA5, GABRG3,
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is the leading monogenic cause of autism spectrum disorder (ASD), caused by mutation in the Fmr1 gene. In addition to cognitive and behavioral challenges, FXS patients often experience altered gut microbiome-induced gastrointestinal (GI) problems. Evidence suggests that an altered gut microbiome can disrupt mucosal barrier and promote inflammation, leading to impaired intestinal barrier integrity and function. However, the mechanisms by which the gut microbiome alters the barrier integrity and contributes to GI pathology in FXS remain poorly understood. To address this
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cell-free DNA whole-genome screening (cfDNA-WG) is offered at our institution to patients with abnormal fetal ultrasound findings who decline diagnostic testing. We describe the cfDNA-WG performance in this clinical population.
METHODS: We conducted a retrospective cohort study of singleton pregnancies with abnormal fetal ultrasound findings between April 2018 and July 2024. Descriptive data were abstracted via chart review. When diagnostic testing was performed, this was compared to the cfDNA-WG results.
RESULTS: 376 subjects met the inclusion criteria. Ultrasound findings includ
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is caused by variants in the X-linked DMD gene-most commonly deletions, duplications, or point mutations, and only rarely by complex chromosomal rearrangements (CCRs). In this study, structural variant sequencing (SVseq) was applied to a 14-year-old male patient with DMD. Although the patient exhibited typical symptoms, conventional tests-including karyotype analysis, gene panel, whole-exome sequencing (WES), and multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)-were all negative. SVseq identified a novel complex rearrangement on the X chromos
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal codominant disorder characterized by impaired clearance of low-density lipoproteins from the bloodstream, markedly elevated plasma total cholesterol and low density lipoprotein cholesterol levels, and early onset of atherosclerosis and cardiovascular disease. FH is one of the most common monogenic disorders in humans. The majority of FH cases are caused by pathogenic variants in three genes: LDLR (OMIM: 143890), APOB (OMIM: 107730), and PCSK9 (OMIM: 607786). More than 80 % of FH cases are associated with mutations in the LDLR gene, located on
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & OBJECTIVE: Disorders of Sex Development is a group of congenital conditions characterized by atypical development of chromosomal, gonadal, or anatomical sex. These conditions present diverse clinical challenges and require individualized, multidisciplinary management throughout life. This study aimed to determine the clinical spectrum of children and adolescents with Disorders of Sex Development (DSD) at a tertiary care center over the last decade.
METHODOLOGY: In this retrospective observational study, 815 children and adolescents (0-18 years) diagnosed with Disorders of Sex Dev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sex chromosomal aneuploidies (SCAs) are a group of genetic disorders characterized by an abnormal number of X or Y chromosomes compared to the typical karyotype of 46,XX in females and 46,XY in males. In the last three decades, there has been an increased interest in the neurobiological effects in SCAs, including effects on brain structure and function. The current work aimed to provide a comprehensive overview of results of neuroimaging studies in SCAs to summarize sex chromosome dosage effects on human brain structure and function. We included 48 studies, and results revealed a complex patte
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.