Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
182 публикаций
Поиск: 381 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
OBJECTIVE: The aim of this study is to genotype thirteen Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) within the paired box gene 9 (PAX9) in 36 Jordanian Arab families with peg-shaped teeth, and also to investigate the association between the PAX9 gene and peg-shaped teeth disorder.
METHODS: Genomic DNA samples were extracted from families according to distinguished processes. Then, DNA was amplified by polymerase chain reaction technique (PCR) using specified primers for the exons of the PAX9 gene. In addition, single nucleotide polymorphisms analysis was conducted using the DNA sequencing genotyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small supernumerary marker chromosomes cannot be accurately identified by G-banding, and the related phenotypes vary greatly. It is essential to specify the origin, size, and gene content of marker chromosomes using molecular cytogenetic techniques. Herein, three fetuses with de novo marker chromosomes were initially identified by G-banding. Single nucleotide polymorphism array and fluorescence in situ hybridization were performed to characterize the origins of the marker chromosomes. The karyotypes of the three fetuses were 47,XY,+mar, 46,X,+mar[32]/45,X[68], and 45,X[62]/46,X,+mar[9]. In cas
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Deletions of 17p13 recurrently occur in renal cell carcinoma (RCC) but their prognostic role seems to be uncertain.
METHODS: To determine prevalence, relationship with tumor phenotype, and patient prognosis, a tissue microarray containing samples from 1809 RCCs was evaluated using dual labeling fluorescence in situ hybridization (FISH) with 17p13 and chromosome 17 centromere probes.
RESULTS: A 17p13 deletion was found in 72 of 1429 interpretable tumors. The frequency of 17p13 deletions varied greatly between RCC subtypes and was highest in chromophobe RCC (24/72; 33.3%). 17p13 de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid/lymphoid neoplasms with eosinophilia and gene rearrangement are a unique category in the WHO classification, and include cases with rearrangement of PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, and PCM1-JAK2. We report three patients presented with eosinophilia and FLT3 rearrangement: the first case with chronic eosinophilic leukemia, not otherwise specified and T-lymphoblastic leukemia/lymphoma; the second case with myeloid sarcoma; and the last case with high-grade myelodysplastic syndrome. The first case showed t(13;14)(q12;q32), which encoded FLT3-TRIP11. The patient was treated with intense chemotherap
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic Selection (GS) is the procedure whereby molecular information is used to predict complex phenotypes and it is standard in many animal and plant breeding schemes. However, only a small number of studies have been reported in horticultural crops, and in polyploid species in particular. In this paper, we have developed a versatile forward simulation tool, called polyploid Sequence Based Virtual Breeding (pSBVB), to evaluate GS strategies in polyploids; pSBVB is an efficient gene dropping software that can simulate any number of complex phenotypes, allowing a very flexible modeling of phen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cytogenetic nomenclature is used to describe chromosomal aberrations (or lack thereof) in a collection of cells, referred to as the cells' karyotype. The nomenclature identifies locations on chromosomes using a system of cytogenetic bands, each with a unique name and region on a chromosome. Each band is microscopically visible after staining, and encompasses a large portion of the chromosome. More modern analyses employ genomic coordinates, which precisely specify a chromosomal location according to its distance from the end of the chromosome. Currently, there is no tool to convert
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND METHODS: 8p deletions are common in renal cell carcinoma. To study their prognostic impact and association with kidney cancer phenotype, a tissue microarray with 1,809 cancers was analyzed by fluorescence in situ hybridization for 8p21 copy numbers.
RESULTS: One thousand four hundred and seventy four interpretable tumors showed substantial differences between renal cancer subtypes. That 8p deletion was only seen in 1 (0.5%) of 216 papillary carcinomas underscores the biologic uniqueness of papillary kidney cancer, which is also defined by a highly distinct morphology. 8p deleti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral T-cell lymphoma (PTCL) is a group of complex clinicopathological entities, often associated with an aggressive clinical course. Angioimmunoblastic T-cell lymphoma (AITL) and PTCL-not otherwise specified (PTCL-NOS) are the 2 most frequent categories, accounting for >50% of PTCLs. Gene expression profiling (GEP) defined molecular signatures for AITL and delineated biological and prognostic subgroups within PTCL-NOS (PTCL-GATA3 and PTCL-TBX21). Genomic copy number (CN) analysis and targeted sequencing of these molecular subgroups revealed unique CN abnormalities (CNAs) and oncogenic pa
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mixed phenotype acute leukemias (MPALs) represent a rare subgroup of acute leukemias with a poor prognosis. Proper diagnosis and classification of MPAL is extremely important for patients' outcome. Morphology and flow cytometry recognize two types of MPAL: the "bilineal" MPAL with the coexistence of two blast populations of different lineage and truly "biphenotypic" MPAL coexpressing markers of more than one lineage in a homogenous blast population, respectively. The WHO 2008 classification further delineated three categories: associated with t(9;22)/BCR-ABL1 fusion gene, associated with KMT2A
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Burkitt-like lymphoma with 11q aberration is characterized by pathological features and gene expression profile resembling those of Burkitt lymphoma but lacks the MYC rearrangement and carries an 11q-arm aberration with proximal gains and telomeric losses. Whether this lymphoma is a distinct category or a particular variant of other recognized entities is controversial. To improve the understanding of Burkitt-like lymphoma with 11q aberration we performed an analysis of copy number alterations and targeted sequencing of a large panel of B-cell lymphoma-related genes in 11 cases. Most patients
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm (BPDCN) is a rare and aggressive leukemia for which we developed a nationwide network to collect data from new cases diagnosed in France. In a retrospective, observational study of 86 patients (2000-2013), we described clinical and biological data focusing on morphologies and immunophenotype. We found expression of markers associated with plasmacytoid dendritic cell origin (HLA-DRhigh, CD303+, CD304+, and cTCL1+) plus CD4 and CD56 and frequent expression of isolated markers from the myeloid, B-, and T-lymphoid lineages, whereas specific markers (mye
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Embryonic development depends on the orchestration of hundreds of regulatory and structural genes to initiate expression at the proper time, in the correct spatial domain(s), and in the amounts required for cells and tissues to become specified, determined, and ultimately to differentiate into a multicellular embryo. One of the key approaches to studying embryonic development is the generation of transgenic animals in which recombinant DNA molecules are transiently or stably introduced into embryos to alter gene expression, to manipulate gene function or to serve as reporters for specific cell
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: An estimate of fetal fraction (FF) is needed for DNA-based screening for trisomy 21 and other aneuploidies, but there is no gold standard to validate FF measurement methods. We specify a gold standard and use it to validate a method of measuring FF (SeqFF) in singleton pregnancies.
METHODS: The gold standard was a formula derived from 2 elements: (a) an estimate of the percentage of DNA fragments in maternal plasma from chromosome 21 (%Ch21) in pregnancies without trisomy 21, 18, or 13 (PU) and (b) calculation of %Ch21 with increasing FF in trisomy 21 pregnancies (P21). The SeqFF
СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system (CNS)-type tumors and tumor-like proliferations arising in the gynecologic tract and pelvis are rare. Clinicopathologic features of 23 cases are reported using the current WHO classification system for CNS tumors, with selected relevant immunohistochemical and molecular genetic analyses when possible. There were 12 embryonal tumors, including 7 medulloepitheliomas, 2 embryonal tumors (not otherwise specified), 1 embryonal tumor with multilayered rosettes, 1 embryonal tumor with features of nodular desmoplastic medulloblastoma, and 1 medulloblastoma with extensive nodular
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Indolent lymphomas typically have a prolonged course and favorable prognosis. Recent data support survival times that can reach several decades, even if periodic treatment is needed to manage symptoms or stabilize disease. However, all indolent lymphomas have the potential to undergo transformation to an aggressive phenotype, clinically characterized by a rapid progression of adenopathy, new-onset constitutional symptoms, or laboratory abnormalities, and the immediate need for therapeutic intervention. The most common scenario is transformation of follicular lymphoma to either diffuse large B-
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been proposed that copy number variations (CNVs) are associated with increased risk of autism spectrum disorder (ASD) and, in conjunction with other genetic changes, contribute to the heterogeneity of ASD phenotypes. Array comparative genomic hybridization (aCGH) and exome sequencing, together with systems genetics and network analyses, are being used as tools for the study of complex disorders of unknown etiology, especially those characterized by significant genetic and phenotypic heterogeneity. Therefore, to characterize the complex genotype-phenotype relationship, we performed aCGH
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human alleles at the ABO and GBGT1 genetic loci specify glycosylation polymorphism of ABO and FORS blood group systems, respectively, and their allelic basis has been elucidated. These genes are also present in other species, but presence/absence, as well as functionality/non-functionality are species-dependent. Molecular mechanisms and forces that created this species divergence were unknown. Utilizing genomic information available from GenBank and Ensembl databases, gene order maps were constructed of a chromosomal region surrounding the ABO and GBGT1 genes from a variety of vertebrate speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The characteristic morphologic spectrum of tubulocystic renal cell carcinoma (TC-RCC) may include areas resembling papillary RCC (PRCC). Our study includes 15 RCCs with tubulocystic pattern: 6 TC-RCCs, 1 RCC-high grade with tubulocystic architecture, 5 TC-RCCs with foci of PRCC, 2 with high-grade RCC (HGRCC) not otherwise specified, and 1 with a clear cell papillary RCC/renal angiomyoadenomatous tumor-like component. We analyzed aberrations of chromosomes 7, 17, and Y; mutations of VHL and FH genes; and loss of heterozygosity at chromosome 3p. Genetic analysis was performed separately in areas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Cultured human corneal endothelial cells (cHCECs) are anticipated to become an alternative to donor corneas for the treatment of corneal endothelial dysfunction. However, cHCECs reportedly tend to exhibit chromosomal abnormality during in vitro cell division, thereby hampering their use in the clinical setting. The purpose of this study was to clarify whether a specified subpopulation (SP) of heterogeneous cHCECs would exhibit aneuploidy, whereas other SPs would not.
METHODS: The presence of SPs in cHCECs was analyzed on the basis of surface cluster of differentiation (CD) antigen CD
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2016eng
OBJECTIVE: The aim of this study was to evaluate clinical use of NIPT at gestational ages of 23 weeks and above.
METHODS: A cohort of 5579 clinical patients with singleton gestations of 23 weeks or greater submitting a blood sample for NIPT in an 18-month period were selected for this study. Clinical outcomes were requested for samples with NIPT results indicating fetal aneuploidy and compared with NIPT findings to confirm concordance or discordance.
RESULTS: A review of clinical indications revealed that a significantly (p < 0.0001) larger proportion of late-gestation samples indicated abno
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.