BACKGROUND AND AIMS: Thalassemia remains a major public health concern in Pakistan, particularly in under-resourced regions such as Balochistan, where limited healthcare access and high rates of consanguinity may influence disease burden and outcomes. This study aimed to describe the demographic, clinical, familial, and survival characteristics of thalassemia patients across Balochistan.
METHODS: A total of 459 transfusion-dependent patients with hemoglobinopathies were recruited from various thalassemia centers across Balochistan during 2015-2022 and followed for 8 years. Detailed clinical a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe combined immunodeficiency (SCID) is an inborn error of immunity. The clinical and genetic characteristics of SCID remain poorly characterized in China. This study aimed to analyze the clinical, immunological, and molecular features of the largest cohort of SCID patients from a single center in China. This retrospective study was conducted at the Children's Hospital of Fudan University. Patients diagnosed with SCID between January 2013 and May 2025 were enrolled. A total of 148 patients were included. The mean age at disease onset was 10.7 months, while the mean age at diagnosis was 18.9
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Aerobic glycolysis is crucial in the proliferation, metastasis, immunosuppression of hepatocellular carcinoma (HCC). We established mice model with HCC to explore whether electroacupuncture and moxibustion can alleviate HCC mice by inhibiting NSUN2-mediated aerobic glycolysis.
METHODS: HCC mice model was established by intraperitoneal injection of diethylnitrosamine combined with carbon tetrachloride. In the moxibustion and electroacupuncture groups, the acupoints "Ganshu" and "Zusanli" (bilateral) were selected for intervention. Enzyme-linked immunosorbent assay quantified the serum
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 38-year-old woman with a >10-year history of heavy alcohol consumption presented with acute-onset jaundice and massive hepatomegaly. Laboratory tests revealed a cholestatic-pre-dominant liver injury pattern with extreme γ-glutamyl transferase elevation (>1,000 U/L) and marked hyperferritinemia (>1,500 ng/ml). Imaging excluded extrahepatic biliary obstruction. Liver biopsy demonstrated steatohepatitis with ductular reaction and stage F2 fibrosis. Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) was negative for infectious pathogens. After alcohol abstinence, metabolic intervention, a short empir
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Laparoscopic sleeve gastrectomy has emerged as the most widely adopted bariatric procedure in the management of morbid obesity. Despite its efficacy, postoperative scarring at port sites remains a significant aesthetic concern for patients. To mitigate this issue, we developed the Modified Bikini Line Sleeve Gastrectomy technique. This study aims to delineate the surgical steps of the Modified Bikini Line Sleeve Gastrectomy procedure, define the requisite anatomical landmarks, and contribute to the literature by retrospectively evaluating a patient cohort to determin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dengue fever is a growing public health concern globally, and there is limited pediatric-focused data available in Somaliland. This study aimed to prospectively characterize the clinical profile and identify predictors of adverse outcomes among children presenting with febrile illness, suspected of dengue, in Burao, Somaliland.
METHODS: This prospective observational study was conducted between September 2025 and April 2026 in pediatric outpatient and inpatient departments of hospitals in Burao. Children aged 0-18 years with acute febrile illness were consecutively enrolled. Clini
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary fructose intolerance is a rare but potentially severe and fatal disorder if it is not recognized promptly. It is caused by biallelic mutations in the ALDOB gene, which encodes the Aldolase B enzyme. Deficiency leads to intracellular accumulation of fructose-1-phosphate, causing secondary inhibition of gluconeogenesis and glucogenolysis and, consequently, hypoglycemia along with hepatic and renal dysfunction. The clinical presentation is variable and often nonspecific, making diagnosis challenging.
CASE REPORT: A 12-year-old boy, born small for gestational age, with a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background Pre-transfusion testing is essential for preventing incompatible red cell transfusions and associated adverse reactions. Despite modern serological advancements, unexpected alloantibodies, autoantibodies, and monoclonal antibody interference continue to contribute to incompatible crossmatches. This study evaluates the serological patterns, clinical associations, and diagnostic considerations of incompatible crossmatches encountered in routine transfusion practice. Methods This cross-sectional study was conducted at a tertiary-care transfusion service of Swami Rama Himalayan Universi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biliary atresia is a rare, progressive cholangiopathy of infancy and a leading cause of pediatric liver failure. Syndromic forms associated with laterality defects and congenital heart disease are uncommon and pose diagnostic challenges.
CASE PRESENTATION: A 3-month-old female infant, born at term via home delivery to a consanguineous couple, presented with persistent jaundice since birth. Examination revealed icterus, anemia, hepatomegaly, and a pansystolic murmur. Laboratory tests showed conjugated hyperbilirubinemia, elevated liver enzymes, and coagulopathy, while infectious, m
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To elucidate the natural history of liver disease and identify the predictors of native liver survival (NLS) in a Brazilian cohort of children with Alagille syndrome (ALGS).
METHODS: Multicenter retrospective cohort study of children with ALGS. Descriptive statistics summarized clinical data. Overall survival was estimated using Kaplan-Meier curves. NLS was analyzed with competing risk models. Associations between laboratory parameters and NLS were tested using Pearson's chi-square.
RESULTS: From 14 Brazilian reference centers, 120 children (52.5% male) were included, with mean a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Fetal hepatosplenomegaly is an uncommon but clinically significant prenatal finding associated with a wide range of heterogeneous conditions, including congenital infections, fetal anemia, genetic syndromes, metabolic disorders, and other, less common abnormalities. Because of its nonspecific presentation and diverse etiologies, it represents a diagnostic challenge that requires a structured, multidisciplinary approach. This review aims to present a practical, clinically oriented, stepwise approach to the prenatal evaluation of fetal hepatosplenomegaly, integrating curre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GM1 gangliosidosis was a rare, fatal autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by biallelic mutations in the GLB1 gene. Whole-exome sequencing (WES) was increasingly utilized to identify novel pathogenic variants in the GLB1 gene among undiagnosed pediatric cases.
CASE PRESENTATION: We reported a 9-month-old male infant with developmental delay, hepatomegaly, extensive Mongolian spots, and hypotonia. WES identified two novel compound heterozygous GLB1 variants: a paternal c.792 + 1G > A splice-site mutation and a maternal c.1572_1573insC(p.Gly525Argfs*7) frameshift mut
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Carcinoid heart disease (CHD) is a complication of carcinoid syndrome that results from chronic exposure of the endocardium to circulating vasoactive substances, particularly serotonin. It leads to progressive right-sided valvular dysfunction and right heart failure. Presentation as cardiogenic shock is uncommon and may delay recognition of the underlying disease. We present the case of a 44-year-old woman with no prior medical history who developed progressive dyspnea, ascites, and lower extremity edema over four months and was admitted with cardiogenic shock. Transthoracic echocardiography r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi-Bickel syndrome (FBS) is caused by biallelic pathogenic variants in the SLC2A2 gene, which encodes the glucose transporter protein 2 (GLUT2), leading to a rare disorder that affects glucose homeostasis. The exact mechanisms by which FBS leads to dysglycaemia are not clearly understood. The clinical manifestations are those related to dysglycaemia, proximal tubulopathy (glycosuria, galactosuria, aminoaciduria, proteinuria, phosphaturia), hepatomegaly, galactose intolerance, rickets and short stature.We report a teenage girl with persistent glycosuria and short stature. Laboratory findin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lumpy skin disease (LSD) is a rapidly spreading transboundary viral disease of cattle and water buffalo that poses a significant threat to livestock health and economies of Bangladesh. Calf mortality is steadily increasing over time. This study documented fatal calf mortality with vasculitis-driven multisystemic pathology, which has been rarely reported in Bangladesh. To investigate the rising incidence of calf mortality in Bangladesh, this study conducted a pathological investigation of six deceased calves and molecular analyses of the viruses. Clinically affected calves in north-central Bang
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Environmental nanoplastic exposure is increasingly recognized as a contributor to metabolic dysfunction, yet its impact on susceptibility to diet-induced metabolic dysfunction-associated fatty liver disease (MAFLD) during development remains unclear. Here, we show that polystyrene nanoplastics (PS-NPs) exacerbate high-fat diet (HFD)-induced hepatic steatosis in an age-dependent manner. In juvenile, but not adult, mice, PS-NPs augmented HFD-driven dyslipidemia, hepatomegaly, and hepatic lipid accumulation without altering energy intake. Mechanistic analyses revealed disruption of the hepatic ci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 25-year-old male patient presented with diarrhea, elevated serum creatinine, and thrombocytopenia for six months, with a recurrence for one month. He developed a systemic hyperinflammatory state following SARS-CoV-2 infection, involving the renal, gastrointestinal, and hematologic systems. Although glucocorticoid therapy initially demonstrated efficacy, the patient experienced disease relapse post-gastrointestinal infection, complicated by recurrent cerebral infarctions. Through multidisciplinary collaboration and integrated assessment of clinical manifestations and lymph node biopsy patholo
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary steroid-resistant nephrotic syndrome (HSRNS) due to mutations in the NPHS2 gene (encoding podocin) is a rare genetic condition that typically presents in childhood. We report a case of a 2-year-and-8-month-old male, the seventh child of consanguineous parents, who presented with recurrent fever, febrile tonic-clonic seizures, and periorbital edema. His medical history included multiple hospitalizations in infancy due to suspected sepsis and chest infections. Upon admission, laboratory findings revealed proteinuria, hypoalbuminemia, and hypercholesterolemia, along with mild hepatomeg
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients undergoing bariatric surgery have a substantially elevated risk of gallstone disease, both at baseline and as a consequence of rapid postoperative weight loss. The optimal management of biliary pathology identified at the time of bariatric surgery remains unsettled. We aimed to describe the clinical, radiological, surgical, and histopathological characteristics, and the short-term safety, of simultaneous laparoscopic cholecystectomy performed during bariatric surgery in patients with documented preoperative biliary pathology.
METHODS: A single-center retrospective cohort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUNDS: Wilson's disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism characterized by impaired hepatic copper excretion and progressive multisystem copper accumulation. While hepatic and neuropsychiatric manifestations predominate, arthralgia as an initial presentation is uncommon. We report a child with WD who presented initially with joint pain.
CASE PRESENTATION: A ten-year-old patient experienced recurrent joint pain, predominantly in the lower limbs, and physical examination revealed tenderness in the right ankle joint and hepatomegaly. Laboratory investigations
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования