m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q99.8 · Другие уточненные хромосомные аномалии

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

182 публикаций

Поиск: 75 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

Utility of mammaglobin immunohistochemistry as a proxy marker for the ETV6-NTRK3 translocation in the diagnosis of salivary mammary analogue secretory carcinoma.

Mammary analogue secretory carcinoma is a recently described salivary gland neoplasm defined by ETV6-NTRK3 gene fusion. Mammary analogue secretory carcinoma's morphology is not entirely specific and overlaps with other salivary gland tumors. Documenting ETV6 rearrangement is confirmatory, but most laboratories are not equipped to perform this test. As mammary analogue secretory carcinomas are positive for mammaglobin, immunohistochemistry could potentially replace molecular testing as a confirmatory test, but the specificity of mammaglobin has not been evaluated across a large and diverse grou

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23773480Открыть статью

Searching for mammary analogue [corrected] secretory carcinoma of salivary gland among its mimics.

Mammary analog secretory carcinoma of salivary gland is a recently described entity with unique morphologic, clinical, and genetic characteristics, including the characteristic t(12;15)(p13;q25) with ETV6-NTRK3 translocation found in secretory carcinomas of the breast. Before their initial description, these salivary gland tumors were generally diagnosed as acinic cell carcinoma or adenocarcinoma. For the purpose of this study, all cases of salivary gland acinic cell carcinoma, cribriform cystadenocarcinoma, and adenocarcinoma, not otherwise specified (NOS), diagnosed over a 10-year period wer

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23807775Открыть статью

Mammaglobin and S-100 immunoreactivity in salivary gland carcinomas other than mammary analogue secretory carcinoma.

Mammary analogue secretory carcinoma (MASC) is a recently described salivary gland tumor that has morphologic features similar to secretory carcinoma of the breast and that also harbors the same ETV6 translocation. Diffuse mammaglobin and S-100 immunoreactivity are used to differentiate MASC from its morphologic mimics, especially acinic cell carcinoma and adenocarcinoma, not otherwise specified. However, the combination of mammaglobin and S-100 immunoreactivity has not been well studied in other types of salivary gland carcinomas that may have focal areas reminiscent of MASC. Here we evaluate

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24029710Открыть статью

Maternal NLRP7 and C6orf221 variants are not a common risk factor for androgenetic moles, triploidy and recurrent miscarriage.

Maternal effect genes control early events of embryogenesis. Maternal homozygous and compound mutations in two such genes, NLRP7 and c6orf221, have been detected in the majority of women experiencing recurrent biparental hydatidiform moles. It was suggested that other forms of reproductive wastage, including diploid androgenetic moles, partial moles, polyploidy, recurrent spontaneous abortions and stillbirths of uncertain etiology, may be caused by NLRP7 or c6orf221 mutations in the mother. To elucidate which subpopulations of women with adverse reproductive outcomes should be screened for NLR

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23515668Открыть статью

Influence of GSM signals on human peripheral lymphocytes: study of genotoxicity.

Exposure to radiofrequency (RF) electromagnetic fields (EMF) is continuously increasing worldwide. Yet, conflicting results of a possible genotoxic effect of RF EMF continue to be discussed. In the present study, a possible genotoxic effect of RF EMF (GSM, 1,800 MHz) in human lymphocytes was investigated by a collaboration of six independent institutes (institutes a, b, c, d, e, h). Peripheral blood of 20 healthy, nonsmoking volunteers of two age groups (10 volunteers 16-20 years old and 10 volunteers 50-65 years old) was taken, stimulated and intermittently exposed to three specific absorptio

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23316708Открыть статью

A Bayesian approach to the analysis of quantal bioassay studies using nonparametric mixture models.

We develop a Bayesian nonparametric mixture modeling framework for quantal bioassay settings. The approach is built upon modeling dose-dependent response distributions. We adopt a structured nonparametric prior mixture model, which induces a monotonicity restriction for the dose-response curve. Particular emphasis is placed on the key risk assessment goal of calibration for the dose level that corresponds to a specified response. The proposed methodology yields flexible inference for the dose-response relationship as well as for other inferential objectives, as illustrated with two data sets f

СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24354490Открыть статью

Micro-duplications of 1q32.1 associated with neurodevelopmental delay.

Distal partial trisomies involving the region 1q32 have been associated with dysmorphic features and developmental delay [1-11]. To further define the critical region for developmental delay and to investigate the genotype-phenotype association of 1q trisomy syndrome, we report two patients with much smaller (3 Mb and 3.5 Mb in size) trisomic regions on 1q32.1. The two micro-duplications largely overlap and both patients exhibited cognitive and motor delays. Case 1 is a 5-year-old boy with global developmental delay, behavioral problems, pervasive developmental disorder not otherwise specified

Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22266072Открыть статью

An improved approach for accurate and efficient calling of structural variations with low-coverage sequence data.

BACKGROUND: Recent advances in sequencing technologies make it possible to comprehensively study structural variations (SVs) using sequence data of large-scale populations. Currently, more efforts have been taken to develop methods that call SVs with exact breakpoints. Among these approaches, split-read mapping methods can be applied on low-coverage sequence data. With increasing amount of data generated, more efficient split-read mapping methods are still needed. Also, since sequence errors can not be avoided for the current sequencing technologies, more accurate split-read mapping methods ar

СтатьяПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22537045Открыть статью

[Will the new molecular karyotyping BACs-on-Beads technique replace the traditional cytogenetic prenatal diagnostics? Preliminary reports].

Recently several attempts have been made to introduce molecular karyotyping techniques into prenatal diagnosis. These methods can be used not only for the diagnosis of classical aneuploidies, but first of all they should be employed in the diagnostics of microaberrations, which are not revealed by low resolution methods of classical cytogenetics. The new method BACs-on-Beads is designed for quick detection of broad panel of aneuploidies and microdeletions, by the specified detection of deletions and duplications in the examined fetal DNA acquired from amniocytes. Prenatal diagnostics was perfo

Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22712261Открыть статью

11q21 rearrangement is a frequent and highly specific genetic alteration in mucoepidermoid carcinoma.

Mucoepidermoid carcinoma (MEC) is the most common malignant salivary gland tumor. Translocation t(11;19)(q21;p13) involving the MECT1 and MAML2 genes has been suggested as a diagnostic marker in these tumors. To determine the specificity of 11q21 locus rearrangements for MEC, fluorescence in situ hybridization analysis with specific MEC-I Dual Color Break Apart Probe was performed on a tissue microarray containing samples from almost 1200 salivary gland adenomas and carcinomas. Rearrangements of 11q21 were observed in 40% of 217 MECs. The frequency of rearrangements decreased with tumor grade

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22847156Открыть статью

Molecular features of hepatosplenic T-cell lymphoma unravels potential novel therapeutic targets.

The pathogenesis of hepatosplenic T-cell lymphoma (HSTL), a rare entity mostly derived from γδ T cells and usually with a fatal outcome, remains largely unknown. In this study, HSTL samples (7γδ and 2αβ) and the DERL2 HSTL cell line were subjected to combined gene-expression profiling and array-based comparative genomic hybridization. Compared with other T-cell lymphomas, HSTL had a distinct molecular signature irrespective of TCR cell lineage. Compared with peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified and normal γδ T cells, HSTL overexpressed genes encoding NK-cell-associated molecules

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22510872Открыть статью

Follicular T-cell lymphoma: a member of an emerging family of follicular helper T-cell derived T-cell lymphomas.

Unlike B-cell lymphomas, where knowledge of normal B-cell origin and differentiation has greatly contributed to their classification, the current classification of peripheral T-cell lymphomas is limited by a lack of understanding of their cellular origin. In the current World Health Organization classification of lymphomas, follicular T-cell lymphoma was formally recognized as a morphologic variant of peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified. There is growing evidence, however, that follicular T-cell lymphoma may be a unique clinicopathologic entity based on its morphologic features

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22959759Открыть статью

A fine scale phenotype-genotype virulence map of a bacterial pathogen.

While landmark studies have shown that microbiota activate and educate host immunity, how immune systems shape microbiomes and contribute to disease is incompletely characterized. Primary immunodeficiency (PID) patients suffer recurrent microbial infections, providing a unique opportunity to address this issue. To investigate the potential influence of host immunity on the skin microbiome, we examined skin microbiomes in patients with rare monogenic PIDs: hyper-IgE (STAT3-deficient), Wiskott-Aldrich, and dedicator of cytokinesis 8 syndromes. While specific immunologic defects differ, a shared

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22826510Открыть статью

Optimal detection of fetal chromosomal abnormalities by massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood.

BACKGROUND: Massively parallel DNA sequencing of cell-free fetal DNA from maternal blood can detect fetal chromosomal abnormalities. Although existing algorithms focus on the detection of fetal trisomy 21 (T21), these same algorithms have difficulty detecting trisomy 18 (T18). METHODS: Blood samples were collected from 1014 patients at 13 US clinic locations before they underwent an invasive prenatal procedure. All samples were processed to plasma, and the DNA extracted from 119 samples underwent massively parallel DNA sequencing. Fifty-three sequenced samples came from women with an abnormal

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21519036Открыть статью

Morphological heterogeneity of oral salivary gland carcinomas: a clinicopathologic study of 41 cases with long term follow-up emphasizing the overlapping spectrum of adenoid cystic carcinoma and polymorphous low-grade adenocarcinoma.

We analyzed 41 oral salivary gland carcinomas from consecutive 290 salivary gland carcinoma database (14%) with emphasis on the histological spectrum and clinical outcome of adenoid cystic carcinoma (ACC) and polymorphous low-grade adenocarcinoma (PLGA). The cohort included 14 ACCs, 14 mucoepidermoid carcinomas (MECs), 8 PLGAs, 3 adenocarcinomas, not otherwise specified and 2 acinic cell carcinomas. Mean age was 48, 58 and 61 yrs for ACC, MEC and PLGA, respectively. Eight patients (19.5%) died of tumor at a mean interval of 66.5 months. ACC and PLGA showed similar mean age, gender distribution

Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21577319Открыть статью

[Probe of classification of adult acute lymphoblastic leukemia].

OBJECTIVE: To investigate the biologic features of adult acute lymphoblastic leukemia (ALL), and reclassified our ALL patients according to the 2008 WHO classification. METHODS: Immunophenotype and cytogenetic/molecular genetic results were obtained by flow cytometry, R-banding and RT-PCR, respectively. RESULTS: (1) A total of 412 newly diagnosed and previously untreated adult ALL patients, were 239 males and 173 females. Among 410 patients with available immunophenotypic results, 357 were B-ALL and 53 T-ALL. Myeloid antigen (MyAg) was higher expression in B-ALL than in T-ALL, and was correl

Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 22213861Открыть статью

Genetic stability of murine pluripotent and somatic hybrid cells may be affected by conditions of their cultivation.

Using mouse pluripotent teratocarcinoma PCC4azal cells and proliferating spleen lymphocytes we obtained a new type of hybrids, in which marker lymphocyte genes were suppressed, but expression the Oct-4 gene was not effected; the hybrid cells were able to differentiate to cardiomyocytes. In order to specify the environmental factors which may affect the genetic stability and other hybrid properties, we analyzed the total chromosome number and differentiation potencies of hybrids respectively to conditions of their cultivation. Particular attention was paid to the number and transcription activi

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23550338Открыть статью

[Genetic diversity, origin and patterns of geographic distribution of polyploid spiny loach (Cypriniformes, Cobitidae, Cobitis) in Ukraine].

Only 16 biotypes from 28 possible ones, which could be generated during hybridization of C. elongatoides, on the one hand, and representatives of superspecies C. taenia s. lato (C. taenia, C. tanaitica, C. species-1), on the other hand, were discovered in water areas of Ukraine. Furthermore. two biotypes, presumably C. aff. melanoleuca-tanaitica, were discovered in the north-western regions. Polyploids have compounded 65% of investigated individuals of Cobitis genus, the average quantity of males has compounded less than 1% and it was equal among triploids and tetraploids. Absence of amphidipl

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21061693Открыть статью

The assessment of array comparative genomic hybridization in complex karyotype analyses.

Molecular-cytogenetic methods were used to analyse and specify complex genome rearrangements in malignant cells. Twelve samples of bone marrow cells were collected from patients with myelodysplastic syndromes (MDS). The complex karyotypes were examined by multicolour fluorescence in situ hybridization (mFISH), high-resolution multicolour banding (mBAND) and array comparative genomic hybridization (aCGH). For aCGH, DNA was isolated from fixed bone marrow cells in methanol and acetic acid and amplified by whole-genome amplification. Three samples were analysed by the oligonucleotide array Nimble

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21138655Открыть статью

Specificity of IRF4 translocations for primary cutaneous anaplastic large cell lymphoma: a multicenter study of 204 skin biopsies.

Current pathologic criteria cannot reliably distinguish cutaneous anaplastic large cell lymphoma from other CD30-positive T-cell lymphoproliferative disorders (lymphomatoid papulosis, systemic anaplastic large cell lymphoma with skin involvement, and transformed mycosis fungoides). We previously reported IRF4 (interferon regulatory factor-4) translocations in cutaneous anaplastic large cell lymphomas. Here, we investigated the clinical utility of detecting IRF4 translocations in skin biopsies. We performed fluorescence in situ hybridization (FISH) for IRF4 in 204 biopsies involved by T-cell ly

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21169992Открыть статью

ИП Урсолов Владлен Сергеевич

ИНН 500118482352 · ОГРНИП 314500117700049

Реквизиты и контакты