Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10434 публикаций
Поиск: 84 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 11 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Down syndrome (DS) is associated with lifelong challenges across cognitive, physical, and social domains that can impact quality of life (QoL). Despite research evidence supporting the benefits of recreational and entertainment-based rehabilitation, such programmes remain underdeveloped in the Middle East. This study examined cultural appropriateness, and impact of a camp-based entertainment rehabilitation programme for young people with DS in Saudi Arabia.
METHODS: This study was implemented with 11 participants (aged 17-23 years) attending an 11-day residential camp in Al-Baha.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To comprehensively analyse the life expectancy at birth of people with intellectual disability, including people with Down syndrome, to inform health equity and service planning.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Residents of New South Wales (NSW), Australia, with intellectual disability from birth onwards between 1 January 2001 and 31 December 2018.
PARTICIPANTS: Our study sample comprised 100 089 individuals with intellectual disability in the dataset, spanning from birth onwards, between 1 January 2001 and 31 December 2018.
MAIN OUTCOME MEASURES: All cause mortali
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aging is a key challenge for modern society. In particular, brain aging is accompanied by chronic inflammation, depletion of energy potential, and an increased level of oxidative stress, with changes in blood composition playing a special role in this process. Recent studies also show that aging progresses non-linearly throughout life. Primates are genetically and anthropometrically the closest laboratory animals to humans, thus representing the most accurate model for research. This study establishes baseline values for biochemical parameters (including the state of the body's antioxidant sys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Prader-Willi syndrome (PWS) is a genetic neurodevelopmental disorder with a characteristic trajectory. Infants display hypotonia, poor social and feeding skills, and high risk of choking, which have been shown to improve after oxytocin (OT) treatment. Our aim is to demonstrate the efficacy of intranasal OT treatment administered in the postnatal critical period on infant feeding skills and document its long-term effects. METHODS: We enrolled 52 infants with PWS (median age 2.2 months) in a European double-blind randomized placebo-controlled study. Infants were randomly assigned in a
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The purpose of this study was to determine the association between the deictic gesture use of toddlers with Down syndrome (DS) and their mothers' use of labels. Relationships between child and maternal deictic gestures; maternal use of labels; and broader, traditional measures of maternal linguistic input were explored.
METHOD: Participants were 25 toddlers with DS (14-31 months) and their mothers. Videos of a 15-min mother-child free-play were coded for child and maternal deictic gesture use. All maternal utterances were transcribed and coded to compute the number of complete and in
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The centriole duplication cycle must be tightly controlled and coordinated with the chromosome cycle. Aberrations in centriole biogenesis can cause developmental disorders, ciliopathies and cancer, yet the molecular determinants controlling centriole numbers and the link between the two cycles remain poorly characterized. Here, we demonstrate that McIdas, previously implicated in cell cycle regulation and multiciliogenesis, plays a critical role in maintaining proper centriole numbers. McIdas localizes to centrioles, where it exhibits dynamic localization throughout the cell cycle, dependent u
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The genomic locus that encodes the Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene is highly pleiotropic, being associated with both Parkinson's disease (PD) and Crohn's disease (CD). Coding variants associated with risk of PD and CD act as gain of function kinase mutations increasing phosphorylation of RAB substrates, and non-coding variants in the promoter region of LRRK2 increase expression of the gene, notably in immune cells. If regulation of LRRK2 expression is a causal contributor to age-related diseases, it is important to understand the mechanism(s) by which LRRK2 is regulated, particularly
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X syndrome (FXS) is the most common inherited intellectual disability and the leading monogenic cause of autism spectrum disorders (ASD). Although the pathological mechanisms underlying this neurodevelopmental disorder are challenging, recent studies have increasingly highlighted the involvement of glial cells in the pathogenesis of both ASD and FXS. Microglia and astrocytes are critical for brain development and homeostasis; thus, understanding glial dysfunction in both the developing and adult brain in these disorders may reveal novel therapeutic targets beyond the neuro-centric pers
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome image classification typically relies on ImageNet pre-training, yet the potential of leveraging intermediate domains from related staining techniques remains largely underexplored. Here, we evaluate two-step transfer learning-where classifiers are first fine-tuned on an intermediate domain before targeting the final classification task-across Q-band (BioImLab dataset) and G-band (CIR dataset) chromosome classification. Each dataset serves as intermediate domain for the other. Across 11 architecture families and three training approaches, models achieve improvements when domain simil
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder caused by UBE3A loss. In humans, UBE3A generates three isoforms that localize to distinct subcellular compartments-one mainly nuclear and two cytoplasmic. The nuclear and most highly expressed cytoplasmic UBE3A isoform are highly conserved in mice, whereas the cytoplasmic human isoform accounting for just ~1% of total UBE3A has no mouse counterpart. Loss of the nuclear-enriched UBE3A isoform causes AS and behavioral deficits in mice; no specific contribution of the predominant cytoplasmic UBE3A isoform has yet been identified. Because the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth of children and adolescents follows a universal pattern with three distinct growth spurts. Common medical practice refers to normal child growth as a health and biological advantage, and considers "pathology in growth" as a deviation from the universal pattern. Growth can differ in amplitude and tempo with considerable variation both within and between populations over time, and depending on geographic region. Local growth charts are necessary to adapt the universal pattern of growth to characteristics of a specific historic or modern population. Local charts can visualize the distinct
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital hyperinsulinism (HI) is a serious clinical feature of Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) causing severe hypoglycemia. The relationship between BWS genotypes and HI severity is not well understood.
OBJECTIVE: Investigate the relationship between molecular determinants of patients with BWS and HI with measures of HI severity.
METHODS: This retrospective cohort study included 85 children from 2009-2024, all patients evaluated at single, tertiary care center. BWS genotype frequency included 41 children with pUPD11, 24 with IC2 LOM, 8 with 11p15 chromosomal anomalies, 6 with GW
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fragile X Syndrome (FXS), an X-linked genetic condition, is associated with a wide range of phenotypic manifestations, namely intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), and atypical behaviors. Individuals with FXS present robust electrophysiological (EEG) alterations, notably on signal complexity and power spectral density (PSD) resting state measures. To which extent they are associated to specific behavioral phenotypes in the FXS population remains to be comprehensively addressed. This study aimed to investigate the relation
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: 16p13.11 microduplication syndrome is a rare genomic disorder caused by an extra copy of a small segment of DNA on the short arm of chromosome 16 at a specific location in band 13.11. The clinical presentation is highly variable. Some individuals are entirely asymptomatic, while others present with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
CASE DESCRIPTION: We report two cases with 16p13.11 microduplication to investigate the genotype-phenotype correlations. Peripheral blood was collected from the two patients and their respective parents and all participants underwent whole exo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Non-invasive prenatal testing (NIPT) is widely used for screening common fetal aneuploidies such as trisomy 21 (T21), trisomy 18 (T18), and trisomy 13 (T13). However, its utility in detecting trisomy 3 (T3) has been rarely reported. Furthermore, uniparental disomy (UPD) involving chromosome 3 is a rare genetic condition with potential phenotypic consequences.
METHODS: NIPT indicated a high risk for fetal T3. This finding was further investigated using copy number variation (CNV) analysis via trio-based chromosomal microarray analysis (trio-CMA). Subsequent trio-based whole-genome
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ovulatory disorders are a major cause of infertility. Studies have shown that the renin-angiotensin system (RAS) plays a vital role in the female reproductive system. The angiotensin II type 1 receptor (AT1R), an important mediator of the RAS, may induce anovulation when activated. Previous studies have shown that the levels of AT1R autoantibody (AT1-AA) are significantly higher in the serum of infertile women and are negatively correlated with the oocyte maturation rate. However, systematic understanding of the changes of AT1-AA associated with female ovulatory dysfunction remains limited. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Condensin complexes are indispensable for mitotic chromosome condensation. In this review, we summarize their structural and functional features, focusing on ATP-dependent loop extrusion and mitotic chromatin folding. We discuss current models of mitotic chromosome formation with an emphasis on the emerging role of condensin in suppressing interphase chromatin contact patterns during mitosis. Additionally, we outline regulatory mechanisms governing condensin activity, including phosphorylation-dependent and -independent regulation of chromatin loading and unloading. Finally, we connect condens
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diphenidine is a prototypical 1,2-diarylethylamine that functions as an uncompetitive N-methyl-d-aspartate receptor (NMDAR) antagonist and monoamine reuptake inhibitor. To examine the effects of phenyl-ring bioisosteric replacement within this scaffold, a series of diphenidine analogs incorporating chalcogen heterocycles (2-furan, 2-thiophene, 3-thiophene, and 2-selenophene) was synthesized. Compounds were evaluated for in vitro binding to rat forebrain NMDARs and inhibition of human DAT, NET, and SERT in cell-based assays, enabling assessment of polypharmacology. In silico analyses (molecular
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Williams syndrome is a rare genetic condition frequently associated with cardiovascular anomalies, particularly supravalvular aortic stenosis. The coexistence of supravalvular aortic stenosis, aneurysmal dilation, and infective endocarditis with vegetations in the aortic arch is exceedingly rare.
CASE PRESENTATION: We describe an 8-year-old Arab boy from Syria with Williams syndrome who presented with fatigue, tachycardia, dyspnea, fever, chills, and night sweats. Transthoracic echocardiography revealed a dilated aortic arch with large vegetation at the origin of the brachiocephal
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) are first-line therapies for depressive and anxiety disorders and are often used for years, including in reproductive-age patients and during pregnancy. This has intensified concern about possible genotoxicity and DNA damage. Citalopram is emphasized because it has the most extensive and consistently positive in vivo genotoxicity evidence among SSRIs, particularly in rodent comet and micronucleus endpoints. This review summarizes genotoxicity data for SSRIs, focusing on citalopram, across in vitro assays, animal studies, human biomonitoring, and
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.