Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10473 публикаций
Поиск: 198 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Patients with Prader-Willi syndrome (PWS) can experience a complex array of symptoms including hyperphagia and behavioral disturbances. The Aberrant Behavior Checklist (ABC) is a standardized rating scale for the assessment of maladaptive behaviors with established use in populations with developmental disabilities. Our study aimed to describe ABC scores in youths with PWS and how they relate to changes in hyperphagia and quality of life with age.
METHODS: Families seen at the Seattle Children's Hospital Prader-Willi syndrome (SCH PWS) clinic filled out questionnaires (ABC, PWS Hy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The prognosis of myeloid leukaemia associated with Down syndrome (ML-DS) is excellent with reduced-intensity chemotherapy; however, that of refractory or relapsed ML-DS remains dismal. These contrasting outcomes highlight the importance of risk-stratified therapy, based on reliable prognostic factors, to prevent treatment-related mortality and relapse. In addition, novel therapeutic strategies capable of overcoming the poor prognosis of high-risk patients are eagerly anticipated. Based on the results of molecular analyses, in vitro functional assays and anecdotal case reports, az
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: SRY-negative 46, XX,ovotesticular disorders of sex development (DSD) are considered a unique condition characterized by the development of testicular tissue in the absence of a Y chromosome. This study aims to report the clinical and surgical management of these patients raised as males.
PATIENTS AND METHODS: Patients with a 46, XX, SRY-negative,ovotesticular-DSD raised as males who were referred to our multidisciplinary DSD center were identified (2006-2020). We retrospectively analyzed clinical and histological data, with special emphasis on surgical management (gonadal and reco
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Affecting ~1 in 4000 to 6000 live births, 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is the most common chromosomal microdeletion syndrome. It results from a 1.5 to 3 Mb heterozygous deletion at chromosome 22q11.2 and is associated with a broad spectrum of clinical manifestations, including cardiac defects, palatal abnormalities, thymic hypoplasia, developmental delays, and neuropsychiatric symptoms. Multiple techniques such as chromosomal microarray and sequencing techniques such as fluorescence in situ hybridization help in the diagnosis of 22q11.2DS. A multidisciplinary approach to management is
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The centrosome is an evolutionarily conserved, microtubule-based organelle that has pronounced cell type-specific functions. In somatic cells, it serves as the primary microtubule-organizing center (MTOC), regulating chromosome segregation and contributing to asymmetric cell division and ciliogenesis. Although traditionally considered structurally stable, increasing evidence indicates that centrosomes can undergo extensive remodeling or even complete elimination in specialized cell types. Recent studies have begun to elucidate the molecular basis of these processes. For example, during oogenes
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KBG syndrome (OMIM #148050) is a rare autosomal dominant disorder caused by haploinsufficiency of ANKRD11 on chromosome 16q24.3. It is characterized by distinctive craniofacial features, macrodontia, short stature, skeletal anomalies, and neurodevelopmental impairment. Populations outside Western Europe and North America remain underrepresented in the literature, and cohorts that comprehensively evaluate both sequence variants and copy-number variants (CNVs) remain limited.
AIMS: To characterize the clinical and molecular spectrum of KBG syndrome associated with an identified ANKR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic loss of chromosome Y (LOY) is the acquired absence of the Y chromosome in a fraction of cells, is most readily observed in the haematopoietic compartment, and represents the most common form of clonal mosaicism in older men. Once dismissed as a benign correlate of aging, LOY is now recognized as a clinically meaningful biomarker associated with reduced survival and an expanding range of age-related disorders, including multiple solid and haematological cancers, cardiovascular disease, Alzheimer's disease, and type 2 diabetes mellitus. Large-scale genome-wide analyses have shown that sus
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To estimate the epidemiology of Behçet's syndrome (BS) in Sardinia using a combined administrative and clinical data latent class analysis (LCA).
METHODS: Cases with a diagnosis of BS were retrieved from 2006-2016 in the Hospital Discharge Records (HDRs), 2006-2016 Rare Diseases Regional Register (RDRR), and 2014-2016 in the Specialist Outpatient Database (SOD). Medical records from regional rheumatology clinics were reviewed and classified by the International Criteria for Behçet's Disease (ICBD) and International Study Group (ISG) criteria. Statistical analysis involved cross-re
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human telomeres play critical roles in protecting chromosome ends and preserving genomic integrity. Telomerase, essential for maintaining telomere length and cellular replicative capacity, is only expressed in a small subset of human cells: stem and progenitor populations. Conversely, most somatic cells' telomeres shorten with each cell division; this shortening provides a potent tumor suppressor mechanism. Thus, telomerase regulation shapes not only cellular life span and differentiation, but also the regenerative capacity and long-term integrity of tissues. Here, we review the current unders
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down Syndrome (DS) is a common genetic disorder characterized by an extra copy of chromosome 21, leading to dysregulation of various metabolic pathways. Oxidative stress in DS is associated with neurodevelopmental defects, neuronal dysfunction, and a dementia onset resembling Alzheimer's disease. Additionally, chronic oxidative stress contributes to cardiovascular diseases and certain cancers prevalent in DS individuals. This study investigates the impact of ageing on oxidative stress and liver fibrosis using a DS murine model (Ts2Cje mice). Our results show that DS mice show increased liver o
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Trisomy 21 (T21), resulting in Down syndrome (DS), is the most prevalent chromosomal abnormality worldwide. While pulmonary disease is a major cause of morbidity and mortality in DS, the ontogeny of pulmonary complications remains poorly understood. We recently demonstrated that T21 lung anomalies, including airway branching and vascular lymphatic -abnormalities, are initiated in utero. Here, we aimed to describe molecular changes at the single-cell level in prenatal T21 lungs.
METHODS: Single-cell RNA sequencing was used to generate transcriptomic profiles of individual human lung
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid leukemia of Down syndrome (ML-DS) is associated with an excellent prognosis but high treatment-related toxicity and mortality. The Phase 3 Clinical Trial for CPX-351 in ML-DS 2018 aimed to maintain the excellent event-free survival (EFS) achieved in the previous ML-DS 2006 trial while reducing the treatment intensity. Intensity-reduced induction and reinduction therapy with cytarabine and idarubicin with or without etoposide was replaced with CPX-351 (66 U/m2 on 3 days in course 1 and on 2 days in course 2). Risk stratification was based on flow cytometric measurable residual disease (
СтатьяКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid leukemia of Down syndrome (ML-DS) is a distinct form of pediatric acute myeloid leukemia (AML) that responds to reduced-intensity chemotherapy, as compared with non-DS AML that requires intensive chemotherapy and often stem cell transplant. While most patients with ML-DS have a favorable prognosis, outcomes for those with refractory or relapsed disease are dismal. Children's Oncology Group study AAML1531 introduced the use of measurable residual disease by multiparameter flow cytometry at the end of the first course of induction therapy (EOI-1 MRD) for risk stratification of treatment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Accurate genomic stratification is essential for guiding therapeutic decisions in myelofibrosis (MF), particularly regarding allogeneic stem cell transplant. Conventional chromosome banding analysis (CBA), however, has limited resolution and provides an informative karyotype in only about half of patients with MF. In a prospective series of 107 patients with primary or secondary MF, we compared optical genome mapping (OGM) plus targeted next-generation sequencing with CBA. OGM generated interpretable cytogenetic data for every sample, whereas CBA succeeded in fewer than half. In addition, OGM
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism Spectrum Disorder (ASD) and Down syndrome (DS) are among the most common types of neurodevelopmental conditions that have co-occurring language impairments. Usually, non-verbal IQ has been reported as one of the main predictors of language functioning in children with these conditions. Although language abilities of children with ASD and DS have been described in the previous studies, there is still a lack of direct comparisons of language profiles in the non-verbal IQ-matched groups of children with these disorders, and, therefore, it is largely unexplored whether language
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain tumors are the most common solid tumors in children. However, the risk of central nervous system tumors appears reduced in individuals with trisomy 21, particularly for tumors of nervous tissue. We present the first reported case of posterior fossa group A (PFA) ependymoma in a patient with trisomy 21. Including this case, only four cases of ependymoma in trisomy 21 have been reported. Similar to medulloblastoma, ependymoma may occur at a markedly reduced frequency in trisomy 21. Investigating the protective role of trisomy 21 in ependymoma development may provide new insights into its p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep disturbances are prominent across neurodevelopmental disorders (NDDs) and may reflect specific abnormalities in brain development and function. Overnight polysomnography (PSG) allows for detailed investigation of sleep architecture, offering a unique window into neurocircuit function. Analysis of existing pediatric PSGs from clinical studies could enhance the availability of sleep studies in pediatric patients with NDDs towards a better understanding of mechanisms underlying abnormal development in NDDs. Here, we introduce and characterize a retrospective collection of 1527 clinical pedi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MOTIVATION: Neurodegenerative disorders influence millions of people worldwide, and uncovering the pathogenesis is of urgent need. Many efforts have been made to detect or predict neurodegenerative disorders, while exploring the pathogenesis has been ignored from a systemic perspective.
RESULTS: To handle this issue, we propose a novel and powerful method, referred to as Pathogenesis-aware Mutual-Assistance Classification and Regression Optimization (Pa-MACRO). First, Pa-MACRO incorporates a mutual-assistance bidirectional mapping technique with a joint-embedding fine-grained interpretability
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Our study integrates SNP array and metaphase cytogenetics (MC) to decode clonal architecture in myelodysplastic syndromes (MDS) and related disorders.
METHODS: We retrospectively analyzed chromosomal aberrations in 33 patients diagnosed with MDS and related disorders by both SNP array and MC, of whom ten were detected with chromosomal copy number variations (CNVs) by MC. SNP array was used to quantify the clonal burden of CNVs using the metric median copy number state.
RESULTS: We found that SNP array-derived median copy number state was associated with the abnormal/total ratio b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: In South Korea, low-resolution chromosomal microarray analysis (LR-CMA) is frequently used as a screening tool to identify chromosomal anomalies in asymptomatic newborns. However, its clinical utility remains controversial.
METHODS: We retrospectively analyzed 99 asymptomatic newborns who underwent diagnostic CMA following abnormal LR-CMA screening results at a single tertiary hospital between 2019 and 2024. Clinical features, copy number variant (CNV) findings, and follow-up outcomes were assessed.
RESULTS: Among the 99 patients (57.6% male), the median ages at the initial and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.