Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10434 публикаций
Поиск: 100 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
American journal of physiology. Heart and circulatory physiology2026eng
Adults with Down syndrome (Ds) demonstrate unique cardiovascular features, including smaller left ventricular volumes and lower blood pressure. Ventricular-arterial coupling (VAC), a key measure of cardiovascular efficiency, has not been previously studied in this adult population. Understanding VAC in adults with Ds may reveal compensatory mechanisms that maintain cardiac output despite distinct cardiovascular characteristics. This study used echocardiographic parameters to compare the VAC ratio of adults with and without Ds. Baseline echocardiographic data were collected from 28 adults with
СтатьяСравнительное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Metabolic homeostasis gone awry is a contributor to, if not an underlying cause of, several neurologic disorders. Fragile X syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by a trinucleotide repeat expansion in FMR1 and consequent loss of the encoded protein FMRP, which results in downstream molecular, neurologic, and mitochondrial deficits that are linked to cognitive impairment. In the human postmortem brain, many metabolites and solute carrier proteins are coordinately dysregulated, which also occurs during the differentiation of human induced pluripotent stem cells (iPSCs) into exci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dasatinib, a second-generation BCR-ABL1 tyrosine kinase inhibitor, has transformed treatment for chronic myeloid leukemia and Philadelphia chromosome-positive acute lymphoblastic leukemia. However, its broad kinase inhibition leads to distinct adverse events (AEs), requiring systematic post-marketing surveillance.
OBJECTIVE: To evaluate dasatinib-associated AEs using the United States Food and Drug Administration Adverse Event Reporting System (FAERS) and identify potential safety signals.
METHODS: We extracted FAERS reports (Q1 2004-Q4 2024) listing dasatinib as the primary susp
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive prenatal testing (NIPT) is well established for detecting common autosomal aneuploidies. Its application to sex chromosome aneuploidies (SCAs), microdeletion/microduplication syndromes (MMSs), and single-gene disorders (SGDs) is expanding, yet opinions of genetic counselors on these indications remain variable. A cross-sectional web-based survey was conducted between October and December 2024 among 51 practicing genetic counselors across 14 countries. The 18-item questionnaire assessed perceived utility, analytic accuracy, and clinical appropriateness of NIPT for SCAs, MMSs, and S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prostate cancer (PCa) is the most common malignant tumor in men, but the widely used prostate-specific antigen (PSA) test has limited diagnostic accuracy. Research proposes that the loss of the Y chromosome (LOY) may affect the occurrence and development of prostate cancer, aiming to assess its potential as a diagnostic biomarker to improve the accuracy of prostate cancer detection and clinical management.
METHODS: LOY levels were measured using droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) method, integrating relevant clinical indicators to evaluate the potential clinical sig
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reduced intelligibility is a frequent characteristic of the speech of children with Down syndrome (DS). While it is documented that compressed vowel space is often associated with low intelligibility, few studies have examined how acoustic vowel space changes during speech enrichment interventions are related to functional intelligibility gains. This study investigated whether change in acoustic vowel space can predict intelligibility improvement in DS. Thirteen children with DS completed a naturalistic speech enrichment intervention and were included in the present analysis. Vowel productions
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of a male fetus born to an unrelated couple with a fetal phenotype of an omphalocele and inferior vermian hypoplasia. Prenatal trio exome sequencing identified a maternally inherited pathogenic CDKN1C variant consistent with Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS). This finding prompted targeted testing of the proband's sibling, who was confirmed to carry the same variant. Posterior fossa abnormalities have been reported in cases with BWS, and specifically in children with the CDKN1C loss-of-function variant.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acquiring mathematical competence is essential to independent living. In this study, we investigated the mathematics profile in young people with Down syndrome (DS), and the relations between foundational and more complex mathematics skills. The final sample included 33 participants with DS (58% male, 10.2-31.9 years) and a typically developing (TD) group matched on non-verbal mental age (N = 33, 58% male, 4.5-6.5 years). Participants completed mathematics tasks assessing symbolic number, non-symbolic number, arithmetic, reasoning and geometry. We found that performance was similar on measures
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome, or Trisomy 21, is associated with excessive interferon (IFN) signaling and concomitant susceptibility to both autoimmunity and immunodeficiency. One of the many clinical phenotypes observed in people with Down syndrome is increased risk for oral candidiasis. Because oral candidiasis can be caused by excessive IFN-γ signaling, we asked whether IFN-gammopathy could be playing a role in susceptibility to oral candidiasis in Down syndrome. We used the Dp16 mouse model of Down syndrome, which displays mild systemic interferonopathy, to model oral candidiasis. We found that the Dp16 m
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Currently, next-generation sequencing (NGS)-based non-invasive prenatal diagnosis testing (NIPT) of fetal T21 has been proven to be much more advantageous than traditional serum biochemical tests in terms of accuracy and sensitivity. Nevertheless, serum biochemical tests remain the first choice for the screening of trisomy 21 (T21) since NGS is too expensive and time-consuming. In this respect, this paper proposes a methylation-sensitive restriction endonuclease (MSRE)-digital PCR (dPCR) method for the screening of T21, which enriches the fraction of fetal-specific DNA by digesting maternal se
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interstitial deletions of the short arm of chromosome 12 are rare, and very little is known about the potential genetic basis of the most common phenotypic presentations to date described in the literature.
METHODS: In the present study, we present a new patient carrying a heterozygous de novo 12p deletion, identified by a-CGH.
RESULTS: Comparison between the new case with phenotypically similar 12p-deleted patients drawn from the literature and from the DECIPHER (the DatabasE of Chromosomal Imbalances and Phenotypes using Ensembl Resources) database allowed us to analyze 22 case
СтатьяОбзорКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic, hormonal, anatomical, and environmental factors underlie sex differences in the prevalence and progression of cardiovascular disease and responses to therapeutics. The presence of two X chromosomes in the female genome decreases susceptibility to X-linked recessive disorders but imposes the need for random X chromosome inactivation as an epigenetic mechanism controlling gene dosage. Long non-coding RNA XIST is essential for transcriptional repression of genes on inactive X chromosome but may also act as a miRNA sponge for post-transcriptional regulation of gene expression and a scaffo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Little is known about people with intellectual disabilities' views of facial attractiveness and and how desirable they feel they are (self-desirability).
METHOD: Twenty-four adults with intellectual disabilities and twenty-five adults without disabilities were recruited from further education colleges and voluntary community organisations. Participants were asked to rate the attractiveness of facial images of typically developing individuals and individuals with Down syndrome. This was followed by a semi-structured interview, exploring participants with intellectual disabilities'
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Down syndrome is a genetic condition caused by trisomy of chromosome 21, leading to intellectual and physical disabilities. Overexpression of the dual-specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A (DYRK1A) gene, located on chromosome 21, plays a critical role in neurodevelopmental abnormalities and synaptic dysfunction associated with the disorder. Identifying regulatory mechanisms capable of suppressing DYRK1A expression represents a promising therapeutic strategy.
METHOD: In this study, a consensus-based computational pipeline was employed to identify microRNAs (miRNAs)
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome (DS), which is caused by partial or complete triplication of chromosome 21, may cause a range of clinical features. Although most fetuses with DS exhibit typical characteristics, the molecular pathogenesis underlying DS remains unclear. Wnt signaling is known to play a crucial role in fetal growth and development. However, the link between Wnt signaling and the abnormal development of fetuses with DS remains poorly understood. In this study, our objective was to investigate the dysregulation of the Wnt/β-catenin pathway in the amniocytes of fetuses diagnosed with DS.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome is a neurodevelopmental disorder caused by loss of the maternal UBE3A allele, the sole source of UBE3A in mature neurons owing to epigenetic silencing of the paternal allele. Although emerging therapies are being developed to restore UBE3A expression by activating the dormant paternal UBE3A allele, existing mouse models for such preclinical studies have limited throughput and utility, creating bottlenecks for both in vitro therapeutic screening and in vivo characterization. To address this, we developed the Ube3a-INSG dual-reporter knockin mouse, in which an IRES-Nanolucifera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Adults with Down syndrome (DS) are less physically active than those without DS. Among adults with DS, those with congenital heart disease (CHD) have lower physical activity than those without CHD. Many trials exclude people with CHD from exercise trials; thus, the safety and effectiveness of these interventions for increasing physical activity and fitness in adults with DS and CHD are not known. The purpose of this analysis was to evaluate the safety and preliminary effectiveness of an exercise intervention in adults with DS and CHD for increasing physical activity and fitness.
M
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Activities of daily living at home (ADL) are a fundamental aspect of adaptive behavior in children, youth, and adults with Down syndrome (DS). However, they have received limited attention in relation to this topic. This highlights the lack of a validated instrument for the DS population in Chile.
OBJECTIVE: a) Verify validity and reliability of the Scale for Assessing of Daily Living at Home (SAADL) and b) Develop benchmarks for daily activities in children, young people, and adults with DS in central-southern Chile.
METHODS: A descriptive cross-sectional study was conducted in
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Obstructive sleep apnoea poses a significant health challenge for children with Down s syndrome. Its high prevalence is attributed to unique anatomical, physiological, and comorbid factors in this population. Early diagnosis and effective treatment are crucial, as children with Down s syndrome are particularly vulnerable to the health consequences of obstructive sleep apnoea. While adenotonsillectomy is the first-line treatment, its efficacy in children with Down s syndrome can be lower. This often necessitates further airway evaluation and interventions. Alternative treatment options include
СтатьяОбзорАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down Syndrome Regression Disorder (DSRD) is an acute neurocognitive regression in individuals with Down syndrome (DS), causing a profound loss of acquired skills. DSRD increases demands on caregivers, to sleep disturbances, financial distress, and negative impacts on caregiver-reported social connections and perceived social support. The goal of this study was to characterize the caregiver-reported impacts of DSRD on social relationships by comparing their experiences to those of caregivers of individuals with DS and other neurological disorders (DSN).
DESIGN/METHODS: This is a na
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.